Аномалії розвитку ока

Аномалії розвитку ока – це спадкові чи вроджені вади розвитку органу зору, що призводять до неправильної закладки окремих структур та очного яблука загалом. Характерна зміна розмірів очного яблука до його повної відсутності, недорозвинення рогівки, райдужної оболонки, склоподібного тіла, кришталика та інших відділів ока. Патологія супроводжується зниженням зору, часто поєднується з іншими вадами розвитку. Діагностується на підставі клінічних ознак, офтальмоскопії та біомікроскопії ока. Лікування аномалій розвитку ока спрямоване на корекцію зору та можливе збереження уражених частин ока. Також проводиться терапія основного захворювання.

Аномалії розвитку ока в сукупності трапляються досить часто. Багато системних вад розвитку клінічно проявляються різними дефектами органу зору. Висока актуальність цієї групи патологій у практичній педіатрії пов’язана з величезною роллю зору в повсякденному житті, особливо від народження. У той же час, основна частина аномалій розвитку ока вимагає тривалої та складної корекції, яка нерідко призводить лише до часткового відновлення зорової функції. Крім того, при більшості вад необхідно застосування високотехнологічних дорогих методів хірургічного лікування. Надалі такі діти практично завжди мають групу інвалідності та свідчення для спеціального навчання вдома.

Можливе успадкування за аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним типом, X-зчеплене успадкування. Також трапляються вроджені аномалії розвитку ока, що виникають під впливом тератогенних факторів у першому триместрі вагітності. На 2-5 тижнях ембріогенезу відбувається закладання органу зору, вплив радіації, алкоголю, нікотину, наркотиків та заборонених медикаментів саме в цей період призводить до порушення правильного формування ока. Внутрішньоутробні інфекції також стають причиною вроджених вад органу зору. Рідше аномалії формуються у складі хромосомних синдромів, наприклад при синдромі Дауна.

Патологія може торкатися очей загалом, а може бути порушення закладки окремих оболонок і структур органу зору. Аномалії розвитку ока в цілому проявляються зміною його розмірів. Найчастіше йдеться про мікрофтальм різного ступеня аж до повної відсутності очного яблука (анофтальм). Уражене око візуально менших розмірів, можливий двосторонній мікрофтальм. Також зустрічається криптофтальм, що є недорозвиненням повік, які частково або повністю зростаються з рогівкою. Такі грубі аномалії розвитку ока помітні одразу після народження.

Порок може зачіпати окремо рогівку, райдужну оболонку, кришталик або інші відділи очного яблука. Помітити аномалію розвитку може педіатр та дитячий офтальмолог. Вроджені патології райдужної оболонки характеризуються її недорозвиненням або відсутністю (аніридія), наявністю колобом або округлих дефектів, що нагадують зіниці (полікорію). Аномалії кришталика та сітківки можуть візуально не виявлятися та діагностуються лише в момент огляду.

Для всіх аномалій розвитку ока характерне зниження зору різного ступеня виразності. З цієї причини малюк може не реагувати на світло та на оточуючих. Пороки часто поєднуються з іншими дефектами лицьового черепа, а також дисплазією кісткової тканини, розумовою відсталістю та іншими захворюваннями.

Первинна діагностика можлива вже у пологовому будинку. Грубі аномалії розвитку ока, як уже було сказано, помітні при першому огляді, діагноз не викликає сумніву. Огляд офтальмолога в пологовому будинку також обов’язковий для всіх новонароджених. Офтальмоскопія дозволяє виявити аномалії розвитку райдужної оболонки, кришталика. Для підтвердження діагнозу часто потрібна біомікроскопія ока – огляд за допомогою щілинної лампи. Дослідження дає можливість виявити дрібні дефекти, які можна пропустити при звичайній офтальмоскопії. Наприклад, так можна помітити вивихи та підвивихи кришталика, зазвичай пов’язані із захворюваннями сполучної тканини (синдром Марфана), внаслідок чого м’язи кришталика не можуть тримати його у правильному положенні.

Тактика ведення пацієнтів залежить від виду пороку, можливості відновлення втраченої функції зору, а також віку дитини та інших факторів. При аномаліях очного яблука показано стимуляцію зростання орбіти з допомогою спеціальних імплантатів. Надалі може бути виконана операція з імплантації штучного ока. З метою покращення зору всім пацієнтам проводиться плеоптична терапія, що сприяє стимуляції розвитку ураженої ділянки. Загалом терапія спрямована на покращення адаптації пацієнтів, оскільки зоровий аналізатор вважається основним джерелом інформації із зовнішнього світу.

Хірургічне лікування включає операції, наприклад, заміни кришталиків у разі вродженої катаракти, втручання на рогівці та інші мікрохірургічні маніпуляції. Корекція зору також проводиться за допомогою окулярів та контактних лінз. При недорозвиненні райдужної оболонки або повній її відсутності показані спеціальні лінзи, що виконують функції райдужної оболонки.

Оскільки аномалії розвитку ока часто поєднуються з іншими вадами, необхідна їхня хірургічна корекція, а також лікування основного захворювання. Багато вроджених обмінних порушень, наприклад, мукополісахаридози, є причиною очних аномалій, лікування ферментами в подібних випадках також покращує прогноз для органу зору.

Грубі вади погано піддаються корекції. При односторонньому анофтальмі зір другого ока зазвичай знижено. Методи плеоптичної терапії мають лише незначний ефект, якість життя покращується лише після імплантації ока. Однак навіть у цьому випадку інвалідність неминуча. Крім того, аномалії розвитку ока рідко зустрічаються ізольовано, що також негативно впливає на прогноз. Профілактика полягає у виключенні впливу тератогенних факторів на ранніх термінах гестації. Необхідне планування вагітності та генетична консультація у разі спадкових захворювань у батьків та інших родичів.