Аномалія Ебштейна

Аномалія Ебштейна – вада трикуспідального клапана, що характеризується його дисплазією і зміщенням в порожнину правого шлуночка. Ознаками аномалії Ебштейна є низька фізична витривалість, задишка, пароксизмальна тахікардія, ціаноз, кардіомегалія, правошлуночкова недостатність, аритмії. Діагноз аномалії Ебштейна підтверджується даними електрокардіограми, ехокардіограми, фонокардіограми, рентгенографії, зондування порожнин серця, атріографії. Лікування аномалії Ебштейна оперативне, що включає протезування трікуспідального клапана, усунення атріалізованої частини правого шлуночка, ліквідацію міжпередсердного повідомлення (ДМПП, ОАП).

Аномалія Ебштейна – вроджена патологія тристулкового передсердно-шлуночкового клапана, що супроводжується аномальним положенням стулок, що призводить до утворення над ними атріалізованої частини правого шлуночка, що становить одне ціле з правим передсердям. Вперше в кардіології аномалія була описана німецьким лікарем W. Ebstein у 1866 р. Частота аномалії Ебштейна серед різних вроджених вад серця становить 0,5–1%. Аномалії Ебштейна часто супроводжують інші вади серця – дефект міжпередсердної перегородки (ДМПП), відкрита артеріальна протока (ОАП), дефект міжшлуночкової перегородки (ДМЖП), стеноз або атрезія легеневої артерії, мітральний стеноз або недостатність, синдром WPW.

Формування аномалії Ебштейна пов’язують із надходженням літію в організм плода на ранніх етапах ембріогенезу. Також до виникнення даного та інших вад серця можуть призводити інфекційні захворювання вагітної (скарлатина, кір, краснуха), тяжкі соматичні захворювання (анемія, цукровий діабет, тиреотоксикоз), вживання алкоголю та лікарських засобів, що мають тератогенний вплив, патологія гестації (токсикози, загроза викидня та ін.).

Важливу роль розвитку аномалії Ебштейна грає обтяжена спадковість по ВВС – поруч із спорадичними, трапляються й сімейні випадки аномалії.

Виділяють чотири анатомічні варіанти (типу) аномалії Ебштейна:

• I – передня стулка трикуспідального клапана велика та рухлива; септальна та задня стулки відсутні або зміщені;
• II – присутні всі три стулки передсердно-шлуночкового клапана, проте вони відносно малі та зміщені до верхівки серця.
• III – хорди передньої стулки трикуспідального клапана укорочені та обмежують її рух; септальна та задня стулки недорозвинені та зміщені.
• IV – передня стулка трикуспідального клапана деформована та зміщена у бік вихідного тракту правого шлуночка; септальна стулка утворена фіброзною тканиною, задня – недорозвинена або повністю відсутня.

Анатомічну основу аномалії Ебштейна становить неправильне розташування тристулкового клапана, при якому його стулки (зазвичай задня та перегородкова) виявляються деформовані та зміщені в порожнину правого шлуночка. У цьому випадку стулки клапана кріпляться нижче за фіброзне кільце, іноді на рівні вихідного відділу правого шлуночка. Зміщення клапана супроводжується атріалізацією правого шлуночка, тобто станом, при якому частина правого шлуночка становить продовження та єдину порожнину з правим передсердям.

Таким чином, зміщення стулок зумовлює розподіл правого шлуночка на 2 функціональні частини: надклапанну атриалізовану, що утворює загальну порожнину з правим передсердям, і підклапану – меншу за розмірами, що функціонує як правий шлуночок. При цьому праве передсердя та атріалізована частина правого шлуночка значно розширено, а порожнину правого шлуночка – зменшено.

Гемодинамічні порушення, супутні аномалії Ебштейна, залежить від ступеня трикуспідальної недостатності, розмірів функціонуючого правого шлуночка та величини скидання крові праворуч наліво через міжпередсердні комунікації.

Електричні процеси в правому передсерді, що складається з двох частин, не синхронізовані: скорочення власне правого передсердя відбувається у систолу передсердь, а атріалізованої частини правого шлуночка – у систолу шлуночків. Внаслідок трикуспідальної недостатності відбувається регургітація венозної крові назад у праве передсердя; ударний обсяг правого шлуночка знижується, що супроводжується зменшенням легеневого кровотоку. Праве передсердя дилатується та гіпертрофується, тиск у ньому прогресуюче підвищується, викликаючи виникнення венозно-артеріального шунту через дефект у міжпередсердній перегородці.

Право-ліве скидання крові грає двояку роль: з одного боку він дозволяє уникнути навантаження правого передсердя і компенсує порок; з іншого боку – сприяє розвитку артеріальної гіпоксемії.

Залежно від тяжкості порушень гемодинаміки виділяють 3 стадії перебігу аномалії Ебштейна: I – безсимптомну (зустрічається рідко); ІІ – стадію виражених гемодинамічних розладів (ІІа – без порушень серцевого ритму; ІІб – з порушеннями серцевого ритму), ІІІ – стадію стійкої декомпенсації.

Найважчі форми аномалії Ебштейна можуть викликати внутрішньоутробну загибель плода. При сприятливому варіанті пороку його протягом тривалий час залишається безсимптомним; фізичний розвиток дітей відповідає віку. У типових випадках аномалія Ебштейна проявляється у ранньому дитинстві, іноді у перші місяці життя дитини.

Клінічні симптоми включають дифузний ціаноз, погану переносимість фізичного навантаження, біль у серці, напади серцебиття. У 25-50% пацієнтів з аномалією Ебштейна відзначається пароксизмальна надшлуночкова тахікардія, у 14% з них – синдром WPW. При зовнішньому огляді звертає увагу зміни кінцевих фаланг пальців на кшталт «барабанних паличок» та нігтів у вигляді «годинного скла», «серцевий горб».

При аномалії Ебштейна може рано розвиватися правошлуночкова недостатність – задишка, збільшення печінки, набухання та пульсація шийних вен. Часто відзначається артеріальна гіпотонія. Течія аномалії Ебштейна неухильно прогресує. Причиною смерті хворих старшого віку найчастіше є серцева недостатність і тяжкі порушення ритму.

Пацієнтам з підозрою на аномалію Ебштейна проводиться консультація кардіолога та кардіохірурга, ЕКГ, рентгенографія грудної клітки, ЕхоКГ, фонокардіографія. Перкуторно визначається збільшення розмірів серця вправо, при аускультації вислуховується характерний три- чи чотиритактний ритм, систолічний і діастолічний шум праворуч від мечоподібного відростка, розщеплення II тону.

ЕКГ-дані включають відхилення ЕОС вправо, ознаки гіпертрофії та дилатації правого передсердя, пароксизмальну шлуночкову екстрасистолію та передсердну тахікардію (синдром WPW), тріпотіння передсердь, миготливу аритмію, повну (неповну) блокаду правої ніжки. Фонокардіограма при аномалії Ебштейна характеризується наявністю шуму систоли в проекції правого шлуночка; запізненням I тону; роздвоєним II тоном; III, IV тонами великої амплітуди.

Рентгенологічні ознаки, що свідчать на користь аномалії Ебштейна, представлені різким збільшенням правих відділів серця, кулястою формою тіні серця, підвищеною прозорістю легеневих полів.

При проведенні ехокардіографії видно зміщення донизу стулок трикуспідального клапана, збільшення розмірів правого передсердя, уповільнене змикання тристулкового клапана, зміщення стулок, наявність атріалізованого правого шлуночка, проток крові, що шунтує, праворуч наліво через ДМПП (за даними допплер-ехокардіографії). Фетальна ЕхоКГ, виконана в пренатальному періоді, дозволяє діагностувати аномалію Ебштейна у 60% випадків.

Для уточнення форми та ступеня тяжкості аномалії Ебштейна проводиться МРТ, зондування порожнин серця, вентрикулографія. Діагноз аномалії Ебштейна потребує диференціації з ексудативним перикардитом, міокардитом Абрамова-Фідлера, ізольованим ДМПП та пульмональним стенозом, зошитом Фалло.

Природна течія аномалії Ебштейна залежить від морфологічного субстрату пороку. На першому році життя від тяжкої серцевої недостатності або фібриляції шлуночків гинуть 6,5% пацієнтів; до 10 років – 33%, до 30-40 років – 80-87%.

Після проведення хірургічної корекції аномалії Ебштейна прогноз щодо життя стає сприятливим. Негативно позначаються на віддалених результатах втручання виражена кардіомегалія та розвиток післяопераційної аритмії.