Аномалія Кіарі

Аномалія Кіарі (Синдром Арнольда-Кіарі) – захворювання, при якому структури головного мозку, розташовані в задній черепній ямці, опущені в каутальному напрямку і виходять через великий потиличний отвір. Залежно від типу аномалія Кіарі може виявлятися головним болем у потилиці, болем у шийному відділі, запамороченням, ністагмом, непритомністю, дизартрією, мозочковою атаксією, парезом гортані, зниженням слуху та вушним шумом, порушенням зору, дисфагією, дихальними апное , гіпотрофією м’язів та тетрапарезом Аномалія Кіарі діагностується шляхом проведення МРТ головного мозку, шийного та грудного відділів хребта. Аномалія Кіарі, що супроводжується стійким больовим синдромом або неврологічним дефіцитом, підлягає хірургічному лікуванню (декомпресія задньої черепної ямки або операції, що шунтують).

В області з’єднання черепа з хребетним стовпом знаходиться великий потиличний отвір, на рівні якого ствол головного мозку переходить у спинний мозок. Вище цього отвору локалізується задня черепна ямка. У ній розташований міст, довгастий мозок і мозок. Аномалія Кіарі пов’язана з виходом частини анатомічних структур задньої черепної ямки у просвіт великого потиличного отвору. При цьому відбувається здавлення структур, що знаходяться в цій галузі, довгастого і спинного мозку, а також порушення відтоку цереброспінальної рідини з головного мозку, що призводить до гідроцефалії. Разом з платибазією, асиміляцією атланту та ін. аномалія Кіарі відноситься до вроджених вад розвитку краніовертебрального переходу.

Аномалія Кіарі зустрічається за різними даними у 3-8 осіб на 100 тисяч населення. Залежно від типу аномалія Кіарі може діагностуватись у перші дні після народження дитини або стати несподіваною знахідкою у дорослого пацієнта. У 80% випадків аномалія Кіарі поєднується із сирингомієлією.

Досі аномалія Кіарі залишається захворюванням, про етіологію якого в неврології немає єдиної думки. Ряд авторів вважає, що аномалія Кіарі пов’язана зі зменшеним розміром задньої черепної ямки, що призводить до того, що зі зростанням розташованих у ній структур вони починають виходити через потиличний отвір. Інші дослідники припускають, що аномалія Кіарі розвивається в результаті збільшених розмірів головного мозку, який при цьому ніби виштовхує вміст задньої черепної ямки через потиличний отвір.

Спровокувати перехід незначно вираженої аномалії у виражену клінічну форму може гідроцефалія, за якої за рахунок збільшення шлуночків збільшується загальний обсяг мозку. Оскільки аномалія Кіарі поряд з дисплазією кісткових структур краніовертебрального переходу супроводжується недорозвиненням зв’язкового апарату цієї області, будь-яка черепно-мозкова травма може призводити до погіршення вклинення мигдаликів мозочка в потиличний отвір з маніфестацією клінічної картини захворювання.

Аномалія Кіарі поділяється на 4 типи:

• Аномалія Кіарі I характеризується опущенням мигдаликів мозочка нижче великого потиличного отвору. Зазвичай вона проявляється у підлітків чи дорослому віці. Найчастіше супроводжується гідроміелією – скупченням цереброспінальної рідини в центральному каналі спинного мозку.
• Аномалія Кіарі II проявляється у перші дні після народження. Крім мигдаликів мозочка при цій патології через великий потиличний отвір виходять також черв’як мозочка, довгастий мозок і IV шлуночок. Аномалія Кіарі II типу набагато частіше поєднується з гідроміелією, ніж перший тип, і в переважній більшості випадків пов’язана з мієломенінгоцеле – вродженою спинномозковою грижею.
• Аномалія Кіарі III відрізняється тим, що мозок, що опустилися через великий потиличний отвір і довгастий мозок, розташовуються в менінгоцелі шийно-потиличної області.
• Аномалія Кіарі IV полягає в гіпоплазії (недорозвитку) мозочка і не супроводжується його зміщенням у каутальному напрямку. Деякі автори відносять цю аномалію до синдрому Денді-Уокера, при якому гіпоплазія мозочка поєднується з наявністю вроджених кіст задньої черепної ямки та гідроцефалією.

Аномалія Кіарі II та Кіарі III часто спостерігається в комбінації з іншими дисплазіями нервової системи: гетеротопією кори головного мозку, полімікрогірією, аномаліями мозолистого тіла, кістами отвору Можанді, перегином сильвієвого водопроводу, гіпоплазією підкіркових структур, шатра та серпа мозок.

Найчастіше у клінічній практиці зустрічається аномалія Кіарі І типу. Вона проявляється лікворногіпертензійним, церебеллобульбарним та сирингомієлічним синдромами, а також ураженням черепно-мозкових нервів. Зазвичай аномалія Кіарі I маніфестує в період статевого дозрівання або вже у дорослому віці.

Для лікворногіпертензійного синдрому, яким супроводжується аномалія Кіарі I, характерний головний біль у потилиці та шийній ділянці, що посилюється під час чхання, кашлю, напруження або напруження м’язів шиї. Може спостерігатися блювання, яка залежить від прийому їжі та її характеру. Під час огляду пацієнтів з аномалією Кіарі виявляється підвищений тонус м’язів шиї. Серед мозочкових порушень спостерігаються порушення мови (дизартрія), ністагм, мозочкова атаксія.

Поразка стовбура мозку, розташованих у ньому ядер черепно-мозкових нервів та його корінців проявляються зниженням гостроти зору, диплопією, розладом ковтання, зниженням слуху на кшталт кохлеарного невриту, системним запамороченням з ілюзією обертання навколишніх предметів, вушним шумом, синдромом сонних апное свідомості, ортостатичним колапсом. Пацієнти, які мають аномалію Кіарі, відзначають посилення запаморочення і вушного шуму при поворотах головою. Поворот голови у таких хворих може спровокувати непритомність. Може відзначатися атрофічні зміни половини мови та парез гортані, що супроводжується осиплістю голосу та утрудненням дихання. Можливий тетрапарез із великим зниженням м’язової сили у верхніх кінцівках, ніж у нижніх.

У випадках, коли аномалія Кіарі I поєднується із сирингомієлією, спостерігається сирингомієлічний синдром: порушення чутливості за дисоційованим типом, оніміння, м’язові гіпотрофії, тазові порушення, нейроартропатії, зникнення черевних рефлексів. При цьому деякі автори вказують на невідповідність розміру та місцезнаходження сирингомієлічної кісти поширеності розладів чутливості, ступеня виразності парезів та м’язової гіпотрофії.

Аномалія Кіарі II та Кіарі III мають подібні клінічні прояви, які стають помітними з перших хвилин життя дитини. Аномалія Кіарі II супроводжується галасливим диханням (вроджений стридор), періодами короткочасної зупинки дихання, двостороннім нейропатичним парезом гортані, порушенням ковтання із закиданням рідкої їжі в ніс. У новонароджених аномалія Кіарі II проявляється також ністагмом, підвищенням м’язового тонусу у верхніх кінцівках, ціанозом шкірних покривів, що виникає під час годування. Рухові розлади можуть бути виражені різною мірою і прогресувати до тетраплегії. Аномалія Кіарі III має важчий перебіг і найчастіше є несумісним із життям порушенням розвитку плода.

Неврологічний огляд та стандартний перелік неврологічних обстежень (ЕЕГ, Ехо-ЕГ, РЕГ) не дають специфічних даних, що дозволяють встановити діагноз «аномалія Кіарі». Як правило, вони виявляють лише ознаки значного підвищення внутрішньочерепного тиску, тобто гідроцефалію. Рентгенографія черепа виявляє лише кісткові аномалії, якими може супроводжуватися аномалія Кіарі. Тому до впровадження в неврологічну практику томографічних методів дослідження діагностика цього захворювання становила невролога великі труднощі. Наразі лікарі мають можливість поставити таким пацієнтам точний діагноз.

Слід зазначити, що МСКТ і КТ головного мозку при хорошій візуалізації кісткових структур краніовертебрального переходу не дозволяють досить точно судити про м’якоткані утворення задньої черепної ямки. Тому єдиним достовірним методом діагностики аномалії Кіарі на сьогоднішній день є магнітно-резонансна томографія. Її проведення вимагає знерухомленості пацієнта, тому у маленьких дітей вона проводиться у стані медикаментозного сну. Крім МРТ головного мозку для виявлення менінгоцеле та сирингомієлічних кіст необхідно також проведення МРТ хребта, особливо його шийного та грудного відділів. При цьому проведення МРТ досліджень має бути спрямоване не лише на діагностику аномалії Кіарі, а й на пошук інших аномалій розвитку нервової системи, які часто з нею поєднуються.

Безсимптомно протікає аномалія Кіарі не потребує лікування. У випадках, коли аномалія Кіарі проявляється лише наявністю болів у шиї та потиличній ділянці, проводять консервативну терапію, що включає аналгетичні, протизапальні та міорелаксуючі препарати. Якщо аномалія Кіарі супроводжується неврологічними порушеннями (парези, розлади чутливості і м’язового тонусу, порушення з боку черепно-мозкових нервів тощо) або больовим синдромом, що не піддається консервативної терапії, то показано її хірургічне лікування.

Найчастіше у лікуванні аномалії Кіарі застосовується краніовертебральна декомпресія. Операція включає розширення потиличного отвору за рахунок видалення частини потиличної кістки; ліквідацію здавлення стовбура та спинного мозку за рахунок резекції мигдаликів мозочка та задніх половин двох перших шийних хребців; нормалізацію циркуляції цереброспінальної рідини шляхом підшивання в тверду мозкову оболонку латки зі штучних матеріалів або алотрансплантату. У деяких випадках аномалія Кіарі лікується за допомогою операцій, що шунтують, спрямованих на дренування цереброспінальної рідини з розширеного центрального каналу спинного мозку. Цереброспінальна рідина може відводитися у грудну або черевну порожнину (люмбоперитонеальне дренування).

Важливе прогностичне значення має тип, до якого належить аномалія Кіарі. У деяких випадках аномалія Кіарі I може протягом усього життя пацієнта зберігати безсимптомний перебіг. Аномалія Кіарі III в більшості випадків призводить до смерті. При появі неврологічних симптомів аномалії Кіарі I, а також при аномалії Кіарі II велике значення має своєчасне проведення хірургічного лікування, оскільки неврологічний дефіцит, що виник, погано відновлюється навіть після успішно проведеної операції. За різними даними, ефективність хірургічної краніовертебральної декомпресії становить 50-85%.