Аноректальні вади розвитку

Аноректальні вади розвитку – це вроджені анатомічні аномалії прямої кишки та анусу. До факторів ризику відносять хромосомні та генні патології, екстрагенітальні захворювання у матері, тератогенні дії. Основні симптоми: відсутність отвору ануса в правильному місці, затримка випорожнень, виділення меконію та калу через отвір уретри, піхви, проміжний свищ. Клінічна картина розвивається у терміни від кількох годин до 4-6 місяців після народження. Для діагностики застосовують зондування, ультразвукове та рентгенологічне обстеження, комплекс лабораторних аналізів. Лікування хірургічне, тактика операції підбирається індивідуально.

Частота аноректальних вад розвитку (АРП) у дітей становить 1 випадок на 2-5 тис. новонароджених, причому хлопчики хворіють частіше і становлять 55-70% пацієнтів. Вперше атрезія прямої кишки описана Аристотелем в III столітті до нашої ери, перший прототип сучасної операції з корекції вродженої аномалії запропонований в 1845 р. Досі проблема аноректальних патологій не втрачає актуальності в дитячій хірургії через високу частоту їх зустрічності, складнощів високого ризику післяопераційних ускладнень

Етіологічні фактори аноректальних вад розвитку у дітей не встановлені. Багато авторів відзначають внесок генетичних поліморфізмів, які викликають патології протеїнів сигнального шляху та білків-морфогенів. Ризик захворювання зростає за наявності у матері цукрового діабету, ожиріння, гіпертензії, професійних шкідливостей. Вади найчастіше спостерігаються у дітей, які народжені із застосуванням допоміжних репродуктивних технологій.

Добре вивчено асоціацію аноректальних аномалій з хромосомними синдромами. Патологія спостерігається у 2-5% дітей із синдромом Дауна, причому у 95% таких пацієнтів діагностується атрезія ануса без утворення нориці. За інших видів трисомій (синдроми Едвардса, Патау) ймовірність вад становить близько 1%. Також відомо понад 40 генних синдромів, асоційованих з АРП, серед яких називають синдроми Курраріно, Таунса-Брокса, Івемарка, Паллістер-Холла.

Існує кілька гіпотез ембріогенезу аноректальних вад розвитку у дітей: міграція зачатків прямої кишки, що не відбулася, порушення каудальної диференціації, синдром каудальної регресії. Важливу роль появі анатомічної аномалії відводять патологіям поділу первинної клоаки на 6-8 тижнях внутрішньоутробного розвитку. Внаслідок цього не утворюється задній прохід, а тазові органи не можуть правильно сформуватися.

У практичній дитячій хірургії представлено понад 30 варіантів систематизації аноректальних вад у дітей. Найбільш повною і часто використовуваною є Мельбурнська класифікація (1970), в якій враховується ембріогенез захворювання, локалізація ураження щодо м’язової діафрагми тазу. Виділяють 3 види аномалій:

• Високі (супралеваторні). Закінчення товстої кишки розташоване над м’язами-леваторами, які становлять частину тазового дна. Сюди відносять ректальну атрезію та аноректальну агенезію, яка буває без свища або зі свищем: ректовезикальним та ретроуретральним – у хлопчиків, ректовагінальним та ретроклоакальним – у дівчаток.
• Середні (інтермедіальні). Кишечник закінчується лише на рівні м’язів-леваторів на висоті 2,5-4,5 від рівня шкіри. Виділяють аноректальний стеноз та анальну агенезію без свища або зі свищевим перебігом: ректобульбарним – у хлопчиків, ректовестібулярним – у дівчаток.
• Низькі (транслеваторні). Закінчення товстого кишечника проходить крізь леватори та розташоване відносно близько до природної локалізації ануса (менше 2,5 см від шкіри). У пацієнтів обох статей буває проста форма вади розвитку – прикритий задній прохід. У хлопчиків також зустрічається передній анальний стеноз, проміжний анус, ректопроміжний свищ. У дівчаток буває вульварний задній прохід, ановульварний свищ.

У російській хірургії додатково застосовується класифікація І.К. Мурашова (1957 р.), яка відрізняється простотою. Всі види аноректальних пороків розвитку діляться на повні атрезії анального отвору або прямої кишки і атрезії зі свищами в сечову систему, статеві органи, на промежину. Набагато рідше практично використовують класифікації А.І. Ленюшкіна (1972), А.М. Амінієва (1965), Г.А. Баїрова (1977).

Лікарі найчастіше стикаються з атрезіями, які становлять до 85% АРП. При безсвищевой формі вродженої вади симптоматика починає проявлятися через 10-12 годин після народження: дитина неспокійна, постійно тужить, відмовляється від грудей, погано спить. До початку 2-х діб життя приєднується клінічна картина кишкової непрохідності: відсутність випорожнень, блювання, здуття живота і контурування роздутих петель кишечника через черевну стінку.

Зміни тканин області ануса визначаються характером аномалії. При неперфорованому анусі (низькій формі АРП) дома вихідного отвори кишечника видно мембрана, яка у міру скупчення меконію починає вибухати. При середніх і високих формах аноректальних вад у належному місці спостерігається невелике втягування тканин, можливе недорозвинення куприка.

При свищеві форми меконій і калові маси виділяються через інші фізіологічні або протиприродні отвори. Ознаки кишкової непрохідності розвиваються пізніше – з 4-6 місяців, найчастіше після запровадження прикорму. Наявність нориці між прямою кишкою та сечовим міхуром або уретрою проявляється зеленуватим або коричневим кольором сечі, відходженням газів через уретру. У дівчат свищ може відкриватися у піхву, звідки періодично відходить меконій та гази.

У дітей обох статей зустрічаються зовнішні нориці, які є додатковим отвором у зоні промежини. У дівчаток норковий хід короткий і широкий, тому він забезпечує достатнє спорожнення кишечника, і ознаки непрохідності трапляються рідко. У хлопчиків канал може бути довгим та вузьким, тому патологія викликає характерні симптоми з перших днів життя.

Несвоєчасна діагностика аноректальних аномалій розвитку загрожує небезпечними наслідками. При наростанні низької кишкової непрохідності виникає калове блювання, тяжка інтоксикація, зростає ризик перфорації кишечника та перитоніту. Багаторазове відрижка і блювання загрожують аспіраційною пневмонією. За наявності нориць можливі бактеріальні ураження сечостатевих органів внаслідок влучення в них меконію та кишкової мікрофлори.

У 40-70% пацієнтів аноректальні вади супроводжуються аномаліями інших органів. Поширені патології нервової системи (гідроцефалія, ліпома спинного мозку, менінгомієлоцеле), серця (зошит Фалло, дефекти міжшлуночкової та міжпередсердної перегородки), сечостатевої системи (гіпоплазія нирок, гідронефроз, аномалії зовнішніх статевих органів).

У дітей з атрезією ануса найчастіше зустрічаються вади розвитку вищележачих відділів шлунково-кишкового тракту: трахеостравохідний свищ, атрезія тонкої кишки, гастрошиза, незавершений поворот кишечника. Також зустрічаються порушення формування скелета: агенезія хребців, полідактилія, клишоногість. При характерних комбінаціях із 3-5 вад діагностується синдром VACTERL.

Окрему категорію ускладнень становлять негативні наслідки хірургічної корекції аноректальних аномалій. При первинному втручанні частота незадовільних результатів становить 10-60%, у результаті потрібні повторні травматичні операції. Частота післяопераційних гнійно-септичних ускладнень сягає 57-68% випадків із рівнем летальності близько 17%.

Найчастіше аноректальні вади розвитку в дітей віком визначаються під час огляду неонатологом в пологовому відділенні. За підозри на таку аномалію потрібна термінова консультація дитячого хірурга для вибору часу та тактики корекції анатомічних порушень. Щоб правильно визначити тип АРП та спосіб його лікування, застосовуються такі методи дослідження:

• Зондування. Процедура показана за наявності анального отвору та підозри на прямокишкову атрезію. Неможливість просування м’якого катетера і відсутність меконію свідчить про зарощення просвіту кишечника. При виявленні зовнішнього нориці на промежині проводиться його зондування, для уточнення даних виконується фістулографія з водорозчинним контрастом.
• УЗД органів малого тазу. Ультразвукове обстеження новонародженого призначається визначення рівня атрезії товстої кишки, виявлення супутніх вад розвитку. За показаннями УЗД доповнюють інвертограмою – рентгенографією в перевернутому положенні (головою донизу).
• Лабораторна діагностика. Загальний аналіз крові показує ознаки гіпохромної анемії у 80-90% випадків, збільшення гематокриту у 98% пацієнтів, лейкоцитоз з нейтрофільним зрушенням при норицях та запальних ускладненнях. У результатах біохімічного аналізу крові визначають гіпопротеїнемію, підвищення печінкових проб, гіпокаліємію. У загальному аналізі сечі при ректовезикальних норицях виявляється піурія.

Перша допомога полягає в декомпресії кишківника шляхом назогастральної або орогастральної інтубації. Постановка зонда забезпечує видалення вмісту петель кишечника, зменшує симптоми, перешкоджає перфорації стінки кишки. Це дає час для детального обстеження дитини та визначення виду операції. За наявності супутніх вад скелета або інших органів може знадобитися поєднана операція або кілька хірургічних втручань.

Термін лікування залежить від тяжкості пороку. У перші 2-3 доби після народження проводиться корекція всіх видів повних атрезій, нориць у сечовивідні шляхи, нориць малого діаметра у піхву і на промежину. Інші види АРП оперують у перші 1-3 місяці життя дитини, за особливими показаннями хірургічні втручання відкладають до віку 1-2 років. Види операцій з урахуванням типу аноректального пороку розвитку:

• низькі форми атрезії успішно піддаються корекції за допомогою одномоментної проміжної проктопластики;
• середні форми АРП усувають шляхом сакропромежинной проктопластики, яка дозволяє сформувати анальний отвір у природному місці;
• високі форми атрезії найбільш складні в лікуванні, оскільки вимагають значної мобілізації товстої кишки та проводяться у два етапи: перший – незабаром поле народження, другий – у 3-12 місяців життя.

Сприятливий результат спостерігається у дітей з низьким розташуванням аноректальних вад розвитку, які піддаються корекції за одну операцію та рідко викликають ускладнення. За інших форм прогноз визначається обсягом і тяжкістю анатомічних аномалій, залученням інших тазових органів у патологічний процес, термінами початку лікування. Ефективні заходи профілактики патології поки що не розроблені.