Арахнодактилія

Арахнодактилія – це вроджена деформація пальців пензля, що виявляється їх подовженням, витонченням і характерним викривленням. Є симптомом деяких спадкових захворювань, зазвичай поєднується з подовженням трубчастих кісток, іншими деформаціями скелета, змінами з боку очей та серцево-судинної системи. Діагноз виставляється виходячи з даних локального огляду. Для визначення основної патології проводиться комплексне обстеження, що включає загальний огляд, вивчення генеалогічних даних, низку аналізів та апаратних досліджень. Лікування аранходактилії не потрібне, при виявленні інших порушень призначається симптоматична терапія, виконуються реконструктивні операції.

Арахнодактилія (у перекладі з латини «павучі пальці») – синдром, який спостерігається при деяких спадкових хворобах, пов’язаних із порушенням обміну речовин. Перший опис цієї патології відноситься до 1876 року. Через 20 років французький педіатр Марфан опублікував дослідження, в яких описував аналогічні порушення п’ятирічної дівчинки. Захворювання стало відоме під назвою «синдром Марфана». У подальшому було встановлено, що арахнодактилія є спадковою патологією сполучної тканини і може виявлятися не тільки при даному синдромі, але й за деяких інших рідкісних спадкових захворювань.

Найчастіше характерна зміна форми пальців спостерігається при синдромі Марфана, поряд з іншими змінами скелета входить до клінічної картини гомоцистинурії. Існує також ряд марфаноподібних синдромів – спадкових хвороб, які також супроводжуються арахнодактилією, але відрізняються за проявами з боку внутрішніх органів. До патологій, що поєднуються з арахнодактилією, відносяться:

Передбачається, що причиною розвитку синдромів, що супроводжуються арахнодактилією, є порушення синтезу білка, зумовлене подібними генетичними мутаціями. При синдромі Марфана відзначається аутосомно-домінантний тип успадкування, при гомоцистінурії – аутосомно-рецесивний. Крім того, арахнодактилія може бути результатом спонтанних генетичних мутацій.

Патологія проявляється характерними змінами форми та розмірів кисті. Пальці пацієнтів з арахнодактилією непропорційно тонкі порівняно з долонею, надмірно довгі, вигнуті, з типовою деформацією міжфалангових суглобів. Всі перелічені прояви надають кистям хворого своєрідного вигляду, через який деформація отримала назву «павучих пальців».

Іноді поряд з незвичайним зовнішнім виглядом виявляється надмірна рухливість пальців – один або кілька можуть відхилятися на 180° в тильну сторону. Зазвичай подовження пальців супроводжується іншими патологічними змінами з боку скелета, очей та внутрішніх органів. Характер змін при арахнодактилії визначається типом спадкового захворювання.

Синдром Марфана

Ступінь вираженості різних патологічних змін при арахнодактилії може значно змінюватись – від слабкої, з відсутністю ряду або більшості ознак, до тяжкої, з порушенням здатності до самообслуговування та несприятливим прогнозом для життя:

• Всі трубчасті кістки подовжені, руки та ноги непропорційно тонкі та довгі. Через слабкість зв’язкового апарату часто виникає надмірна рухливість суглобів. Спостерігається виражена плоскостопість.
• Голова збільшена у розмірі, череп подовжений, потилиця сплощена, лоб високий, з яскраво вираженими лобовими буграми. Нижня щелепа випнута допереду або, навпаки, слабо виражена і виглядає недорозвиненою.
• М’язи атрофовані та майже непомітні під шкірою, жировий шар практично не виражений.
• Виявляється викривлення хребта, плоский таз, кілеподібна деформація грудини або лійкоподібна грудна клітка.
• Склери блакитні, відзначається короткозорість, дислокація кришталика.
• Часто діагностується аневризму аорти та різні вади серця.

Гомоцистінурія

У пацієнтів також спостерігається виражена арахнодактилія, подовження трубчастих кісток, деформація грудної клітки, тазу та хребта, порушення з боку серцево-судинної системи та з боку очей. Поруч із виявляються такі симптоми:

• Остеопороз. Підвищена крихкість кісток супроводжується частими переломами за мінімальних травматичних впливів.
• Порушення нервово-психічної діяльності. IQ знижено до 32-72 одиниць (у нормі 85-115 одиниць), низька працездатність, проблеми при переключенні уваги, некритичне ставлення до своїх можливостей, спрощена мова, дислалія, ослаблення міміки.

Діагноз того чи іншого захворювання, що супроводжується арахнодактилією, виставляється на підставі зовнішнього огляду та ряду інструментальних досліджень. Оцінка стану кістково-м’язової системи провадиться під час огляду ортопеда. При необхідності хворого арахнодактилією направляють на консультації до невролога, кардіолога та офтальмолога. Базова діагностика включає:

• Рентгенографію та томографію. Пацієнтам виконують рентгенографію грудної клітки, тазу та хребта. Для уточнення характеру патологічних змін за показаннями здійснюють КТ та МРТ.
• Сонографія. При підозрі на порушення з боку серцево-судинної системи кардіолог може призначити УЗД серця та судин, дуплексне сканування судин та низку інших досліджень.
• Неврологічне обстеження. Невропатолог проводить спеціальні тести, може направити пацієнта на МРТ головного мозку, КТ хребта, електроенцефалографію, реоенцефалографію та ін.
• Офтальмологічне обстеження. Офтальмолог виконує огляд структур ока, за наявності показань вимірює внутрішньоочний тиск, призначає оптичні, ультразвукові та інші дослідження.

Диференційна діагностика

У процесі обстеження здійснюють диференціальну діагностику арахнодактилії при гомоцистинурії та синдромі Марфана:

• Гомоцистинурія частіше діагностується у блондинів зі світлою шкірою та блакитними очима, характерні судоми та недоумство. При синдромі Марфана волосся темне, інтелект збережений, судомний синдром відсутній.
• При гомоцистинурії відзначається підвивих кришталиків донизу, поразка очей носить прогресуючий характер, згодом розвивається вторинна глаукома. У хворих на синдром Марфана виявляється підвивих кришталиків догори, короткозорість протікає більш сприятливо, вторинна глаукома не виявляється.
• При гомоцистинурії спостерігається остеопороз, менш виражена плоскостопість та незначна надмірна рухливість суглобів, ураження артерій середнього калібру, при синдромі Марфана остеопороз відсутня, плоскостопість та надмірна рухливість суглобів виражені яскравіше, превалює патологія серця та великих судин.
• При гомоцистинурії в сечі та біохімічному аналізі крові визначається підвищений вміст метіоніну та зниження рівня цистину, виявляється гомоцистеїн, при синдромі Марфана перераховані зміни відсутні.

Лікування симптоматичне. Хворі з арахнодактилією незалежно від причини її виникнення знаходяться на постійному диспансерному спостереженні, за свідченнями прямують на ЛФК, масаж та санаторно-курортне лікування. При зниженні зору здійснюється очкова корекція.

Консервативна терапія

Метою медикаментозного лікування захворювань, що супроводжуються арахнодактилією, є поліпшення загального стану, зниження симптомів, запобігання розвитку небезпечних ускладнень. План терапії може включати:

• Колагеннормалізуючі засоби. Всім хворим рекомендують медикаменти для покращення структури сполучної тканини.
• Серцево-судинні препарати. За показаннями призначають блокатори кальцієвих каналів, адреноблокатори, інгібітори АПФ.
• Метаболічні та вітамінні засоби. Для покращення обмінних процесів застосовують полівітамінні комплекси, ліки для покращення метаболізму, ноотропи.
• Профілактичні препарати. Для запобігання утворенню тромбів показані антикоагулянти, для профілактики інфекційного ендокардиту – антибіотики.

Хірургічне лікування

При патології, що загрожує життю хворого на арахнодактилію і суттєво погіршує його стан, проводяться різні операції:

• На серці та судинах. Хворим із синдромом Марфана може знадобитися протезування серцевих клапанів, протезування аорти.
• На опорно-руховому апараті. При кільоподібній та лійкоподібній деформаціях показана реконструкція грудної стінки. При тяжких артрозах здійснюється ендопротезування суглобів. При вираженому сколіозі, переломах хребта і натомість остеопорозу виробляється стабілізація, фіксація уламків.
• На органі зору. При необхідності виконується усунення глаукоми, заміна кришталика, лазерні втручання для усунення короткозорості.

Прогноз визначається тяжкістю серцево-судинної патології, змін із боку опорно-рухового апарату та очей. Своєчасний початок терапії, рання хірургічна корекція порушень, що виникли, дозволяє збільшити тривалість і поліпшити якість життя пацієнтів. Хворі із цим захворюванням повинні перебувати під постійним диспансерним наглядом. Людям, які мають родичів з арахнодактилією перед народженням дитини рекомендується медико-генетичне консультування.