Артрогрипоз

Артрогрипоз – це вроджена хвороба опорно-рухової системи, яка характеризується формуванням контрактур множини суглобів, ушкодженням нейронів спинного мозку з первинною атрофією м’язових структур. Клінічна картина складається з деформації суглобових поверхонь з обмеженням обсягу рухів, гіпотонії м’язів при збереженні у дітей нормального рівня інтелекту та відсутності ураження внутрішніх органів. Для уточнення діагнозу використовують рентгенографію, КТ та МРТ. Лікування передбачає іммобілізацію уражених суглобів у вигідному для них функціональному положенні, фізіотерапію, у важких випадках – застосування хірургічних методик.

Вперше патологію докладно описав 1927 року вітчизняний хірург Е.Ю. Остен-Сакен, але сам термін «артрогрипоз» запропонував американський лікар-ортопед М. Штерн у 1923 році. Дослівно назва хвороби перекладається як «кривий суглоб». У педіатрії зустрічається із частотою від 1:3000 до 1:56000 новонароджених; захворюваність однакова серед обох статей. Артрогрипоз, або синдром множинних вроджених контрактур, зазвичай виявляється пренатально в рамках ультразвукового скринінгу плода або першу добу після народження при огляді новонародженого неонатологом. З метою запобігання інвалідизуючим наслідкам захворювання діти з раннього віку потребують інтенсивної фізичної реабілітації.

На сьогоднішній день названо понад сотню причин, що сприяють формуванню захворювання, але головною з них не виділено. Достовірно відомо, що артрогрипоз розвивається на 4-5 тижні внутрішньоутробного розвитку і не передається у спадок (крім дистальної форми). До можливих причинних факторів відносять такі:

• Тератогенні. Мають руйнівний вплив на структури плоду, що формуються. До цієї групи входить вживання вагітної наркотичних засобів, алкогольної продукції та деяких ліків (наприклад, цитостатиків), іонізуюче випромінювання, токсичні хімікати, інфекційні патології (краснуха, цитомегаловірусна інфекція, токсоплазмоз) та інші.
• Материнські. Пов’язані з особливостями материнського організму. Включають аномалії анатомічної структури матки (дворогість, подвоєння, гіпоплазію), фетоплацентарну недостатність, наявність важких хронічних хвороб (системний червоний вовчак, цукровий діабет, декомпенсовані вади серця) та інші.
• Олігогідрамніон. На сучасному етапі багато авторів за основну версію розвитку артрогрипозу приймають маловоддя. Невелика кількість навколоплідних вод обумовлює відсутність нормальних рухів плода, внаслідок чого суглоби фіксуються у певному вимушеному положенні.

Патогенетичні механізми артрогрипозу не до кінця вивчені. Щодо цього існує кілька думок. Міогенна теорія передбачає первинне дегенеративне ураження м’язових структур з подальшою зміною суглобово-зв’язувального комплексу та різних відділів нервової системи. Неврогенна гіпотеза говорить про те, що в пренатальному періоді через вплив сукупності причинних факторів відбувається пошкодження рухових шляхів спинного мозку, а потім формування порушень в зонах, що ними іннервуються. Артрогенна версія пов’язує вроджені контрактури з початковим залученням до патологічного комплексу капсульно-зв’язкового апарату, атрофією навколишніх м’язів та вторинною міодегенерацією.

Патологоанатомічне розтин вказує на наявність змін у м’язах гіпопластичного характеру. Їхні фізіологічні точки прикріплення збережені, але самі волокна розташовуються нетипово через вимушене розташування кінцівки. Капсульний апарат при артрогрипозі утримує поверхні суглобів у тугому зіткненні, зв’язкові структури вкорочені. Трубчасті кістки недорозвинені, атрофічні. Практично у кожному відділі нервової системи присутні дегенеративні процеси.

За кількістю уражених суглобів і виходячи з загального стану хворого артрогрипоз класифікується на рівні тяжкості – легку, середню і важку. Окремо розрізняють види контрактур, які бувають відвідними, ротаційними, розгинальними, що призводять, згинальними та комбінованими. Міжнародна класифікація має на увазі поділ хвороби на такі форми:

• Генералізована. Зустрічається у 54% випадків. Захворювання може торкатися абсолютно всіх груп суглобів, включаючи і такі рідкісні локалізації, як скронево-нижньощелепну, грудино-акроміальну, грудино-ключичну.
• З ушкодженням нижніх кінцівок. становить 30% від загальної кількості патології. Поразки захоплюють суглоби стопи, а також кульшові, гомілковостопні, колінні.
• З ушкодженням верхніх кінцівок. Спостерігається у 5% випадків захворювання. Уражаються частіше променево-зап’ясткові, ліктьові суглоби та суглоби кистей.
• Дистальна. Кількість хворих дітей сягає 11%. Має близько 9 підвидів, серед яких дигітальний дисморфізм, вроджена арахнодактилія та синдроми Гордона, множинних птеригіумів, Фрімена-Шелдона, трисмус-псевдокамптодактілія та ін.

Характерна симптоматика складається з наявності контрактур, які мають вроджений характер, і м’язової атрофії або гіпотрофії, що завдають хворим на масу незручностей. Поразки при артрогрипозі симетричні та не схильні до прогресування, можливий лише рецидив деформацій після первинного успішного лікування. У багатьох випадках хвороба захоплює верхні відділи тулуба. Типова картина – руки приведені та ротовані всередину, передпліччя проноровано, лікті розігнуті, кисті зігнуті у бік долонь. Ушкодження нижніх кінцівок часто протікають з клишоногою і підвивихами кульшових суглобів.

Артрогрипоз також поєднується з більш рідкісними проявами – шкірними синдактилями (зрощеннями) пальців, амніотичними перетяжками, гемангіомами та телеангіектазією, втягненнями шкіри над ушкодженими суглобами, ущелинами піднебіння, вадами серця та менінгомієлоцеле. У 10% випадків виявляються поєднані судинні мальформації, розташовані у головному чи спинному мозку. Хворі схильні до частих респіраторних захворювань. Важливою та позитивною особливістю є наявність відповідних віку розумових здібностей та відсутність органних порушень.

Безпосередню загрозу для життя артрогрипоз не несе. Ускладнення частіше зустрічаються за відсутності адекватного чи невчасно розпочатого лікування. Але навіть за успішно проведеної терапії можливе недосягнення позитивної динаміки. Збереження контрактур заважає дитині виконувати найпростіші рухи. Серйозними ускладненнями вважаються повне знерухомлення ушкоджених суглобів і необоротна деформація кінцівок. При тяжкому перебігу зустрічаються також пошкодження паросткових зон кісток і вторинне ураження епіфізів.

Артрогрипоз зазвичай виявляється при плановому УЗД-скринінгу. За ехографією у плода реєструється малорухливість, зменшення м’яких тканин кінцівок в обсязі та розвиток контрактур. Після народження обстеження проводиться разом із дитячим неврологом, ортопедом чи хірургом. Діагностичними критеріями є наявність контрактур більш ніж трьох великих суглобових поверхонь (кисть або стопа вважаються за 1 великий суглоб), інструментально підтверджені ураження мотонейронів спинного мозку та атрофія м’язів. Для уточнення правильності діагнозу використовуються такі групи методів:

• Візуалізуючі. Як діагностика першої лінії проводиться рентгенографія видозмінених суглобів. З її допомогою можна виявити недорозвинення апофізів, остеопороз та порушення процесів диференціювання скелета. КТ або МРТ застосовуються у спірних випадках, що дозволяють виявити найменші зміни в суглобових поверхнях.
• Нейрофізіологічні. З метою виявлення порушень нервово-м’язової провідності використовують електронейроміографію (ЕНМГ). Вона потрібна для підтвердження ураження спинного мозку. Для реєстрації активності нервових клітин центральної нервової системи застосовують електроенцефалографію (ЕЕГ). Рідше до діагностики включають ЕЕГ-моніторинг, що дозволяє спостерігати за мозковою активністю протягом доби.

Диференціальний діагноз проводять із наслідками поліомієліту, діастрофічною дисплазією, синдромом Ларсена, хондродистрофією, спинальною аміотрофією, міотонічною дистрофією. Для остаточної постановки діагнозу може знадобитися генодіагностика, допомога лікаря-інфекціоніста, кардіолога та ревматолога.

Лікувальні заходи починають з першої доби після народження, тому що результат корекції в цей період є найбільш стабільним. До віку 2-3 років краще консервативні методики. Вони полягають у проведенні етапної гіпсової корекції, що здійснюється щотижня. Перед кожною маніпуляцією проводяться теплові, фізіотерапевтичні процедури та лікувальна гімнастика. З фізіолікування застосовують фотохромотерапію, електрофорез з прозерином, тренталом, сіркою та кальцієм, фонофорез з кератолітичними гелями та електростимуляцію. Батькам обов’язково пояснюють важливість проведення коригувальних вправ при артрогрипозі, які виконуються до 8 разів на добу. Ортопедичну терапію завжди доповнюють неврологічною, що включає препарати, що посилюють кровопостачання, збільшують провідність і нормалізують трофіку тканин.

За негативної динаміки застосовують хірургічне втручання. У важких ситуаціях його починають із 3 місяців, але здебільшого консервативно ведуть пацієнтів до 2 років. Корекцію спочатку проводять на дистальних ділянках. Залежно від локалізації можливе виконання міотенолігаментокапсулотомії, надмищелкової остеотомії, подовження чотириголового м’яза. Якщо виникла артрогрипотична клишоногість, то рекомендуються хірургічні операції на зв’язково-сухожильному апараті (дітям до 7 років) або на скелеті стопи (у старшій віковій групі).

При артрогрипозі верхніх кінцівок застосовують операції з укорочення та подовження м’язів передпліччя, а також капсулотомію променево-зап’ясткового суглоба з долонного боку. У підлітків як операції на даному зчленуванні використовуються алодез лавсанової стрічкою або артродез. При розгинальній контрактурі ліктьового суглоба подовжують сухожилля трицепса, проводять його пересадку та виконують задню капсулотомію. У разі вивихів їх закрите вправлення здійснюється лише за збереженої силі м’язів. Операції на нижніх кінцівках максимально спрямовані збереження опорно-статичної функціональної активності, верхніх – створення умов, важливих самообслуговування.

Прогноз безпосередньо відбиває ступінь тяжкості хвороби. При локальних формах він сприятливий, при генералізованих настає інвалідизація пацієнта. Профілактика полягає у підтримуючому режимі. При захворюванні нижніх кінцівок обов’язково використання ортопедичного взуття, верхніх – застосування лонгет, для фіксації хребта важливим є придбання спеціальних коректорів постави або корсетів. Для підтримки задовільної форми нервового та м’язового апаратів застосовують лікувальний масаж, фізкультуру та гімнастику.