Аритмогенна правошлуночкова кардіоміопатія

Аритмогенна правошлуночкова кардіоміопатія – це захворювання імовірно генетичної природи, що характеризується структурними змінами правого шлуночка та розвитком аритмії. Варіанти перебігу варіюються від безсимптомних форм до форм із вираженою тахіаритмією, екстрасистолією, кардіалгією та серцевою недостатністю. Діагностика здійснюється за допомогою ехокардіографічних, електрокардіографічних, магнітно-резонансних досліджень, а також біопсії міокарда. Специфічне лікування відсутнє, терапія зводиться до усунення аритмії та застійної серцевої недостатності. За відсутності ефекту медикаментозної терапії застосовують імплантацію кардіовертер-дефібрилятора.

Аритмогенна правошлуночкова кардіоміопатія (аритмогенна дисплазія правого шлуночка, аритмогенна хвороба правого шлуночка, АП КМП) – захворювання, що вражає стінку правого шлуночка, при якому в товщі міокарда формуються патологічні осередки жирової та фібринозної інфільтрації, іноді. Патологія була описана під назвою «аритмогенна дисплазія правого шлуночка» у 1977 році G. Fontaine, після цього дослідження продовжив FI Marcus, який у 1982 році дав захворюванню сучасну назву.

Зустрічаність у різних регіонах коливається в межах 1-6:10000 мешканців; серед виявлених хворих переважна більшість становлять чоловіки молодше 40 років, статевий розподіл – 4:1. Має тенденцію до спадкової передачі, тому нині більшість форм АП КМП визначають як аутосомно-домінантне захворювання з неповною пенетрантністю. Інтерес до захворювання різко збільшився у зв’язку з виявленням його роль розвитку раптової серцевої смерті. Так, гістологічні дослідження міокарда у дітей та підлітків до 20 років, причиною смерті яких стала серцево-судинна патологія, показали, що зміни, асоційовані з АП КМП, були виявлені у 26% випадків.

На даний момент загальновизнаної точки зору на причини розвитку АП КМП немає через гетерогенність проявів захворювання. Ймовірно, АП КМП поєднує у собі кілька схожих за проявами патологій з різною етіологією. Але єдиною документально підтвердженою теорією на сьогоднішній день є спадкова, яка пояснює виникнення аритмогенної правошлуночкової кардіоміопатії генетичною мутацією.

При вивченні геному хворих на АП КМП були виявлені аномалії генів у 12-й, 14-й, 17-й та 18-й хромосомах – зазначені гени кодують такі білки міокарда як альфа-актин, десмоплакін, плакоглобін, плакофілін та інші. Порушення структури цих білків ведуть до зниження стійкості кардіоміоцитів до шкідливих факторів, що і призводить з часом до жирової інфільтрації. Проте головну роль розвитку аритмії при АП КМП грає порушення функцій білка десмосом, у результаті поширення порушення по міокарду змінюється.

У деяких випадках замість осередкової жирової інфільтрації стінок правого шлуночка спостерігається фібринозна, що має запальний характер і в цілому нагадує картину при вірусному міокардиті, викликаному вірусом Коксакі та ін. . З погляду спадкової теорії розвитку АП КМП вважається, що мутації генів підвищують схильність міокарда до ураження вірусами.

Більшість мутацій успадковуються за аутосомно-домінантним типом з пенетрантністю 30-50%. Одна вкрай рідкісна форма аритмогенної правошлуночкової кардіоміопатії (хвороба Наксоса – описано лише 25 випадків) має аутосомно-рецесивний характер та високу пенетрантність – понад 90%. Гомозиготи за мутантним геном страждають від злоякісної шлуночкової аритмії і часто вмирають у дитинстві або підлітковому віці.

Зважаючи на виражену гетерогенність клінічних форм АП КМП неодноразово вживалися спроби систематизувати та класифікувати види цього захворювання. В даний час виділяють такі типи аритмогенної правошлуночкової кардіоміопатії:

1. Чиста, чи еталонна, форма.
2. Хвороба Наксоса, що характеризує аутосомно-рецесивним наслідуванням та злоякісними шлуночковими аритміями.
3. Венеціанська кардіоміопатія – нерідко розповсюджується на стінку лівого шлуночка, має виражений спадковий характер (пенетрантність близько 50%), хворі можуть померти у дитячому віці.
4. Хвороба Покурі – форма АП КМП, виявлена ​​в Японії, є причиною раптової серцевої смерті підлітків.
5. Тахікардія, спричинена осередком збудження у правому шлуночку без екстрасистол або проявів серцевої недостатності.
6. Рідкісні шлуночкові екстрасистоли, джерело яких – вогнище збудження в стінці правого шлуночка, що асоціюється з ділянкою запалення. Така форма АП КМП може ускладнюватися міокардитом із летальним кінцем.
7. Аномалія Уля – рідкісна форма АП КМП, що характеризує наростання серцевої недостатності та смертю. При гістологічному дослідженні серця виявляється повне заміщення кардіоміоцитів жировою та фібринозною тканиною.
8. Неаритмогенна форма – здебільшого нічим себе не виявляє, саме з нею асоціюють безсимптомні випадки раптової серцевої смерті.

Клінічні форми АП КМП поділяються на чотири основні групи. При безсимптомній формі патологія ніяк не проявляє себе за життя хворого, у тому числі і при електрокардіографічних дослідженнях. Аритмічна форма характеризується розвитком тахіаритмії, шлуночкової екстрасистолії та появою інших електрокардіографічних ознак. Суб’єктивні симптоми, як правило, відсутні. При розвитку вираженої клінічної форми і натомість тахіаритмій виникають кардіалгії, напади серцебиття, запаморочення. Найбільш важким типом клінічних проявів АП КМП є розвиток серцевої недостатності за правошлуночковим типом з характерним симптомокомплексом – венозним застоєм, набряками, асцитом. У цьому серцева недостатність може протікати як і тлі порушення ритму серця, і без нього.

У деяких випадках ці групи відображають стадійність розвитку порушень, зумовлених аритмогенною правошлуночковою кардіоміопатією. Однак у одних хворих розвиток патології може тривати роками, тоді як у інших від безсимптомної форми до серцевої недостатності може тривати менше місяця. Крім того, при будь-якій формі або будь-якому етапі АП КМП можливий летальний кінець через фібриляцію шлуночків, аномалії Вуля або блискавичного вірусного міокардиту.

Для діагностики АП КМП у практичній кардіології використовується весь спектр сучасних методик дослідження функції серця:

• УЗД серця. На ЕхоКГ визначається кінцевий діастолічний розмір (КДР) та кінцевий систолічний розмір (КСР) шлуночків, після чого ці дані порівнюються між собою. Якщо відношення КДР правого шлуночка до КДР лівого становить 0,5 і більше, це свідчить про наявність АП КМП.
• ЕКГ. До ЕКГ-ознаків аритмогенної правошлуночкової кардіоміопатії відносяться подовження шлуночкового комплексу понад 110 мс на відведенні V1, епсилон-хвиля на сегменті ST у відведеннях V1-V3, інверсія зубця Т у грудних відведеннях через уповільнення деочарів та екстрасистол.
• Рентген. На рентгеноконтрастній вентрикулографії можна визначити дилятацію правого шлуночка, причому у ряді випадків прямо візуалізується випинання (аневризму) в ділянці вогнища фіброліпозної дисплазії міокарда. В останні роки для специфічної діагностики АП КМП застосовується магнітно-резонансна томографія з гадолінієвим контрастуванням, що дозволяє не лише отримати тривимірне зображення серця, а й диференціювати жирові та фібринозні осередки від незміненого міокарда.
• Біопсія міокарда Для уточнення діагнозу практикують біопсію міокарда з подальшим гістологічним вивченням тканин – при АП КМП спостерігатиметься жирова інфільтрація, зміна кольору та форми десмосом, а також зменшення їх кількості.

Важливою ознакою є сімейний характер симптомів або наявність у хворого родичів, які померли від раптової серцевої смерті або фібриляції шлуночків. І тут діагноз підтверджується з допомогою генодиагностики. Диференціальну діагностику виробляють з ідіопатичними формами шлуночкових тахіаритмій.

Медикаментозне лікування АП КМП включає антиаритмічні препарати. Зниження виразності тахіаритмій відіграє важливу роль у збереженні життя пацієнта, контроль ефективності препаратів лікар-кардіолог здійснює за допомогою холтерівського моніторингу. У тих випадках, коли медикаментозна терапія є малоефективною, вдаються до імплантації кардіовертер-дефібрилятора або кардіостимулятора. При розвитку серцевої недостатності використовують інгібітори АПФ, бета-адреноблокатори.

Розробляються техніки хірургічного лікування аритмогенної правошлуночкової кардіоміопатії (вентрикулотомія), які зводяться до видалення патологічних вогнищ із ушиванням міокарда. Перші результати таких операцій оптимістичні, проте рецидиви виникають у 30-40% випадків. При вираженій серцевій недостатності ефективним методом лікування трансплантація серця.

Прогноз невизначений через високу варіабельність проявів АП КМП. Фібриляція шлуночків з летальним кінцем може розвинутися будь-якої миті, особливо за відсутності лікування. При регулярній антиаритмічній терапії ризик смерті знижується приблизно на третину. Найкращі результати показує поєднання кардіостимуляторів та медикаментозної терапії, що знижує ризик виникнення летальної фібриляції практично до нуля. При розвитку серцевої недостатності прогноз, зазвичай, несприятливий.