Атаксії у дітей

Атаксія у дітей – Це порушення координації рухів, яке пов’язане з ураженням мозочка, вестибулярного апарату або спинного мозку. Виникає як спадкове захворювання, також під впливом інфекційних, токсичних, дегенеративних церебральних поразок. Атаксія проявляється розладами статики, змінами ходи, нездатністю до точної та дрібної моторики. Для діагностики потрібно повний неврологічний огляд, нейровізуалізація (КТ, МРТ), електрофізіологічні методики (ЕНМГ, спричинені потенціали). Лікування включає усунення основної причини (якщо це можливо), загальнозміцнювальну терапію, ЛФК та ​​фізіотерапію.

Термін утворений від грецького «ataxia», що у перекладі означає «безлад». Атаксія може бути як синдромальним діагнозом при травматичних та дегенеративних ураженнях ЦНС, так і самостійним захворюванням, що спостерігається при низці спадкових патологій у дітей. Справжня частота проблеми невідома, оскільки вторинна атаксія (як симптом іншої патології) не враховується у статистиці. Спадкові форми відносять до орфанних (рідкісних) хвороб.

Атаксії дитячого віку найчастіше асоційовані з генетичними дефектами. Спадкування мутацій відбувається за аутосомно-домінантним (атаксія П’єра-Марі, Фрідрейха), аутосомно-рецесивним (синдром Луї-Бар), Х-зчепленим (синдром Артса, FXTAS) або цитоплазматичного типу успадкування. Основні причини набутих варіантів атаксії у дітей:

• Нейроінфекції. Порушення координації можуть бути в гострій стадії енцефалітів, що протікають із залученням тканин мозочка, при підгострому енцефаліті, що склерозує (як ускладнення кору у дитини). Іноді патологія обумовлена ​​ураженням тканин головного мозку ВІЛ, найчастіше це буває при внутрішньоутробному зараженні.
• Нейродегенерація. Атаксії є характерною ознакою розсіяного склерозу, мультисистемної атрофії, хвороби Вільсона-Коновалова. Іноді вони зустрічаються у дітей, які страждають на дефіцитні стани (синдром Гайє-Верніке). Сенсорний тип порушень можливий при запальній демієлінізуючій нейропатії.
• Онкопатологія. Захворювання розвивається при первинних мозкових новоутвореннях у ділянці задньої черепної ямки, метастазах раку іншої локалізації. Координаційні порушення бувають симптомом паранеопластичного синдрому.
• Отруєння. Специфічні розлади рухів та ходи спостерігаються при інтоксикації важкими металами, у підлітків – під дією великих доз алкоголю чи наркотичних речовин. Іноді як токсини виступають ліки (цитостатики, протитуберкульозні антибіотики).

У нормі у підтримці рівноваги та забезпеченні злагодженості рухів беруть участь мозочкові структури, лобові та скроневі зони кори, вестибулярний апарат та чутливі волокна спинного мозку. Якщо одному з цих рівнів відбуваються порушення, клінічно вони виявляються атаксією. Однак м’язова сила та обсяг рухів збережені, оскільки парез нехарактерний.

Найчастіше атаксические реакції в дітей віком виявляються при поразці мозочка, що складається з 3 частин. Пошкодження на рівні архіцеребеллуму викликає порушення рівноваги на кшталт вестибулярної дисфункції, ураження мозочкового черв’яка супроводжується порушенням ходьби та підтримки стійкої пози. Якщо пошкоджені мозочкові півкулі, виникають розлади скоординованого руху кінцівок.

За клінічними ознаками розрізняють статичну форму, при якій у дітей порушується рівновага в нерухомому положенні, та динамічну, що характеризується складнощами при виконанні рухів. Умовно можна розділити патологію на вроджену (спадкову) та набуту, яка виступає однією з ознак неврологічного захворювання. З урахуванням локалізації ураження виділяють 3 групи розладів:

• Мозочкова атаксія. Поразка структур мозочка – найчастіша причина координаційних порушень у дітей. Вона проявляється статичними та динамічними порушеннями, буває пов’язаною зі спадковими хворобами.
• Сенситивна атаксія. Порушення проведення глибокими шляхами чутливості у спинному мозку змінюють самовідчуття і усвідомлення дитиною свого тіла у просторі, унаслідок чого виникає симптоматика. Типова риса – посилення ознак при закритих очах.
• Вестибулярна атаксія. Вважається підвидом сенситивної форми, викликана поразками структур лабіринту (вестибулярного апарату). На відміну від попереднього варіанту, у дітей збережено чутливість.

Вік маніфестації клінічних проявів варіює від першого року до підліткового періоду. Весь період дитинства (до 18 років) вважається раннім початком атаксії і вказує на можливу генетичну причину, навіть якщо в сім’ї не було подібних випадків. В основному захворювання протікає хронічно, постійно прогресує, але деякі набуті форми дають різке погіршення за кілька місяців.

Мозочкова атаксія

Характерна нестійка хитка хода (як по палубі корабля), яка доповнюється незграбними та незграбними рухами. У ранньому віці це не завжди вчасно діагностується, оскільки незначні відхилення батьки списують на нормальне становлення ходи. Типовий симптом – коли дитина стоїть, вона широко розставляє ноги, а при зведенні їх разом починає розгойдуватися.

Мозочкова форма атаксії характеризується неможливістю потрапити пальцем по носі з закритими очима, труднощами з виконанням рухів, що чергуються (згинання-розгинання). Атаксія у дітей супроводжується порушеннями мови: дитина говорить невиразно, надто уривчасто і по складах, робить неправильні наголоси та інтонації (мозочкова дизартрія). У школярів змінюється почерк, він стає великим, недбалим, розгонистим.

Вестибулярна атаксія

У дитини розвиваються розлади ходьби, стояння, проте дрібна моторика та узгоджені рухи кінцівками при цьому не страждають. Крім рухових розладів, діти скаржаться на запаморочення, зниження слуху чи шум у вухах, напади нудоти та блювання. При односторонньому ураженні дитині не вдається йти прямо по заданій лінії, вона завжди відхиляється в сторони патологічного вогнища.

Сенситивна атаксія

Типово порушення відчуттів у кінцівках, через що дитині здається, що вона ходить по м’якій поверхні, що провалюється. Зовні це проявляється надмірним згинанням у колінних та кульшових суглобах, «важкими» кроками у спробі утримати рівновагу. Під час ходьби дитина постійно дивиться під ноги, при закритті або відведенні очей атаксія посилюється.

При грубих порушеннях координації та нездатності до точних цілеспрямованих рухів відбувається інвалідизація. Дитина не може вчитися у звичайній школі, утруднюється при виконанні простих побутових дій та самообслуговуванні. Залежно від причини атаксія доповнюється іншими неврологічними дефіцитами, що посилюють стан хворого. Внаслідок порушень нервово-м’язової регуляції у дітей можлива прогресуюча дихальна недостатність.

Основні дані для встановлення діагнозу дитячий невролог отримує при фізикальному огляді пацієнта. Лікар звертає увагу на характер та вираженість порушень, проводить базові проби (поза Ромберга, пальценосовий тест). Для диференціювання видів атаксії фахівець оцінює глибоку чутливість та збереження рефлексів, перевіряє мову та слух. З метою уточнення причини патологічного стану використовуються такі методи діагностики:

• КТ мозку. Дослідження показує новоутворення, крововилив, дегенеративні зміни. Для ретельного вивчення структури мозочка та кори призначається МРТ. У дітей першого року життя план обстеження починають з нейросонографії через велике тім’ячко. При підозрі на сенситивну атаксію показано МРТ спинного мозку.
• Нейрофізіологічні методи. Для оцінки функціональної активності нервової системи застосовують метод спричинених потенціалів, ЕНМГ (електронейроміографію). Дослідження дають дитячому неврологу інформацію про роботу певних нервових структур та дозволяє локалізувати рівень ураження.
• Генетичні випробування. Варіабельність клінічної картини та велика різноманітність діагнозів спадкових атаксій зумовлюють необхідність виконання ДНК-діагностики. За допомогою молекулярно-генетичного методу лікар може зі 100% упевненістю встановити тип розладу.

Консервативна терапія

Специфічне лікування атаксії не розроблено. Якщо вона спричинена гострим неврологічним захворюванням, нутритивним дефіцитом чи отруєнням, проводиться корекція основної проблеми, після чого розлади координації у дітей зменшуються або повністю зникають. При об’ємних утвореннях, уроджених церебральних аномаліях, дитині потрібна консультація нейрохірурга для визначення показань до операції.

Дітям призначають підтримуюче лікування вітамінами, нейрометаболічними засобами, препаратами, які покращують функціонування мітохондрій. Важлива ланка схеми лікування – регулярні заняття ЛФК, що зміцнюють різні групи м’язів та зменшують прояви дискоординації. За необхідності застосовується масаж, фізіотерапевтичні методики, логопедична корекція та медико-соціальна реабілітація.

Експериментальне лікування

Ефективні терапевтичні методи перебувають у стадії розробки. Відомий успішний клінічний досвід використання антидепресантів та антиконвульсантів при спадкових формах захворювання у дітей. Дослідники працюють над створенням персоніфікованої генної та клітинної терапії, яка могла б допомогти хворим зі спадковою атаксією. Перспективним вважається застосування мультипотентних стовбурових клітин.

Спадкові варіанти патології відрізняються неухильним прогресуванням, тому згодом стан дитини погіршуватиметься. Однак, сучасні методи підтримуючої терапії та реабілітації уповільнюють цей процес та покращують якість життя. Прогноз набутих форм залежить від своїх причин. Основна профілактика – генетичне консультування сімей та пренатальна діагностика генних дефектів, якщо у батьків обтяжений анамнез.