Атетоз

Атетоз – окрема форма підкіркового гіперкінезу, що характеризується мимовільними уповільненими рухами у дистальних відділах кінцівок із зміною м’язового тонусу. Може бути складовою клініки перинатальних, гіпоксичних, спадково-дегенеративних уражень головного мозку. Атетоз діагностується клінічно, базове захворювання уточнюється виходячи з дослідження неврологічного статусу, мозкового кровообігу, церебральної морфології, біохімічних показників крові. У лікуванні використовуються нейролептики, бензодіазепіни, препарати леводопи, холінолітики. При важких формах вдаються до стереотаксичним втручанням.

Термін «атетоз» походить від грецького слова, що означає «що рухається». Назва відображає характерні червоподібні мимовільні рухи. У літературі з неврології фігурує синонімічна назва захворювання – атетоїдний гіперкінез. Гіперкінезами називають, що відбуваються мимоволі хворого, нецілеспрямовані рухові акти. Оскільки атетоз супроводжується уповільненими рухами без переходу в тонічний спазм, у групі гіперкінезів він займає проміжне положення між хореєю з її швидкими руховими актами та торсійною дистонією, що характеризується спастичним застиганням у певній позі. Існують граничні форми, що не піддаються однозначному диференціюванню, які позначають як хореоатетоз, атетоїдну дистонію. Захворювання зустрічається серед дітей та дорослих, поширеність не залежить від статі пацієнтів.

Етиофакторами виступають спадкові та набуті поразки підкіркових гангліїв. У дорослих переважають генетичні та судинні причини, у дітей – перинатальна поразка ЦНС. Серед основних факторів виділяють:

• Спадкові хвороби. Атетоз типовий для хвороби Вільсона, синдрому Льоша-Ніхана, хвороби Мачадо-Джозефа, Гентінгтона.
• Порушення церебрального кровообігу. Гостра і хронічна ішемія мозку обумовлює гіпоксичну поразку, у тому числі базальних ядер, що входять в екстрапірамідну систему.
• Родова травма новонародженого. Ускладнені пологи, вузький таз, патологічний перебіг періоду вигнання природних пологів можуть спричинити внутрішньочерепну пологову травму, інтранатальну асфіксію з ураженням екстрапірамідних структур.
• Гіпоксія плода. Кисне голодування може провокуватися фетоплацентарною недостатністю, внутрішньоутробними інфекціями, гемолітичною хворобою. Більш чутливі до гіпоксії церебральні структури, відповідальні за регулювання рухової сфери. Атетоз гіпоксичного генезу входить до клінічної картини дитячого церебрального паралічу.
• Недоношеність. Виникнення порушень рухової сфері пов’язані з недорозвиненням відповідних церебральних структур.
• Енцефаліт. Атетоз і натомість запального ураження мозку відзначається переважно в дітей віком. Серед дорослих спостерігається за рідкісної форми інфекційної енцефалопатії – хвороби Крейтцфельдта-Якоба.

У поодиноких випадках атетоз провокується інтоксикацією, черепно-мозковою травмою, пухлиною головного мозку, дисметаболічними, аутоімунними процесами в організмі.

Внаслідок впливу етіофакторів відбуваються порушення в екстрапірамідній системі, що розподіляє тонус, тривалість та силу скорочень між різними м’язовими групами. Точний патогенез не встановлено. Імовірна локалізація патологічних змін – хвостате та сочевицеподібне підкіркові ядра. Наслідком екстрапірамідної дисфункції є надмірна неузгоджена стимулююча імпульсація, що йде до м’язів по нервових стовбурах. Під впливом нервових імпульсів відбуваються почергові м’язові скорочення, що зовні виражаються насильницькими руховими актами. При цьому залишається невідомим, що зумовлює виникнення саме атетоїдної форми гіперкінезу.

Залежно від локалізації та характеру рухів виділяють кілька клінічних форм патології:

• Геміатетоз – односторонній атетоз, що охоплює м’язи однієї половини тіла та обличчя. Буває ліво- та правостороннім.
• Генералізований атетоз – Двосторонні атетоїдні рухи, що поширюються на всі м’язи. Типово утруднення мовної функції.
• Хореоатетоз – гіперкінетичний синдром, що поєднує ознаки атетозу та хореї. Специфічні для атетоз руху мають властиву хореї високу швидкість.
• Атетоїдна дистонія – Типовий гіперкінез періодично поєднується з подовженням фази тонічного м’язового скорочення, що виражається у фіксації пози.

Основу клінічної симптоматики становить поступову повільну зміну тонусу різних м’язових груп, що зовні проявляється хаотичними руховими рухами, що повзуть. Рухи виникають спонтанно, перебувають поза свідомим контролем пацієнта. Атетоз провокується і посилюється при цілеспрямованих діях, психоемоційному напрузі, регресує у стані спокою, зникає під час сну. Хворі вказують на певну позу (часто лежачи на животі), що дозволяє зменшити рухи.

Типово залучення дистальних відділів кінцівок (пальців, кистей, стоп), язика. У більш важких випадках атетоз поширюється на проксимальні відділи, шийні та мімічні м’язи. Насильницькі переміщення пальців характеризуються як червоподібні, у проксимальних відділах кінцівок руху змієподібні, ураження мімічної мускулатури призводить до гримасування. Фіксація виникає постановки пальців/кінцевості відсутня, химерні пози плавно трансформуються один в одного. На тлі атетозу довільні рухові акти утруднені, у випадках самообслуговування неможливо. Залучення м’язів обличчя та шиї призводить до розладу мови (атетоїдної дизартрії).

Зазвичай атетоз виступає складовою базового захворювання, поєднується з типовими йому симптомами. Атетоїдний гіперкінез у рамках спадкової патології, важкого перинатального ураження протікає на тлі інтелектуального зниження (прогресуюча деменція, затримки психічного розвитку). Окремою нозологією є подвійна форма хвороби, що маніфестує у дітей в 11-12 місяців із попередньою м’язовою гіпотонією. Характеризується двостороннім атетозом, хореоатетозом з поширенням на орофасціальні м’язи, тулуб, шию. Протікає із розладом ковтання, дизартрією. Найчастіше інтелектуальні можливості збережені.

Атетоїдний гіперкінез діагностується під час огляду пацієнта. Подальші дослідження необхідні встановлення етіології та діагностики основного захворювання. Проводяться такі діагностичні заходи:

• Збір анамнезу. Враховується час дебюту гіперкінезу, його характер, розвиток, наявність перинатальної патології (у дітей), спадкова обтяженість.
• Огляд невролога. Направлений на диференціювання від псевдоатетозу, виявлення симптоматики, що свідчить про конкретну базову патологію.
• МРТ головного мозку. Візуалізує органічні зміни, зони ішемії, пухлини, осередки запалення, дегенеративні процеси. У 60% випадків подвійний атетоз супроводжується наявністю гіперінтенсивних вогнищ в області шкаралупи та передніх ядер таламуса.
• Дослідження церебрального кровотоку. Проводиться за підозри на судинну етіологію. Здійснюється методами дуплексного сканування, УЗДГ, МРТ мозкових судин.
• Біохімічний аналіз крові. Дозволяє виявити характерні для спадкових захворювань дисметаболічні процеси: зниження церулоплазміну крові, підвищення концентрації сечової кислоти, міді у сечі.

Диференціювати атетоз необхідно від псевдоатетозу, малої хореї, торсійної дистонії. Псевдоатетозні прояви є результатом ураження провідних трактів глибокої чутливості. Псевдоатетоз відбувається без м’язово-тонічних порушень, виникає при втраті зорового контролю за дією, спостерігається разом із сенситивними розладами. Мала хорея відрізняється нападоподібним характером гіперкінезу, дебютом у десятирічному віці. Торсійна дистонія супроводжується формуванням патологічних скручувальних поз із фіксацією в них.

Терапія спрямована на усунення базової патології. Специфічні препарати для лікування атетозу не розроблені. Відзначено деякий ефект використання холінолітиків, регуляторів допамінового обміну (леводопи), нейролептиків, антиконвульсантів бензодіазепінового ряду. Рекомендовані періодичні курси прийому піридоксину, лікувальна фізкультура. За свідченнями стимуляції інтелектуального розвитку застосовують глутаминовую кислоту.

Тяжкий атетоз може бути показанням до стереотаксичної операції – руйнування вентролатерального ядра таламуса, що забезпечує зв’язок екстрапірамідних утворень. Хірургічне втручання дозволяє знизити вираженість гіперкінезу, але небезпечно розвитком псевдобульбарного синдрому, що при подвійному атетозі посилює розлади ковтання. Експериментальною методикою лікування є глибинна стимуляція мозку, що є гальмуючим впливом на екстрапірамідні структури.

Результат залежить від основної патології. Захворілі в дитинстві пацієнти, попри виражені рухові розлади, можуть дожити глибокої старості. Серйозний прогноз має спадково зумовлений атетоїдний гіперкінез, що протікає з прогресуючими дегенеративними змінами ЦНС. Подвійний атетоз характеризується стабільним перебігом, із віком можлива часткова компенсація рухових розладів. Профілактика включає заходи щодо запобігання провокуючим факторам: адекватне ведення вагітності та пологів, своєчасне лікування порушень мозкової гемодинаміки, нейроінфекцій.