Ацетонемічний синдром

Ацетонемічний синдром – симптомокомплекс, зумовлений порушенням обмінних процесів та накопиченням у крові дитини кетонових тіл. Ацетонемічний синдром проявляється ацетонемічними кризами: багаторазовим блюванням, дегідратацією, інтоксикацією, запахом ацетону з рота, абдомінальним синдромом, субфебрилітетом. Ацетонемічний синдром діагностується на підставі клінічних даних та лабораторних показників (виявлення кетонурії, порушення електролітного балансу, підвищення рівня сечовини та ін.). При ацетонемічному кризі показана інфузійна терапія, постановки очисної клізми, оральна дегідратація, дієта з включенням вуглеводів, що легко засвоюються.

Ацетонемічний синдром (синдром циклічного ацетонемічного блювання, недіабетичний кетоацидоз) – патологічний стан, що супроводжується підвищенням вмісту в крові кетонових тіл (ацетону, b-оксимасляної кислоти, ацетооцтової кислоти), що утворюються внаслідок порушення обміну амінокислот та жирів. Про ацетонемічний синдром у дітей говорять у разі повторюваних ацетонемічних кризів.

У педіатрії розрізняють первинний (ідіопатичний) ацетонемічний синдром, що є самостійною патологією, та вторинний ацетонемічний синдром, що супроводжує перебіг низки захворювань. До розвитку первинного ацетонемічного синдрому схильні близько 5% дітей віком від 1 до 12-13 років; співвідношення дівчаток до хлопчиків складає 11:9.

Вторинна гіперкетонемія може виникати при декомпенсованому цукровому діабеті у дітей, інсуліновій гіпоглікемії, гіперінсулінізмі, тиреотоксикозі, хворобі Іценко-Кушинга, глікогенової хвороби, ЧМТ, пухлинах мозку в ділянці турецького сідла, токсичних ураженнях печінки, токсичних ураженнях печінки. ні та ін станах. Оскільки перебіг та прогноз вторинного ацетонемічного синдрому визначається основним захворюванням, надалі йтиметься про первинний недіабетичний кетоацидоз.

В основі розвитку ацетонемічного синдрому лежить абсолютна або відносна недостатність вуглеводів у раціоні харчування дитини або переважання жирних кислот та кетогенних амінокислот. Розвитку ацетонемічного синдрому сприяє недостатність ферментів печінки, що у окислювальних процесах. Крім цього, особливості метаболізму у дітей такі, що має місце зниження кетолізу – процесу утилізації кетонових тіл.

За абсолютної або відносної недостатності вуглеводів енергетичні потреби організму компенсуються посиленим ліполізом з утворенням надлишку вільних жирних кислот. В умовах нормального метаболізму в печінці відбувається трансформація вільних жирних кислот у метаболіт ацетил-коензим А, який надалі бере участь у ресинтезі жирних кислот та утворенні холестерину. Лише невелика частина ацетил-коензиму витрачається на утворення кетонових тіл.

При посиленому ліполізі кількість ацетил-коензиму А надмірно, а активність ферментів, що активізують утворення жирних кислот та холестерину, недостатня. Тому утилізація ацетил-коензиму А відбувається переважно шляхом кетолизу.

Велика кількість кетонових тіл (ацетону, b-оксимасляної кислоти, ацетооцтової кислоти) викликає порушення кислотно-основної та водно-електролітної рівноваги, надає токсичну дію на ЦНС та шлунково-кишковий тракт, що знаходить свій вираз у клініці ацетонемічного синдрому.

Факторами, що провокують ацетонемічний синдром, можуть бути психоемоційні стреси, інтоксикації, біль, інсоляція, інфекції (ГРВІ, гастроентерит, пневмонія, нейроінфекції). Важливу роль розвитку ацетонемического синдрому грають алмиментарные чинники – голодування, переїдання, надмірне вживання білкової і жирної їжі при дефіциті вуглеводів. Ацетонемічний синдром у новонароджених зазвичай пов’язаний з вагітним пізнім токсикозом – нефропатією.

Ацетонемічний синдром часто зустрічається у дітей з аномаліями конституції (нервово-артритічним діатезом). Таких дітей відрізняє підвищена збудливість і швидке виснаження нервової системи; вони мають худорляву статуру, часто зайво полохливі, страждають неврозами і неспокійним сном. У той самий час в дитини з нервово-артричною аномалією конституції швидше за однолітків розвиваються мова, пам’ять та інші пізнавальні процеси. Діти з нервово-артричним діатезом схильні до порушення обміну пуринів та сечової кислоти, тому у зрілому віці схильні до розвитку сечокам’яної хвороби, подагри, артритів, гломерулонефриту, ожиріння, цукрового діабету 2 типу.

Типовими проявами ацетонемічного синдрому є ацетонемічні кризи. Подібні кризи при ацетонемічному синдромі можуть розвиватися раптово або слідом за провісниками (так званою аурою): млявістю або збудженням, відсутністю апетиту, нудотою, мігренеподібним головним болем та ін.

Типова клініка ацетонемічного кризу характеризується багаторазовим або неприборканим блюванням, яке виникає при спробі погодувати або напоїти дитину. На тлі блювання при ацетонемічному синдромі швидко розвиваються ознаки інтоксикації та дегідратації (м’язова гіпотонія, адинамія, блідість шкіри з рум’янцем).

Рухове збудження та занепокоєння дитини змінюються сонливістю та слабкістю; при тяжкому перебігу ацетонемічного синдрому можливі менінгеальні симптоми та судоми. Характерні лихоманка (37,5-38,5 ° С), спастичні болі в животі, діарея або затримка випорожнень. З рота дитини, від шкірних покривів, сечі та блювотних мас виходить запах ацетону.

Перші напади ацетонемічного синдрому зазвичай з’являються у віці 2-3 років, частішають до 7 років і повністю зникають до 12-13-річного віку.

Розпізнаванню ацетонемічного синдрому сприяє вивчення анамнезу та скарг, клінічної симптоматики, результатів лабораторних досліджень. Обов’язково слід розрізняти первинний та вторинний ацетонемічний синдром.

При об’єктивному обстеженні дитини з ацетонемічним синдромом під час кризи виявляються ослаблення тонів серця, тахікардія, аритмія; сухість шкіри та слизових, зниження тургору шкіри, зниження сльозовиділення; тахіпное, гепатомегалія, зменшення діурезу

Клінічний аналіз крові при ацетонемічному синдромі характеризується лейкоцитозом, нейтрофілозом, прискоренням ШОЕ; загальний аналіз сечі – кетонурією різного ступеня (від + до ++++). У біохімічному аналізі крові може спостерігатися гіпонатріємія (при втраті позаклітинної рідини) або гіпернатріємія (при втраті внутрішньоклітинної рідини), гіпер- або гіпокаліємія, підвищення рівня сечовини та сечової кислоти, нормо- або помірна гіпоглікемія.

Диференціальна діагностика первинного ацетонемічного синдрому проводиться з вторинним кетоацидозом, гострим животом (апендицитом у дітей, перитонітом), нейрохірургічною патологією (менінгітом, енцефалітом, набряком мозку), отруєннями та кишковими інфекціями. У зв’язку з цим дитина має бути додатково проконсультована дитячим ендокринологом, дитячим інфекціоністом, дитячим гастроентерологом.

Основними напрямами лікування ацетонемічного синдрому є купірування кризів і підтримуюча терапія в міжприступні періоди, спрямована на зниження кількості загострень.

При ацетонемічних кризах показано госпіталізація дитини. Виробляється дієтична корекція: строго обмежуються жири, рекомендуються вуглеводи, що легко засвоюються, і рясне дробове пиття. Доцільною є постановка очисної клізми з розчином гідрокарбонату натрію, що нейтралізує частину кетонових тіл, що потрапили в кишечник. Оральна регідратація при ацетонемічному синдромі проводиться лужною мінеральною водою та комбінованими розчинами. При вираженому зневодненні проводиться інфузійна терапія – внутрішньовенне краплинне введення 5% глюкози, сольових розчинів. Симптоматична терапія включає запровадження протиблювотних препаратів, спазмолітиків, седативних препаратів. При правильному лікуванні симптоми ацетонемічного кризу стихають на 2-5 день.

У період між нападами спостереження дитини з ацетонемічним синдромом здійснюється педіатром. Необхідна організація правильного харчування (рослинно-молочна дієта, обмеження продуктів, багатих жирами), профілактика інфекційних захворювань та психоемоційних навантажень, проведення водних та гартують процедур (ванн, контрастного душу, обливань, обтирань), достатній сон та перебування на свіжому повітрі.

Дитині з ацетонемічним синдромом показані профілактичні курси полівітамінів, гепатопротекторів, ферментів, седативної терапії, масажу; контроль копрограми. Для контролю ацетону сечі рекомендується досліджувати сечу на вміст кетонових тіл за допомогою діагностичних тест-смужок.

Діти з ацетонемічним синдромом повинні перебувати на диспансерному обліку у дитячого ендокринолога, щорічно проходити дослідження глюкози крові, УЗД нирок та УЗД черевної порожнини.