Аутизм

Аутизм – заболевание, для которого характерны нарушения движений и речи, а также стереотипность интересов и поведения, сопровождающиеся нарушением социальных взаимодействий пациента с окружающими. Данные о распространенности аутизма существенно разнятся, что обусловлено различными подходами к диагностике и классификации заболевания. По различным данным, аутизмом без учета расстройств аутистического спектра страдает 0,1-0,6% детей, аутизмом с учетом расстройств аутистического спектра – 1,1-2% детей. У девочек аутизм выявляется в четыре раза реже, чем у мальчиков. В последние 25 лет данный диагноз стали выставлять гораздо чаще, однако, пока непонятно, с чем это связано – с изменением диагностических критериев или с реальным увеличением распространенности заболевания.

В литературе термин «аутизм» может трактоваться двояко – как собственно аутизм (детский аутизм, классическое аутистическое расстройство, синдром Каннера) и как все расстройства аутистического спектра, включая синдром Аспергера, атипичный аутизм и т. д. Степень выраженности индивидуальных проявлений аутизма может существенно различаться – от полной неспособности к социальным контактам, сопровождающейся тяжелой умственной отсталостью до некоторых странностей при общении с людьми, педантичности речи и узости интересов. Лечение аутизма длительное, комплексное, осуществляется с участием специалистов в области психиатрии, психологов, психотерапевтов, неврологов, дефектологов и логопедов.

В настоящее время причины возникновения аутизма окончательно не выяснены, однако установлено, что биологической основой заболевания является нарушение развития определенных структур головного мозга. Подтвержден наследственный характер аутизма, хотя гены, ответственные за развитие болезни, пока только предстоит определить. У детей с аутизмом отмечается большое количество осложнений во время беременности и в родах (внутриутробные вирусные инфекции, токсемия, маточные кровотечения, преждевременные роды). Предполагается, что осложнения во время беременности не могут вызывать аутизм, но могут повышать вероятность его развития при наличии других предрасполагающих факторов.

Наследственность. Среди близких и дальних родственников детей, страдающих аутизмом, выявляется 3-7% больных аутизмом, что многократно превышает распространенность заболевания в среднем по популяции. Вероятность развития аутизма у обоих однояйцевых близнецов составляет 60-90%. У родственников больных часто наблюдаются отдельные нарушения, характерные для аутизма: склонность к навязчивому поведению, низкая потребность в социальных контактах, трудности при понимании речи, речевые расстройства (в том числе эхолалия). В таких семьях чаще выявляется эпилепсия и умственная отсталость, которые не являются обязательными признаками аутизма, но нередко диагностируются при этом заболевании. Все перечисленное является подтверждением наследственного характера аутизма.

В конце 90-х годов прошлого века ученым удалось выявить ген предрасположенности к аутизму. Наличие этого гена не обязательно приводит к возникновению аутизма (по мнению большинства генетиков, заболевание развивается в результате взаимодействия нескольких генов). Однако определение этого гена позволило объективно подтвердить наследственную природу аутизма. Это – серьезный прогресс в области изучения этиологии и патогенеза данного заболевания, поскольку незадолго до этого открытия в качестве возможных причин аутизма некоторые ученые рассматривали недостаток заботы и внимания со стороны родителей (в настоящее время эта версия отвергнута, как не соответствующая действительности).

Структурные нарушения головного мозга. По данным исследований, у больных аутизмом часто выявляются структурные изменения лобных отделов коры головного мозга, гиппокампа, срединной височной доли и мозжечка. Основной функцией мозжечка является обеспечение успешной двигательной активности, однако, этот отдел мозга также оказывает влияние на речь, внимание, мышление, эмоции и способности к обучению. У многих аутистов некоторые отделы мозжечка уменьшены. Предполагается, что этим обстоятельством могут быть обусловлены проблемы больных аутизмом при переключении внимания.

Срединные височные доли, гиппокамп и миндалевидное тело, также часто страдающие при аутизме, оказывают влияние на память, способность к обучению и эмоциональную саморегуляцию, в том числе – появление чувства удовольствия при совершении значимых социальных действий. Исследователи отмечают, что у животных с повреждением перечисленных долей мозга наблюдаются изменения поведения, сходные с аутизмом (снижение потребности в социальных контактах, ухудшение адаптации при попадании в новые условия, трудности при распознавании опасности). Кроме того, у больных аутизмом часто обнаруживается замедление созревания лобных долей.

Функциональные нарушения головного мозга. Примерно у 50% больных на ЭЭГ выявляются изменения, характерные для нарушений памяти, избирательного и направленного внимания, вербального мышления и целенаправленного использования речи. Степень распространенности и выраженности изменений различается, при этом у детей с высокофункциональным аутизмом нарушения на ЭЭГ, как правило, менее выраженные по сравнению с больными, страдающими низкофункциональными формами заболевания.

Обязательными признаками детского аутизма (типичного аутистического расстройства, синдрома Каннера) являются нехватка социальных взаимодействий, проблемы при построении продуктивного взаимного контакта с окружающими, стереотипность поведения и интересов. Все перечисленные признаки появляются в возрасте до 2-3 лет, при этом отдельные симптомы, свидетельствующие о возможном аутизме, иногда обнаруживаются еще в младенческом возрасте.

Нарушение социальных взаимодействий является наиболее ярким признаком, отличающим аутизм от других нарушений развития. Дети, страдающие аутизмом, не могут полноценно взаимодействовать с другими людьми. Они не чувствуют состояние окружающих, не распознают невербальные сигналы, не понимают подтекста социальных контактов. Данный признак может выявляться уже у младенцев. Такие дети слабо реагируют на взрослых, не смотрят в глаза, охотнее фиксируют взгляд на неодушевленных предметах, а не на окружающих людях. Они не улыбаются, плохо реагируют на собственное имя, не тянутся навстречу взрослому при попытке взять их на руки.

Подрастая, больные не имитируют поведение окружающих, не реагируют на эмоции других людей, не участвуют в играх, рассчитанных на взаимодействие, и не проявляют интереса к новым людям. Они сильно привязываются к близким, но не проявляют свою привязанность как обычные малыши – не радуются, не бегут навстречу, не пытаются показать взрослым игрушки или как-то поделиться событиями из своей жизни. Обособленность аутистов обусловлена не их стремлением к одиночеству, а с их затруднениями из-за невозможности строить нормальные взаимоотношения с окружающими.

Пациенты позже начинают говорить, меньше и реже лепечут, позже начинают произносить отдельные слова и использовать фразовую речь. Они часто путают местоимения, называют себя «ты», «он» или «она». В последующем высокофункциональные аутисты «набирают» достаточный словарный запас и не уступают здоровым детям при прохождении тестов на знание слов и правописание, однако испытывают затруднения при попытках использовать образы, делать выводы по поводу написанного или прочтенного и т. д. У детей с низкофункциональными формами аутизма речь существенно обеднена.

Для детей с аутизмом характерна необычная жестикуляция и затруднения при попытке использовать жесты в процессе контактов с другими людьми. В младенчестве они редко показывают рукой на предметы или, пытаясь указать на предмет, смотрят не на него, а на свою руку. Став старше, они реже произносят слова во время жестикуляции (здоровые дети склонны жестикулировать и говорить одновременно, например, протягивать руку и говорить «дай»). В последующем им трудно играть в сложные игры, органично сочетать жесты и речь, переходить от более простых форм коммуникации к более сложным.

Еще одним ярким признаком аутизма является ограниченное или повторяющееся поведение. Наблюдаются стереотипии – повторяющиеся раскачивания туловища, качания головой и пр. Больным с аутизмом очень важно, чтобы все всегда происходило одним и тем же образом: предметы были расставлены в нужном порядке, действия совершались в определенной последовательности. Ребенок, страдающий аутизмом, может начать кричать и протестовать, если мама обычно надевает ему сначала правый носок, а затем левый, а сегодня поступила наоборот, если солонка стоит не в центре стола, а сдвинута вправо, если вместо привычной чашки ему поставили похожую, но с другим узором. При этом, в отличие от здоровых детей, он не проявляет желания активно исправить не устраивающее его положение вещей (потянуться к правому носку, переставить солонку, попросить другую чашку), а доступными ему способами сигнализирует о неправильности происходящего.

Внимание аутиста сфокусировано на деталях, на повторяющихся сценариях. Дети с аутизмом часто выбирают для игр не игрушки, а неигровые предметы, их игры лишены сюжетной основы. Они не строят замки, не катают машинки по квартире, а раскладывают предметы в определенной последовательности, бесцельно, с точки зрения постороннего наблюдателя, перемещают их с места на место и обратно. Ребенок, страдающий аутизмом, может быть чрезвычайно сильно привязан к определенной игрушке или неигровому предмету, может ежедневно в одно и то же время смотреть одну и ту же телепередачу, не проявляя интереса к другим программам, и чрезвычайно интенсивно переживать, если эту программу по какой-то причине не удалось посмотреть.

Наряду с другими формами поведения, к повторяющемуся поведению относят аутоагрессию (удары, укусы и другие повреждения, наносимые самому себе). По статистике, примерно треть аутистов в течение жизни проявляют аутоагрессию и столько же – агрессию по отношению к окружающим. Агрессия, как правило, обусловлена приступами гнева из-за нарушения привычных жизненных ритуалов и стереотипов либо из-за невозможности донести свои желания до окружающих.

Мнение об обязательной гениальности аутистов и наличии у них каких-то необычных способностей не подтверждается практикой. Отдельные необычные способности (например, способность к запоминанию деталей) или талантливость в одной узкой сфере при дефицитарности в других областях (савантизм) наблюдаются всего у 0,5-10% пациентов. Уровень интеллекта у детей с высокофункциональным аутизмом может быть средним или несколько выше среднего. При низкофункциональном аутизме нередко выявляется снижение интеллекта вплоть до умственной отсталости. При всех видах аутизма часто наблюдается генерализованная недостаточная обучаемость.

Среди других не обязательных, до достаточно часто встречающихся симптомов аутизма стоит отметить припадки (выявляются у 5-25% детей, чаще впервые возникают в пубертатном возрасте), синдром гиперактивности и недостаточности внимания, различные парадоксальные реакции на внешние стимулы: прикосновения, звуки, изменения освещения. Часто наблюдается потребность в сенсорной самостимуляции (повторяющихся движениях). Более чем у половины аутистов выявляются отклонения в пищевом поведении (отказ от приема пищи или отказ от определенных продуктов, предпочтение определенных продуктов и др.) и нарушения сна (трудности при засыпании, ночные и ранние пробуждения).

Существует несколько классификаций аутизма, однако в клинической практике наиболее широко используется классификация Никольской, составленная с учетом тяжести проявлений болезни, основного психопатологического синдрома и отдаленного прогноза. Несмотря на отсутствие этиопатогенетической составляющей и высокую степень обобщенности, педагоги и другие специалисты считают эту классификацию одной из самых удачных, поскольку она дает возможность составлять дифференцированные планы психологической коррекции и определять цели лечения с учетом реальных возможностей ребенка, страдающего аутизмом.

• Первая группа. Самые глубокие нарушения. Характерно полевое поведение, мутизм, отсутствие потребности во взаимодействиях с окружающими, отсутствие активного негативизма, аутостимуляция с использованием простых повторяющихся движений и неспособность к самообслуживанию. Ведущим патопсихологическим синдромом является отрешенность. В качестве основной цели лечения рассматривается установление контакта, вовлечение ребенка во взаимодействия с взрослыми и сверстниками, а также развитие навыков самообслуживания.
• Вторая группа. Характерны жесткие ограничения в выборе форм поведения, выраженное стремление к неизменности. Любые изменения могут провоцировать срыв, выражающийся в негативизме, агрессии или аутоагрессии. В привычной среде ребенок достаточно открыт, способен к выработке и воспроизведению бытовых навыков. Речь штампованная, построенная на основе эхолалий. Ведущим психопатологическим синдромом является отвержение реальности. В качестве основной цели лечения рассматривается развитие эмоциональных контактов с близкими людьми и расширение возможностей приспособления к среде путем выработки большого количества различных стереотипов поведения.
• Третья группа. Наблюдается более сложное поведение при поглощении собственными стереотипными интересами и слабой способности к диалогу. Ребенок стремится к успешности, но, в отличие от здоровых детей, не готов пробовать, рисковать и идти на компромиссы. Часто выявляются развернутые энциклопедические знания в отвлеченной области в сочетании с фрагментарными представлениями о реальном мире. Характерен интерес к опасным асоциальным впечатлениям. Ведущим психопатологическим синдромом является замещение. В качестве основной цели лечения рассматривается обучение диалогу, расширение круга представлений и формирование навыков социального поведения.
• Четвертая группа. Дети способны к настоящему произвольному поведению, но быстро утомляются, страдают от затруднений при попытке концентрировать внимание, выполнять инструкции и т. д. В отличие от детей предыдущей группы, производящих впечатление юных интеллектуалов, могут выглядеть робкими, пугливыми и рассеянными, однако при адекватной коррекции демонстрируют лучшие результаты по сравнению с остальными группами. Ведущим психопатологическим синдромом является ранимость. В качестве основной цели лечения рассматривается обучение спонтанности, улучшение социальных навыков и развитие индивидуальных способностей.

Родителям следует обратиться к врачу и исключить аутизм, если ребенок не отзывается на собственное имя, не улыбается и не смотрит в глаза, не замечает указаний взрослых, проявляет нетипичное игровое поведение (не знает, что делать с игрушками, играет с неигровыми предметами) и не может сообщить взрослым о своих желаниях. В возрасте 1 год ребенок должен гулить, лепетать, показывать рукой на предметы и пытаться их схватить, в возрасте 1,5 лет – произносить отдельные слова, в возрасте 2 лет – использовать фразы из двух слов. Если эти навыки отсутствуют, необходимо пройти обследование у специалиста.

Диагноз аутизм выставляется на основании наблюдений за поведением ребенка и выявлении характерной триады, в которую входят недостаток социальных взаимодействий, недостаток коммуникации и стереотипное поведение. Для исключения расстройств речевого развития назначают консультацию логопеда, для исключения нарушений слуха и зрения – осмотр сурдолога и офтальмолога. Аутизм может сочетаться или не сочетаться с умственной отсталостью, при этом при одинаковом уровне интеллекта прогноз и схемы коррекции для детей-олигофренов и детей-аутистов будут существенно различаться, поэтому в процессе диагностики важно разграничить два этих расстройства, внимательно изучив особенности поведения пациента.

Основной целью лечения является повышение уровня независимости больного в процессе самообслуживания, формирования и поддержания социальных контактов. Используется продолжительная поведенческая терапия, игровая терапия, трудотерапия и логопедическая терапия. Коррекционная работа осуществляется на фоне приема психотропных препаратов. Программу обучения выбирают с учетом возможностей ребенка. Низкофункциональных аутистов (первая и вторая группа в классификации Никольской) обучают на дому. Дети с синдромом Аспергера и высокофункциональные аутисты (третья и четвертая группа) посещают вспомогательную или массовую школу.

В настоящее время аутизм считается неизлечимым заболеванием. Однако после грамотной длительной коррекции у некоторых детей (3-25% от общего числа пациентов) наступает ремиссия, и диагноз аутизм со временем снимают. Недостаточное количество исследований не позволяет строить достоверные долгосрочные прогнозы относительно течения аутизма в зрелом возрасте. Специалисты отмечают, что с возрастом у многих пациентов симптомы болезни становятся менее выраженными. Вместе с тем, есть сообщения о возрастном ухудшении коммуникативных навыков и навыков самообслуживания. Благоприятными прогностическими признаками являются коэффициент интеллекта выше 50 и развитие речи в возрасте до 6 лет, однако полной или практически полной независимости удается достичь всего 20 процентам детей из этой группы.