Блефарофімоз

Блефарофімоз – офтальмологічний синдром, що виявляється двостороннім птозом у поєднанні із зменшенням вертикального та горизонтального розміру повік. Основні симптоми: патологічний розріз очей, підвищена стомлюваність під час виконання зорової роботи, погіршення зору, порушення акомодації. Для встановлення діагнозу застосовується фізикальне обстеження, УЗД ока, біомікроскопія, візометрія, безконтактна тонометрія. Тактика лікування зводиться до оперативної багатоетапної реконструкції повік, що включає кантопластику з подальшою корекцією птозу.

Блефарофімоз – одна з форм дисплазії століття, вперше описана в 1889 французьким офтальмологом Вінем. У 55% випадків спостерігаються спорадичні форми патології. Виявити генетичні мутації чи встановити спадкову схильність з допомогою генеалогічного методу вдається лише в 45% хворих. Особи чоловічої та жіночої статі хворіють з однаковою частотою. Захворювання найчастіше діагностують у жителів Північної, Східної та Південно-Східної Азії, що зумовлено національними особливостями зовнішності. Статистичні дані про загальну поширеність блефарофімозу в офтальмології відсутні.

Етіологія хвороби остаточно не вивчена. Захворювання може розвиватися ізольовано або виявлятися у структурі генетичних патологій (синдрому Шильбаха-Ротта, рото-лице-пальцевого синдрому). Блефарофімоз часто вдається діагностувати в інших членів сім’ї, що говорить про його спадкову природу. Пусковими факторами є:

• Тератогенний вплив. Найбільш виражений ембріотоксичний вплив має прийом спиртних напоїв, куріння, споживання наркотичних засобів під час вагітності. Все перераховане сприяє виникненню спорадичних мутацій.
• Прийом лікарських засобів. Вади очей часто викликані застосуванням вагітних медикаментів, які впливають на формування очного яблука. До них відносяться варфарин, антипсихотичні засоби, наркотичні анальгетики, симпатоміметики, стимулятори нервової системи.
• Інфекційні захворювання. Виникнення симптоматики хвороби може бути обумовлено внутрішньоутробним інфікуванням вірусом кору, краснухи, герпесу. Вірусні агенти здатні проникати через гематоплацентарний бар’єр та негативно впливати на ембріогенез органу зору.
• Вплив фізичних факторів. Розвиток вродженого блефарофімозу провокується радіаційним опроміненням. Зазвичай це пов’язано з проведенням рентгенологічної діагностики під час вагітності, рідше – з впливом іонізуючого випромінювання у побуті чи виробництві.

Блефарофімоз – вроджена генетично детермінована патологія. Тип успадкування – аутосомно-домінантний. Вчені пов’язують розвиток хвороби з мутаціями гена FOXL2, який локалізується на 3q22.3-q23. Для захворювання характерний феномен утворення патологічних тканин у зоні орбіти. Формування спайок призводить до зрощення пальпебральних країв, частіше – латерального. Аномалія формується у першому триместрі вагітності, коли відбувається закладка повік та очного яблука. Вплив тератогенних факторів на шостому місяці ембріогенезу плоду провокує порушення розщеплення фронтоназального та верхньощелепного відростків на нижню та верхню повіку.

При внутрішньоутробному зараженні вірусами герпесу, краснухи чи кору у генетично скомпрометованих осіб порушується процес диференціації структур очного яблука, це стає причиною множинних вад розвитку органу зору. Синдром блефарофімозу розглядають як один із проявів міогенного, рідше нейрогенного птозу. При міогенній природі захворювання дисплазія повік поєднується з дистрофічними змінами кругового м’яза ока. В осіб з нейрогенною формою спостерігається недорозвинення окорухового нерва. При цьому порушується іннервація шкірних покривів у очній ділянці.

Перші симптоми захворювання виявляються у неонатальному періоді. Батьки звертають увагу на незвичайний розріз очей дитини. Очна щілина як надмірно вузька, а й укорочена. Візуалізується деформація медіального кута ока. У хворих визначається недорозвинення перенісся. Відстань між правим та лівим очним яблуком збільшена, що свідчить про гіпертелоризм. Також збільшено дистанцію між внутрішніми кутами очних щілин. Виявляється вертикальна складка шкіри напівмісячної форми, розташована в ділянці нижньої повіки. Верхня повіка опущена. Змикання очної щілини різко обмежене.

Пацієнти старшого віку пред’являють скарги на швидку стомлюваність очей при зорових навантаженнях, надмірну сльозогінність, почуття стороннього тіла або «піску» під віками. Через вузьку щілину очей порушено функціонування акомодаційного апарату, що призводить до зорової дисфункції. У хворих з тяжким перебігом захворювання спостерігається відставання у розумовому розвитку. У разі супутнього розвитку мікрофтальму гострота зору знижена до повної сліпоти. Більшість пацієнтів відзначається підвищена сухість очей, найчастіше виявляється ксерофтальмия. Через косметичний дефект порушується соціальна адаптація.

Найбільш поширене ускладнення блефарофімозу – ектропіон століття. Пацієнти схильні до ризику інфекційних ускладнень переднього сегмента очей (кон’юнктивіт, кератит, блефарит). Патологія змикання повік та дефектна структура слізної плівки провокують виникнення синдрому сухого ока. Спостерігається висока ймовірність запалення нососльозного каналу з подальшим розвитком дакріоциститу. Дефект кісткової стінки очної ямки веде до відносного подовження поздовжньої осі ока та вторинної гіперметропії. Виняток становлять пацієнти з мікрофтальмом.

Постановка діагнозу базується на даних фізикального обстеження та специфічних методик. Візуально визначається зменшення розміру вертикальної та горизонтальної очних щілин, птоз, гіпоплазія орбітального краю перенісся. Вимірюється ступінь обмеження рухливості верхньої повіки. Застосовуються такі інструментальні методи дослідження:

• Візометрія. Характер зорової дисфункції залежить від ступеня тяжкості захворювання. При легких формах гострота зору відповідає нормі. При ускладненому перебігу погіршення зору може досягати амаврозу.
• Біомікроскопія ока. При дослідженні переднього сегмента очного яблука виявляється ін’єкція судин кон’юнктиви та виразки рогової оболонки. Ці зміни мають вторинний характер.
• Безконтактна тонометрія. В анамнезі у пацієнтів відзначається порушення секреції водянистої вологи. У ряді випадків це призводить до зниження внутрішньоочного тиску.
• УЗД очі. Ультразвукове дослідження дозволяє виявити двосторонню симетричну гіпоплазію верхніх відділів очної ямки. Вдається візуалізувати зменшення діаметра очного яблука, що говорить про мікрофтальм.

Диференціальна діагностика проводиться з блефарохалазисом та псевдоптозом. При блефарохалазісі розвиток клінічної симптоматики обумовлено нависанням шкірних покривів, розташування верхньої повіки не змінено. Відмінною рисою псевдоптозу є вторинне опущення верхньої повіки. Головним етіологічним фактором є гіпотрофія очного яблука, ендофтальм, страбізм.

Тактика лікування залежить від анатомічних особливостей очної щілини та супутніх уражень, що розробляється індивідуально для кожного пацієнта. Як правило, хворі потребують багатоетапної реконструкції. Насамперед показана корекція телекантусу та зворотного епікантусу. Для цього проводять трансназальну фіксацію чи Z-пластику. Далі виконують кантопластику. Мета хірургічного втручання – корекція розрізу очей. Після проведення кантотомії частково видаляють кантальне сухожилля і фіксують тканини до периосту орбіти. В ділянці розрізу накладають косметичний шов.

При необхідності на завершальному етапі реконструкції здійснюють корекцію птозу. За менш вираженого косметичного дефекту обмежуються проведенням кантопексії. Під час операції підтягують латеральний пальпебральний куточок. Зовнішні шви видаляють через 5-7 днів після оперативного втручання. Рідше додатково виконують пластику медіальної частини верхньої повіки. Пацієнт повинен знаходитись під динамічним наглядом у офтальмолога. При необхідності через 3-6 місяців після останньої операції проводять коригуючу пластику положення верхньої повіки.

Своєчасне проведення оперативного втручання дозволяє повністю відновити функції повік, усунути чи мінімізувати косметичний дефект. Корекція зорової дисфункції при супутньому мікрофтальмі неможливо. Специфічна профілактика блефарофімозу не розроблена. Неспецифічні превентивні заходи базуються на запобіганні впливу тератогенних факторів (алкоголю, іонізуючого випромінювання, наркотичних засобів тощо) під час виношування дитини. За наявності випадків блефарофімозу у батьків або близьких родичів необхідна консультація генетика.