Чоловічий псевдогермафродитизм

Чоловічий псевдогермафродитизм є порушенням, при якому людина має чоловічий каріотип (46, XY) і тестикули, але зовнішні статеві органи розвиваються за жіночим типом або мають змішану будову. Це явище виникає через порушення диференціації статевих органів під час ембріонального розвитку, незважаючи на наявність чоловічих статевих залоз.

Причини чоловічого псевдогермафродитизму

Чоловічий псевдогермафродитизм може виникати через дефекти синтезу або метаболізму андрогенів (чоловічих статевих гормонів), або через порушення чутливості тканин до тестостерону. Ці порушення зазвичай виникають на етапі ембріогенезу, коли має місце статеве диференціювання.

Дефекти біосинтезу андрогенів можуть бути спричинені недостатністю ферментів, які беруть участь у процесі синтезу тестостерону з холестерину. Інший механізм — це недостатність 5α-редуктази або патологія рецепторів андрогенів, що може призводити до того, що тканини не реагують на тестостерон, що негативно впливає на розвиток чоловічих статевих органів.

Симптоми

Симптоми сильно варіюються в залежності від форми чоловічого псевдогермафродитизму. Наприклад, при дефіциті 5α-редуктази можуть бути ознаки, як гіпоспадія (аномалія сечівника), малий статевий член, недорозвинення мошонки, а також наявність піхви, що закінчується сліпо. При порушенні чутливості до андрогенів (наприклад, синдром тестикулярної фемінізації) пацієнт може мати зовнішні геніталії, схожі на жіночі, а внутрішні органи — на чоловічі (яєчка, придатки, сім’явиносні протоки).

Діагностика

Діагностика включає вивчення каріотипу, генетичних досліджень, а також оцінку рівня статевих гормонів. УЗД та діагностична лапароскопія допомагають визначити наявність або відсутність жіночих геніталій і яєчок. Крім того, важливо здійснити гормональне тестування, щоб оцінити рівень тестостерону, естрадіолу, ЛГ, ФСГ, пролактину.

Лікування

Лікування залежить від форми захворювання та статевої ідентифікації пацієнта. У пацієнтів з чоловічими геніталіями та психосексуальною орієнтацією на чоловічу стать може бути призначена гормональна терапія тестостероном. Також може бути виконана хірургічна корекція, наприклад, реконструкція гіпоспадії або видалення ектопічних яєчок у пацієнтів з тестикулярною фемінізацією.

Соціальна адаптація пацієнтів з цим порушенням включає корекцію фенотипічних ознак, що дозволяє людині вести нормальне статеве життя і створювати сім’ю. Прогноз щодо фертильності є сумнівним, залежно від форми та ступеня порушень.