Дальтонізм

Дальтонізм – це вроджена, рідше набута патологія зору, що характеризується аномальним сприйняттям кольору. Клінічна симптоматика залежить від форми захворювання. Пацієнти різною мірою втрачають здатність розрізняти один або кілька кольорів. Діагностика колірної сліпоти проводиться за допомогою тесту Ішихара, FALANT-тесту, аномалоскопії та поліхроматичних таблиць Рабкіна. Специфічних методів лікування не розроблено. Симптоматична терапія ґрунтується на використанні окулярів зі спеціальними фільтрами та контактними лінзами для корекції дальтонізму. Альтернативним варіантом є застосування спеціальних програмних забезпечення та кібернетичних пристроїв для роботи з кольоровими зображеннями.

Дальтонізм, або колірна сліпота – це захворювання, при якому порушується сприйняття кольору рецепторним апаратом сітківки за збереження нормальних показників інших функцій органу зору. Хвороба була названа на честь англійського хіміка Дж. Дальтона, який страждав на спадкову форму цієї недуги і описав його у своїх роботах в 1794 році. Патологія найпоширеніша серед осіб чоловічої статі (2-8%), зустрічається лише у 0,4% жінок. Згідно зі статистичними даними, поширеність дейтераномалії у чоловіків становить 6%, протаномалії – 1%, тританомалії – менше 1%. Найбільш рідкісною формою колірної сліпоти є ахроматопсія, яка зустрічається із частотою 1:35000. Доведено, що ризик її розвитку зростає у разі близькоспоріднених шлюбів. Велика кількість кровноспоріднених сімейних пар серед жителів острова Пінгелапе в Мікронезії спричинила появу «суспільства, що не розрізняє кольори».

Етіологічним фактором дальтонізму є порушення сприйняття кольорів рецепторами центральної частини сітківки. У нормі у людини виділяють три види колб, які містять кольорочутливий пігмент білкової природи. Кожен із типів рецепторів відповідає за сприйняття певного кольору. p align=”justify”> Зміст пігментів, здатних реагувати на всі спектри зеленого, червоного і синього кольору, забезпечує нормальний кольоровий зір.

Спадкова форма захворювання обумовлена ​​мутацією Х-хромосоми. Це пояснює те що, що дальтонізм частіше зустрічається в чоловіків, матері яких є кондукторами патологічного гена. Дальтонізм у жінок може спостерігатись лише за умови наявності захворювання у батька, тоді як мати є носієм дефектного гена. За допомогою картування геному вдалося встановити, що мутації більш ніж 19 різних хромосомах можуть стати причиною захворювання, а також виявити близько 56 генів, пов’язаних з розвитком колірної сліпоти. Також дальтонізм може бути зумовлений вродженими патологіями: дистрофією колб, амаврозом Лебера, пігментним ретинітом.

Набута форма захворювання пов’язана з пошкодженням потиличної частки головного мозку, що виникає при травмі, доброякісних або злоякісних новоутвореннях, інсульті, посткоммоційному синдромі, або дегенерації сітківки, вплив ультрафіолетового випромінювання. Колірна сліпота може бути одним із симптомів вікової макулодистрофії, хвороби Паркінсона, катаракти або діабетичної ретинопатії. Тимчасова втрата здатності розрізняти кольори може бути викликана отруєнням чи інтоксикацією.

Головний симптом дальтонізму – нездатність розрізняти той чи інший колір. Клінічні форми захворювання: протанопія, тританопія, дейтеранопія та ахроматопсія. Протанопія – це вид сліпоти, при якому порушується сприйняття червоних відтінків. При тританопії пацієнти не розрізняють синьо-фіолетову частину спектра. У свою чергу, дейтеранопія характеризується нездатністю диференціювати зелений колір. У разі повної відсутності здатності до сприйняття кольору йдеться про ахроматопсію. Хворі з цією патологією всі бачать у чорно-білих відтінках.

Але найбільше часто спостерігається дефект сприйняття одного з основних кольорів, що свідчить про аномальну трихроматію. Трихромати з протаномальним зором для диференціації жовтого кольору потребують більшої насиченості червоних відтінків у зображенні, дейтераномали – зеленого. У свою чергу, дихромати сприймають втрачену частину кольорової гами з домішкою збережених спектральних відтінків (протанопи – із зеленим та синім, дейтеранопи – з червоним та синім, тританопи – із зеленим та червоним). Також розрізняють червоно-зелену сліпоту. У розвитку цієї форми захворювання ключову роль відводять генетично зчепленою зі статтю мутації. Патологічні ділянки геному локалізуються в Х-хромосомі, тому найчастіше хворіють чоловіки.

Для діагностики дальтонізму в офтальмології застосовується кольоровий тест Ішихара, FALANT-тест, дослідження за допомогою аномалоскопа та поліхроматичних таблиць Рабкіна.

Кольоровий тест Ішихара включає серію фотографій. На кожному з малюнків зображені плями різних кольорів, які разом створюють певний малюнок, частина якого у пацієнтів випадає з поля зору, тому вони не можуть назвати, що саме намальовано. Також до тесту входить зображення фігур – арабські цифри, прості геометричні символи. Фон фігурки даного тесту мало відрізняється від основного фону, тому пацієнти з дальтонізмом часто бачать лише задній план, оскільки їм важко диференціювати незначні зміни кольору. Дітей, які не розрізняють цифри, можна обстежити за допомогою спеціальних дитячих малюнків (квадрат, коло, автомобіль). Принцип діагностики дальтонізму за таблицями Рабкіна аналогічний.

Проведення аномалоскопії та FALANT-тесту виправдано лише у особливих випадках (наприклад, при прийнятті на роботу з особливими вимогами до колірного зору). За допомогою аномалоскопії можна не тільки діагностувати всі типи порушення сприйняття кольору, але і вивчити вплив рівня яскравості, тривалості спостереження, колірної адаптації, тиску і складу повітря, шуму, віку, тренування на розрізнення кольору і впливу лікарських засобів на роботу рецепторного апарату. Методику використовують для встановлення норм сприйняття та розрізнення кольору з метою оцінки профпридатності у певних сферах, а також контролю лікування. FALANT-тест застосовується у США для обстеження кандидатів на військову службу. Для здачі тесту на певній відстані необхідно визначити колір, що випромінюється маяком. Світіння маяка формується за допомогою злиття трьох кольорів, дещо приглушені спеціальним фільтром. Особи, які страждають на дальтонізм, не можуть назвати колір, але було доведено, що 30% хворих на легку форму захворювання успішно проходять тестування.

Уроджений дальтонізм можуть діагностувати на пізніх етапах розвитку, тому що хворі часто називають кольори не такими, як вони їх бачать у зв’язку із загальноприйнятими поняттями (трава – зелена, небо – блакитне тощо). При обтяженому сімейному анамнезі необхідно якомога раніше пройти обстеження у офтальмолога. Хоча класична форма захворювання не схильна до прогресії, але при вторинному дальтонізмі, зумовленому іншими захворюваннями органу зору (катаракта, вікова макулодистрофія, діабетична нейропатія), відзначається тенденція до розвитку міопії та дистрофічних уражень сітківки, тому потрібне негайне лікування основної патології. Колірна сліпота не впливає на інші характеристики зору, тому зниження гостроти або звуження поля зору при генетично детермінованій формі не пов’язане з цим захворюванням.

Додаткові дослідження показані у разі набутих форм захворювання. Основна патологія, симптомом якої є дальтонізм, може призводити до порушення інших параметрів зору, а також провокувати розвиток органічних змін очного яблука. Тому пацієнтам із набутою формою рекомендовано проводити тонометрію, офтальмоскопію, периметрію, рефрактометрію та біомікроскопію щорічно.

Специфічних методів лікування вродженого дальтонізму не розроблено. Також не піддається терапії колірна сліпота, що виникла на тлі генетичних патологій (амавроз Лебера, дистрофія колб). Симптоматична терапія ґрунтується на застосуванні тонованих фільтрів для окулярів та контактних лінз, які допомагають знизити ступінь клінічних проявів захворювання. На ринку існує 5 типів контактних лінз різних кольорів для корекції дальтонізму. Критерієм їх ефективності є 100% складання тесту Ішихара. Раніше було розроблено спеціальне програмне забезпечення та кібернетичні пристрої (ай-борг, кібернетичні очі, GNOME), які допомагають покращити орієнтацію в палітрі кольорів при роботі.

У ряді випадків усунути симптоматику набутого порушення колірного зору можна після лікування основного захворювання (нейрохірургічне лікування ушкоджень мозку, оперативне втручання усунення катаракти і т. д.).

Прогноз та профілактика дальтонізму

Прогноз при дальтонізмі для життя та працездатності сприятливий, але ця патологія погіршує якість життя пацієнта. Діагноз колірної сліпоти обмежує вибір професії у тих галузях, де сприйняття кольору відіграє важливу роль (військовослужбовці, водії комерційного транспорту, медики). У деяких країнах (Туреччина, Румунія) заборонено видавати права водія хворим на дальтонізм.

Специфічних профілактичних заходів щодо попередження цієї патології не розроблено. Неспецифічна профілактика полягає у консультації генетиком сімей з близькими родинними шлюбами при плануванні вагітності. Пацієнтам із цукровим діабетом та прогресуючою катарактою необхідно двічі на рік проходити огляд у офтальмолога. Під час навчання дитини з дефектом сприйняття кольору в молодших класах необхідно використовувати спеціальні матеріали (таблиці, карти) з контрастними кольорами.