Доброякісна міоклонічна епілепсія дитинства

Доброякісна міоклонічна епілепсія дитинства (ДМЕМ) – форма ідіопатичної епілепсії, що залежить від віку, яка характеризується генералізованими міоклонічними нападами. Етіологія детально не вивчена. Патологія проявляється м’язовими скороченнями верхніх кінцівок, шиї та голови тривалістю 1-3 сек. з частотою 2-3 десь у день. Загальний стан дитини та її психофізичний розвиток порушується рідко. Діагностика спрямована визначення спайк- чи полиспайк-хвиль на ЭЭГ. Основне лікування – медикаментозна монотерапія. Препарати вибору – вальпроати, за їх неефективності використовуються бензодіазепіни або похідні сукциніміду.

Доброякісна міоклонічна епілепсія дитинства (ДМЕМ) – рідкісна форма епілепсії у педіатрії. Характерна лише певної вікової категорії. Вперше захворювання виділено як окрема нозологічна форма у 1981 році Дарве та Біором. Патологія становить менше 1% від усіх форм епілепсій та близько 2% від її ідіопатичних генералізованих форм. На даний момент у літературі описано близько 100-130 випадків захворювання. ДМЕМ спостерігається у дітей від 6 місяців до 3 років, у поодиноких випадках виникає у віці до 5 років. Представники чоловічої статі хворіють у 1,5-2 рази частіше. Патологія, як правило, добре піддається лікуванню та повністю купірується у старшому віці (в основному – після 6 років). Ускладнення як відставання у психомоторному розвитку виникають рідко і лише за відсутності терапії.

Доброякісна міоклонічна епілепсія дитинства належить до генетично детермінованих захворювань, що передаються за полігенним типом спадкування. Є малодослідженою патологією, оскільки трапляється досить рідко. ДМЕМ входить до групи ідіопатичних генералізованих епілепсій, проте зв’язки з іншими нозологіями цієї групи не встановлено. Наразі невідомо, мутація яких генів призводить до розвитку ДМЕМ.

При зборі сімейного анамнезу з’ясовується, що батьки 40% хворих страждають або страждали на епілепсію або фебрильними нападами. Патогенетично розвиток міоклонічних атак зумовлено виникненням розряду швидких генералізованих спайк-хвиль (СВ) або поліспайк-хвиль (ПСВ). Їхня частота становить 3 Гц або більше, а тривалість – 1-3 сек. Хвилі формуються в лобових або тім’яних ділянках кори головного мозку. Самі атаки можуть бути спонтанними або такими, що виникають на тлі певних (звукових, тактильних або ритмічних світлових) подразників.

ДМЕМ діагностується віком від 6 місяців до 3 років. Розвиток дитини до появи перших міоклонічних нападів відбувається нормально. Приблизно у 20% дітей проявляються рідкісні судоми при народженні чи неонатальному періоді. Загальний стан пацієнта страждає нечасто, порушення неврологічного статусу не виявляються. Перші міоклонічні атаки вражають верхні кінцівки, шию та голову, рідко – ноги. Вони можуть мати різну інтенсивність, у тому числі – в однієї дитини під час різних епізодів. Виразність коливається від ледве помітних посмикувань до видимих ​​фібриляцій.

Частота нападів становить 2-3 рази на добу з різними часовими інтервалами. Довгих серій атак немає. Можлива провокація атаки гучним звуком, тактильною чи ритмічною світловою стимуляцією. Після кожного епізоду може спостерігатись рефрактерний період тривалістю від 20 до 120 сек. У цьому часовому проміжку навіть інтенсивна стимуляція не викликає нового нападу. У цьому часто спостерігається м’язова атонія. Для захворювання характерно посилення міоклонічних нападів при засинанні (дрімоті) та їх зникнення у фазі повільного сну.

Виділяють рефлекторний та спонтанний варіанти ДМЕМ. У першому випадку міоклонічні напади розвиваються після дії тригерів. Спонтанна форма виникає без будь-яких предикторів. На ранніх етапах захворювання та при низькій інтенсивності міоклоній батьки та педіатр можуть приймати атаки за нормальні моторні реакції дитини. Відносно виражені міоклонічні напади можуть супроводжуватися нахилом голови вперед, рухом, що відводить і приводить, згинанням рук, рідко – плавним обертанням очних яблук. Часто батьки відзначають характерне кивання головою тривалістю від 1 до 3 сек., рідко – до 10 сек. (У дітей старшого віку). У деяких випадках єдиним клінічним проявом ДМЕМ стає тривале змикання очей.

При важких формах можлива генералізація судом, що супроводжується втратою рівноваги, раптовим випаданням предметів із рук, рідко – розладами свідомості. У процес іноді залучаються міжреберні м’язи, передня черевна стінка та діафрагма, через що порушується дихання і може вислуховуватись експіраторний шум. Для ДМЕМ характерно збільшення інтенсивності клінічних проявів до певного віку та їхнє подальше повне зникнення. При тривалому перебігу захворювання можливе відставання у психомоторному розвитку. Трансформація в інші форми нападів, у тому числі абсанси, не відбувається навіть на тлі відсутності специфічного лікування.

Діагностика доброякісної міоклонічної епілепсії дитинства полягає у збиранні анамнестичних даних та проведенні інструментальних методів дослідження. Фізикальне обстеження дитини на інтеріктальний період неінформативно. Лабораторні випробування будь-яких відхилень від вікової норми не виявляють. Найбільшу діагностичну цінність має повторна поліграфічна відеоелектроенцефалографія (відео-ЕЕГ), яка дозволяє виявити спайк-хвилі та довести наявність міоклонічних нападів. При необхідності проводиться провокаційна проба з ритмічною світловою чи тактильною стимуляцією.

Поза нападами (а зрідка – під час них) дані ЕЕГ залишаються в межах норми, спонтанні спайк-хвилі виникають рідко. Під час повільного сну можливе посилення розрядів у корі головного мозку за збереження їх нормальної структури, виникнення швидких ритмів чи формальних змін. У швидку фазу (REM-сон) можуть фіксуватися генералізовані розряди спайк-хвиль. З метою виключення органічної патології можуть призначатися нейросонографія, комп’ютерна та магнітно-резонансна томографія. За наявності клінічної симптоматики протягом тривалого періоду проводиться оцінка психомоторного розвитку.

Диференціальна діагностика ДМЕМ здійснюється з криптогенними дитячими судомами, доброякісним неепілептичним міоклонусом, синдромом Леннокса-Гасто та міоклонічно-астатичною епілепсією раннього дитячого віку.

Лікування ДМЕМ, як правило, проводиться в амбулаторних умовах, винятком є ​​часті та тяжкі міоклонічні атаки, що потребують постійного спостереження. Показано медикаментозна терапія за допомогою протиепілептичних засобів. Першу лінію складають препарати із групи вальпроатів (натрію вальпроат). Важливу роль відіграє стабільна концентрація діючої речовини в крові. Нерегулярне введення призначених засобів провокує нові напади та формування резистентності до подальшої терапії цим медикаментом. При недостатній ефективності вальпроатів показані препарати групи бензодіазепінів (нітразепам) або похідних сукциніміду (етосуксімід). Терапевтичний курс передбачає лікування протягом 3-4 років із моменту виникнення перших нападів.

При вираженій чутливості до ритмічних світлових подразників тривалість курсу зростає. При мінімальній активності нападів або їх рефлекторному характері лікування може проводитися в скорочені терміни або не призначатися зовсім. У разі рецидиву міоклонічних атак у старшому віці після пройденого лікування рекомендовано спрощений варіант аналогічного терапевтичного курсу. Обов’язковим моментом є психологічна підтримка сім’ї, безпосередньо впливає ефективність лікування і спрямовану виключення тригерів для дитини.

Прогноз та профілактика ДМЕМ

Специфічної профілактики доброякісної міоклонічної епілепсії дитинства не розроблено. Прогноз у більшості випадків сприятливий, захворювання, як правило, закінчується повним одужанням дитини. Міоклонічні атаки, що виникають на тлі звукової чи тактильної стимуляції, прогностично більш сприятливі, ніж спонтанні. Перехід до інших форм епілепсії нехарактерний. Гострий період, у якому спостерігаються виражені напади, у середньому триває менше 12 місяців. Більш ніж 53% дітей віком 6 років усі симптоми ДМЕМ повністю зникають. Приблизно у 14% надалі спостерігаються затримка психічного розвитку чи порушення у поведінці, через що пацієнти змушені здобувати освіту у спеціалізованих навчальних закладах. Частота ускладнень безпосередньо залежить від своєчасності діагностики, ефективності лікування та психологічного клімату в сім’ї, в першу чергу – взаємин між дитиною і матір’ю.