Доброякісна роландична епілепсія

Доброякісна роландична епілепсія – генетично детермінована фокальна епілепсія, пов’язана з віковою гіперзбудливістю кори центрально-скроневої області головного мозку. Доброякісна роландична епілепсія проявляється рідкісними, що виникають переважно у нічний час, судомними нападами в одній половині особи, язика та горлянки; в окремих випадках – генералізованими епіприступами. Діагноз встановлюється на підставі клінічних особливостей захворювання та даних ЕЕГ, при необхідності проводиться полісомнографія та МРТ головного мозку. Доброякісна роландична епілепсія не призводить до порушень психофізичного розвитку дитини і безвісти проходить до кінця підліткового періоду.

У педіатрії доброякісна роландична епілепсія є найпоширенішою патологією групи доброякісних фокальних епілепсій. На її частку припадає 15% від усіх випадків епілепсії у дітей віком до 15 років та близько 20% випадків судомного синдрому у дітей. Доброякісна роландична епілепсія зустрічається із частотою 21 випадок на 100 тис. дітей. Доброякісна роландична епілепсія може виникнути у віці від 2 до 14 років, але у 85% випадків вона маніфестує у віковому періоді від 4 до 10 років. Доброякісна течія класичної роландичної епілепсії характеризується відсутністю психоневрологічних змін та повним зникненням епіприступів до 15-18 років.

Точних причин появи доброякісної роландичної епілепсії поки не встановлено. У деяких випадках (за різними даними 20-60%) простежується спадковий характер захворювання, проте пряме аутосомно-рецесивне або аутосомно-домінантне наслідування не спостерігається. Це стало підставою для полігенної теорії наслідування доброякісної роландичної епілепсії, згідно з якою захворювання детермінується двома різними генами.

У сучасній неврології та епілептології домінуючим є уявлення про те, що доброякісна роландична епілепсія виникає внаслідок порушення дозрівання кори головного мозку у центрально-скроневій ділянці. Доброякісна роландична епілепсія є вік-залежним захворюванням і, ймовірно, пов’язана з підвищеною збудливістю мозку у дітей. Останнє зумовлено цілою низкою факторів: функціональними та структурними особливостями епілептогенних областей (неокортексу, гіпокампу, амігдали), превалюванням збуджуючих нейротрансмітерів, низьким вмістом ГАМК, незрілістю ГАМК-рецепторів, збільшеною кількістю збуджуючих зворотних синапсів. У міру дозрівання головного мозку дитини відбувається зниження її збудливості та поступове зникнення епілептогенності вогнищ доброякісної роландичної епілепсії. В результаті спостерігається зменшення кількості епілептичних нападів та повне одужання пацієнтів при досягненні ними пубертатного періоду.

Найбільш типовими для класичної доброякісної роландичної епілепсії є прості парціальні епіприступи, що протікають без свідомості. Як правило, нападу передує сенсорна аура у вигляді одностороннього почуття пощипування, поколювання або оніміння на обличчі, губах, яснах, язиці та в горлянці. Далі виникає моторний пароксизм, що може бути представлений як тонічними, і клоническими м’язовими скороченнями, і навіть їх поєднанням. Залежно від локалізації судом напади доброякісної роландичної епілепсії можуть бути геміфаціальними та фарингооральними. Геміфаціальний напад протікає із судомами у м’язах половини обличчя. Фарингооральний напад характеризується односторонніми судомами у м’язах язика, губ, глотки та гортані. Він супроводжується гіперсалівацією та порушенням мови. Судомні скорочення м’язів гортані призводить до появи характерних горлових звуків, що нагадують булькання, полоскання горла або рохкання. З розвитком доброякісної роландичної епілепсії судомні напади можуть «змінити» бік.

80% епіприступів, якими супроводжується доброякісна роландична епілепсія, виникають у нічний час і тісно пов’язані з періодами засинання та пробудження. Набагато рідше спостерігається поєднання нічних нападів із припадками, що відбуваються вдень. У 20% випадків доброякісна роландична епілепсія протікає з брахіофаціальними нападами, під час яких судоми лицьової області поширюються на гомолатеральну руку. У 8% випадків спостерігається залучення гомолатеральної нижньої кінцівки. У деяких випадках доброякісна роландична епілепсія супроводжується складними парціальними епіприступами, котрим типова короткочасна втрата свідомості. Приблизно у 20% хворих виникають вторинно-генералізовані епіприступи, під час яких судоми захоплюють усі м’язи тіла. Такі напади протікають із повною втратою свідомості.

Доброякісна роландична епілепсія характеризується малою тривалістю епіприступів (до 2-3 хвилин) та їх невеликою частотою. Приступи бувають одиничними чи спостерігаються кілька разів на рік. Іноді на початку захворювання напади можуть бути частішими, однак у міру дорослішання дитини спостерігається їх урідження.

На відміну від епілепсії, описаної Джексоном, класична доброякісна роландична епілепсія не супроводжується затримкою психомоторного розвитку дитини та не призводить до олігофренії. Однак не можна сказати про абсолютну відсутність неврологічних порушень, оскільки приблизно у 3% хворих після нападів виникає минущий геміпарез.

Основним способом діагностики доброякісної роландичної епілепсії є ЕЕГ. Оскільки у деяких хворих зміни ЕЕГ спостерігаються лише в період сну, при нормальній денній ЕЕГ додатково потрібне проведення нічного ЕЕГ-відеомоніторингу або полісомнографії.

Патогномонічною ознакою доброякісної роландичної епілепсії вважається виявлення на тлі нормальної основної активності високоамплітудних гострих хвиль або піків, розташованих у центрально-скроневих відведеннях. Найчастіше після піку йдуть повільні хвилі, разом із піком вони становлять так званий «роландичний комплекс» тривалістю до 30мс. Візуально такі комплекси нагадують комплекси QRST на електрокардіограмі. Зазвичай «роландичні комплекси» локалізуються на боці, протилежній судомним нападам, але можуть мати двосторонній характер. До особливостей ЕЕГ-патернів доброякісної роландичної епілепсії належить їхня мінливість від одного запису ЕЕГ до іншого.

Насамперед доброякісна роландична епілепсія потребує диференціювання від симптоматичних епілепсій, що виникають при внутрішньомозкових пухлинах, черепно-мозкових травмах, запальних ураженнях головного мозку (абсцесі, енцефаліті, гнійному менінгіті). На підтвердження роландичної епілепсії говорить відсутність патологічних змін у неврологічному статусі та розладів поведінки, збереження інтелекту, анамнестичні дані, нормальна основна активність на ЕЕГ. У деяких випадках для уточнення діагнозу проводиться МРТ мозку.

Великі складності є диференціальна діагностика доброякісної роландичної епілепсії та нічної епілепсії зі складними парціальними епіприступами. Це з тим, що типові для нападу доброякісної роландичної епілепсії порушення мови можуть інтерпретуватися як порушення свідомості. З іншого боку, досить важко адекватно діагностувати нічні розлади свідомості. У таких випадках у постановці діагнозу вирішальну роль відіграють дані ЕЕГ, які при лобовій та скроневій епілепсії демонструють осередкові зміни активності головного мозку у відповідних відведеннях.

Певні утруднення викликає диференціювання класичної доброякісної роландичної епілепсії від синдрому псевдоленноксу, який спостерігається у 5% хворих із симптомами роландичної епілепсії. Поєднання типових роландичних епіприступів з атиповими абсансами, міоклонічними та астенічними нападами, інтелектуально-мнестичними порушеннями, а також виявлення на ЕЕГ дифузної пікової активності або повільних комплексів, характерних для синдрому Леннокса-Гасто, свідчать на користь синдрому.

Для дитячих неврологів та епілептологів питання доцільності лікування доброякісної роландичної епілепсії є досить дискутабельним. Оскільки навіть без проведення лікування доброякісна роландична епілепсія закінчується одужанням, то, на думку деяких авторів, вона є показанням до призначення антиепілептичної терапії. Інші неврологи, вказуючи на можливість діагностичної помилки при постановці діагнозу «доброякісна роландична епілепсія» та враховуючи можливість її переходу в синдром псевдоленноксу, рекомендують проводити антиепілептичну терапію при повторних епіприступах.

У лікуванні дітей із доброякісною роландичною епілепсією завжди використовується лише 1 протиепілептичний препарат (монотерапія). Лікування зазвичай починають призначенням одного із препаратів вальпроєвої кислоти. При його непереносимості чи неефективності, як правило, переходять на прийом топірамату чи леветирацетаму. У дітей віком від 7 років можливе застосування карбомазепіну, проте слід пам’ятати, що в деяких випадках він може призвести до феномену аггравації, тобто до почастішання нападів.