Доброякісний пароксизмальний тортиколіс дитинства

Доброякісний пароксизмальний тортиколіс дитинства – це повторні напади кривошиї, які виникають у дітей раннього віку, тривають від кількох годин до кількох тижнів. Стан пов’язують із спадковістю, генетичними мутаціями, незрілістю структур центральної нервової системи. ДПТ проявляється епізодами мимовільного повороту та нахилу голови убік, які супроводжуються психоемоційними порушеннями, блідістю та блюванням. Діагностика ґрунтується на даних анамнезу, фізикального огляду, нейросонографії та інших інструментальних методів. Захворювання дозволяється самостійно, у більшості випадків спеціальне лікування не потрібне.

Доброякісний пароксизмальний тортиколіс (ДПТ) відноситься до групи періодичних синдромів дитинства, які мають важливе значення у практичній педіатрії. Згідно з Міжнародною класифікацією головного болю 3-го перегляду, ці стани отримали назву «епізодичні синдроми, можливо асоційовані з мігренню». Зважаючи на нападоподібний характер і складнощі у своєчасній діагностиці поширеність ДПТ не встановлена. За даними деяких авторів, стан зустрічається із частотою 1 випадок на 500 немовлят.

Пароксизмальний тортиколіс дитинства – захворювання з мультифакторіальним та не до кінця вивченим механізмом розвитку. Велику роль його появі грає спадковість. У 30-60% батьків, чиї діти страждають від ДПТ, в анамнезі є мігрень, причому мігренозні напади найчастіше турбують з дитячого віку і можуть супроводжуватися абдомінальним синдромом. У сучасній дитячій неврології розроблено кілька гіпотез розвитку захворювання:

• Каналопатія. Найпопулярніша теорія, яка пояснює порушення патологією кальцієвих каналів і порушеннями передачі нервових імпульсів. Стан обумовлений мутацією гена CACNA1A, який найбільш активно експресується в мозочку та стовбурі мозку.
• Підвищена збудливість ЦНС. Ще однією генетичною основою доброякісного пароксизмального тортиколіс визнана мутація в гені PRRT2, який кодує трансмембранний протеїн 2. Білок в основному міститься в клітинах сірої речовини великих півкуль і підкіркових структур. Його аномалії порушують роботу кірково-підкіркових зв’язків.
• Функціональна незрілість нервової системи. У більшості немовлят із проявами ДПТ спостерігається недостатній розвиток та проблеми у роботі вестибулярного апарату, який бере початок у структурах внутрішнього вуха. Також спостерігається фокальна дистонія внаслідок незрілості екстрапірамідної системи.

Багато вчених розглядають доброякісний тортиколіс як компенсаторну реакцію, яка виникає у відповідь на подразнення вестибулярного апарату та розвиток лабіринтиту. Важливу роль відіграє підвищення активності мозочка одночасно зі зниженням активності гальмівної системи ГАМК. Це викликає спонтанне вивільнення ацетилхоліну в синапсах, внаслідок чого виникає м’язова дистонія та характерна поза тортиколісу.

Доброякісний пароксизмальний тортиколіс дитинства проявляється стереотипними епізодами кривошиї. У дитини спостерігається мимовільний нахил голови, у своїй обличчя дивиться у протилежному напрямі. Під час нападу немовля намагається чинити опір таким рухам голови, тому воно стає збудженим, дратівливим, неспокійним. Пароксизм найчастіше супроводжується блідістю шкіри, блюванням, легкими порушеннями координації рухів.

Відмінна риса доброякісного тортиколіс – відсутність ущільнення, напруги і болючості при обмацуванні м’язів в області шиї на стороні ураження. Пасивні рухи в шийному відділі не утруднені і не викликають хворобливих відчуттів. Свідомість у момент дистонічного епізоду не порушена, проте в деяких дітей визначають «очні» феномени: ністагм, заведення очей нагору, опущення століття.

Понад 50% пароксизмів починаються у першій половині дня, найчастіше вони з’являються незабаром після пробудження дитини. Іноді батьки повідомляють про зв’язок тортиколіс з прорізуванням зубів, лихоманкою або дією зовнішніх факторів, проте такі закономірності статистично не підтверджені. Іноді патологічна установка голови супроводжується тотальною м’язовою дистонією, що викликає тимчасовий перекіс тулуба та тазу (тортипельвіс).

Перші напади виникають віком від 2 до 8 місяців. У 30% немовлят вони тривають менше 24 годин, у 40% відсотків – від 1 до 7 днів, у 30% – довше одного тижня. Інтервали між епізодами пароксизмального доброякісного тортиколіс складають від декількох тижнів до декількох місяців. Часті напади характерні для перших 2 років життя, після чого стан покращується, до 3-4-річного віку симптоматика повністю проходить.

Основна проблема тортиколіс дитинства – висока ймовірність розвитку мігренозного головного болю, який вперше проявляється у дітей дошкільного або молодшого шкільного віку. Патологія представлена ​​класичною мігрень з аурою, мігрень зі стовбуровою аурою, доброякісним пароксизмальним запамороченням. Віддалені неврологічні ускладнення виникають у 10-30% пацієнтів, в анамнезі яких є вказівки на епізоди ДПТ.

При частих та тривалих нападах тортиколіс є ризик затримки моторного розвитку. Такі пацієнти повільніше формуються навички сидіння, стояння, ходьби. Можливі проблеми з координацією та балансом під час руху, складності під час виконання точних цілеспрямованих дій. Іноді буває підвищена збудливість, примхливість, агресивність. Когнітивні функції формуються згідно з віком, відхилення в інтелектуальному розвитку відсутні.

ДПТ – діагноз-виключення, що потребує ретельного обстеження пацієнта у дитячого невролога. Спочатку проводиться докладний збір анамнезу, під час якого враховуються особливості вагітності та пологів, розвиток немовляти у перші місяці життя. Також з’ясовують наявність в анамнезі мігрені або періодичних синдромів дитячого віку у старших братів та сестер, батьків та інших близьких родичів. Потім проводиться повна діагностична програма:

• Фізикальний огляд. При огляді оцінюють загальну будову та пропорції тіла, досліджують м’язовий тонус, моторні навички та фізіологічні рефлекси відповідно до віку. Також проводять антропометричні вимірювання та порівнюють з центильними таблицями. У період між нападами значні відхилення в об’єктивному статусі відсутні.
• Нейровізуалізація. При підозрі на органічні причини тортиколісу проводиться нейросонографія – УЗД головного мозку через тім’ячко. За показаннями виконують КТ або МРТ для більш детального дослідження структур ЦНС.
• Електрофізіологічна діагностика. Для виключення парціальних судомних нападів проводиться електроенцефалографія (ЕЕГ). Щоб оцінити нервово-м’язову провідність та виключити периферичний тип ураження, призначається електронейроміографія (ЕНМГ).

Диференційна діагностика

Доброякісний пароксизмальний тортиколіс дитинства диференціюють з кривошиєю, яка виникає внаслідок родової травми, вродженої патології шийного відділу хребта, пухлин задньої черепної ямки. Необхідно виключити ідіопатичну торсіонну дистонію, синдром Сандіфера на фоні ГЕРХ, інфекційно-запальні синдроми (шийний аденіт, остеомієліт, ретрофарингеальний абсцес).

Специфічна ДПТ дитинства терапія стану не розроблена. Враховуючи підвищений ризик розвитку мігрені, такі діти перебувають під наглядом педіатра та дитячого невролога. Рекомендується регулярне проведення фізикального огляду та оцінки неврологічного статусу. Будь-які епізоди головного болю потребують ретельного дослідження. Якщо з дорослішання дитини ускладнення не виникають, згодом диспансерне спостереження припиняється.

Медикаментозне лікування потрібне при тяжкому перебігу пароксизмального тортиколісу, який характеризується приватними та тривалими нападами, порушеннями психоемоційного стану та соціалізації. Таким дітям призначають деякі види протиепілептичних препаратів у низьких профілактичних дозах. Конкретні найменування антибіотиків підбираються лікарем індивідуально. Під час нападу можливе застосування НПЗЗ та протиблювотних засобів.

Доброякісний пароксизмальний тортиколіс дитинства не викликає незворотних змін у м’язах шиї та не супроводжується поразкою хребетного стовпа, тому загалом прогноз сприятливий. Однак не слід забувати про можливість трансформації стану на мігрень у дітей старшого віку. Оскільки етіопатогенез захворювання точно не встановлений, у педіатрії немає ефективних заходів профілактики ДПТ.