Дитяча абсансна епілепсія

Дитяча абсансна епілепсія – форма ідіопатичної генералізованої епілепсії, що зустрічається у дітей дошкільного та молодшого шкільного віку, з характерною симптоматикою у вигляді абсансів та патогномонічними ознаками на електроенцефалограмі. Виявляється раптовими та короткочасними виключеннями свідомості, частіше у денний час, без впливу на неврологічний статус та інтелект дитини. Дитяча абсансна епілепсія діагностується клінічно за типовою картиною пароксизму з підтвердженням ЕЕГ-дослідження. Пацієнти потребують проведення специфічної терапії протиепілептичними препаратами.

Дитяча абсансна епілепсія (ДАЕ) становить близько 20% всіх випадків епілепсії у дітей віком до 18 років. Дебют захворювання припадає на вік від 3 до 8 років, частота народження патології трохи вище у дівчаток. Ще 1789 року Тиссот описав абсанс як симптом. Детальний опис ЕЕГ-картини абсансу був представлений у 1935 році. Саме це дозволило достовірно віднести цей вид пароксизмів до групи епілептичних синдромів, проте в окрему нозологічну форму дитяча абсансна епілепсія була виділена лише у 1989 році. Захворювання залишається актуальним для педіатрії, оскільки батьки часто можуть не помічати наявність абсансів у дитини та тривалий час списувати такий стан на неуважність. У зв’язку з цим пізно розпочате лікування може призвести до розвитку резистентних форм ДАЕ.

Захворювання розвивається під впливом комплексу причин та провокуючих факторів. Спочатку відбувається деструкція речовини мозку внаслідок впливу різних факторів у період до пологів, травм та гіпоксії під час пологів, а також у постнатальному періоді. У 15-40% випадків має місце спадкова обтяженість. Також доведено вплив гіпоглікемії, мітохондріальних порушень (у тому числі хвороба Альперса) та хвороб накопичення. Так чи інакше змінюються параметри збудливості окремих кіркових нейронів, що призводить до формування первинного вогнища епілептичної активності. Такі клітини здатні генерувати імпульси, що викликають напади з характерною клінічною картиною, різною залежно від локалізації цих клітин.

Дитяча абсансна епілепсія дебютує у віці 4-10 років (пік захворюваності – 3-8 років). Виявляється у вигляді пароксизмів із специфічною клінічною картиною. Напад (абсанс) завжди починається раптово і так само несподівано закінчується. Під час нападу дитина наче застигає. Він не реагує на звернену до нього мову, погляд спрямований в один бік. Зовні це часто може виглядати так, ніби дитина просто замислилася про щось. Середня тривалість абсансу становить приблизно 10-15 секунд. Весь період нападу амнезується, як правило, повністю. Стан слабкості, сонливості після пароксизму відсутня. Такий вид нападу називається простим абсансом та ізольовано зустрічається приблизно у третини пацієнтів.

Набагато частіше у структурі абсансу присутні додаткові елементи. Може додаватися тонічний компонент, зазвичай у вигляді закидання голови назад або закочування очей. Атонічний компонент у клініці нападу проявляється випаданням предметів із рук та кивками. Часто приєднуються автоматизми, наприклад, погладжування рук, облизування, цмокування, повторення окремих звуків, рідше слів. Такий вид пароксизму називається складним абсансом. І прості, і складні абсанси відносяться до типових у клініці дитячої абсансної епілепсії, проте зрідка можливі атипові прояви, коли свідомість втрачається поступово і не повністю, напад більш тривалий, а після нього відзначається слабкість та сонливість. Це ознаки несприятливого перебігу захворювання.

Для ДАЕ характерна висока частота пароксизмів – кілька десятків-сот раз на добу, зазвичай у денний час. Напади часто провокуються гіпервентиляцією, іноді зустрічається фотосенсибілізація. Приблизно в 30-40% випадків також мають місце генералізовані судомні напади зі втратою свідомості та тоніко-клонічними судомами. Часто така форма нападу може навіть передувати появі типових абсансів. Незважаючи на це, дитяча абсансна епілепсія вважається доброякісною, оскільки відсутні неврологічні зміни та вплив на інтелект дитини. Водночас приблизно у чверті дітей зустрічається синдром дефіциту уваги з гіперактивністю.

Постановка діагнозу ґрунтується насамперед на клінічній картині захворювання. Симптоми дитячої абсансної епілепсії досить специфічні, тому діагностика, зазвичай, бракує труднощів. Педіатр може запідозрити захворювання, якщо батьки скаржаться на неуважність, частий задум дитини, або дитина не справляється зі шкільною програмою. Огляд дитячого невролога дозволяє зібрати ретельний анамнез, у тому числі сімейний та ранній неонатальний, коли могли мати місце травми або інші фактори розвитку абсансної дитячої епілепсії. Також при огляді виключаються неврологічні симптоми та виявляється приблизна відповідність інтелекту до вікової норми. З цією метою можливе проведення додаткових тестів. Іноді вдається візуально зареєструвати сам напад.

Обов’язкове проведення електроенцефалографії. Ще недавно саме ЕЕГ-дослідження підтверджувало діагноз дитячої абсансної епілепсії, проте накопичений досвід показав, що зміни на електроенцефалограмі можуть бути відсутні, хоч і в окремих випадках. Водночас можлива наявність вогнища за повної відсутності симптоматики. Тим не менш, ЕЕГ-діагностика є обов’язковою і проводиться у 100% випадків. Патогномонічні зміни на електроенцефалограмі – регулярні комплекси пік-хвиля частотою від 2,5 до 4 Гц (частіше 3 Гц), приблизно у третини дітей реєструється біоципітальне уповільнення, рідше зустрічається дельта-активність у потиличних частках при заплющуванні очей.

Інші дослідження (КТ, МРТ головного мозку) для постановки діагнозу дитячої абсансної епілепсії не показані, проте можуть проводитися з метою виключення симптоматичної епілепсії, коли причиною нападу може бути пухлина, кіста, енцефаліт, туберкульозне ураження головного мозку, дисциркуляторні порушення та ін.

Для попередження абсансів показано лікарську терапію, зазвичай йдеться про монотерапію. Препаратами вибору дітей є сукцинимиды. За наявності генералізованих тоніко-клонічних пароксизмів переважно використовувати препарати вальпроєвої кислоти. Лікування призначається суворо неврологом чи епілептологом, коли достовірно підтверджено діагноз «дитяча абсансна епілепсія». Скасування препаратів рекомендується після трьох років стійкої ремісії, тобто відсутності клінічних проявів. Якщо мають місце тоніко-клонічні напади, для закінчення лікування рекомендується витримати щонайменше 4 роки ремісії. Протипоказано застосування барбітуратів та групи похідних карбоксаміду.

Прогноз дитячої абсансної епілепсії є сприятливим. Повне одужання настає у 90-100% випадків. Рідко зустрічаються атипові та резистентні до лікування форми, а також «трансформація» захворювання на юнацькі форми ідіопатичної епілепсії. Профілактика спадково обумовлених випадків дитячої абсансної епілепсії відсутня. Загальні заходи полягають у попередженні ускладнень вагітності у матері, пологових травм новонароджених та травматизму у ранньому дитячому віці.