Фетальний алкогольний синдром (Алкогольна ембріофетопатія, Алкогольний синдром плода)

Фетальний алкогольний синдром – це сукупність вроджених вад розвитку, зумовлених тератогенним впливом етилового спирту на плід, що розвивається. Фетальний алкогольний синдром характеризується пренатальною гіпотрофією, відставанням дитини у фізичному та нервово-психічному розвитку, розумовою відсталістю, проявами черепно-лицевого дисморфізму, вродженими вадами серця, порушенням розвитку скелета та ін. аномаліями. Діагностика фетального алкогольного синдрому заснована на наявності алкогольного анамнезу у матері, множинних порушень розвитку у дитини. Лікування фетального алкогольного синдрому спрямоване на корекцію тяжких анатомічних вад, організацію медико-психолого-педагогічного супроводу дитини.

Фетальний алкогольний синдром (ФАС, алкогольний синдром плода, алкогольна ембріофетопатія) – симптомокомплекс, що розвивається у дітей, народжених від матерів, які страждають на хронічний алкоголізм. Частота народження дітей з фетальним алкогольним синдромом у різних країнах коливається від 0,2 до 7 випадків на 1000 пологів. Ці дані свідчать про високу поширеність фетального алкогольного синдрому серед уроджених порушень.

Фетальний алкогольний синдром є найчастішою причиною розумової відсталості в дітей віком (частіше, ніж синдром Дауна). Враховуючи поліморфізм проявів алкогольної ембріофетопатії, спостереженням дітей із фетальним алкогольним синдромом займаються фахівці у галузі неонатології, педіатрії, дитячої неврології, дитячої хірургії, дитячої травматології та ортопедії, дитячої кардіології, психології, логопедії, спеціальної педагогіки.

Основною і єдиною причиною, що призводить до розвитку фетального алкогольного синдрому, є вживання алкоголю жінкою в будь-якому триместрі вагітності. Будучи сильним хімічним тератогеном, етиловий спирт викликає тяжкі та множинні ушкодження плода. Етанол швидко проникає через плацентарний та гематоенцефалічний бар’єри, тому його концентрація в крові плода досягає такого ж рівня, що і в крові матері, а іноді й вище.

Зважаючи на незрілість ферментних систем, що беруть участь у метаболізмі етанолу, він довго циркулює в незміненому вигляді в крові та тканинах плода, в амніотичній рідині, зумовлюючи розвиток фетального алкогольного синдрому. Вважається, що критичною для плода є доза етилового спирту, що дорівнює 30-60 мл на добу, хоча багато дослідників схиляються до думки, що безпечної дози алкоголю під час вагітності не буває. Факторами ризику розвитку фетального алкогольного синдрому є:

• алкогольний стаж матері;
• кількість та частота зловживання алкоголем;
• несприятливі соціальні умови;
• погане харчування вагітної;
• відсутність спостереження протягом вагітності тощо.

Пошкоджуюча дія алкоголю на плід виявляється різними шляхами. Головна роль у патогенезі фетального алкогольного синдрому відводиться порушенню молекулярної будови клітин (у т. ч. статевих) алкоголем та його метаболітами, зокрема ацетальдегідом. Інші механізми, що пошкоджують, можуть бути пов’язані з дефіцитом вітамінів і мікроелементів у харчуванні матері, порушенням трансплацентарного транспорту есенціальних амінокислот, гіпоглікемією плода, зниженням плацентарного кровотоку та гіпоксією плода та ін.

Плід схильний до ембріотоксичного впливу алкоголю протягом всієї вагітності. Так, вживання жінкою алкоголю у першому триместрі вагітності обумовлює високий ризик розвитку вроджених дефектів та внутрішньоутробної загибелі плода; у другому триместрі – структурні порушення ЦНС та вади розвитку кістково-м’язової системи; у третьому триместрі – функціональні порушення ЦНС, затримку розвитку плода та ін.

Існуючі класифікації фетального алкогольного синдрому засновані на принципах тяжкості ураження та переважання тих чи інших проявів.

За рівнем порушення розвитку розрізняють:

• Фетальний алкогольний синдром І (легкого) ступеня (близько 44% випадків). Характеризується пре- та постнатальною гіпотрофією, мікроцефалією; прихованими або слабко вираженими ознаками черепно-лицевого дисморфізму; незначними проявами порушення психічного розвитку.
• Фетальний алкогольний синдром ІІ (середнього) ступеня (близько 34% випадків). Виражені всі основні симптоми ФАС, включаючи порушення будови обличчя та черепа.
• Фетальний алкогольний синдром ІІІ (важкого) ступеня (близько 23% випадків). Є грубі порушення інтелектуального розвитку, тяжкі соматичні дефекти, виражені черепно-лицьовий дисморфізм.

Деякі автори як критерії тяжкості фетального алкогольного синдрому розглядають кількість дизембріогеній, що виявляються у дитини: виражена ступінь – 8-10, середня – 6-8, легка – 4-6 стигм дизембріогенезу.

Прояви фетального алкогольного синдрому різноманітні й у більшості випадків представлені такими групами симптомів: пренатальною та постнатальною гіпотрофією, черепно-лицьовим дисморфізмом, ушкодженнями мозку та соматичними каліцтвами.

Гіпотрофія

При народженні дитина з фетальним алкогольним синдромом має недостатню масу (у середньому 2200 г) та довжину тіла (у середньому 44-46 см). Після року відставання у показниках фізичного розвитку становить 35-40%. Ступінь пре- та постнатальної гіпотрофії/дистрофії корелює з кількістю алкоголю, що вживається вагітною.

Черепно-лицьові аномалії

Ознаки черепно-лицьового дисморфізму настільки типові, що породили специфічне поняття – «обличчя дитини з фетальним алкогольним синдромом». Зовнішній вигляд дітей з фетальним алкогольним синдромом характеризується блефарофімозом (нерідко – птозом, косоокістю), згладженим носогубним жолобком, тонкою верхньою губою, мікрогнатією, мікроцефалією, низьким лобом і перенісся, глибоко розташованими вушними раковинами та ін. прикусу, ущелини верхньої губи («заяча губа») і піднебіння («вовча паща»).

Поразка ЦНС

Дисфункція нервової системи у дитини фетальним алкогольним синдромом у перші місяці життя характеризується синдромом гіперзбудливості, гідроцефалією, а у віддаленому періоді – порушенням уваги, пам’яті, моторної координації, СГДВ, труднощами навчання у школі, ЗПР, розумовою відсталістю, порушеннями мови, епілепсією.

Вроджені вади розвитку

Приблизно у половини дітей фетальним алкогольним синдромом зустрічаються вроджені вади серця – ДМЖП, ДМПП, стеноз легеневої артерії, відкрита артеріальна протока, зошит Фалло. Відносно часто виявляються аномалії сечостатевої системи: у хлопчиків – гіпоспадія, одно-або двосторонній крипторхізм; у дівчаток – подвоєння піхви, гіпоплазія статевих губ, гіпертрофія клітора; у дітей обох статей – гіпоплазія або аплазія нирки, гідронефроз, сечостатеві нориці, дивертикули сечового міхура.

Серед інших соматичних аномалій у дітей із фетальним алкогольним синдромом зустрічаються:

У ранньому віці у структурі загальної захворюваності дітей із фетальним алкогольним синдромом переважають анемії, рахіт, атопічний дерматит, часті ГРВІ.

Загибель новонародженого з фетальним алкогольним синдромом може настати внаслідок асфіксії, недоношеності та функціональної незрілості, несумісних із життям уроджених вад. Іноді дитина з фетальним алкогольним синдромом народжується у стані алкогольної абстиненції, що супроводжується у перші години життя тремором, судомним синдромом, епізодами тахіпное та апное, м’язовою гіпотонією, блюванням.

Наявність у дитини фетального алкогольного синдрому може бути очевидною відразу після народження. У цьому випадку неонатолог повинен вжити всіх необхідних заходів для раннього виявлення у дитини тяжких вад розвитку та їх корекції. Для встановлення діагнозу необхідно:

1. Фізичне обстеження дитини. Враховується наявність алкогольного анамнезу у матері та типових аномалій у дитини, стан дитини відразу після народження, росто-вагові показники, динаміка раннього розвитку дитини за даними антропометрії (додаток у масі, довжині, колі голови) тощо.
2. Визначення біомаркерів. Біомаркерами, які свідчать про вживання матір’ю алкоголю, можуть служити ефіри жирних кислот, що визначаються в меконії та волоссі дитини. Спектральний аналіз волосся може проводитись і у матері.
3. Неврологічне обстеження. Певну допомогу в діагностиці фетального алкогольного синдрому можуть надати методи нейровізуалізації (нейросонографія, МРТ головного мозку), що дозволяють виявити зменшення мозочка, хвостатого ядра, об’єму мозку в цілому, агенезію мозолистого тіла та інші структурні порушення.
4. Дослідження внутрішніх органів та їх функції. Для виключення важких вад розвитку дітям з фетальним алкогольним синдромом необхідне проведення ЕхоКГ, УЗД органів черевної порожнини, УЗД нирок, ЕЕГ, скринінгового сурдологічного обстеження (отоакустичної емісії) ще в пологовому будинку.
5. Психологічна діагностика Для оцінки психомоторного та інтелектуального розвитку дітей із фетальним алкогольним синдромом використовуються різні тести та опитувальники.

Подальше спостереження дитини з фетальним алкогольним синдромом проводиться фахівцями різних спеціальностей: педіатром, дитячим неврологом, дитячим хірургом, дитячим травматологом-ортопедом, дитячим кардіологом, дитячим нефрологом, дитячим офтальмологом, сурдологом ними інфекціями .

Зміни, що виникають при фетальному алкогольному синдромі, незворотні та його лікування неможливо. Тим не менш, діти з ФАС потребують симптоматичного лікування та психолого-педагогічної підтримки. При пороках серця, сечостатевої системи, ШКТ можливе хірургічне лікування. Лікування психопатологічних розладів здійснюється дитячим психіатром за допомогою призначення нейролептиків та психостимуляторів.

Абілітація та реабілітація осіб із фетальним алкогольним синдромом передбачає лікувально-педагогічну корекцію з раннього віку: заняття з дитячим психологом, логопедом, корекційним педагогом. Це дозволяє дитині досягти вищого рівня розвитку в руховій, емоційній, пізнавальній, мовленнєвій сфері, набути навичок соціальної взаємодії в колективі. Навчання дітей із порушеннями інтелекту проводиться у спеціальних корекційних школах.

Діти з фетальним алкогольним синдромом часто все своє життя проводять у спеціалізованих будинках дитини, а потім – у психоневрологічних інтернатах, оскільки виявляються непотрібними своїм батькам та нездатними подбати про себе самостійно у дорослому житті. Навіть легкі форми фетального алкогольного синдрому можуть супроводжуватись асоціальною поведінкою, алкоголізмом, сексуальними девіаціями.

У групі ризику народження дитини з фетальним алкогольним синдромом жінки, які вживають 4 і більше стандартних доз алкоголю на тиждень (1 доза = 42,5 г горілки або коньяку, або 142 г вина, або 340 г пива). Можна сказати, що вживання будь-якої кількості алкоголю на етапі планування вагітності і, тим більше, після її настання є ризикованим. Тому настільки важливою є повна відмова від алкоголю, куріння та інших шкідливих звичок ще до зачаття.

Акушери-гінекологи жіночих консультацій повинні вести роз’яснювальну профілактичну роботу, своєчасно виявляти вагітні групи ризику та коригувати програму ведення вагітності з урахуванням наявних у них шкідливих звичок.