Гемофілічна артропатія

Гемофілічна артропатія – це комплекс дегенеративних змін у суглобових тканинах, спричинений гемартрозами у пацієнтів із гемофілією. Захворювання найчастіше вражає великі суглоби: колінні, ліктьові, гомілковостопні та тазостегнові. Артропатія проявляється болями та локальними ознаками запалення, суглобовими деформаціями, зменшенням обсягу рухів. Діагностика ґрунтується на рентгенограмах та МРТ-знімках, результатах спеціальних лабораторних аналізів крові. Лікування включає замісну терапію гемофілії, знеболювання та фізіотерапію на початкових стадіях хвороби, хірургічну корекцію деформуючого артрозу та анкілозу.

Частота народження гемофілії становить 1 випадок на 10000 населення. Вона має Х-зчеплений тип успадкування, тому переважно страждають чоловіки, у жінок описані лише поодинокі випадки патології. При гемофілії порушується згортання крові та виникають геморагії. У 80-90% пацієнтів спостерігаються крововилив у суглоби, які з часом викликають гемофілічну артропатію. Важкі суглобові деформації та складності у підборі лікування зумовлюють високу актуальність проблеми у сучасній ортопедії та травматології.

Гемофілічна артропатія виникає при повторних крововиливах у колінний (44%), ліктьовий (25%), гомілковостопний (15%) та інші великі суглоби. Дрібні межфаланговые зчленування уражаються дуже рідко. Основою розвитку захворювання виступають хронічні синовіти, які ускладнюються поразкою всіх внутрисуставных структур. Патологія найчастіше зустрічається у молодих людей, оскільки пік гемартрозів припадає на першу та другу декаду життя.

Імовірність розвитку хвороби корелює з рівнем активності фактора згортання VIII при гемофілії А, фактора IX – при гемофілії В. При вмісті коагулянтів менше 1% норми виникають спонтанні гемартрози, тому ризик гемофілічної артропатії дуже високий. При активності факторів у межах 1-5% кровотечі провокуються механічним ушкодженням, за показниками 5-40% гемартрози бувають лише при серйозних травмах чи операціях.

Гемофілічна артропатія починається з гіперплазії синовіальної оболонки та її посиленої васкуляризації, що різко підвищує ризик повторних кровотеч. Тривале перебування крові в суглобовій порожнині провокує запалення, вироблення цитокінів та металопротеїназ, які ушкоджують хрящ. Прозапальні медіатори активізують апоптоз хондроцитів, запускають синтез перекису водню та утворення вільних радикалів.

Повторні гемартрози викликають хронічне запалення суглоба, яке згодом трансформується на гемофілічний артроз та артропатію. При прогресуванні хвороби поразка торкається кісткових структур. Виникають субхондральні кісти, на суглобових поверхнях кісток з’являються ерозивні зміни та розростаються остеофіти. Порушення мінералізації кісткової тканини стає причиною остеопорозу.

Єдиний підхід до систематизації гемофілічної артропатії не розроблено. У практичній ортопедії-травматології при постановці діагнозу враховують клініко-морфологічну форму захворювання. Вона впливає на вибір лікування та віддалений прогноз для пацієнта. За цим принципом виділяють такі варіанти (стадії розвитку) хвороби:

• Гострий гемартроз. Виникає при первинному або повторному крововиливі в порожнину суглоба. Має яскраві клінічні прояви у вигляді больового синдрому та обмеження рухливості, але не супроводжується стійкими структурними змінами.
• Постгеморагічний синовіт. Запальний процес у синовіальній оболонці, який за течією буває гострим, підгострим та хронічним. При хронічній формі виділяють ексудативну та адгезивну фази як послідовні стадії розвитку артропатії.
• Деформуючий артроз. Тяжка форма захворювання, що виявляється руйнуванням хрящової тканини та стійкими обмеженнями обсягу рухів. За відсутності комплексного лікування артроз неухильно прогресує.
• Анкілоз. Фінальна стадія гемофілічної артропатії, яка характеризується кістковим чи фіброзним зрощенням компонентів суглоба, внаслідок чого він стає повністю нерухомим.

При крововиливах у суглоб спочатку виникає поколювання та невелика стислість рухів. Незабаром з’являються інтенсивні болі, навколосуглобові тканини набрякають, шкіра в зоні ураження набуває червоно-червоного відтінку. Больовий синдром різко посилюється при рухах, тому пацієнти шкодують уражену кінцівку. Вимушена нерухомість викликає вторинний спазм м’язів, який посилює симптоми.

На пізньому етапі гемофілічної артропатії турбують постійні або періодичні болі, що посилюються в міру прогресування патології. Неприємні відчуття посилюються на початку руху («стартові болі»), під час фізичного навантаження та ночами. Суглоб виглядає трохи набряклим, на запущених стадіях хвороби він деформується. У цьому пацієнт неспроможна виконувати звичні руху, рухливість кінцівки різко обмежена.

При гемофілічній артропатії утворюються стійкі деформації, які переважно зачіпають нижні кінцівки. Найчастіше спостерігається вальгусне або варусне викривлення ніг, викликане патологією коліна та гомілкостопа. Пацієнти не здатні нормально ходити, відчувають біль, стикаються з дискомфортом під час підбору взуття та одягу. Якщо контрактура торкається суглобів руки, знижується працездатність, у важких випадках втрачається можливість самообслуговування.

Обстеження проводиться ортопедом-травматологом разом із лікарем-гематологом, який відповідає за базове лікування гемофілії. При фізикальному огляді звертають увагу на місцеві запальні зміни періартикулярних тканин, наявність видимих ​​деформацій суглоба, ступінь збереження активних та пасивних рухів. Програма комплексної діагностики включає такі методи:

• Рентгенографія суглобів. На рентгенівських знімках виявляються ознаки пізньої стадії артропатії: звуження суглобової щілини, кісткові остеофіти, деформація епіфізів трубчастих кісток. Ступінь тяжкості артрозу визначається за шкалою Петтерсона.
• МРТ суглобів. Магнітно-резонансна томографія використовується для ранньої діагностики хвороби. Специфічні ознаки гемофілічної артропатії: потовщення синовіальної оболонки у поєднанні з відкладеннями гемосидерину. Стандартизована оцінка стану суглобів проводиться за шкалою Denver.
• Лабораторні дослідження. Для оцінки тяжкості гемофілії виконується коагулограма, спеціальні тести на рівень активності факторів VIII і IX. Додатково проводять загальний та біохімічний аналізи крові, дослідження на острофазові показники та маркери системних запальних захворювань.

Диференційна діагностика

Гемофілічну артропатію диференціюють іншими поширеними причинами артрозу: побутовими та спортивними травмами, туберкульозним артритом, аутоімунними захворюваннями (ревматоїдний артрит, системний червоний вовчак). Якщо патологія виявляється у дитини чи підлітка, необхідно виключити слабкість сполучної тканини, уроджені аномалії розвитку кісткових та хрящових структур.

Консервативна терапія

Прогресування хвороби має прямий зв’язок із частотою внутрішньосуглобових кровотеч. Основне завдання медикаментозного лікування – покращити показники згортання крові. З цією метою призначають замісні препарати на основі рекомбінантних факторів коагуляції. Дозування та режим введення підбираються індивідуально, враховуючи ступінь тяжкості та вид гемофілії. При больовому синдромі застосовуються НПЗЗ, внутрішньосуглобові ін’єкції кортикостероїдів.

При гострому гемартрозі зменшення пошкодження суглобових структур показаний щадний режим, іммобілізація ураженого відділу кінцівки. Використання пов’язок або гіпсових лонгет дозволяє зафіксувати суглоб у потрібному положенні, уникнути нестабільності та запобігти розвитку стійкої деформації. При хронічній формі захворювання знадобиться фізіотерапія та лікувальна фізкультура, щоб підтримувати м’язовий тонус та рухову активність.

Хірургічне лікування

Щоб радикально зупинити прогрес захворювання, показана синовектомія – видалення синовіальної оболонки, яка виступає джерелом повторних крововиливів. Для мінімізації хірургічних маніпуляцій застосовують малоінвазивні способи синовектомії: руйнування хімічними речовинами або радіофармпрепаратами. При локальному веденні вони склерозують оболонки, після чого частота гемартрозов зменшується.

При запущеній формі гемофілічної артропатії та артрозі 3-4 ступеня потрібне оперативне втручання. По можливості виконують ендопротезування ураженого суглоба, яке частково відновлює обсяг активних рухів та прибирає больовий синдром у більшості випадків. Встановлення протезу можливе після успішної замісної терапії, яка знижує ризик інтраопераційних кровотеч.

Ще один метод хірургічної корекції гемофілічного артрозу – артродез. Проводиться замикання суглоба в одному положенні, щоб уникнути тертя хрящових поверхонь та знизити ризик повторних крововиливів. Після такого втручання біль повністю зникає, проте суглоб стає нерухомим назавжди. Несприятливі функціональні результати обмежують застосування такого методу молодих пацієнтів.

Шанси відновлення функцій суглоба залежить від ступеня тяжкості артропатії. На початковому етапі хвороби медикаментозне лікування у поєднанні з фізіотерапевтичними заходами покращує рухливість, дозволяє вести звичне життя. На пізніх стадіях деформуючого артрозу буде потрібна хірургічна операція, яка, незважаючи на розвиток медицини, не може повністю повернути функцію ураженого суглоба.

Щоб запобігти артропатії, всім пацієнтам зі спадковими порушеннями згортання крові рекомендовано профілактичну гемостатичну терапію. Підбираються індивідуальні дози замісних препаратів, щоб підтримувати активність факторів коагуляції понад 1% та запобігти спонтанним крововиливам. Також необхідно вести обережний спосіб життя, уникати небезпечних видів спорту та інших занять, пов’язаних із високим ризиком травм.