Гемохроматоз серця (Пігментний міокардит, Сидерокардіоз)

Гемохроматоз серця (сидерокардіоз, пігментний міокардит) – ураження серця, зумовлене вродженим порушенням метаболізму заліза, його неконтрольованою абсорбцією в кишечнику, надлишковим вмістом у сироватці крові та відкладенням у міокарді. Гемохроматоз серця проявляється порушеннями серцевого ритму, недостатністю кровообігу, артеріальною гіпотонією; супроводжується пігментацією шкіри, цирозом печінки, цукровим діабетом. Діагноз гемохроматозу серця підтверджують дані лабораторного дослідження метаболізму заліза, ЕКГ, МРТ та КТ. При гемохроматозі серця показані дієта, кровопускання, плазмаферез та гемосорбція, серцеві та гормональні препарати; при ускладненнях – трансплантація печінки, ендопротезування суглобів.

Гемохроматоз – полісистемне захворювання, обумовлене спадковим порушенням метаболізму заліза, його надмірним накопиченням в організмі та токсичним ушкодженням тканин та органів. Основні клінічні форми гемохроматозу включають ураження серця, печінки, ендокринних залоз та суглобів.

Поразка міокарда спостерігається у 80-90% випадків захворювання на гемохроматоз; у кардіології цей процес позначають як “дегенеративне іржавіння” серця. Через відкладення надмірної кількості пігменту гемосидерину, серце та інші органи набувають іржаво-бурого забарвлення, різко ущільнюються і збільшуються в розмірах. При гемохроматозі серця відзначаються дистрофічні та атрофічні зміни м’язових волокон з розростанням фіброзної тканини (кардіосклероз), що призводять до зниження скорочувальної функції міокарда та розвитку недостатності кровообігу.

Гемохроматоз серця спостерігається переважно в осіб чоловічої статі віком 40-60 років, тому що у жінок є регулярна фізіологічна втрата заліза при менструаціях.

Близько 2/3 загальної кількості заліза в організмі входить до складу гемоглобіну еритроцитів, міоглобіну, інших білків і ферментів; 1/3 – депонована у вигляді феритину та гемосидерину в паренхіматозних клітинах печінки, нирок, селезінки, м’язах, кістковому та головному мозку. Рівень заліза регулюється динамікою його всмоктування в шлунково-кишковому тракті, переважно у верхніх відділах тонкої кишки. У нормі із 10-20 мг заліза, що надходить з їжею, ентероцитами абсорбується 1-2 мг.

При гемохроматозі серця відзначається інтенсивне всмоктування заліза в кишечнику та різке збільшення його запасів: у міокарді – у 5-25 разів, у печінці та підшлунковій залозі – у 50-100 разів. Вільне залізо, володіючи сильним редокс-потенціалом, здатне запускати ланцюгові вільнорадикальні реакції та викликати токсичне пошкодження макромолекул білків, ліпідів та нуклеїнових кислот.

Гемохроматоз серця може бути первинним та вторинним. Первинний гемохроматоз серця – спадкове захворювання, що виявляється у чотирьох формах: аутосомно-рецесивною; ювенільною; пов’язаної з мутацією в трансфериновому рецепторі 2-го типу та аутосомно-домінантною.

Вторинний гемохроматоз серця розвивається при надмірному надходженні заліза в організм у разі тривалого неконтрольованого прийому залізовмісних препаратів, при повторних частих гемотрансфузіях.

Різноманітність симптоматики гемохроматозу визначається ураженням різних органів: серця, шкірних покривів, печінки, підшлункової залози, гіпофіза, суглобів та ін. Перебіг захворювання зазвичай повільний, з поступовим розвитком та переважанням окремих проявів. Класична тріада, найбільш характерна для термінальної стадії гемохроматозу, включає цироз печінки, пігментацію шкіри, цукровий діабет.

Є випадки захворювання з первинним ураженням серця без розвитку цукрового діабету та пігментації шкіри. При гемохроматозі спостерігається виражений фіброз серцевого м’яза з переважним порушенням провідної системи серця. Гемохроматоз проявляється збільшенням розмірів серця та розширенням його порожнин, збоєм серцевого ритму (пароксизмальною тахікардією, миготливою аритмією), право- або лівошлуночковою серцевою недостатністю, артеріальною гіпотонією, периферичними набряками.

При гемохроматозі серця шкіра набуває бронзового відтінку, особливо на відкритих ділянках (особі, шиї, кінцівках, ділянці статевих органів). Цироз печінки характерний для 90-95% випадків гемохроматозу та супроводжується болями в животі, диспепсією, гепатомегалією, схудненням, іноді не різко вираженою жовтяницею. Цукровий діабет, що спостерігається на пізніх стадіях у 70 – 80% хворих на гемохроматоз серця, проявляється спрагою, поліурією.

При гемохроматозі може відзначатись недорозвинення статевих органів, зниження лібідо, безпліддя, атрофія яєчок та фемінізація – у чоловіків, порушення менструального циклу – у жінок. Можливий розвиток артропатій, периферичних невритів, наднирникової недостатності, рідко – портальної гіпертонії з розширенням вен стравоходу.

Прогресування гемохроматозу може ускладнюватися порушеннями ритму серця, серцевою недостатністю, інфарктом міокарда, гострою печінковою недостатністю, асцитом, внутрішньою кровотечею з вен стравоходу, тромбозом судин печінки та селезінки, іноді – печінковою та діабетичною комою, раком печінки.

Діагноз гемохроматозу серця встановлюється за наявністю характерної клінічної картини, результатами лабораторних та інструментальних досліджень (ЕКГ, ЕхоКГ, МРТ та МСКТ органів черевної порожнини, рентгенографії суглобів, біопсії печінки).

Ознаки кардіоміопатії при гемохроматозі серця зазвичай поєднуються з пігментацією шкіри, цирозом печінки, патологією ендокринної системи, цукровим діабетом, ураженням суглобів.

У діагностиці ранніх стадій гемохроматозу серця велике значення має визначення рівня заліза, феритину та трансферину в сироватці крові, загальної залізозв’язуючої здатності сироватки (ОЖСС) та відсотка насичення трансферину залізом (НТЗ), десфераловий тест. Для гемохроматозу серця характерне значне збільшення кількості сироваткового заліза (до 54-72 мкмоль/л) та феритину; зниження показників ОЖСС та трансферину, диспротеїнемія, гіперглікемія. Важливі ознаки перевантаження залізом при гемохроматозі серця – підвищення коефіцієнта НТЗ до 60-90%, різке збільшення виділення заліза із сечею при навантаженні десфералом (> 2 мг протягом 6 год).

З метою оцінки ступеня тяжкості гемохроматозу серця, ознак ураження інших органів проводяться загальний та біохімічний аналіз крові, визначення глюкози та глікозильованого гемоглобіну крові, загальний аналіз сечі. Для електрокардіограми типові ознаки гіпертрофії лівого шлуночка та внутрішньошлуночкової блокади, що говорять про тривале навантаження лівого шлуночка та порушення серцевого ритму.

Рентгенографія суглобів при гемохроматозі серця дозволяє виявити ознаки гіпертрофічного остеоартриту, хондрокальцинозу суглобових хрящів та менісків. Молекулярно-генетичне дослідження використовується визначення спадкової природи надлишку заліза в організмі. МРТ та КТ виявляють підвищену щільність печінки.

Для підтвердження діагнозу гемохроматозу виконують біопсію печінки з кількісним визначенням концентрації заліза в печінковій тканині, цитологічним дослідженням біоптатів на наявність відкладень надлишку гемосидерину в гепатоцитах та портального цирозу. Диференціальну діагностику гемохроматозу серця проводять із набутим гемосидерозом, міокардитом, ішемічною хворобою серця, ревматизмом, цукровим діабетом.

Лікування гемохроматозу серця спрямоване на зниження кількості заліза в організмі, попередження розвитку серйозних ускладнень та проводиться з використанням немедикаментозних, медикаментозних та хірургічних методів. Пацієнтам з гемохроматозом серця показана дієта з обмеженням продуктів та препаратів з високим вмістом заліза, алкоголю, легкозасвоюваних вуглеводів.

Систематичні кровопускання (1-2 рази на тиждень по 500 мл крові), гірудотерапія, плазмаферез та гемосорбція допомагають знизити рівень запасів заліза в організмі, покращують самопочуття хворих із гемохроматозом серця. Кровопускання можна виконувати амбулаторно до зниження показників метаболізму заліза (Fe, Hb, феритину) до нижньої межі норми. Після кровопускань проводиться введення плазми або альбуміну, рекомендується їда, багата на білок.

Патогенетичне лікування гемохроматозу включає внутрішньом’язове або внутрішньовенне введення дефероксаміну, що сприяє посиленому виведенню заліза з сечею і запобігає розвитку цирозу в печінці. У комплексній терапії порушень функції печінки, серцево-судинної та ендокринної системи при гемохроматозі серця використовують інсулін, гормональні, серцеві препарати. Хірургічне лікування показане хворим на гемохроматоз серця при розвитку цирозу печінки (трансплантації печінки) та вираженої артропатії (ендопротезування суглобів).

Прогноз гемохроматозу серця несприятливий при пізній діагностиці захворювання, наявності тяжкого ураження міокарда, печінки, підшлункової залози. У відсутності лікування хворі живуть трохи більше 4-5 років. Причинами смерті при гемохроматозі серця можуть бути серцева недостатність (близько 33%), цироз печінки (32%), рак печінки (23%), інтеркурентна патологія. При своєчасному лікуванні гемохроматозу серця тривалість життя суттєво зростає.

Пацієнтам з гемохроматозом серця щокварталу показаний контрольний огляд за участю кардіолога, гастроентеролога, ендокринолога та гематолога.