Генералізована епілепсія

Генералізована епілепсія – клінічне поняття, що поєднує всі форми епілепсії, основу яких складають первинно-генералізовані епіприступи: абсанси, генералізовані міоклонічні та тоніко-клонічні пароксизми. Найчастіше носить ідіопатичний характер. Основу діагностики становить аналіз клінічних даних та результатів ЕЕГ. Додатково проводиться МРТ чи КТ головного мозку. Лікування генералізованої епілепсії полягає в монотерапії антиконвульсантами (вольпроатами, топіраматом, ламотриджином та ін), в поодиноких випадках потрібно проведення комбінованої терапії.

Генералізована епілепсія (ГЕ) – вид епілепсії, при якій епілептичні пароксизми супроводжуються клінічними та електроенцефалографічними ознаками первинно-дифузного залучення церебральних тканин у процес епілептиформного збудження. Основу клінічної картини цієї форми епілепсії складають генералізовані епіприступи: абсанси, міоклонічні та тоніко-клонічні пароксизми. Вторинно-генералізовані епіприступи не належать до генералізованої епілепсії. Однак, з початку 21 століття окремі автори стали ставити під сумнів точність поділу на генералізовану та фокальну епілепсію. Так було в 2005г. були опубліковані проведені російськими епілептологами дослідження, які свідчать про осередковий початок атипових абсансів, а в 2006р. з’явився докладний опис про «псевдогенералізованих пароксизмів».

Проте, поки що поняття «генералізована епілепсія» широко використовується в практичній неврології. Залежно від етіології виділяють ідіопатичну та симптоматичну ГЕ. Перша має спадковий характер і займає близько третини всіх випадків епілепсії, друга – вторинна, виникає на тлі органічного ураження мозку, і зустрічається рідше за ідіопатичні форми.

Ідіопатична генералізована епілепсія (ІГЕ) не має інших причин, крім генетичної детермінованості. Її основним патогенетичним фактором зазвичай є каналопатія, що зумовлює мембранну нестабільність нейронів, що призводить до дифузної епілептиформної активності. Імовірність народження дитини з епілепсією за наявності захворювання в одного з батьків не перевищує 10%. Близько 3% складають моногенні форми ІГЕ (успадкована за аутосомно-домінантним принципом лобова епілепсія, доброякісні сімейні судоми новонароджених та ін.), при яких хвороба детермінована дефектом в одному гені, та полігенні форми (наприклад, юнацька міоклонічна епілепсія) обумовлені мутаціями кількох генів.

Етіофакторами виникнення симптоматичної ГЕ можуть виступати черепно-мозкові травми, нейроінтоксикації, інфекційні захворювання (енцефаліт, менінгіт), пухлини (гліоми головного мозку, лімфоми, множинні метастатичні пухлини мозку), дисметаболічні стани (гіпоксія, гіпоксія, гіпоксія, гіпоксія, гіпоксія слідча патологія (наприклад туберозний склероз). Симптоматична генералізована епілепсія у дітей може виникати внаслідок перенесеної гіпоксії плода, внутрішньоутробної інфекції, пологової травми новонародженого, аномалії розвитку головного мозку. Серед симптоматичної епілепсії більшість випадково посідає фокальну форму, генералізований варіант зустрічається досить рідко.

Ідіопатична генералізована епілепсія маніфестує у дитячому та юнацькому віці (в основному до 21 року). Вона не супроводжується іншими клінічними симптомами, окрім епілептичних пароксизмів первинно-генералізованого характеру. У неврологічному статусі у деяких випадках спостерігається розсіяна симптоматика, вкрай рідко – осередкова. Когнітивні функції не порушені; в окремих випадках розлади інтелектуальної сфери можуть мати минущий характер, що іноді відбивається на успішності школярів. Останні дослідження показали наявність легкого інтелектуального зниження у 3-10% пацієнтів з ІГЕ, можливість деяких афективно-особистісних змін.

Симптоматична генералізована епілепсія виникає в будь-якому віковому проміжку на фоні основного захворювання, при спадковій патології та вроджених вад – частіше в ранньому дитячому віці. Генералізовані епіприступи становлять лише частину її клінічної картини. Залежно від основного захворювання присутні загальномозкові та осередкові прояви. Найчастіше розвивається інтелектуальне зниження, у дітей олігофренія.

Типові абсанси – Пароксизми короткострокової втрати свідомості тривалістю до 30 секунд. Клінічно напад схожий на завмирання пацієнта з відсутнім поглядом. Можливий вегетативний компонент у вигляді гіперемії чи блідості обличчя, гіперсалівації. Абсанс може супроводжуватися несвідомими рухами: посмикуванням окремих мімічних м’язів, облизуванням губ, закочуванням очей і т. п. За наявності такого рухового компонента абсанс відноситься до категорії складних, за його відсутності – категорії простих. Іктальна (в період епіприступу) ЕЕГ реєструє генералізовані пік-хвильові комплекси, що мають частоту 3 Гц. Типово падіння частоти піків з початку нападу (3-4 Гц) до кінця (2-2,5 Гц). Атипові абсанси мають дещо інший ЕЕГ-патерн: нерегулярні пік хвилі, частота яких не перевищує 2,5 Гц. Незважаючи на дифузні ЕЕГ зміни, первинно-генералізований характер атипових абсансів в даний час сумнівається.

Генералізовані тоніко-клонічні напади характеризуються зміною тонічного напруги всіх м’язових груп (тонічна фаза) і уривчастих м’язових скорочень (клонічна фаза) і натомість повної втрати свідомості. Під час пароксизму пацієнт падає на початку протягом 30-40 с. йде тонічна фаза, потім клонічна тривалістю до 5 хв. Наприкінці нападу відбувається мимовільне сечовипускання, потім повне розслаблення м’язів і пацієнт зазвичай засинає. Нерідко відзначаються ізольовані клонічні чи тонічні пароксизми.

Генералізовані міоклонічні напади є дифузними швидкими асинхронними м’язовими посмикуваннями, обумовленими мимовільним скороченням окремих м’язових пучків. Можуть торкатися не всі м’язи тіла, але завжди мають симетричний характер. Найчастіше подібні скорочення зумовлюють мимовільні рухи в кінцівках, залучення м’язів ніг призводить до падіння. Свідомість у період пароксизму буває збереженим, іноді спостерігається приголомшеність. Іктальна ЕЕГ реєструє симетричні поліпік-хвильові комплекси частотою від 3 до 6 Гц.

Діагностичну основу становить оцінка клінічних та електроенцефалографічних даних. Для ІГЕ типовий нормальний основний ритм ЕЕГ, хоча можливе його деяке уповільнення. При симптоматичних формах основний ритм може змінюватись залежно від захворювання. В обох випадках у міжприступному проміжку на ЕЕГ реєструються дифузна пікволнова активність, відмінними рисами якої є первинно-генералізований характер, симетричність та білатеральна синхронність.

З метою виключення/виявлення симптоматичного характеру епілепсії в діагностиці використовують КТ або МРТ головного мозку. З їхньою допомогою вдається візуалізувати органічне ураження мозку. При підозрі на наявність первинного генетичного захворювання показано консультацію генетика, проводиться генеалогічне дослідження, можлива ДНК-діагностика. У випадках виключення органічної патології та інших захворювань, при яких епілепсія має вторинний характер, неврологом встановлюється діагноз ідіопатичної епілепсії.

Диференціювати ГЕ необхідно від фокальних та вторинно-генералізованих форм, дроп-атак, соматогенних непритомностей (при тяжкій аритмії, хронічній патології легень), гіпоглікемічних станів, психогенних пароксизмів (при істеричному неврозі, шизофренії), епізодів транзиторної глобальної ней.

Вибір антиконвульсантної терапії залежить від виду епілепсії. Найчастіше препаратами першої черги виступають вальпроати, топірамат, ламотриджин, этосуксимид, леветирацетам. Як правило, ідіопатичні варіанти генералізованої епілепсії добре піддаються терапії. Приблизно у 75% пацієнтів монотерапія є достатньою. У разі резистентності використовують комбінацію вальпроату та ламотриджину. Окремі форми ІГЕ (наприклад, дитяча абсанс епілепсія, ІГЕ з ізольованими генералізованими судомними нападами) є протипоказанням для призначення карбамазепіну, фенобарбіталу, окскарбазепіну, вігабатрину.

На початку лікування проводиться індивідуальний підбір антиконвульсанту та його дози. Після досягнення повної ремісії (відсутності епіприступів) на фоні прийому препарату поступове зниження дозування здійснюється лише через 3 роки його постійного прийому за умови, що за цей період не було жодного пароксизму. При симптоматичній ГЕ паралельно з протиепілептичними фармпрепаратами здійснюється, якщо це можливо, лікування основного захворювання.

Прогноз ГЕ великою мірою залежить від її форми. Ідіопатична генералізована епілепсія не супроводжується затримкою психічного розвитку та когнітивним зниженням, має відносно сприятливий прогноз. Однак вона часто рецидивує на тлі зменшення дози або повного скасування антиконвульсанту. Результат симптоматичної ГЕ тісно пов’язані з перебігом основного захворювання. При аномаліях розвитку та неможливості ефективного лікування основного захворювання епіприступи виявляються резистентними до терапії, що проводиться. В інших випадках (при ЧМТ, енцефаліті) генералізована епілепсія може виступати як резидуальний наслідок перенесеного церебрального ураження.