Гідроксипрогестерон

Гідроксипрогестерон — це важливий стероїдний гормон, який є проміжним продуктом у синтезі кортикостероїдів у надниркових залозах. Його рівень у крові може бути використаний для діагностики ряду захворювань, зокрема вродженої гіперплазії кори надниркових залоз (ВДКН).

Вроджена гіперплазія кори надниркових залоз (ВДКН):

ВДКН — це генетичне захворювання, яке виникає через дефіцит ферментів, необхідних для нормального метаболізму стероїдів в надниркових залозах. Одним з найпоширеніших типів ВДКН є дефіцит 21-гідроксилази, що порушує синтез кортикостероїдів, таких як кортизол і альдостерон.

Механізм підвищення концентрації гідроксипрогестерону при ВДКН:

1. Дефіцит 21-гідроксилази: В нормальних умовах цей фермент сприяє перетворенню прогестерону в кортизол. При дефіциті ферменту цей шлях блокуються.
2. Накопичення гідроксипрогестерону: У відсутності або зниженій активності 21-гідроксилази, прогестерон перетворюється на гідроксипрогестерон, що призводить до його накопичення в крові.
3. Зростання рівня гідроксипрогестерону: У разі ВДКН концентрація гідроксипрогестерону може підвищуватися в 5-10 разів або більше. Це стає основним маркером захворювання.

Діагностика ВДКН:

• Визначення рівня гідроксипрогестерону в крові є основним методом раннього діагностування ВДКН, оскільки він дозволяє виявити порушення в метаболізмі стероїдів ще до народження дитини.
• Неонатальний скринінг на гідроксипрогестерон часто проводиться в перші дні після народження, щоб виявити можливі порушення на ранніх етапах.
• Підвищені рівні гідроксипрогестерону є характерними для клінічно значущої форми ВДКН, яка може мати серйозні наслідки, такі як порушення статевого розвитку, надмірний ріст волосся, порушення функції надниркових залоз та інші метаболічні проблеми.

Лікування та управління:

• Після виявлення ВДКН важливо провести відповідне лікування, яке зазвичай включає замісну терапію гормонами для нормалізації рівнів кортизолу та альдостерону.
• Без лікування це захворювання може призвести до розвитку серйозних метаболічних порушень, таких як надниркова недостатність або гіперкаліємія.

Висновки:

• Визначення концентрації гідроксипрогестерону в крові є важливим діагностичним інструментом для виявлення вродженої гіперплазії кори надниркових залоз. Це дозволяє виявити порушення ще до народження, що важливо для своєчасного лікування та запобігання розвитку ускладнень у дітей.