Гігантизм

Гігантизм – Патологічна високорослість, обумовлена ​​надмірним виробленням гормону росту (соматотропного гормону) передньою часткою гіпофіза і виявляється вже в дитячому віці. Спостерігається збільшення зростання понад 2 м, непропорційність статури з переважним подовженням кінцівок, при цьому голова здається дуже маленькою. У хворих спостерігається розлад фізичного та психічного стану, статевої функції. При гігантизмі працездатність обмежена, високий ризик безплідності. Основним діагностичним критерієм гігантизму крім яскравої клінічної картини є виявлення підвищення СТГ в крові.

Гігантизм (або макросомія) розвивається у дітей із незавершеними процесами окостеніння скелета, частіше зустрічається у підлітків чоловічої статі, визначається вже у віці 9-13 років та прогресує протягом усього періоду фізіологічного зростання. При гігантизмі швидкість зростання дитини та її показники набагато перевищують анатомо-фізіологічну норму і до кінця пубертатного періоду досягають більше 1,9 м у жінок та 2 м у чоловіків за збереження щодо пропорційної статури. Частота народження гігантизму становить від 1 до 3 випадків на 1000 населення.

Батьки пацієнтів, які страждають на цю патологію, зазвичай нормального зростання. Гігантизм слід диференціювати зі спадковою високорослістю.

Сучасна ендокринологія виділяє такі варіанти розвитку гігантизму:

• Акромегалічний – гігантизм із ознаками акромегалії;
• спланхномегалія чи гігантизм внутрішніх органів – супроводжується збільшенням розмірів та маси внутрішніх органів;
• евнухоїдний – гігантизм у пацієнтів з гіпогонадизмом (гіпофункцією або повним припиненням функцій статевих залоз), проявляється непропорційно подовженими кінцівками, відкритими зонами зростання у суглобах, відсутністю вторинних статевих ознак;
• істинний – характеризується пропорційним збільшенням розмірів тіла та відсутністю відхилень з боку фізіологічних та психічних функцій;
• парціальний чи частковий – гігантизм із збільшенням окремих частин тіла;
• половинний – гігантизм, що супроводжується збільшенням однієї половини тулуба;
• церебральний – гігантизм, викликаний органічним ураженням головного мозку та супроводжується порушенням інтелекту.

Гігантизм і акромегалія є двома віковими варіаціями тих самих патологічних процесів: гіперплазії та гіперфункції клітин гіпофіза, що продукує соматотропний гормон (гормон росту). Підвищена секреція гормону росту може спостерігатися при ураженнях гіпофіза внаслідок пухлин залози (аденоми гіпофіза), інтоксикації, нейроінфекцій (енцефаліту, менінгіту, менінгоенцефаліту), черепно-мозкових травм.

Нерідко причиною гігантизму служить зниження чутливості епіфізарних хрящів, що забезпечують зростання кісток у довжину, до дії статевих гормонів. Внаслідок цього кістки довго зберігають здатність збільшення в довжину, навіть у постпубертатному періоді. Гіперсекреція соматотропіну після закриття зон росту кісток та завершення окостеніння кістяка призводить до акромегалії.

Стрибок збільшення довжини тіла при гігантизмі відбувається в 10-15 років. Пацієнти відрізняються високим зростанням і темпами його збільшення, скаржаться на швидку стомлюваність і слабкість, запаморочення, головний біль, погіршення зору, біль у суглобах і кістках. Зниження пам’яті та працездатності веде до погіршення успішності у школі. Гігантизм характеризується гормональними порушеннями, розладом психічної та статевої функції (інфантилізм). У жінок при гігантизмі розвивається первинна аменорея або раннє припинення менструальної функції, безплідність, у чоловіків – гіпогонадизм. Іншими гормональними проявами гігантизму є нецукровий діабет, гіпо-або гіпертиреоз, цукровий діабет. Відзначається спочатку збільшення м’язової сили, а потім м’язова слабкість та астенія.

При гігантизмі можливий розвиток артеріальної гіпертензії, міокардіодистрофії, серцевої недостатності, емфіземи легень, дистрофічних змін печінки, безплідності, цукрового діабету, порушень функції щитовидної залози.

Діагноз гігантизму встановлюється на підставі зовнішнього огляду пацієнта, результатів лабораторних, рентгенологічних, неврологічних та офтальмологічних досліджень. При гігантизмі лабораторно визначається високий вміст СТГ у крові.

Для виявлення пухлин гіпофіза проводиться рентгенографія черепа, КТ та МРТ головного мозку. За наявності аденоми гіпофіза визначається збільшене турецьке сідло (ложе гіпофіза). Рентгенограми кистей рук показують невідповідність між кістковим та паспортним віком. При офтальмологічному обстеженні пацієнтів із гігантизмом виявляється обмеження зорових полів, застійні явища в очному дні.

Принципи лікування гігантизму аналогічні до лікування акромегалії. Для нормалізації рівня гормону росту при гігантизмі застосовуються аналоги соматостатину, для швидшого закриття зон росту кісток – статеві гормони. Етіологічне лікування гігантизму при аденомах гіпофіза передбачає застосування променевої терапії або їхнє оперативне видалення в поєднанні з медикаментозною підтримкою агоністами дофаміну.

При євнухоїдному типі гігантизму лікування спрямоване на усунення статевого інфантилізму, прискорення окостеніння скелета та припинення його подальшого зростання. Лікування часткового гігантизму включає ортопедичну корекцію за допомогою пластичних операцій. Комбіноване лікування гігантизму, що застосовується ендокринологами, поєднує гормональну і променеву терапію і дозволяє досягти позитивних результатів у значної кількості пацієнтів.

За адекватної терапії гігантизму прогноз для життя відносно сприятливий. Однак багато пацієнтів не доживають до старості і гинуть від ускладнень захворювання. Більшість пацієнтів, які страждають на гігантизм, безплідні, їх працездатність різко знижена.

Занепокоєння батьків має викликати різке, значне збільшення зростання дитини на період статевого дозрівання проти його однолітками. Своєчасне медичне втручання дозволить запобігти ускладненням.