Гіпоплазія яєчок

Гіпоплазія яєчок – Вроджене недорозвинення одного або обох яєчок, що призводить до андрогенної недостатності. Гіпоплазія яєчок супроводжується зменшенням розміру та асиметрією мошонки, малим розміром пеніса, порушенням статевого дозрівання, псевдогінекомастією, зниженням лібідо, імпотенцією, чоловічою безплідністю. Діагноз гіпоплазії яєчок заснований на огляді та пальпації мошонки, результатах УЗД органів мошонки, спермограми, дослідження рівня загального та вільного тестостерону. Лікування гіпоплазії яєчок включає замісну гормональну терапію, протезування недорозвиненого яєчка, трансплантацію донорського органу.

Гіпоплазія яєчок – вада розвитку чоловічих статевих залоз, пов’язана з малим розміром і недостатньою функцією одного або обох яєчок. Вади розвитку яєчок зустрічаються у 5-7% новонароджених хлопчиків. Серед вроджених порушень виділяють аномалії кількості (анорхізм, монорхізм, поліорхізм), положення (крипторхізм, ектопія) та структури (гіпоплазія та аплазія) яєчок. Гіпоплазія яєчок може виявлятися різною мірою: від незначного зменшення розміру гонад до їхньої повної відсутності. Гіпоплазія яєчок може бути односторонньою (недорозвинення лівого чи правого яєчка, друге розвинене нормально) та двосторонньою (розміри лівого та правого яєчка значно менші за норму).

Яєчка (насінники, тестикули) є парними чоловічими статевими залозами і виконують подвійну функцію: репродуктивну (вироблення та дозрівання чоловічих статевих клітин – сперматозоїдів) та ендокринну (інкреція основного чоловічого статевого гормону – тестостерону). Саме яєчка визначають розвиток первинних та вторинних статевих ознак та реалізацію репродуктивного потенціалу у чоловіка. Яєчка мають щільну консистенцію, овальну, трохи сплющену форму. Їх розміри в нормі становлять: 4-5 см завдовжки, 2-3 см завширшки; вага 20-30г.

Яєчка розташовуються в мошонці та розділені між собою перегородкою. Така локалізація яєчок пов’язана з досягненням оптимального температурного режиму (32 ° C), необхідного для сперматогенезу. Кожне яєчко вкрите кількома оболонками і складається з часточок, заповнених мережею прямих і звивистих насіннєвих канальців. До задньої поверхні кожного яєчка тісно прилягає придаток яєчка, в якому починається сім’явивідна протока.

Гіпоплазія яєчок розвивається внаслідок порушення формування на ранніх етапах ембріонального періоду. Чим раніше відбувається ушкодження, тим вираженіший ступінь аномалії. У нормі статеві залози починають формуватися із двох зародкових структур: вольфових та мюллерових проток в індиферентній стадії ембріогенезу. Надалі диференціювання гонад відбувається відповідно до генетичної статі плода. Формування яєчок регулюється геном SRY на короткому плечі Y-хромосоми, що кодує спеціальний білок – фактор розвитку яєчка.

Яєчка ембріона дуже рано стають активним ендокринним органом: під дією синтезованого ними тестостерону з вольфових проток утворюються придаток яєчка, сім’явивідна протока і насіннєвий пляшечку, а під впливом антимюллерового фактора пригнічується розвиток мюллерових проток у плода чоловічої статі. Закладка яєчок у ембріона відбувається в черевній порожнині, але на момент народження вони опускаються через пахвинний канал у мошонку. Розвиток яєчок активно продовжується в пубертаті і закінчується до 17-18 років.

Основною причиною гіпоплазії яєчок є хромосомні та генетичні аномалії (порушення числа або структури статевих хромосом, ушкодження генів, відповідальних за диференціацію статі плода). Наприклад, гіпоплазія яєчок при синдромі Клайнфельтера пов’язана з наявністю в зайвих каріотипі X хромосом (47ХХУ, 48XXXY); при синдромі Шерешевського-Тернера – з транслокацією частини X-хромосоми на Y-хромосому чи мозаїцизмом X-хромосоми. При синдромі рудиментарних яєчок формування внутрішніх статевих органів відбувається одночасно з мюллерових та вольфових проток і призводить до утворення у дитини недорозвинених жіночих та чоловічих статевих органів.

Привертати до розвитку гіпоплазії яєчок можуть патологія вагітності, гормональний дисбаланс (прийом вагітних естрогенів та прогестинових препаратів, наявність гормонально активних пухлин), тератогенний вплив різних факторів на внутрішньоутробний розвиток гонад, ушкодження ЦНС дитини під час тяжких пологів. Гіпоплазію яєчок може супроводжувати гіпоплазія інших ендокринних органів, наприклад щитовидної залози. Нерідко причиною гіпоплазії яєчок можуть бути трофічні зміни або аутоімунне ураження тестикулярної тканини, що призводять до порушення розвитку гонад. Ризик гіпоплазії яєчок у хлопчиків підвищується, якщо захворювання має сімейний характер.

Гіпоплазія яєчок часто протікає безсимптомно та виявляється випадково при зверненні пацієнта до уролога з приводу безплідного шлюбу. При гіпоплазії яєчок мошонка виглядає менше норми за рахунок зменшення розмірів однієї або обох залоз, що становлять від 0,5-0,7 до 2,5 см. Також характерна гіпоплазія придатків яєчок та передміхурової залози.

Основною ознакою гіпоплазії яєчок є порушення гормонального тла; при цьому вираженість патології визначається ступенем зниження тестостерону. При односторонній гіпоплазії яєчок завдяки компенсаторним механізмам друга здорова залоза бере на себе частину функцій, тому рівень гормонів змінюється незначно. При цьому здорове яєчко помітно збільшується у розмірах. При невеликому ступені гіпоплазії яєчок сперматогенез протікає нормально, і чоловік здатний самостійно зачати дитину.

При двосторонньому ураженні основними проявами гіпоплазії яєчок є гостра андрогенна недостатність, порушення статевого дозрівання, евнухоїдизм, зниження лібідо, імпотенція, порушення сперматогенезу (олігоастенотератозооспермія, астенотератозооспермія, тератозооспермія). Затримка статевого дозрівання при гіпоплазії яєчок характеризується недорозвиненням вторинних статевих ознак у хлопчиків старше 14 років: недостатнім лобковим і пахвовим оволосінням, відсутністю огрубіння голосу, нічних полюцій, інфантильністю зовнішніх статевих органів (малий статевий член менше 5 см, об’єм та відвисання мошонки). Статура таких хворих диспропорційна, ближча до жіночого типу; характерна псевдогінекомастія.

Гіпоплазія яєчок зустрічається при алкогольній ембріофетопатії, гіпогонадизмі, пухлинах надниркових залоз (кортикостеромі), різних синдромах (Клайнфельтера, Альстрома-Ольсена, Шерешевського-Тернера, Барда-Бідля та ін), гіпофізарному нанизмі. Гіпоплазія яєчок може призводити до тяжких наслідків: чоловічої безплідності, атрофії та дегенерації яєчок, розвитку простатиту, злоякісних пухлин (рака яєчка).

Діагностика гіпоплазії яєчок здійснюється ендокринологом або андрологом за результатами анамнезу, об’єктивного огляду та пальпаторного обстеження області мошонки, оцінки розмірів та симетричності яєчок, УЗД органів мошонки. Найчастіше це обстеження досить інформативно виявлення гіпоплазії яєчок. Якщо гіпоплазія яєчка поєднується з крипторхізмом, показано проведення діагностичної лапароскопії.

У дорослих пацієнтів додатково досліджується спермограма, визначається рівень загального та біологічно активного тестостерону у сироватці крові. Для виявлення можливих хромосомних або генетичних аномалій при гіпоплазії яєчок проводиться дослідження каріотипу та генетичний аналіз. Виражену гіпоплазію яєчка необхідно диференціювати з крипторхізмом, монорхізмом, ектопією яєчка.

Лікування гіпоплазії яєчок у переважній більшості випадків медикаментозне, полягає у замісній та стимуляційній гормональній терапії (ЗГТ). При односторонньому ураженні проводиться регулярний моніторинг гормонального статусу, за показаннями призначаються препарати тестостерону. При поєднанні гіпоплазії яєчок з тератозооспермією показана терапія хоріонічним гонадотропіном. Гормональна стимуляція сперматогенезу дозволяє на тривалий термін покращити морфологію сперматозоїдів, підвищити результативність ІКСІ та ЕКЗ, мати можливість кріоконсервації сперми та використання її у віддаленій перспективі. При двосторонній гіпоплазії яєчок ЗГТ допомагає досягти нормального розвитку вторинних статевих ознак у підлітків.

При гіпоплазії одного яєчка та нормальному функціонуванні другого проводиться хірургічне видалення недорозвиненого органу (орхіектомія), а надалі за бажанням пацієнта – його естетичне протезування (імплантація штучного яєчка). Для досягнення гормональної компенсації можливе алопластичне пересадження (трансплантація) донорського яєчка. Для усунення можливої ​​психічної травми при гіпоплазії яєчок потрібна допомога психолога, психотерапевта.

Після гормонального та оперативного лікування односторонньої гіпоплазії яєчок у пацієнтів налагоджується статеве життя, стає можливим зачаття дитини. У разі вираженого двостороннього ураження діагностується абсолютна безплідність.

Профілактика гіпоплазії яєчок полягає в усуненні негативних впливів на організм вагітної жінки, проведенні медико-генетичного консультування сімейних пар, за показаннями – інвазивної пренатальної діагностики під час вагітності. Для своєчасного виявлення гіпоплазії яєчок важливими є своєчасні профілактичні огляди дітей та підлітків лікарями-фахівцями: педіатром, дитячим ендокринологом, дитячим хірургом, дитячим урологом.