Гіпоплазія зорового нерва

Гіпоплазія зорового нерва – Природжена аномалія, що характеризується зменшенням кількості аксонів у структурі ураженого нерва. Клінічна симптоматика представлена ​​зниженням гостроти зору, ністагмом, косоокістю, підвищеною стомлюваністю. Діагностика ґрунтується на проведенні прямої офтальмоскопії, електроретинографії, КТ голови, візометрії, гістологічного та мікроскопічного дослідження. Пацієнтам показана електростимуляція зорового нерва, лазерна плеоптика, компенсація депривації, а також симптоматична терапія страбізму та ністагму.

Гіпоплазія зорового нерва вперше було описано британським офтальмологом У. Ньюменом 1864 року. Захворювання діагностують у 50% дітей із діагнозом фетального алкогольного синдрому. Згідно зі статистичними даними, віком від 5 до 15 років 5,9% від усіх випадків сліпоти обумовлені цією аномалією розвитку ока. Близько 90% дітей з цією патологією страждають на страбізм або ністагм. У 46-53% хворих крім недорозвитку оптичних волокон діагностують агенезію мозолистого тіла та прозорої перегородки. У 12-45% пацієнтів вдається виявити низку мальформацій центральної нервової системи. Захворювання з однаковою частотою зустрічається серед осіб чоловічої та жіночої статі.

Іноді при недорозвиненні оптичних волокон виявляється мутація гена РАХ6 у локусі 11р13, яка зазвичай поєднується з помутнінням кришталика та аніридією. Встановлено аутосомно-домінантний тип наслідування. До пускових факторів належать:

• Вплив тератогенних факторів. Експериментальним шляхом було доведено, що прийом спиртних напоїв, споживання наркотичних засобів (кокаїн) та куріння під час вагітності достовірно підвищує ймовірність виникнення захворювання.
• Метаболічні розлади. Патологію часто діагностують у дітей, народжених від матерів із цукровим діабетом 1 типу, гіпотиреозом в анамнезі.
• Вплив лікарських засобів. Поразка оптичних нервових волокон у плода викликає прийом матір’ю фенобарбіталу, антидепресантів, хініну під час вагітності.
• Внутрішньоутробні інфекції. Розвиток хвороби часто провокує інфікування плоду цитомегаловірусом, герпетичною інфекцією.

Патогенетичний механізм безпосередньо пов’язаний з порушенням поділу гангліозних клітин внутрішньої оболонки ока на 4-6 тижні ембріогенезу. Амакринові та горизонтальні клітини не уражаються. Згідно з іншою патогенетичною теорією, захворювання викликане феноменом аксональної регресії на 16-31 гестаційному тижні. При поєднанні хвороби коїться з іншими аномаліями розвитку мозку провідна роль формуванні дефектів відводиться ретроградної дегенерації, обумовленої переважанням енцефалокластичних процесів. Порушення диференціації структур півкуль та оптичних волокон часто пов’язане з патологією регуляторних процесів. Механічна теорія виходить з компресії зорового шляху злоякісним новоутворенням, організованим ексудатом, згустками крові.

У разі тяжкого перебігу перші клінічні прояви батьки спостерігають у період новонародженості. У дітей рано розвивається косоокість, ністагм, порушення орієнтації у просторі. У старшому віці пацієнти пред’являють скарги на двоїння перед очима, запаморочення, утруднення при фіксації погляду, що проявляються дрібнорозгонистими рухами. Симптоматика посилюється при хвилюванні, втомі, стресових ситуаціях. При тривалій концентрації погляду виникає головний біль, затуманювання зору, підвищена стомлюваність. Порушення гостроти зору варіює від незначного зниження до сліпоти.

Патологія може мати одно- чи двосторонній характер. При односторонній чи асиметричній формі порушується бінокулярний зір. При закритті хворого ока симптоми зникають. Часто діти намагаються обмежити участь ураженого очного яблука в акті зору. З метою компенсації зорової дисфункції пацієнти нахиляють голову під кутом найбільш чіткого бачення. Для двосторонньої форми характерна девіація ока, яка проявляється постійним відхиленням очних яблук у певний бік. При цьому складається враження, що людина завжди дивиться в одному напрямі. У більшості пацієнтів виявляється аферентний зіниці дефект. Через несиметричне положення райдужної оболонки та зіниці часто спостерігаються труднощі адаптації в соціумі.

Гіпоплазія зорового нерва часто ускладнюється вираженим зниженням зору аж до амаврозу. Пацієнти з даною патологією в анамнезі більш схильні до приєднання інфекційних та запальних захворювань очей (пан- та ендофтальм, склерит), що пов’язано з порушенням регіонального кровопостачання та трофіки. Як правило, вторинне залучення до патологічного процесу сітчастої оболонки та увеального тракту веде до розвитку ретиніту, переднього та заднього увеїту. При супутньому ураженні оптичних трактів виникає геміанопсія. Захворювання нерідко поєднується із злоякісними новоутвореннями головного мозку (супраселлярні пухлини, тератома).

Для постановки діагнозу застосовують фізикальний огляд та спеціальне офтальмологічне обстеження. За наявності патології у батьків або близьких родичів на 16-му тижні внутрішньоутробного розвитку здійснюють генетичний скринінг. У постнатальному періоді діагностика базується на проведенні:

• Електроретінографії. За допомогою електрофізіологічного дослідження визначають зниження амплітуди електроретинограми, що зумовлене транссинаптичною дегенерацією. Реєстрація вихідних від сітківки потенціалів дає можливість оцінити ступінь зорової дисфункції.
• Офтальмоскопії. Спостерігається ефект подвійного кільця, при якому по периферії зменшеного в діаметрі ДЗН візуалізується шар пігментоцитів. Різко утруднена диференціація фовеолярного та макулярного рефлексів. Діаметр судин сітківки не змінено, проте вони мають штопороподібний перебіг.
• КТ голови. На комп’ютерній томографії виявляється звуження діаметра каналу зорового нерва. При односторонній формі різниця у розмірі каналів на здоровому та ураженому боці перевищує 20%. Візуалізується тонкий нерв у очній частині.
• Гістологічного дослідження. Спостерігається зниження кількості гангліозних клітин сітківки при нормальному вмісті горизонтальних та амакринових клітин.
• Електронна мікроскопія. Візуалізується зниження кількості астробластів, атрофічні та дегенеративні зміни аксонів. Наявність рідини між аксолеммою та оболонкою нерва свідчить про аксональний та періаксональний набряк. Визначається патологія будови мієлінової оболонки за рахунок зменшення загальної кількості астроцитів та олігодендроцитів.
• Візометрія. Виразність зорової дисфункції варіюється в межах, оскільки залежить від вираженості недорозвинення нерва.

Додатково показано розрахунок відношення відстані між ДЗН та макулою до діаметра диска, який у нормі становить менше 3. Диференціальна діагностика проводиться з аплазією та атрофією оптичного нерва. Характерні офтальмоскопічні ознаки атрофії – восковий відтінок ДЗН, екскавація його поверхні, звуження та зменшення кількості судин сітківки. При аплазії визначається повна відсутність диска зорового нерва і натомість слабко вираженої пігментації внутрішньої оболонки очного яблука. Макула не підлягає диференціації. Візуалізуються лише судини хоріоїди.

Терапія результативна лише за ранньому проведенні лікувальних заходів. Це з тим, що у першому року життя пре- і постгенікулярні шляхи, латеральне колінчасте тіло і кіркові центри перебувають у стадії формування. Лікування включає:

• Черезшкірну електростимуляцію зорового нерва. Ефективність методу залежить від вихідної гостроти зору. Електростимуляція призначається курсами. В середньому проводиться від 3 до 5 курсів.
• Компенсацію очної депривації. Для компенсації цього явища дитині проводять очкову та контактну корекцію гостроти зору. Профілактика розвитку амбліопії передбачає використання дозованої оклюзії, що краще бачить очі.
• Лазерну плеоптику. Методика ґрунтується на застосуванні лазерного випромінювання низької інтенсивності, що дозволяє покращити мікроциркуляцію та метаболічні процеси в навколишніх тканинах, підвищує активність ДНК, РНК та ферментів, благотворно впливає на енергетичний потенціал клітин та трофічні процеси.

Симптоматична терапія базується на хірургічному лікуванні ністагму та страбізму. Оперативні методи корекції косоокості застосовують у віці до 5 років. Залежно від типу страбізму призначають операції, які послаблюють чи посилюють функції окорухових м’язів. Мета лікування при ністагмі – формування позиції відносного спокою шляхом відновлення фізіологічного стану м’язів. За індивідуальними показаннями здійснюють ін’єкції ботоксу в очникову порожнину для зменшення амплітуди дрібнорозгонистих рухів очних яблук. Додатково проводять корекцію нейроендокринних порушень (неонатальна гіпоглікемія, пангіпопітуїтаризм, вторинний гіпотиреоз).

Прогноз визначається ступенем вираженості гіпоплазії. Незначний дефект будови зорового нерва може тривалий час залишатися непоміченим. Своєчасно розпочате лікування призводить до позитивних результатів. Специфічної профілактики цієї аномалії розвитку не розроблено. Неспецифічні превентивні заходи зводяться до запобігання впливу тератогенних факторів (спиртні напої, наркотичні засоби, іонізуюче випромінювання). За високого ризику виникнення хвороби показано проведення перинатальної діагностики та специфічної терапії з періоду новонародженості.