Глухонімота (Сурдомутизм)

Глухонімота, або сурдомутизм – це вроджена або набута у долінгвальному періоді відсутність слуху, що перешкоджає розвитку мови. Основні клінічні прояви – глухота, німота, спотворення голосу, вестибулярні та поведінкові порушення, надмірно розвинена міміка. Постановка діагнозу ґрунтується на даних дослідження звукового сприйняття, ABR-тесті, методах нейровізуалізації та ДНК-діагностики. Специфічне лікування відсутнє. Реабілітаційні заходи включають слухопротезування, вивчення мови жестів і артикуляції.

Існує дві основні форми глухонімоти – вроджена та набута. Другий варіант зустрічається більш ніж у 70% загальної кількості хворих. Понад 50% випадків уродженої форми захворювання спровоковано генетичними мутаціями. Згідно зі статистичними даними світової отоларингології, поширеність глухонімоти вища на територіях з високою частотою близьких родинних шлюбів. Близько 35% випадків набутої втрати слуху відбувається на першому році життя дитини, 25% – на другому. Хлопчики та дівчатка хворіють з однаковою частотою. Всього на території Російської Федерації проживає близько 200 тисяч глухонімих.

Першопричиною завжди є вроджена чи набута у ранньому віці втрата слуху. Немота виникає вдруге внаслідок нездатності вивчати і відтворювати слова. Природжена глухонімота може бути спровокована такими факторами:

• Вроджені інфекції. Найчастіше це захворювання із групи TORCH-інфекцій: токсоплазмоз, краснуха, цитомегалія, герпетична інфекція, сифіліс, гепатит В.
• Генетичні мутації Глухота входить до складу понад 400 генетичних синдромів. Найбільш поширеними є синдроми Ваарденбурга, Стіклера, Пендреда, Альпорта, брахіо-ото-ренальний синдром, нейрофіброматоз II типу, дисплазія Мондіні, хвороба Рефсума та недостатність біотинідази.
• Внутрішньоутробна інтоксикація. Вроджена відсутність слуху може викликати зловживання алкоголем та наркотичними речовинами під час виношування дитини, а також контакт із хімічними речовинами в умовах виробництва.

У випадках набутої глухонімоти слух у дитини на момент народження є, але через короткий проміжок часу різко погіршується або повністю зникає. Причиною може бути:

• Родова травма новонародженого. Неправильно вибраний метод розродження та некоректне використання акушерських посібників може призвести до пошкодження анатомічних структур середнього та внутрішнього вуха, кіркових центрів головного мозку.
• Поразка внутрішнього вуха, слухового нерва. Рецидивуючий лабіринтит, ускладнений перебіг хвороби Меньєра, двосторонній кохлеарний неврит та вроджені аномалії розвитку внутрішнього вуха можуть спричиняти порушення функції кортієвого органу і, як наслідок – глухоти.
• Ототоксичні медикаменти. Втрата слуху може виступати в ролі побічного ефекту при прийомі антибіотиків із груп поліпептидів та поліміксинів, деяких аміноглікозидів та петлевих діуретиків.
• Інфекційні захворювання. До глухоти може призводити перенесений у дитячому віці цереброспінальний менінгіт, скарлатина, кір, черевний тиф, сифіліс, грип, дифтерія та кашлюк.

Провідне порушення при глухонімоті – стійке погіршення слуху або його повна відсутність. Причинами глухоти можуть бути структурні аномалії, інфекційні та запальні захворювання внутрішнього вуха або безпосередньо звукосприймаючого апарату (кортієвого органу), слухового нерва та задніх відділів верхньої скроневої звивини – області Вернике. Мовні центри (лобна звивина – зона Брока) та органи апарату артикуляції не вражені. При вродженій глухоті дитина від народження не сприймає навколишні звуки, у тому числі людську мову, що унеможливлює її вивчення – формується вторинна німота. При втраті слуху старше 1 року діти вже мають деякий словниковий запас, але за відсутності спеціальних заходів щодо розвитку мови набуті навички швидко втрачаються.

За відсутності прицільної діагностики слуху новонародженого захворювання тривалий час може залишатися непоміченим. На перших місяцях життя у дітей проявляється рефлекторний плач та крик за рахунок нормально функціонуючих ЦНС та органів мовного апарату. У нормі у віці 6-7 місяців дитина починає імітувати мовлення оточуючих і вимовляти перші склади («ма-ма», «па-па»), а 1 рік його словниковий запас становить близько 10 повноцінних слів. При глухонімоті подібна мовна активність повністю відсутня, компенсаторно сильно розвивається міміка. У деяких випадках дитина видає окремі звуки у спробі імітувати рух губ батьків.

При набутій глухонімоті, що виникла у дітей віком від 2 років, дитина різко припиняє сприймати зовнішні звуки – не відгукується на своє ім’я, не реагує на музику тощо. . Одночасно спотворюється вже сформована мова – вона стає надмірно гучною чи тихою, скандованою, монотонною. У деяких дітей формується нетиповий для статі та віку низький або високий тембр голосу. Виразність вестибулярних розладів безпосередньо залежить від етіопатогенетичного варіанта глухонімоти. Найчастіше вони обмежуються поганим почуттям рівноваги, особливо в умовах темряви або із заплющеними очима. У віці після 3 років виникають психічні порушення – замкнутість, відчуження, запальність та дратівливість. У поодиноких випадках спостерігаються протилежні зміни поведінки – надмірна веселість, комунікабельність та рухливість.

Відсутність мовної активності при глухонімоті супроводжується неправильним функціонуванням голосового апарату. Надалі це призводить до морфологічних змін гортані – неповного змикання голосової щілини, передчасного окостеніння хрящів і т. д. Це унеможливлює формування природного звучання мови навіть на тлі її підтримки та подальшого розвитку. Відсутність повноцінних реабілітаційних заходів та навчання у спеціалізованих установах робить практично неможливою повноцінну адаптацію пацієнта до соціуму.

Діагностика при глухонімоті полягає в дослідженні звукопровідного та звукосприймаючого апаратів, вивченні структури скроневих та лобових відділів кори головного мозку та встановленні етіологічного фактора. Складність обстеження дітей до 2 років полягає в тому, що поширені тести з використанням камертону та аудіометра незрозумілі для дитини та не дають змоги отримати чіткі результати. Таким чином, діагностична програма включає:

• Дослідження звукового сприйняття. Отоларинголог при огляді пацієнта розмовляє з ним із різною гучністю, дає йому іграшки, що звучать. Для виключення тактильних відчуттів від видихуваного повітря чи візуального сприйняття руху губ лікар використовує маску чи аркуш паперу. При глухоті у дитини відсутня будь-яка реакція на навколишні звуки.
• ABR-Тест. Дозволяє оцінити функцію провідних нервів та слухового відділу стовбура мозку. При поразці нервовий імпульс з внутрішнього вуха не передається чи сприймається структурами ЦНС.
• Нейровізуалізацію. КТ черепа, МРТ скроневих кісток і МРТ головного мозку дозволяють виявити структурні чи запальні зміни у будові звукопровідної та звукосприймаючої систем, мозкової кори.
• ДНК-діагностику. Вивчення структури ДНК застосовується за наявності інших симптомів, що вказують на розвиток того чи іншого генетичного захворювання.

Найчастіше відновити нормальний рівень слуху за умови вже сформованого сурдомутизму неможливо. На ранніх етапах прогресуючого погіршення звукосприйняття проводиться медикаментозне чи хірургічне лікування з урахуванням етіологічних чинників. Діти з вродженою глухотою прямують до спеціалізованих виховних та навчальних закладів. При глухонімоті, що сформувалася у віці 3-5 років, здійснюється розвиток мови за допомогою занять з сурдопедагогом. До реабілітаційних заходів відноситься застосування слухових апаратів та кохлеарних імплантатів. Ці прилади ефективні при глухоті, що виникла внаслідок ураження органів звукопровідної системи чи внутрішнього вуха.

Прогноз при глухонімості несприятливий. У переважній більшості випадків втрата слуху – це прояв фінальної стадії захворювання, де зміни вже незворотні. Надалі діти проходять спеціальне навчання, спрямоване на розвиток частково сформованого мовлення або вивчення артикуляції та мови жестів. До профілактичних заходів відноситься медико-генетичне консультування сімейних пар, планування вагітності, антенатальна охорона плода, рання діагностика та лікування захворювань, які потенційно можуть призвести до глухоти.