Ідіопатичний блефароспазм

Ідіопатичний блефароспазм – двосторонній мимовільний спазм кругового м’яза ока, який може супроводжуватися спонтанними клоніко-тонічними скороченнями грудинно-ключично-соскоподібних м’язів. Клінічна симптоматика представлена ​​прискореним морганням, спастичним змиканням очної щілини, підвищеною сльозотечею, відчуттям «піску» в очах, печінням. Для встановлення діагнозу застосовується МРТ, реоенцефалографія, біомікроскопія, візометрія, електроенцефалографія. Консервативна терапія включає ін’єкції ботулотоксину, пероральний прийом бензодіазепінів, холінолітиків, інстиляції зволожуючих засобів. При низькій ефективності показана блефаропластика.

Ідіопатичний блефароспазм прийнято розглядати в офтальмології як один із варіантів краніальної м’язової дистонії. Поширеність первинної форми захворювання на США становить 40:100 000 населення, у країнах – 15:100 000. 45% хворих відзначають, що вираженість симптоматики короткочасно знижується після прийому спиртних напоїв. 93% пацієнтів вдаються до застосування коригувальних жестів (заплющування ока, примружування, компресія століття) для усунення або профілактики розвитку нападу. Перші клінічні прояви виникають в осіб середнього та похилого віку. В осіб жіночої статі захворювання діагностують у 3 рази частіше, ніж у чоловіків.

У більшості випадків захворювання розвивається спорадично, проте встановлено, що первинний блефароспазм може успадковуватись за аутосомно-домінантним типом. В основі лежить мутація генів 9q34, 18q. При ураженні генів Xq13 Xp22 вдається встановити Х-зчеплений тип успадкування. Чинниками ризику розвитку вторинної форми захворювання виступають:

• Ішемічні ураження головного мозку. Найбільш поширені причини – інфаркт (ішемічний інсульт) з локалізацією у лівій лобовій частці та двостороннє ураження таламуса.
• Медикаментозний вплив. Тривалий прийом лікарських засобів із групи нейролептиків, антидепресантів, протипаркінсонічних та антипсихотичних препаратів у ряді випадків ускладнюється блефароспазмом.
• Краніальні синкінезії. Спазм повік часто обумовлений перинатальною патологією, гепатолентикулярною дегенерацією та навіть мальформацією Арнольда-Кіарі.
• Мітохондропатії. При цій групі захворювань порушується процес окисного фосфорилювання, що часто призводить до спастичним посмикуванням м’язових волокон.

В основі механізму розвитку лежить гіперреактивність періокулярних м’язів, зумовлена ​​краніальною формою м’язової дистонії. Вчені вважають, що з цієї патології уражаються базальні ганглії. При цьому порушується проходження імпульсу від ядер до структур стовбура мозку, мозочка та премоторної кори. У патофізіологічному процесі задіяні дофамінергічні та холінергічні системи. Порушення в роботі премоторної кори призводить до дисфункції інтеграційних процесів рухового контролю, що проявляється недостатнім реципрокним гальмуванням м’язів-антагоністів.

При зниженні гостроти зору часто виявляється супутнє ураження таламуса, що призводить до уповільнення проходження імпульсу зі стріопалідарного комплексу до кори. Некоректне модулювання моторної програми потенціює розвиток клініки спастичного скорочення повік. Експериментальним шляхом доведено, що у патогенезі грає порушення метаболізму глюкози. Згідно з результатами протонної МР-спектроскопії, у пацієнтів відзначається зниження N-ацетилапартату, креатинфосфокінази. Порушення аферентації – це лише зміни у первинній ланці патогенезу. Прогресування патології пов’язане із розвитком вторинних ускладнень.

Ідіопатичний блефароспазм найчастіше має набутий характер, рідко спостерігається вроджений варіант. Незалежно від типу захворювання, симптоматика дебютує після 40 років. Вирізняють такі форми:

• Первинна. Блефароспазм є локальним проявом торсійної м’язової дистонії з єдиним симптомом – спазмом волокон кругового м’яза.
• Вторинна. Поява тоніко-клонічних скорочень спричинена органічним ураженням структур головного мозку або порушенням кровопостачання.
• Синдром апраксії відкриття повік. Утруднений процес розмикання очної щілини обумовлений гіпофункцією м’яза, що піднімає верхню повіку.

Перший прояв захворювання – маловиражене посмикування повік, яке згодом змінюється мимовільним заплющуванням очей. Розвитку клінічної картини нерідко передує прискорене моргання, примружування, мимовільне опускання повіки без спастичного компонента. Сенсорні порушення включають дискомфорт, відчуття стороннього тіла в очниці, печіння. Особи, які страждають на цю патологію, довго не звертаються за допомогою до фахівця, пов’язуючи цю симптоматику зі світлобоязню. Прогресування хвороби веде до появи стабільних тонічних або тоніко-клонічних спазмів. Пацієнти пред’являють скарги на стійке змикання повік. Самостійно розімкнути щілину очей не вдається.

Хворі що неспроможні передбачати, коли виникне наступний напад. Середня тривалість спастичного скорочення становить 3-5 хвилин. У період між нападами загальний стан не порушено. На початкових стадіях патологія піддається вольовому контролю. Як правило, уражаються обидва ока, проте ступінь виразності симптомів на правому та лівому оці може незначно відрізнятися. Згодом у процес залучаються м’язи нижньої половини обличчя та шиї. Виникає підвищена сльозотеча, сухість очей. Зорової дисфункції немає. Реакція зіниць на світ збережена.

При тяжкому перебігу суттєво знижується якість життя хворого, іноді – аж до неможливості самостійного пересування. Пацієнти зазначають, що хвороба значно ускладнює повсякденну активність (читання книг, шиття, роботу за комп’ютером). Симптоми часто виникають у найнезручніший момент (при керуванні автомобілем, переході дороги), але відсутні під час сну. Виразність клінічних проявів знижується після тривалого відпочинку та посилюється при спробі фіксації погляду, у стресових ситуаціях. Спонтанні ремісії відсутні.

Гіпертрофія м’язів призводить до виникнення ентропіону, рідше – ектропіону. Ураження м’язових волокон язика, гортані, шиї, мімічних та жувальних м’язів ускладнюється оромандибулярною дистонією. Через тривалий спаз розвивається головний біль напруги. Підвищена сухість оболонок переднього сегмента очного яблука призводить до ксерофтальмії. У пацієнтів з даною патологією в анамнезі гіпертонус симпатичної нервової системи спричиняє підвищення артеріального тиску, частоти серцевих скорочень. Утворення ерозивних дефектів лежить на поверхні рогівки призводить до приєднання бактеріального чи інфекційного кератиту.

Для верифікації діагнозу проводиться збір анамнезу, фізикальне та спеціальне офтальмологічне обстеження. Вивчаються критерії Харрісона (особливості пологів та розвитку, супутня неврологічна симптоматика, результати лабораторних та інструментальних досліджень). У ході діагностики застосовуються:

• МРТ голови. Магніторезонансна томографія проводиться для візуалізації структури мозкових оболонок, інтракраніальних судин у хворих із підозрою на артеріовенозні мальформації.
• Реоенцефалографія. Діагностика кровонаповнення судин голови та шиї інформативна для оцінки характеру венозного відтоку. При зниженні показників РЕГ можна припустити, що основу хвороби лежать ураження ішемічної природи.
• Електроенцефалографія. Реєстрація біоелектричних сигналів, що походять від нервових клітин, дозволяє оцінити ступінь функціональної активності мозку.
• Біомікроскопія ока. Дослідження дає можливість виявити вторинні ураження рогівки ока, що виявляються дегенеративно-дистрофічними змінами, формуванням ділянок виразки на оболонці.
• Офтальмоскопія. Застосовується для вивчення стану сітківки та диска зорового нерва (ДЗН). Виражений спазм може потенціювати порушення відтоку крові з наступним застоєм та утворенням дрібновогнищевих геморагій. ДЗН без змін.
• Візометрія. Гострота зору порушується лише за поширення патологічного процесу на таламус, що проявляється клінікою кіркової сліпоти.

Диференціальна діагностика проводиться з геміфаціальним спазмом, міокімією, синдром Туретта. На відміну від ідіопатичного блефароспазма симптоми при геміфаціальному спазмі можуть виникати під час сну, найчастіше зумовлені паралічем 7 пари черепно-мозкових нервів. При міокімії судомні посмикування з’являються на тлі стресу або механічного подразнення орбітальної кон’юнктиви. Процес односторонній, частіше вражає нижню повіку. Синдром Туретта характеризується множинними мимовільними моторними тиками, які супроводжуються відтворенням дивних звуків та образливих висловлювань.

Тактика ведення пацієнта залежить від вираженості симптомів та частоти виникнення нападів. На ранніх стадіях можливе застосування психотерапії, голкорефлексотерапії. Як консервативна терапія використовується:

• Ботулінічний нейротоксин типу А. Препарат має пресинаптичну блокуючу дію на холінергічні нервові закінчення. Ефект від ін’єкції зберігається протягом 3-4 місяців, після чого потрібне повторне введення.
• Препарати бензодіазепінового ряду. Ця група лікарських засобів входить до базової схеми лікування. Завдяки взаємодії бензодіазепінів з ГАМК-рецепторами збільшується зв’язування гамма-аміномасляної кислоти з білковими структурами, що, у свою чергу, знижує збудливість нейронів. При недостатній ефективності медикаментів цієї групи додатково використовують нейролептики, антидепресанти, міорелаксанти або седативні препарати.
• Холінолітики. Антихолінергічні засоби блокують медіатор ацетилхоліну, знижуючи швидкість проходження нервового імпульсу. Поряд із купіруванням спастичних скорочень відзначається розширення зіниць та параліч акомодації.
• Зволожуючі засоби. Інстиляцію препаратів штучної сльози призначають при розвитку ксерофтальмії.

Оперативне лікування показане при стійкому блефароспазмі та неефективності медикаментозної терапії. Здійснюється пластика верхніх, рідше – нижніх повік. Застосування цього лікування найбільш доцільно при синдромі апраксії. За відсутності ефекту від блефаропластики проводять білатеральний перетин гілок лицьового нерва. Раніше в лікуванні хворих з ідіопатичним блефароспазмом використовували термолітичне пошкодження нервових волокон, що іннервують повіку.

Прогноз для життя сприятливий, однак, часті напади спастичних скорочень різко ускладнюють соціальну адаптацію пацієнта. При постійних тонічних скороченнях кругового м’яза з рідкісними епізодами релаксації хворий неспроможна самостійно пересуватися. Своєчасне лікування дозволяє компенсувати основні клінічні прояви патології. Методи профілактики хвороби не розроблені. Пацієнтам з блефароспазмом у поєднанні з неврологічними проявами необхідно досліджувати структури головного мозку щодо виявлення органічних уражень.