Ідіотія (глибока розумова відсталість)

Ідіотія – Природжена, найбільш важка форма розумової відсталості. Патологія починає проявляти себе з перших тижнів життя дитини і виявляється у різкому відставанні психомоторного розвитку. У таких пацієнтів відсутня мова і будь-які інші форми мисленнєвої діяльності, вони абсолютно безпорадні і не можуть опановувати навіть найпримітивніші навички. Емоційне тло також не розвинене, такі хворі не впізнають рідних і близьких. Діагноз встановлюється на підставі анамнезу, раннього прояву патології та оцінки психічних функцій. Лікування призначається патогенетичне (ензимотерапія, гормональне лікування, протиінфекційне) та симптоматичне (заспокійливі засоби, ноотропи, нейролептики та ін.).

Ідіотія (з грецького idioteia, що означає «ненавченість» або idios-існуючий для себе), є глибокою формою розумової відсталості, коефіцієнт інтелектуального розвитку або IQ таких хворих становить менше 20 (рідше від 20 до 35). Загальна кількість пацієнтів з таким діагнозом дорівнює 3-5% від загальної кількості хворих на олігофренію (розумову відсталість). Поширеність серед населення становить приблизно 1 випадок на 10 000. Досить рідкісна, прогресуюча патологія; маніфестуюча з перших місяців життя. Захворювання характеризується стрімким перебігом, яскраво вираженими порушеннями психічних функцій, важкими ураженнями роботи внутрішніх органів.

Все різноманіття етіологічних факторів розвитку ідіотії можна розділити на ендогенно-спадкові (найчастіше зустрічаються) і екзогенні впливи (відзначаються рідше) в момент зачаття і на плід під час вагітності (ембріо- і фетопатії).

Основними причинами є генні аномалії, хромосомні мутації (хвороба Дауна, синдром «котячого крику», хвороба Шерешевського-Тернера і Клайфельтера), рецесивно-успадковані метаболічні форми вродженого недоумства (фенілкетонурія, гаргоїлізм, галактоземія та ін.). Також ідіотію можуть спричиняти ендогенно-спадкові патології, до яких можна віднести краніостеноз, вроджену аномалію головного мозку, мікроцефалію.

Свій внесок у розвиток ідіотії вносять і екзогенні впливи. Найчастіше зустрічається – інфекційний чинник. Патологічний вплив на плід таких інфекційних захворювань, як краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловірусна інфекція, лістеріоз, можливий через проникнення вірусів і бактерій через фето-плацентарний бар’єр. Найменше значення має сифіліс батьків.

Особливу роль відіграють токсичні впливи на ембріон та плід, а саме алкоголізм батьків (особливо матері), прийом деяких лікарських засобів матір’ю під час вагітності (антибіотики, барбітурати, сульфаніламідні препарати та інші). Має значення також несумісність плода та матері за ABO-системою та резус-фактором.

Патологічні процеси та травми під час пологів і ранньому постнатальному розвиток не можуть стати причинами розвитку ідіотії, але можуть посилити клінічну ситуацію, що склалася (асфіксія під час пологів, пошкодження самого мозку, внутрішньочерепні гематоми, інтракраніальні інфекції).

Прояви патології починають помітні вже на першому півріччі життя дитини. Найбільш ранніми ознаками ідіотії виявляються відсутність чи слабкість реакцій на навколишнє, відсутність диференціальної посмішки, комплексу пожвавлення при наближенні рідних. Наголошується на нездатності відрізняти близьких від чужих людей; відсутня реакція на матір, інтерес до іграшок, виразна мімічна активність – все це є характерним клінічним проявом вродженого недоумства. У дитини відзначається маловиразний погляд, пізно з’являється посмішка, відсутня предметно-маніпуляторна діяльність та початкове розуміння зверненого мовлення. Ступінь відставання моторного розвитку починає проявлятися з часом дедалі яскравіше.

У більш старшому віці головними клінічними проявами захворювання є відсутність мови та недорозвинення інших психічних функцій. З хворими важко вступати в контакт, тому що вони не сприймають звернену до них мову, реакція на навколишнє або взагалі не виникає, або має збочений, неадекватний характер. Увага нестійка чи повністю відсутня. У таких хворих зовсім не розвинені моторні та статичні функції; вони не в змозі обслуговувати самі себе і не володіють навіть найпростішими навичками самообслуговування, у зв’язку з чим потребують постійного нагляду та догляду.

Хворим доступні лише елементарні розумові операції, які психічна життя перебуває лише на рівні безумовно-рефлекторной (умовний рефлекс може формуватися лише з годівлю). Основні психічні функції або відсутні, або недорозвинені. Емоції не диференційовані та представлені лише двома протилежними реакціями – задоволення та невдоволення. Хворі ненажерливі, тягнуть до рота абсолютно все – їстівне чи неїстівне.

Існують дві основні клінічні форми ідіотії – торпідна та збудлива. При торпідному варіанті пацієнти надані самі собі та залишаються нерухомими; при збудливому вони перебувають у стані постійного нецеленаправленного і часто стереотипного психомоторного збудження (ляпають у долоні, розгойдуються і здійснюють інші руху).

Досить часто важка форма розумової відсталості поєднується з аномаліями та вадами фізичного розвитку. Вони можуть бути представлені різними дисплазіями: дефектами розвитку верхніх та нижніх кінцівок, шестипалістю або зрощенням пальців, уродженими контрактурами суглобів, спинномозковими та мозковими грижами; також досить часто зустрічаються діастеми, недорозвинення чи дефекти зовнішнього вуха. Непоодинокі та вади розвитку внутрішніх органів: вроджені вади серця, дисгенезії шлунково-кишкового тракту, вади розвитку сечостатевої системи.

Діагноз встановлюється педіатром чи неврологом на підставі клінічного дослідження та спостереження за хворим. Неврологом оцінюється психічний та емоційний стан хворого, мислення, рефлекси, ступінь розвитку інтелекту. При необхідності проводиться КТ або МРТ головного мозку з метою деталізації ушкоджень.

Диференціальну діагностику ідіотії проводять із іншими формами органічного ураження мозку (шизофренія, травма мозку, судинні захворювання). Від останніх патологію відрізняє тотальний характер захворювання, що зачіпає не тільки власне розумові процеси, а й сприйняття, пам’ять, увагу, емоційну та рухово-вольову сферу психічної діяльності.

Враховуючи вродженість і спадковий характер розвитку патології, вилікувати ідіотію неможливо. У зв’язку з цим призначається патогенетична терапія: при ензимопатіях – заповнення нестачі ферментів, при ендокринопатіях – гормональне коригування останніх; специфічне лікування призначається при вродженому сифілісі та токсоплазмозі.

Симптоматичне лікування включає дегідратаційну (при підвищеному внутрішньочерепному тиску це магнезія, ацетазоламід та інші сечогінні засоби), загальнозміцнюючу (вітаміни) та седативну терапію. Призначаються препарати метаболічної дії, які певною мірою сприяють відновленню психічних функцій (гама-аміномасляна кислота, цинаризин, пірацетам, піритинол та інші).

При торпідній клінічній формі застосовують стимулятори (мезокарб, женьшень, китайський лимонник, алое та ін.). При збуджуваній формі нейролептики; за наявності епі-припадків – протисудомні препарати. Показано призначення лікувальної фізкультури (ЛФК). За такими хворими потрібен постійний догляд та спостереження.

Профілактика ідіотії

Первинна профілактика включає медико-генетичне консультування, адекватне ведення вагітності і ранню діагностику неправильного розвитку плода, обережне призначення медикаментів вагітній жінці, звільнення її від роботи, пов’язаної з виробничою шкідливістю, повна відмова від алкоголю і куріння, починаючи з моменту планування вагітності.

Вторинна профілактика полягає у ранньому виявленні ідіотії та проведенні своєчасного лікування та необхідних реабілітаційних заходів.