Іхтіоз

Іхтіоз – Це спадкове захворювання шкіри, що протікає за типом дерматозу. Характеризується дифузним порушенням зроговіння і проявляється у вигляді лусочок на шкірі, що нагадують риб’ячу луску. Основна причина іхтіозу – це генна мутація, що передається у спадок біохімія якої ще не розшифрована. Порушення білкового обміну, коли в крові накопичуються амінокислоти та порушення жирового обміну, які проявляються підвищеним вмістом холестерину, є основним проявом генної мутації, що призводить до іхтіозу.

Іхтіоз – Це спадкове захворювання шкіри, що протікає за типом дерматозу. Характеризується дифузним порушенням зроговіння і проявляється у вигляді лусочок на шкірі, що нагадують риб’ячу луску.

Основна причина іхтіозу – це генна мутація, що передається у спадок біохімія якої ще не розшифрована. Порушення білкового обміну, коли в крові накопичуються амінокислоти та порушення жирового обміну, які проявляються підвищеним вмістом холестерину, є основним проявом генної мутації, що призводить до іхтіозу.

Усі процеси обміну речовин знижуються, терморегуляція організму порушується, а активність ферментів в окислювальних процесах шкірного дихання навпаки посилюється. У пацієнтів з генною мутацією, яка є причиною іхтіозу, поступово наростають або з’являються відразу зниження активності щитовидної залози, надниркових залоз та статевих залоз, збільшується дефіцит гуморального та клітинного імунітету. Порушення засвоєння вітаміну А разом із зниженими функціями потових залоз і призводять до порушення зроговіння шкіри у бік гіперкератозу, оскільки відбувається надмірна продукція кератину зі зміненою структурою, що разом із уповільненням процесу відторгнення ороговілого шару епідермісу і викликає прояви іхтіозу. При іхтіозі між лусочками накопичуються амінокислотні комплекси, які мають цементуючу дію, тому лусочки щільно зчеплені між собою, а їх відокремлення від тіла різко болісно.

Звичайний або вульгарний іхтіоз проявляється у віці до трьох років, але зазвичай діагностується до третього місяця життя. Це найпоширеніша форма іхтіозу, успадкована за аутосомно-домінантним типом. Спочатку шкіра стає сухою і шорсткою, потім покривається дрібними біліми або сіро-чорними лусочками, що щільно прилягають один до одного. При іхтіозі область ліктьових згинів, підколінних ямок, область пахвових западин і пахова зона не уражаються.

На долонях з’являється борошно лущення, шкірний малюнок стає яскраво вираженим. Тяжкість перебігу іхтіозу залежить від того, наскільки глибока генна мутація, можлива абортивна течія, коли єдиним проявом іхтіозу є сухість і невелике лущення шкіри на розгинальних поверхнях.

При іхтіозі дистрофічних змін піддаються волосся, зуби та нігті. Характерне сухе ламке волосся, нігті обламуються і розшаровуються, приєднується множинний карієс. Часто іхтіоз супроводжується ураженням очей – хронічними кон’юнктивітами та ретинітами. Пацієнти з іхтіоз мають спадкову схильність до короткозорості, яка починає проявлятися ще в дитинстві. Оскільки імунітет знижений, то алергічні захворювання та гнійні інфекції мають постійний характер. Пізніше приєднуються порушення у роботі внутрішніх органів, найчастіше відзначається серцево-судинна недостатність та захворювання печінки.

Рецесивний іхтіоз зустрічається тільки в осіб чоловічої статі, хоча успадковується Х-хромосомою і відрізняється тим, що причиною захворювання є дефект плацентарних ферментів. Клінічні прояви з’являються другого тижня життя, рідше відразу після народження. Рогові нашарування шкіри виглядають як великі щільні лусочки чорно-коричневого кольору та нагадують щитки. Шкіра між лусочками покрита тріщинами, тому зовні схожа на шкіру крокодила чи змії. У дітей із рецесивним іхтіозом часто спостерігається розумова відсталість, аномалії у будові скелета, епілепсія. Ювенільна катаракта та гіпогонадизм зустрічаються у 10-12% випадків.

Уроджений іхтіоз розвивається внутрішньоутробно на 4-5 місяці вагітності. При народженні шкіра дитини покрита товстими роговими щитками сіро-чорного кольору. При вродженому іхтіозі лусочки можуть досягати до 1 см завтовшки, лусочки мають різну форму, гладкі або зазубрені, шкіра між ними покрита борознами та тріщинами. Через щільні, добре зчеплені лусочки ротовий отвір дитини або розтягнутий, або різко звужений так, що ледве проходить зонд для годування. Вушні отвори деформовані та заповнені роговими лусочками, повіки через розтягнення вивернули. Практично у всіх немовлят присутні аномалії скелета – клишоногість, косорукість, у багатьох дітей з вродженою формою іхтіозу є міжпальцеві перемички на ступнях і долонях, іноді відсутні нігті. Вагітність найчастіше передчасна, відсоток мертвонародження досить високий. Оскільки є несумісні із життям аномалії, більшість дітей із вродженою формою іхтіозу помирають у перші дні життя.

Епідермолітичний іхтіоз є однією із форм вродженого іхтіозу. Шкіра немовля яскраво-червоного кольору, як ошпарена окропом. Синдром Микільського позитивний як при пухирчатці новонароджених – при незначному дотику спостерігається відторгнення лусочок епідермісу. Шкіра на долонях та підошвах білого кольору, значно потовщена. У деяких випадках при епідермолітичній формі іхтіозу можуть бути крововиливи у шкіру та слизові оболонки. Це несприятлива ознака, якщо приєднуються крововиливи, діти найчастіше вмирають. При легших клінічних проявах іхтіозу бульбашок з часом стає менше, але протягом життя хвороба рецидивує у вигляді спалахів, при цьому під час рецидиву іхтіозу нерідко підвищується температура до високих позначок. До четвертого року життя окремих ділянках тіла з’являються рогові нашарування як товстих брудно-сірих лусочок, які локалізуються переважно у місцях природних шкірних складок.

Нерідко є дефекти нервової, ендокринної та інших систем організму, у багатьох дітей із вродженим іхтіозом пізніше діагностують олігофренію, спастичні паралічі, причиною яких є накопичення фітанової кислоти у тканинах. Поліневропатії, анемії, інфантилізм ускладнюють перебіг іхтіозу. Відсоток смертності дуже високий через супутні ускладнення і хвороби, що приєдналися.

У більшості випадків клінічних проявів достатньо для того, щоб діагностувати їхтіоз. При вроджених формах його необхідно диференціювати з еритермодермією та іншими захворюваннями. Гістологічне дослідження шкіри підтверджує діагноз. Розроблено методи генодіагностики.

Лікування іхтіозу в залежності від тяжкості проводиться дерматологом амбулаторно або у стаціонарі. Призначаються вітаміни групи А, Е, В, вітамін С та нікотинова кислота у високих дозах тривалими багаторазовими курсами. Препарати, які мають ліпотропну дію, пом’якшують лусочки. Це препарати, що містять ліпамід та вітамін U. Для стимуляції імунітету показані переливання плазми, гамма-глобулін, препарати, що містять залізо та кальцій, а також екстракт алое. Якщо є поразки щитовидної залози з недостатнім розвитком гіпотиреозу, то показані тиреодин, при гіпофункції підшлункової залози – інсулін.

У важких випадках і при вродженому іхтіозі відразу призначають гормонотерапію, якщо є виворот повік, то в очі закопують масляний розчин ретинолу ацетату. Після нормалізації стану дозу гормональних препаратів повільно знижують до повного скасування. У період ремісій періодично проводять дослідження крові, для контролю загального стану пацієнта та запобігання розвитку ускладнень. Матерям, що годують, показаний прийом усіх вітамінів, що і хворим на їхтіоз дітям.

Місцева терапія полягає у прийнятті загальних ванн з розчином перманганату калію та змазування шкіри дитячим кремом з додаванням до нього вітаміну А. Дорослим пацієнтам з іхтіозом показані сольові та крохмальні, загальні чи місцеві ванни залежно від локалізації процесу. У воду додають вітамін А, хлористий натрій та сечовину.

УФ-опромінення в суберитемних дозах, таласотерапія та геліотерапія, курорти з сульфідними та вуглекислими ваннами стимулює процеси метаболізму в дермі. Білові та торф’яні грязі рекомендовані вже на стадії дозволу рецидиву іхтіозу та як профілактика. Ароматичні ретиноїди завдяки тому, що відновлюють роботу клітин дерми та нормалізують процеси метаболізму, останнім часом набули широкого поширення в лікуванні іхтіозу.

Прогноз іхтіозу завжди несприятливий, тому що навіть при легких формах захворювання приєднання системних патологій та прогресування хвороб обміну речовин призводять до ускладнень. Основною профілактикою іхтіозу є консультування до вагітності з метою визначення ступеня генетичного ризику. Якщо їхтіоз плода виявляється при аналізі амніотичної рідини, то рекомендовано переривання вагітності. Парам, у яких ризик народження дитини з іхтіоз досить великий, краще утриматися від вагітності на користь усиновлення дітей-сиріт.