Іхтіозіформна еритродермія

Іхтіозіформна еритродермія – Сукупність генетичних дерматозів, в основі яких лежить тотальне ураження шкірного покриву запального характеру з утворенням «риб’ячих лусочок» епідермального гіперкератозу, іноді з явищами міхурових висипань. Клінічно захворювання характеризується яскравою зливною еритемою з пластинчастим лущенням, що нагадує слюду, роговими гіперкератотичними нашаруваннями. Локалізуються первинні елементи в пахвових западинах, великих складках шкіри, навколо суглобів. Діагноз ставлять на підставі анамнезу та клініки. Лікування проводять курсами ретинолу з приєднанням у разі потреби антибактеріальної терапії; зовнішньо використовують кератолітики.

Іхтіозіформна еритродермія – різновид вродженого іхтіозу, відмінною особливістю якого є порушення зроговіння шкіри з явищами запалення. Існує як у вигляді самостійного захворювання, так і як один із симптомів великої кількості синдромальних патологій (наприклад, синдрому Шегрена-Ларссона, синдрому Нетертона, KID-синдрому, синдрому накопичення нейтральних жирів). Дерматоз немає гендерної складової. Статистика про поширеність захворювання відсутня.

Оскільки «матрицею» захворювання є вроджений іхтіоз, згадка про який залишили ще китайські лікарі в II-III тисячолітті до нашої ери, існує безліч описів даної патології. У 1891 році французький дерматолог Є. Відаль порівняв іхтіоз з обмеженою формою нейродерміту, в тому ж році Л. Брок і Л. Жако підкреслили конституційне забарвлення дерматозу, пізніше німецький лікар Г. Унна описав один з різновидів патології під виглядом вродженої ладон. Іхтіозіформним тотальним гіперкератоз займався Д. Дар’ї. У 1964 році Й. Грейтером було запропоновано клініко-генетичну класифікацію захворювання, яка не втратила своєї актуальності і сьогодні.

Причина ихтиозиформной еритродермії очевидна – це генна мутація. І хоча в міжнародному каталозі спадкових форм іхтіозу зареєстровано 33 різновиди іхтіозиформних дерматозів та станів, що їх нагадують, етіологія у всіх одна. Тип успадкування може бути як аутосомно-рецесивним, і аутосомно-домінантним, що визначається мутацією конкретного гена. При аутосомно-рецесивному типі мутує ген, який відповідає за формування епідермісу, аутосомно-домінантна мутація пов’язана з геном, який відповідає за синтез кератидів. На рівні біохімічних процесів в організмі пацієнтів визначається високий рівень n-алканів (змінюється частота валентних коливань вуглецевих водневих зв’язків).

Класифікація іхтіозіформної еритродермії

Єдиної класифікації захворювання на дерматології немає. Найзручнішою, на наш погляд, є наступний поділ іхтіозиформної еритродермії:

1. Іхтіозіформна еритродермія як самостійне захворювання.

• вроджена бульозна іхтіозиформна еритродермія: первинний елемент – міхур, позитивний симптом Микільського; аутосомно-домінантний тип успадкування;
• вроджена іхтіозиформна небульозна еритродермія: первинний елемент – щільно спаяна з дермою лусочка, гіперсекреція потових залоз, швидке зростання волосся та нігтів; аутосомно-рецесивний тип успадкування;
• ламелярний (пластинчастий) іхтіоз: колоїдальний плід, без лікування летальний кінець у перші дні життя; аутосомно-рецесивний тип наслідування.

2. Синдроми з явищами іхтіозиформної еритродермії як один із симптомів (синдром Шегрена-Ларссона, Тау-синдром, KID-синдром, синдром накопичення нейтральних жирів, синдром Нетертона, CHILD-синдром, синдром Конраді-Хюнерманна, синдром Юнга , синдром Руда).

Оскільки під терміном «іхтіозиформна еритродермія» зібрана ціла група захворювань, клінічна картина кожного з них визначається різновидом патології та тяжкістю перебігу дерматозу. Проте є загальні ознаки хвороби. Так, «сухі» форми захворювання характеризуються відчуттям стягнутості шкіри з явищами сильного лущення на тлі яскравої еритеми. Форма і розміри лусочок різні, але не більше 1 см; вони тонкі, прозорі, мають міцне зчеплення зі шкірою по центру. Типової локалізації не існує, у процес залучається будь-яка ділянка шкірного покриву. Залізистий апарат дерми різко знижує вироблення секрету, що веде до зменшення захисної функції шкіри, приєднання вторинної інфекції, виникнення дерматитів.

Крайній ступінь «сухого» різновиду патології – колоїдний плід, коли вся шкіра новонародженого наче покрита целофановою плівкою коричневого кольору. Частина плівки розпадається на сегменти, які трансформуються у лусочки. Іноді плівка без видимих ​​причин розпадається на сегменти та зникає без сліду. Захворювання супроводжується гіпердермотрофією (швидке зростання волосся та нігтів), гіперкератозом долонь та підошв. Можуть розвинутись алопеція, аномалії зубів, світлобоязнь. Бульозні варіанти іхтіозиформної еритродермії проявляються гетероформним висипом міхура на тлі яскраво-червоної еритеми. Симптом Микільського позитивний (шкіра через бульбашки в епідермісі стає схожа на цигарковий папір, легко відшаровується, оголюючи блискучі гіперемовані ділянки без піодермії). Бульбашки трансформуються в кератинові лусочки, проте шкіра зберігає еластичність. У важких випадках уражаються слизові, розвивається пурпура (капілярні крововиливи) з летальним кінцем.

У тому випадку, якщо іхтіозиформна еритродермія є основним симптомом того чи іншого синдрому, її клініка виступає як фонова складова патологічного процесу. При синдромі Шегрена-Ларссона шкіра від народження уражена еритемою, на зміну якої приходить гіперпігментація, гіперкератоз. Локалізуються висипання на кінцівках та тулуб, потовиділення відсутнє. Поєднується шкірна патологія зі недоумством, епілепсією, спастичними паралічами. Тау-синдром (трихотіодистрофія) поєднує клініку «сухої» іхтіозіформної еритродермії з порушенням інтелекту та ламкістю придатків шкіри.

Шкірна складова при КID-синдромі представлена ​​бляшками на щоках, підборідді, спинці носа, за вухами; кератоз на долонях. Поєднується з вродженою глухотою. Синдром Чанаріна-Дорфмана – поєднання «сухої» іхтіозіформної еритродермії з міопатією, катарактою, глухотою та патологією внутрішніх органів. Синдром Нетертона діагностують за «сухим» еритродермічним ураженням шкіри, що нагадує нейродерміт, множинної деструкції волосся (бамбукоподібне волосся), порушення росту. CHILD-синдром проявляється «сухою» іхтіозіформною еритродермією з дисплазією кінцівок. Шкірні прояви синдрому Конраді-Хюнерманна – це іхтіозіформна еритродермія з ахондроплазією. Синдром Юнга-Фогеля – долонно-підошовний гіперкератоз за їхтіозіформним типом. Синдром Герсума – свербляча іхтіозіформна еритродермія. Алопеція у поєднанні з іхтіозіформною еритродермією є проявами синдрому Руда.

Діагноз ставлять на підставі даних анамнезу, клінічних проявів хвороби, при елементах міхура використовують гістологічне дослідження, що виявляє гранулярну деструкцію епідермісу. Дифференциальный диагноз ихтиозиформной эритродермии проводят с вульгарным ихтиозом (типично внутриутробное поражение крупных складок кожи), эпидемической пузырчаткой новорожденных (характеризуется контагиозностью, высыпанием пузырей с гнойным содержимым, высокой температурой), врождённым сифилисом (на основании серологических реакций, отсутствия эритемы и кератоза). Диференційній діагностиці з ксеродермією допомагає спеціальна проба: при проведенні по шкірі шпателем залишається яскраво-біла, «снігова» смуга лущення. Псоріатичну еритродермію характеризує типова діагностична тріада на окремих папулах, що збереглися, і гістологічна картина; при атопічному дерматиті ніколи не уражається весь шкірний покрив, висипання супроводжуються свербінням; токсикодермія виникає на тлі прийому медикаментів, що відрізняється поліморфізмом висипань.

Загальний принцип лікування іхтіозиформної еритродермії полягає в корекції різко зниженого вироблення вітаміну А. Для цього застосовують ретинол та його похідні за індивідуальними схемами у перерахунку на 1 кг ваги тіла. Оскільки доза вітаміну А значна, кожен пацієнт перед початком лікування має пройти детальне обстеження з метою оцінки функції нирок, печінки та рівня ліпідів у крові. Дозування ретинолу тим нижче, що більш виражена запальна складова патологічного процесу. При тяжкому перебігу захворювання ретинол поєднують з глюкокортикоїдами короткими курсами. У разі приєднання вторинної інфекції показано антибіотики (еритроміцин). Зовнішньо при «сухих» різновидах захворювання застосовують кератолітики (6% саліцилова мазь). Підвищується ефективність лікування за призначенням ПУВА-терапії, селективної фототерапії за показаннями. Профілактики немає. Прогноз щодо благополучний, найбільш несприятлива пластинчаста форма іхтіозіформної еритродермії. Повне одужання неможливе.