Юнацька абсанс-епілепсія

Юнацька абсанс епілепсія – Це ідіопатичний варіант епілепсії, що маніфестує в підлітковому віці. Основу симптоматики складають генералізовані епілептичні напади у вигляді абсансів та епізодів тоніко-клонічних судом. Інтелектуальне зниження та грубі психічні порушення нетипові. Діагностика включає оцінку неврологічного статусу та психіки, електроенцефалографію, МРТ головного мозку. Здійснюється монотерапія чи комбіноване лікування антиконвульсантами. Терапія проводиться роками, за її відміні можливі рецидиви.

Юнацька абсанс епілепсія (ЮАЕ) – форма генералізованої епілепсії, основу якої складають минущі нетривалі пароксизми відключення свідомості (абсанси). Захворювання виникає у підлітковому періоді, тому в середині XX століття було виділено з дитячої абсанс епілепсії (ДАЕ) як окрема нозологія. Перед ЮАЭ припадає 2-3% всіх епілепсій. Серед осіб старше 20 років, які страждають на ідіопатичну генералізовану епілепсію, діагноз ЮАЕ мають близько 10%. Юнацька форма може маніфестувати в діапазоні від 5 до 21 року. Типовий вік початку нападів – 9-13 років. Гендерні відмінності у захворюваності не виражені на відміну від ДАЕ, на яку частіше хворіють дівчатка.

ЮАЕ є ідіопатичним захворюванням, оскільки не має встановлених причин виникнення. Найімовірніша генетична природа патології. У 35% хворих виявляються випадки епілепсії серед родичів. Точна локалізація генетичних аберацій не визначена, імовірно, це 5, 8, 18 і 21 хромосоми. Простежується зв’язок між юнацькою та дитячою формами абсанс епілепсії, юнацькою міоклонічною епілепсією та епілепсією пробудження. Ці форми найчастіше зустрічаються у межах однієї сім’ї.

Фактори ризику

До факторів, що провокують розвиток епілептичного нападу при ЮАЕ, належать:

• недостатня кількість сну (депривація сну),
• надмірна психологічна чи розумова активність,
• гіпервентиляція,
• втома,
• прийом алкоголю.

Найчастіше пароксизм виникає при поєднанні вказаних тригерів. Нетиповий розвиток нападу внаслідок фотопровокації (яскраве світло, мерехтіння, спалахи).

Сучасній неврології механізм розвитку ЮАЕ остаточно не відомий. Вивчення абсансів на тваринах показало наявність гіперсинхронних розрядів, що йдуть від таламуса до мозкової кори. Детальне дослідження нейронів кори головного мозку кішок у період штучно спровокованого абсансу виявило порушення деполяризації мембран. В результаті було зроблено висновок, що в основі ідіопатичної абсансу епілепсії лежить генетично детермінований дефект функціонування K-Na-каналів нейронів мозкової кори. Наслідком пароксизмальної деполяризації нейронів є дифузне збудження кори з розвитком генералізованого епілептичного нападу. Відмінність клінічних форм епілепсії, мабуть, зумовлена ​​варіабельністю дефектів калій-натрієвих каналів.

Приблизно 70% спостережень захворювання починається абсансами. Короткочасні напади вимкнення свідомості зазвичай не супроводжуються руховою активністю, тривають 4-30 с. Відмінною рисою виступає їхній спорадичний характер: пароксизми виникають не щодня, з різною частотою. В окремих випадках абсанс протікає з міоклонічним компонентом: посмикуванням повік, куточків рота.

Пацієнти суб’єктивно відчувають напад як раптовий розлад концентрації, затемнення в голові, транс або загальмованість. Деякі відзначають почуття відчуження від реальності, якесь дивне відчуття. Для оточуючих людина у стані абсансу виглядає завмерлим на місці із застиглим виразом обличчя та відкритими очима. Короткі пароксизми протікають непомітно для близьких та знайомих хворого, тривалий час мають прихований перебіг.

У 30% випадків юнацька форма абсансу епілепсії дебютує генералізованим епілептичним пароксизмом з клонико-тонічними судомами, що охоплюють все тіло. Епізод протікає з повною втратою свідомості, падінням, прикушуванням мови. Подібні генералізовані тоніко-клонічні напади (ГТКП) відзначаються у 75-80% хворих. Якщо захворювання починається з абсансів, ГТКП виникають через 1-10 років і можуть спричинити виявлення епілепсії. Генералізовані пароксизми рідкісні, зазвичай один раз на місяць. Розвиваються ввечері, під час пробудження, під дією провокуючих тригерів, іноді уві сні.

Зазвичай абсанс епілепсія юнацького віку відрізняється доброякісним перебігом без інших неврологічних відхилень і натомість збережених розумових здібностей. Однак захворювання триває все життя і потребує постійної протиепілептичної терапії.

Резистентність епілепсії до медикаментозної терапії, що проводиться, відзначається у 20% пацієнтів. В основному це випадки пізньої діагностики та запізнилося розпочатого протиепілептичного лікування. Відсутність терапії чи резистентність призводять до збільшення числа пароксизмів, що суттєво позначається на якості життя пацієнта та його рідних. У такій ситуації відбувається поступовий розвиток змін психіки: замкнутість, депресія, агресивність. Можливе виникнення епілептичного статусу абсансів. Ускладненням ГТКП є травмування при падінні (забиті місця, перелом, ЧМТ).

Діагностично важкими трапляються випадки, коли юнацька абсанс епілепсія починається короткочасними абсансами. Складнощі діагностики доповнюються різною суб’єктивною інтерпретацією нападів пацієнтами, особливостями підліткового віку хворих. Обстеження спрямоване на виявлення пароксизмальної активності та підтвердження ідіопатичного характеру епілепсії. До нього входять:

• Неврологічний огляд. Дослідження неврологічного статусу не діагностує патологічних відхилень. Оцінка психічного статусу при тривалому перебігу захворювання виявляє деякі особливості психіки пацієнта.
• Консультація епілептологу. Проводиться для підтвердження діагнозу, в подальшому повторно для корекції лікування.
• Консультація генетика. На прийомі лікар разом із пацієнтом складають генеалогічне дерево, виявляють випадки епілепсії у родичів.
• Електроенцефалографія (ЕЕГ). Дозволяє підтвердити наявність епілептичної активності мозку, визначити її характер. Типова для ЮАЕ іктальна ЕЕГ реєструє генералізовані спайки частотою 3,5-4,5 Гц або поліспайки, що чергуються з повільнохвильовою активністю. Для здійснення дослідження найчастіше вдаються до ЕЕГ із провокаційними пробами або добовим ЕЕГ-моніторингом. Інтериктальна ЕЕГ реєструє нормальну базову біоелектричну активність мозку, і натомість якої виникають фокальні епілептиформні розряди.
• МРТ головного мозку. Проводиться для виключення органічної патології та вторинного характеру абсансу епілепсії. Морфологічні внутрішньочерепні зміни відсутні. Можуть виявлятись ознаки перенесеної внаслідок падіння ЧМТ.

Диференційна діагностика необхідна з ДАЕ, юнацькою міоклонічною епілепсією, епілепсією пробудження з ГТКП. Остання протікає переважно з генералізованими судомними нападами, що виникають при переході сон-неспання. Дитяча абсанс епілепсія характеризується раннішим початком, щоденними частими абсансами, рідкісним виникненням ГТКП, стійкою ремісією у 12-річному віці. Юнацька міоклонус епілепсія відрізняється переважанням двосторонніх міоклонічних пароксизмів.

Основу терапії становить регулярний прийом антиконвульсантів. Базовим засобом виступають похідні вальпроєвої кислоти та сукциніміди (наприклад, этосуксимид). За потреби вони призначаються у комбінації. Монотерапію вальпроатами показано за наявності ГКТП.

Добре зарекомендували себе в терапії ЮАЕ щодо нових протиепілептичних засобів: ламотриджин, леветирацетам. Їх використовують як монотерапію і в комбінації з вальпроатами. Лікування ламотриджином – хороша альтернатива для жінок дітородного віку, оскільки вальпроати мають тератогенний ефект.

Підбір фармпрепарату, його дозування, кратності прийому здійснюється індивідуально в процесі регулярного спостереження пацієнта з неврологом з повторним ЕЕГ-контролем та консультацією нейрофізіолога. За відсутності пароксизмів протягом року можна думати про зниження дозування антиконвульсанту. Хворі повинні знати про фактори, що провокують напади, і намагатися уникати їх.

Юнацька абсанс епілепсія відома гарним відгуком на антиконвульсантну терапію, що проводиться. У 80% хворих вдається досягти стійкої фармакологічної ремісії, т. е. відсутності абсансів і ГТКП і натомість базисної протиепілептичної фармакотерапії. Ранній початок лікування у хворих з абсансами може запобігти появі ГТКП. Складність зазвичай є випадками пізнього початку лікування. Специфічної профілактики не розроблено. Вторинна профілактика зводиться до дотримання нормального режиму дня з достатньою кількістю сну, винятком фізичних та психічних перевантажень, відмовою від алкоголю тощо.