Юнацька міоклонічна епілепсія

Юнацька міоклонічна епілепсія – це форма генералізованої епілепсії, основу клінічної картини якої становлять міоклонічні напади – асинхронні м’язові скорочення, які короткочасно виникають у симетричних ділянках тіла, переважно в руках і плечовому поясі. Поряд із міоклонічними епізодами в клініці можуть спостерігатися абсанси та клоніко-тонічні генералізовані епіприступи. Юнацька міоклонічна епілепсія діагностується на підставі клініки захворювання та результатів електроенцефалографії, за винятком органічної церебральної патології за даними неврологічного огляду та МРТ. Лікування проводиться переважно препаратами вальпроєвої кислоти. Як правило, необхідне довічне спостереження епілептологу.

Юнацька міоклонічна епілепсія (ЮМЕ) становить до 12% від усіх форм цього захворювання і близько 23% випадків ідіопатичної генералізованої епілепсії. ЮМЕ є одним із різновидів міоклонічної епілепсії — генералізованої епілепсії, що протікає з міоклонічними нападами. До цієї групи захворювань також входять: дитяча доброякісна міоклонія, синдром Веста (міоклонічна енцефалопатія дитячого віку з церебральною гіпсаритмією), хвороба Лафори та ін.

Перший опис ЮМЕ датовано 1867 р. Однак як окрема нозологічна одиниця юнацька міоклонічна епілепсія була виділена лише в 1955 р. на пропозицію групи німецьких лікарів на чолі з Янцем, після чого вона стала згадуватися як синдром Янця. У науковій літературі з неврології та епілептології можна також зустріти термін «імпульсивний petit mal».

Юнацька міоклонічна епілепсія є спадковою. Випадки розвитку цієї форми епілепсії внаслідок органічного ураження мозку не зафіксовані. У половини пацієнтів у сімейному анамнезі є родичі 1-ї чи 2-ї лінії, у яких відбуваються різного типу епіприступи. Гени, відповідальні за розвиток захворювання, поки що точно не встановлені. Передбачають кілька можливих варіантів – хромосома 15q, один з локусів короткого плеча хромосоми 6, гени C6orf33 і BRD2 та ін. Більшість генетиків схиляються до думки про полігенний механізм успадкування міоклонічної епілепсії. Специфічний патогенез ЮМЕ не ідентифіковано.

Юнацька міоклонічна епілепсія маніфестує у віці від 8 до 24 років. Найчастіше дебют захворювання посідає віковий відрізок 12-18 років. Патогномонічним симптомом ЮМЕ виступають міоклонічні напади – короткі, миттєві скорочення, що раптово виникають, мимовільні, що мають асинхронний характер.

Як правило, на початку захворювання пароксизми відзначаються в ранковий час при пробудженні хворого. Скорочення м’язів відбуваються симетрично в обох половинах тіла, частіше охоплюють лише плечовий пояс і руки, рідше поширюються на нижні кінцівки або на все тіло. Під час пароксизму пацієнти можуть автоматично відкидати або кидати предмети, що утримуються в руках, при залученні нижніх кінцівок відбувається падіння.

Пароксизми ЮМЕ можуть мати поодинокий характер або виникати кластерами. У поодиноких випадках спостерігається т.з. Міоклонічний епілептичний статус Відмінною рисою є повна безпека свідомості пацієнта під час міоклонічного пароксизму, навіть у тих випадках, коли йдеться про міоклонічний статус.

У 3-5% випадків юнацька міоклонічна епілепсія протікає з наявністю лише міоклонічних пароксизмів. У переважній більшості спостережень (близько 90%) через деякий час після дебюту захворювання (в середньому через 3 роки) у пацієнта виникають генералізовані тоніко-клонічні епіприступи. Вони можуть починатися з серії наростаючих міоклонічних посмикувань, потім переходять у клоніко-тонічні судоми. Приблизно у 40% пацієнтів відзначаються абсанси – короткочасні епізоди “вимкнення” свідомості.

Встановити діагноз ЮМЕ у її початковому періоді дуже важко. Найчастіше міоклонічні епізоди, що виникають на тлі пробудження, розцінюються як нервозність дитини, а самі діти зазвичай не звертають уваги на подібні дрібні симптоми. Як правило, батьки звертаються до невролога, коли у дитини з’являються тоніко-клонічні напади. Дослідження неврологічного статусу не визначає жодних порушень. Інструментальні методи включають:

1. МРТ мозку. Проводять для виключення церебральної патології (внутрішньомозкової пухлини, абсцесу мозку, церебральної кісти, енцефаліту, внутрішньомозкової гематоми) та органічного походження епіприступів. При необхідності виключення аневризм судин головного мозку пацієнта направляють на МР-ангіографію.
2. Електроенцефалографія. У 75% ЕЕГ виявляє наявність інтеректальних епілептиформних патернів. Реєструються білатерально-симетричні пароксизмальні розряди, що складаються з комплексів поліспайк-хвиля із частотою 4-6 Гц. У 17% випадків спостерігаються комплекси частотою 3 Гц. Іктальна ЕЕГ виявляє високі та середньоамплітудні спайки частотою 10-16 Гц, після яких реєструються повільні хвилі нерегулярного характеру. Число спайків одного пароксизму варіює від 5 до 20 і залежить швидше від тривалості, як від інтенсивності нападу. Для ранньої діагностики ЮМЕ може знадобитися проведення ЕЕГ при пробудженні, добовий ЕЕГ-відеомоніторинг, провокують проби (депривація сну, фотостимуляція).

Диференційна діагностика

Масивність та білатеральна синхронність відрізняє пароксизми ЮМЕ від неепілептичного міоклонусу, епізоди якого носять спорадичний та фокальний характер. Юнацька міоклонічна епілепсія також потребує диференціювання від інших форм епілепсії, що протікають з міоклонічними епізодами. Так, на відміну від ЮМЕ, при епілепсії з генералізованими судомними пароксизмами пробудження або при юнацькій абсансі епілепсії міоклонічні пароксизми не є домінуючими в клінічній картині захворювання.

Епілепсія з міоклонічно-астатичними пароксизмами, синдром Леннокса-Гасто та епілепсія з міоклонічними абсансами дебютують у більш ранньому дитячому віці та супроводжуються затримкою психічного розвитку. Остання характеризується нападами, у яких міоклонічні судоми поєднуються з абсансами, тоді як пароксизми ЮМЕ протікають без порушення свідомості.

Режимні заходи

Важливе значення має не лише фармакотерапія епілепсії, а й дотримання пацієнтом деяких життєвих норм, що дозволяють уникати провокування нападів. Як і за інших видів епілепсії, при ЮМЕ напади можуть бути викликані порушенням режиму, психічним і фізичним навантаженням, стресом, недосипанням, прийомом алкогольних напоїв. Тому пацієнту слід уникати подібних факторів, що провокують. Позитивно впливає протягом захворювання спокійний, простий і неквапливий спосіб життя, перебування на природі, далеко від міської суєти. У зв’язку з цим деякі сім’ї, де у дитини діагностовано ЮМЕ, переїжджають та живуть у сільській місцевості.

Фармакотерапія

Медикаментозна терапія ЮМЕ проводиться вальпроатами. Монотерапія даними препаратами виявилася ефективною щодо всіх видів нападів, що супроводжують клініку ЮМЕ, – міоклонічних, тоніко-клонічних та абсансів. При недостатності монотерапії можливе комбіноване лікування. Купірування резистентних абсансів досягається поєднанням вальпроатів з етосуксимідом, резистентних клоніко-тонічних нападів – поєднанням вальпроатів з примідоном або фенобарбіталом.

Для контролю міоклонічних пароксизмів ефективний клоназепам, проте його дія не поширюється на тоніко-клонічні генералізовані напади. При цьому повне купірування міоклонічних нападів позбавляє пацієнта можливості заздалегідь знати про наближення тоніко-клонічного нападу по міоклонічних проявах, що перед ним виникають. Тому призначення клоназепаму виправдане лише за стійких міоклонічних пароксизмів і має поєднуватися з препаратом вальпроєвої кислоти.

Результати лікування ЮМЕ протиепілептичними препаратами нового покоління (леветирацетамом, ламотриджином, топіраматом) поки що проходять перевірку в клінічних умовах. Відзначено високу перспективність леветирацетаму.

Юнацька міоклонічна епілепсія вважається хронічним захворюванням, яке триває протягом усього життя пацієнта. Випадки спонтанної ремісії рідкісні. У 90% хворих, які з різних причин перервали лікування антиепілептичним препаратом, відзначалося відновлення епіприступів. Однак є вказівки на те, що в окремих випадках у пацієнтів після відміни препарату спостерігалася тривала ремісія.

У цілому нині, при правильно підібраної терапії напади контролюються в більшості хворих, хоча в половини їх на тлі лікування можуть спостерігатися окремі пароксизми. Відносно резистентний до терапії перебіг спостерігається рідко, переважно у випадках, коли у пацієнта відзначаються всі 3 різновиди пароксизмів ЮМЕ.