Катаплексія

Катаплексія – це неврологічний синдром, що характеризується раптовою втратою м’язового тонусу під час переживання сильних емоцій. Напад виникає на тлі сміху, гніву чи страху. Фокальна слабкість м’язів супроводжується втратою функцій частини тіла (руки, ноги, шиї), повна – падінням людини та короткочасною знерухомленістю. Для діагностики використовують клініко-анамнестичний метод: спостереження, опитування, аналіз відеозаписів. Лікування передбачає прийом медикаментів, дотримання режиму сну-неспання.

Термін «катаплексія» у перекладі з давньогрецької мови означає «жах», «страх», «збентеження». Синонімічні назви синдрому – афективна втрата м’язового тонусу, блокада тонусу, афективна адинамія, емоційна астенія. Течія хронічна. Дебют частіше відбувається у молодому чи підлітковому віці. У міру дорослішання напади стають більш рідкісними та менш інтенсивними. Поширеність – близько 20 випадків на 100 000 чоловік. Синдрому більш схильні до чоловіків.

В основі катаплексії лежать органічна поразка ЦНС, тривалі психічні навантаження, вплив на організм токсинів. До сприятливих факторів відносяться хронічна інтоксикація алкоголем або наркотичними речовинами, перебування в зоні техногенної катастрофи або бойових дій, сильний переляк. Приступ втрати тонусу м’язів – синдром, який зустрічається при низці захворювань:

• Нарколепсія I типу. Ця патологія є причиною понад 90-92% випадків катаплексії. Вона характеризується патологічною денною сонливістю із нападами раптового засинання. Основою феноменів є нейрохімічне порушення основ регулювання циклу сну та неспання.
• Спадкові захворювання. При хворобі Німанна-Піка типу C катаплексія проявляється слабкістю м’язів щелеп, шиї, ніг, найчастіше виявляється у підлітків. При синдромі Прадера-Віллі напади атонії рідкісні, розвиваються як прояви вторинної нарколепсії.
• Захворювання мозку. Причиною катаплексії може стати минуща ішемія або здавлювання стовбура головного мозку. Приступ розгортається у пацієнтів із шийним остеохондрозом, стенозуючим ураженням хребетних артерій, судинними чи пухлинними утвореннями. М’язова атонія виникає після закидання та різких поворотів голови.

Етіологія нарколепсії – порушення біохімічних та неврологічних основ регуляції циклів «сон-неспання». Патогенетична причина катаплексії при нарколепсії першого типу – недостатнє виробництво нейромедіатора орексину A і B. За хімічною структурою він є пептид, попередником якого є білок пре-прогіпокретин. Його фізіологічною функцією є забезпечення бадьорості та підтримання апетиту.

Орексинергічні нейрони відрізняються нечисленністю, концентруються переважно в гіпоталамусі (близько 10-20 тисяч клітин, що секретують нейромедіатор). Їхня активність у хворих на катаплексію знижена. Причини продовжують досліджуватися, найімовірніша гіпотеза аутоімунного ураження. Згідно з даними лабораторних аналізів, у обстежуваних знижений рівень орексину А в спинномозковій рідині (менше 110 пг/мл) та в крові (нижче 0,5 пг/мл).

Аксони орексинергічних нейронів сильно гілкуються, іннервують клітини різних відділів мозку, що продукують ацетилхолін, глутамінову кислоту, серотонін. Ці нейромедіатори спричиняють збудження нервової системи. Їхня недостатність проявляється втомою, сонливістю, депресією.

Для синдрому типовими є напади атонії м’язів, тривалістю від 5-10 секунд до декількох хвилин. Провокуючими факторами стають сильні емоції: у 90% випадків – сміх, рідше – страх, гнів, подив. Свідомість зберігається ясним, втрата тонусу двостороння, може торкатися ізольованих м’язових груп або м’язів всього тіла. Залежно від цього виділяють два типи катаплексії: фокальну та класичну.

При фокальній катаплексії порушується механіка виконуваних дій. Якщо слабшають м’язи ніг, людина, що йде або стоїть, падає на коліна. При зниженні тонусу в області шиї голова мимоволі опускається на підборіддя, виникають рухи, що кивають. Якщо патологія торкається м’язів обличчя, при нападі відвисає нижня щелепа, закриваються повіки або стає невиразною мова. Іноді з’являються м’язові посмикування.

Фокальні напади катаплексії можуть бути непомітними для оточуючих, але класичний варіант синдрому завжди привертає увагу. Втрачається тонус всіх м’язових груп, хворий падає, залишаючись у свідомості. Якщо в період нападу отримано травму, він не може відреагувати на біль або змінити становище. Інтенсивна емоція може спровокувати низку нападів – катаплексичний статус тривалістю від 2-5 хвилин до години.

Іноді напади завершуються сном. Їхня частота і тривалість значно варіюються навіть у одного хворого. Наприклад, протягом місяця може спостерігатися ремісія, а при загостренні напади розвиваються кілька разів на день. При тривалому перебігу захворювання пацієнти навчаються вибудовувати свою поведінку таким чином, щоб уникати емоцій, що провокують напад.

Основним ускладненням катаплексії є фізичні травми, спричинені раптовим падінням. Ситуація ускладнюється тим, що в перші хвилини після інциденту людина не може повідомити про біль та отримати допомогу. У житті хворих виникає багато обмежень. Наприклад, вони змушені відмовитися від керування автомобілем, оскільки слабкість у м’язах не дозволяє продовжувати керування транспортним засобом і стає причиною дорожніх аварій.

Напади заважають виконанню робочих обов’язків, які потребують постійної концентрації уваги. Неможлива робота на виробничому конвеєрі в умовах підвищеної небезпеки. При частих нападах, які погано піддаються лікуванню, пацієнти стають соціально дезадаптованими – втрачають робоче місце, не виходять із дому на самоті.

Специфічних інструментальних обстежень для підтвердження катаплексії відсутні. Діагностика здійснюється клінічними методами. Основне обстеження проводить лікар-невролог, додатково може знадобитися участь психіатра, сомнологу. Найчастіше пацієнти мають діагноз нарколепсії 1 типу. У 65-70% людей з цим захворюванням розвиваються катаплексичні напади, які описуються як стани слабкості м’язів, що приходять за непереборною сонливістю вдень.

Може використовуватись метод аналізу відеозаписів. Класичні напади при катаплексії мають три фази:

• перша характеризується закриванням очей, підгинання колін;
• друга – зникненням посмішки, опусканням щелепи, порушенням постави;
• третя – атонічним укладанням на підлогу.

Виділення цих фаз, облік провокуючих факторів та супутнього захворювання важливий під час проведення диференціальної діагностики. Повинні бути виключені:

1. Конверсійний розлад. У осіб з істеричним неврозом можливий прояв конверсійної симптоматики, схожої на катаплексичний напад. Відмінні риси: наявність істероїдного характеру, відсутність нарколепсії та прямого зв’язку нападів із яскравими емоціями.
2. Синкопальний стан. Непритомність, спричинені транзиторним уповільненням кровотоку в головному мозку, характеризуються зниженням тонусу кістякових м’язів. Диференціальні ознаки: короткочасна непритомність, блідість шкірних покривів, тривалість – до 20-30 секунд.
3. Атонічний абсанс. Пароксизмальні зміни тонусу м’язів із падінням виникають при малих епілептичних нападах. Відмінності від катаплексії: наявність «аури», несвідомий стан, амнезія на напад (часто). Атонічні абсанси торкаються всіх м’язів тіла, але іноді дуже нетривалі (хворий не встигає впасти).

Консервативна терапія

Методи, здатні вплинути причину синдрому, перебувають у етапі експериментальних розробок. На даний час у практиці застосовується фармакотерапія, яка не усуває напади м’язової атонії назавжди, але забезпечує тривалу ремісію та повне усунення симптомів. Ключова мета лікувальних та профілактичних заходів – покращити якість життя. Їх основою є використання таких медикаментів:

1. СІЗЗС. Під час нападу спостерігаються рухи очей, характерні для швидкої фази сну. Селективні інгібітори зворотного захоплення серотоніну пригнічують швидкий сон, зменшують частоту атонічних нападів.
2. Трициклічні антидепресанти. Препарати цієї групи можуть бути призначені замість СІЗЗС. Вони пригнічують фазу швидкого сну, збільшують тривалість дельта-сну. Діють інтенсивніше, але частіше провокують побічні ефекти.
3. Антиконвульсанти. Протисудомні препарати, які зазвичай застосовуються для терапії епілепсії, перешкоджають м’язовим пароксизму катаплексії. При їхньому прийомі стану м’язової слабкості виникають рідше, протікають у легшій формі.

При порушеннях сну додатково призначаються імідазопіридин, циклопірролони, препарати мелатонінового ряду. Як правило, дотримуватися медикаментозних призначень необхідно протягом усього життя. Крім медикаментозного лікування хворим рекомендується суворо дотримуватися гігієни сну: спати не менше 8 годин вночі і не більше 30 хвилин вдень в один і той же час. Протипоказано депривацію нічного сну, нічну змінну роботу, стресові ситуації.

Експериментальне лікування

В останні десять років активно досліджується ефективність ліків, здатних впливати на патогенетичну ланку катаплексії. Розроблені та продовжують апробуватися орексинові (гіпокретинові) та неорексинові препарати. До групи останніх входять Н3-антагоністи (блокатори гістамінових рецепторів) та моноамінергічні блокатори зворотного захоплення різних медіаторів.

Препарат пітолісант є зворотним агоністом рецепторів Н3. Він схвалений Європейським союзом у 2016 році для лікування нарколепсії І типу, що супроводжується катаплексією. Ще 8 неорексинових лікарських засобів проходять клінічні випробування. Наприклад, JZP-110 блокує захоплення допаміну та підвищує рівень денного неспання. Лікування препаратами на основі орексину, генна та імунна терапія знаходяться на стадії експериментальних розробок.

При дотриманні призначень лікаря пацієнтам з катаплексією вдається досягти стабільної ремісії або зменшення приступів. Профілактичні заходи – збереження правильного режиму неспання та сну, підвищення стресостійкості, уникнення ситуацій, які провокують інтенсивні емоції. Необхідна відмова від вживання психостимулюючих речовин, кави, алкоголю. Для запобігання черговому нападу перед емоційно насиченим заходом рекомендується прийом заспокійливих препаратів.