Кавернома головного мозку

Кавернома головного мозку – Це церебральна судинна мальформація, що складається з заповнених кров’ю порожнин. Клінічно проявляється менш ніж у половині випадків. Основні симптоми включають цефалгію, судомні пароксизми, крововилив у головний мозок. Діагностика здійснюється із застосуванням електроенцефалографії, церебральної МРТ, ангіографії. Консервативне лікування проводиться з призначенням протисудомних препаратів. Хірургічна тактика полягає у повному висіченні каверноми. При глибинному розташуванні мальформації можливе використання радіохірургії чи лазерної облітерації.

Згідно з класифікацією судинних мальформацій, кавернома відноситься до кавернозної форми гемангіом. Раніше було віднесено до новоутворень. Нині вважається аномалією розвитку судин. Перед каверноми мозку доводиться близько 10-15% всіх мальформацій судин ЦНС. Більше 70% мають супратенторіальну локалізацію. Поширеність каверном серед населення вбирається у 0,5%. Клінічно виявлені випадки захворювання спостерігається у 40-45% пацієнтів, решта є безсимптомними носіями аномалії. Виявлення патології значно покращилася із впровадженням у медичну практику методів нейровізуалізації.

Близько 50% каверном мозку носять спадковий характер, що підтверджено виявленням патології під час проведення МРТ найближчим родичам. У сімейних випадках простежується аутосомно-домінантний тип наслідування. Виявлено, що до утворення церебральної каверноми наводять мутації генів CCM1 та ССМ2, розташованих на 7-й хромосомі, та гена ССМ3, локалізованого на 3-й хромосомі. Продовжуються дослідження ролі гена ССМ4, який, ймовірно, також бере участь в ангіогенезі.

Етіологія спорадичних випадків залишається незрозумілою. Вважається, що спорадична кавернома формується внаслідок порушень церебрального ангіогенезу, що відбувається на 3-8 тижнях внутрішньоутробного розвитку. Тригерами аномалії виступають будь-які мутагенні фактори, що діють на організм вагітної в цей період. Основними мутагенами є: інтоксикації, вірусні захворювання, прийом медикаментів із тератогенним ефектом. Доведено радіоіндукований механізм виникнення каверном.

Гени ССМ1, ССМ2, ССМ3 кодують синтез протеїнового комплексу, необхідного для нормального морфогенезу ендотеліального шару судинної стінки. Мутації зазначених генів призводять до порушення освіти та міграції ендотеліоцитів із формуванням каверн. Очевидно, що подібні зміни ембріогенезу виникають і під дією мутагенних факторів. Вважається, що кавернома мозку має вроджений характер, проте вона рідко виявляється в дітей віком до року, що з її спочатку малими розмірами.

Точно не вивчено механізм виникнення кавернозних гемангіом під впливом радіоактивного випромінювання. Відомі випадки їх появи після променевої терапії щодо новоутворення головного мозку, особливо у дітей віком до 10 років. Залишається відкритим питання, чи є результатом стимуляції зростання наявної аномалії чи утворюються de novo.

Морфологічно кавернома головного мозку є конгломератом висланих ендотелією порожнин, розділених сполучнотканинними перегородками. Порожнини містять кров та тромботичні маси, що знаходяться у різній стадії формування. Розмір освіти варіює від 1-2 мм до 9 см. У стінці каверни відсутні типові для нормальної судини гладком’язові елементи та еластичні волокна.

За етіологією каверноми головного мозку класифікуються на сімейні та спорадичні. По локалізації в межах головного мозку виділяють супра- та субтенторіальні форми, за кількісною характеристикою – поодинокі та множинні. Мікроскопічне вивчення дозволило виділити 3 базові гістологічні типи кавернозних гемангіом:

• Класичний (I тип) – складає 94% всіх кавернів. Освіта складається з каверн, розділених сполучною тканиною. Церебральна речовина між кавернами не визначається.
• Змішаний (ІІ тип) – зустрічається у 5% пацієнтів. Характеризується наявністю між порожнинами прошарків мозкової речовини. Місцями визначаються слабо диференційовані судинні елементи.
• Проліферативний (III тип) – найбільш рідкісний. Поряд із типовою тканиною кавернома містить ділянки проліферації ендотелію. За своєю будовою останній тип має схожість з морфологією капілярних телеангіектазій.

Більше половини виявлених каверном мають асимптомний перебіг. Маніфестація симптоматично проявленої каверноми можлива у будь-якому віці. Клінічна картина залежить від локалізації та розмірів судинної аномалії. Найбільш типовим проявом є судомний синдром, що спостерігається у 63% випадків супратенторіальної форми. При локалізації в неокортекс епіприступи є у 90% хворих.

Епілептичні пароксизми варіюють від генералізованих до простих парціальних. Характерним є досить рідкісне виникнення. Генералізовані епіприступи типові для лобової локалізації, парціальні напади – для каверноми скроневої частки головного мозку. У 34% випадків простежується тенденція до генералізації та почастішання епіприступів з перебігом захворювання, незважаючи на протисудомну терапію. Резистентність до антиконвульсантів найбільше характерна для мальформацій скроневої локалізації.

У низки хворих першому плані виходить загальномозкова симптоматика як цефалгій різної інтенсивності. Можливі порушення функції окремих черепних нервів. При локалізації каверноми поблизу лікворних шляхів спостерігається інтенсивний біль голови, що супроводжується такими симптомами підвищеного інтракраніального тиску, як нудота, тиск на очні яблука, блювання.

Розташування каверноми у глибинних відділах півкуль головного мозку проявляється осередковими симптомами: парезами, сенсорним дефіцитом, глобальною афазією. Мозочковий синдром у вигляді дизартрії, грубих порушень координації, ходи характерний для кавернозної гемангіоми мозочка. Найважче протікає кавернома стовбура мозку. Вона проявляється альтернуючим синдромом, окоруховими розладами, бульбарними симптомами.

Найчастіше кавернома мозку ускладнюється крововиливом. Можлива субарахноїдальна кровотеча, формування внутрішньомозкової гематоми. Крововилив маніфестує раптовою появою та швидким прогресуванням осередкових симптомів. У ряді випадків спостерігається серія епіприступів, що переходить у епілептичний статус. Повторні крововиливи призводять до формування стійких неврологічних порушень. Крововиливи в стовбур мозку можуть мати летальний кінець у зв’язку з паралічем судинного або дихального центру.

Асимптомна кавернома головного мозку діагностується лікарем-неврологом при проходженні МРТ щодо іншого захворювання або у зв’язку з наявністю діагнозу у родича. При симптомному перебігу в неврологічному статусі можливе виявлення осередкових розладів, порушень мови та координації. Серед інструментальних методів дослідження для діагностики каверном у сучасній неврології застосовуються:

• Електроенцефалографія (ЕЕГ). Обов’язково проводиться пацієнтам з епілептичними пароксизмами. Можливе виявлення типових форм епіактивності, високоамплітудних спалахів, гіперсинхронності альфа та бета ритмів.
• КТ мозку. Діагностує наявність об’ємної округлої освіти з чіткими межами. Неоднорідність структури свідчить про наявність петрифікатів у стінках каверн. Дозволяє діагностувати гематому, субарахноїдальний крововилив. Малоінформативно щодо каверном середнього та малого розміру.
• МРТ мозку. Найбільш інформативний метод діагностики каверноми. Візуалізує мальформацію із 98% специфічністю. На знімках спостерігається наявність гетерогенної освіти з чіткими контурами з типовим обідком сигналу низької інтенсивності режимі Т2 за рахунок відкладень гемосидерину.
• Ангіографія. Найчастіше не фіксує патологічні зміни. Іноді візуалізує каверно як безсудинну область. Ангіографія застосовується для виключення артеріовенозної мальформації, судинної пухлини, аневризми.
• Гістологічне дослідження. Проводиться на матеріалі, отриманому під час проведення операції. Виявляє наявність характерних порожнин, у ряді випадків – кальцифікацію, крововиливи. Дозволяє точно верифікувати морфологічний тип мальформації.

Диференційна діагностика

Каверному мозку необхідно диференціювати від інтракраніальної пухлини, аневризми, артеріовенозної мальформації (АВМ). Церебральне новоутворення відрізняється неухильним наростанням клінічної симптоматики, при проростанні в навколишні тканини – нечіткими межами освіти, за даними МРТ. На відміну від каверноми, аневризми та АВМ залишаються включеними у кровотік, тому візуалізуються при ангіографічному дослідженні.

Консервативна терапія

Медикаментозне лікування спрямоване на усунення основних проявів захворювання. Проводиться при розташуванні мальформації у функціонально значущій зоні головного мозку, за відсутності осередкового дефіциту, у пацієнтів з рідкісними епілептичними пароксизмами. Консервативна терапія показана після первинного крововиливу з каверноми функціонально важливої ​​області за умови повного відновлення неврологічних функцій.

Основу фармакотерапії у хворих із судомними нападами становлять антиконвульсанти. Препарат підбирається індивідуально, його дозування регулюється залежно від частоти нападу. Лікування здійснюється тривало, оскільки його припинення веде до відновлення чи почастішання пароксизмів.

Хірургічне лікування

Показанням до операції є каверноми головного мозку, що виявилися крововиливом, що локалізуються за межами функціонально значущих областей. При розташуванні каверноми у значній зоні хірургічне втручання рекомендовано у разі тяжкого епісиндрому, повторних крововиливів, прогресування неврологічного дефіциту, наростаючих ознак ураження стовбура. Основними методиками хірургічного лікування є:

• Хірургічна резекція. Є золотим стандартом лікування. Операція проводиться із застосуванням мікрохірургічної техніки для повного видалення конгломерату каверн. При неповному видаленні патологічні тканини, що залишилися, служать джерелом крововиливів і тригером епілептичної активності.
• Стереотаксична радіохірургія. Показано при глибинному розташуванні каверноми з небезпекою пошкодження функціональних зон. Операція дозволяє суттєво знизити частоту крововиливів.
• Стереотаксична лазерна абляція. Відносно новий метод лікування із малою кількістю клінічних спостережень. Повідомляється про ефективність даної методики щодо каверном, які розташовані в хірургічно недоступних зонах.

У цілому нині спостерігається доброякісний перебіг каверноми мозку. Виникаючий при первинному крововиливі осередковий дефіцит зазвичай має тенденцію до повного регресу. Повторні кровотечі з каверноми спричиняють інвалідизацію хворого. Повне висічення мальформації в ході операції гарантовано запобігає появі крововиливів, у 60% випадків призводить до повного припинення епіприступів, у 20% до зменшення їх частоти.

Специфічних заходів профілактики каверноми мозку не розроблено. Для запобігання спорадичним мутаціям необхідно дотримання охоронного режиму в період вагітності.