Хоріонбіопсія
Хоріонбіопсія – інвазивна процедура, що полягає у взятті біоптатів ворсин хоріону для подальшого дослідження з метою діагностики вроджених та спадкових захворювань плода.
Синоніми
- Біопсія ворсин хоріону
- Аспірація ворсин хоріону
Класифікація
- За технікою доступу:
- Трансабдомінальна
- Трансцервікальна
- За технікою виконання (трансабдомінальна):
- Одноголкова
- Двоголкова
Показання до проведення
- Вік вагітної 35 років і старше
- Наявність у сім’ї дитини або попередніх вагітностей із синдромом Дауна чи іншими хромосомними захворюваннями
- Множинні вроджені пороки розвитку (ВПР) у родині
- Аномалії каріотипу у батьків
- Біохімічні та/або ультразвукові маркери хромосомних хвороб або ВПР у плода
- Визначення статі плода при наявності X-зчеплених генних захворювань
Відносні протипоказання
- Гострий або загострений хронічний запальний процес будь-якої локалізації
- Клінічні та/або ультразвукові ознаки загрози переривання вагітності
Підготовка до процедури
- Ультразвукове дослідження для уточнення терміну вагітності, серцебиття плода, локалізації хоріону, довжини цервікального каналу, стану тонусу матки
- Стандартна обробка операційного поля
Методи знеболювання
- Зазвичай процедура проводиться без анестезії
Техніка проведення
- Процедуру виконують на 10–12 тижні вагітності
- Для оптимальної візуалізації необхідне помірне заповнення сечового міхура
- Біопсію виконують трансабдомінальним або трансцервікальним доступом, вибір якого залежить від локалізації хоріону
Трансабдомінальна біопсія
- Виконується методом «вільної руки» або з пункційним адаптером
- Існують одноголкова та двоголкова методики
- Одноголкова: стандартна голка діаметром 20G вводиться паралельно хоріальній оболонці
- Двоголкова: зовнішня голка (16–18G) служить провідником для внутрішньої біопсійної голки меншого діаметру (20G)
- Після введення голки під контролем УЗД аспірують ворсини хоріону за допомогою шприца з транспортним середовищем
Трансцервікальна біопсія
- Переважна при локалізації хоріону на задній стінці матки
- Пацієнтка розміщується у гінекологічному кріслі
- Використовується поліетиленовий катетер з гнучким мандроном, який вводять через цервікальний канал до хоріону
- Аспірація ворсин здійснюється шляхом створення негативного тиску у шприці
Обсяг матеріалу
- Для більшості генетичних досліджень потрібно щонайменше 5 мг тканини хоріону
- При недостатній кількості матеріалу процедуру можна повторити, але не більше трьох разів через підвищення ризику ускладнень
Можливі помилки діагностики
- Контамінація матеріалу материнськими клітинами
- Плацентарний мозаїцизм (зустрічається у 1% випадків), що потребує додаткового кордоцентезу для уточнення
Ускладнення
- Кров’янисті виділення зі статевих шляхів: після трансцервікальної біопсії трапляються у кожної третьої пацієнтки, зазвичай проходять самостійно
- Ретрохоріальна гематома (4% випадків), що зазвичай розсмоктується до 16-го тижня вагітності
- Інфекційні ускладнення (ризик хоріоамніоніту близько 0,3%)
- Порушення цілісності плодових оболонок (0,3% випадків), частіше при трансцервікальній біопсії
- Транзиторне підвищення рівня альфа-фетопротеїну у крові вагітної
- Розвиток алоімунної цитопенії у плода
Профілактика алоімунної цитопенії
- Резус-негативним несенсибілізованим вагітним із резус-позитивним партнером рекомендують внутрішньом’язове введення антирезусного імуноглобуліну Rh0 (D) протягом 48–72 годин після процедури
Ризик переривання вагітності
- Частота мимовільних абортів і передчасних пологів після хоріонбіопсії становить близько 2–3%, що відповідає загальнопопуляційному рівню
Ведення післяопераційного періоду
- Проводять зберігаючу терапію
- Інтраопераційну антибіотикопрофілактику та/або лікування за показаннями
Інформація для пацієнтки
Перед процедурою пацієнтку інформують про показання, техніку виконання, можливі ризики та отримують поінформовану згоду.
Хоріонбіопсія – важлива діагностична процедура у пренатальній медицині, що дозволяє виявити генетичні та хромосомні аномалії плода на ранніх термінах вагітності з мінімальним ризиком для матері і дитини.