Хвороба Гамсторпа

Хвороба Гамсторпа – Одна з форм минущої м’язової слабкості, пов’язана з різким підвищенням вмісту калію в крові. Хвороба Гамсторпа проявляється приступами слабкості, що виникають з різною частотою в кінцівках і м’язах обличчя, які супроводжуються парестезіями, вегетативними розладами, зниженням рефлексів і м’язового тонусу без порушень чутливості. Хвороба Гамсторпа діагностується на підставі її типової клінічної картини, даних про вміст калію в крові у нападний та міжприступний періоди. Лікування включає гіпокаліємічну дієту та прийом сечогінних препаратів, що сприяють інтенсивному виведенню калію з організму.

Хвороба Гамсторпа була докладно описана у середині XX століття J. Gamstorp. Вона є одним з варіантів пароксизмальної міоплегії — нападу сильної слабкості в кінцівках, що часто призводить до повного знешкодження хворого (паралічу). На відміну з інших міоплегій, хвороба Гамсторпа обумовлена ​​значним підвищенням рівня калію у крові. Хвороба Гамсторпа зустрічається набагато рідше ніж гіпокаліємічна форма пароксизмальної міоплегії (хвороба Вестфаля-Шахновича).

Хвороба Гамсторпа є спадковим захворюванням. У сучасній неврології вона також зветься сімейна епізодична адинамія. Наслідування хвороби Гамсторпа відбувається за аутосомно-домінантним принципом і характеризується повною пенетрантністю гена. Захворювання часто простежується у кількох поколіннях однієї сім’ї. Жінки та чоловіки хворіють на хворобу Гамсторпа приблизно з однаковою частотою.

Характерним є виникнення першого нападу хвороби Гамсторпа у перші 10 років життя, найчастіше – до 5-річного віку. Як правило, напад хвороби Гамсторпа починається з почуття тяжкості, що виникає в кінцівках, і парестезій (оніміння, поколювання) обличчя та кінцівок. Потім з’являється тотальна м’язова слабкість, вона швидко наростає і протягом 30 хв досягає ступеня вираженого парезу або паралічу. Під час нападу хвороби Гамсторпа відзначається зниження м’язового тонусу (м’язова гіпотонія), випадання сухожильних рефлексів, вегетативні порушення: блідість, мармуровість або почервоніння шкірних покривів, сухість шкіри, тахікардія, лабільність артеріального тиску, гіпергідроз і сильний. Найчастіше напад хвороби Гамсторпа супроводжується слабкістю м’язів обличчя, що проявляється порушенням артикуляції (дизартрією) та міміки («маскоподібне обличчя»).

На відміну від хвороби Вестфаля-Шахновича, хвороба Гамсторпа характеризується розвитком нападів у денний час. Факторами, які провокують напад, зазвичай стають фізичне навантаження, голодування, переохолодження. У більшості випадків хвороба Гамсторпа супроводжується нападами невеликої тривалості (1-3 години), але в окремих випадках напад спостерігається протягом кількох діб.

Хвороба Гамсторпа може протікати з різною частотою нападів – від декількох разів на рік або на місяць до пароксизмів, що щодня виникають. Інтенсивність нападів та ступінь виразності рухових порушень у період нападу при хворобі Гамсторпа також варіює і може бути різною від нападу до нападу. При цьому повний параліч розвивається досить рідко. Хвороба Гамсторпа відрізняється відсутністю якихось неврологічних відхилень у міжприступному періоді.

Хворобу Гамсторпа можна припустити за наявності характерних нападів та сімейного характеру захворювання. Відрізнити хворобу Гамсторпа від інших видів пароксизмальної міоплегії (гіпо- та нормокаліємічної) дозволяє біохімічне дослідження крові, взятої на аналіз у період нападу. Підвищення рівня калію в сироватці крові до 6-7 ммоль/л у період нападу та його нормалізація поза нападом дозволяють неврологу підтвердити діагноз.

Хворобу Гамсторпа необхідно диференціювати насамперед від висхідного паралічу Ландрі. Це можливо при ретельному вивченні клінічної картини нападу (відсутність порушень чутливості та підвищення температури тіла) та аналізі результатів дослідження електролітного складу крові. Також необхідно диференціювати напади хвороби Гамсторпа від епілептичних нападів. Допоміжне значення для виключення епілепсії має електроенцефалографії. У сумнівних випадках хвороби Гамсторпа може бути проведена КТ або МРТ хребта, що не виявляє жодних відхилень і цим дозволяє виключити органічну патологію (гематомієлію, пухлину ЦНС, поліомієліт, порушення спинномозкового кровообігу).

Слід також пам’ятати, що міоплегічний синдром може відзначатися при деяких ендокринних захворюваннях (гіпертиреозі, гіперальдостеронізмі, пангіпопітуітаризмі, пухлинах надниркових залоз, гіперкортицизмі), патології ШКТ (синдромі мальабсорбції, ентероколіті, цирознефічній печінці), цирозефічеській печінці. Однак ці захворювання зазвичай супроводжуються зниженням рівня калію, тоді як хвороба Гамсторпа характеризується його підвищенням. Гіперкаліємією може супроводжуватися недостатність надниркових залоз, але відсутність інших типових для неї симптомів і аналіз крові на вміст гормонів надниркових залоз дозволяє виключити цей діагноз.

Терапія хвороби Гамсторпа полягає в обмеженні надходження калію з їжею та медикаментозної стимуляції його виведення з організму. Пацієнтам, які мають хворобу Гамсторпа, рекомендована дієта багата на вуглеводи, зі збільшеним вмістом кухонної солі та обмеженням калійвмісних продуктів (молоку, кефіру, сиру, кураги, чорносливу, сухофруктів тощо). Слід дотримуватися дробового харчування з невеликими проміжками між їдою.

З метою посиленого виведення калію із сечею призначають сечогінні препарати: гідрохлортіазид, фуросемід. Купірування нападу при хворобі Гамсторпа проводять шляхом внутрішньовенного введення 40 мл 40% розчину глюкози з інсуліном або 20 мл 10% розчину хлориду кальцію. Деякі автори вказують на позитивний ефект від інгаляційного введення сальбутамолу.