Хвороба Коатса

Хвороба Коатса – це вроджена патологія, що характеризується поліморфними змінами судин сітківки у поєднанні з масивною інтра- та субретинальною ексудацією. Клінічна симптоматика представлена ​​лейкокорією, зниженням гостроти зору, появою туману, яскравих спалахів або специфічних візерунків перед очима. Діагностика базується на проведенні офтальмоскопії, УЗД ока, ГКТ, патоморфологічного дослідження, КТ голови, ангіографії, периметрії, візометрії. Терапевтична тактика включає застосування лазерної коагуляції, кріотерапії, екстрасклерального пломбування. На IV стадії показано енуклеацію.

Хвороба Коатса (телеангіектазія сітківки, ексудативний ретиніт) належить до орфанних захворювань. Першим патологію діагностував В. А. Брейлі у 1876 році. Англійський вчений Г. Коатс в 1908 описав морфологічні форми хвороби. Загальна поширеність телеангіектазії внутрішньої оболонки у структурі очних патологій становить 1:100 000. Згідно зі статистичними даними, ексудативний ретиніт частіше зустрічається серед осіб чоловічої статі. У більшості випадків захворювання діагностують при досягненні дитиною семи років, проте описані випадки, коли клінічні прояви дебютували у похилому віці. Імовірність розвитку рецидивів за адекватного лікування становить 40%.

Етіологія захворювання остаточно не вивчена. Виявлення патології близьких родичів дозволяє припустити спадкову природу хвороби Коатса. З огляду на низьку поширеність ретиніту встановити тип ураженого гена і характер успадкування не вдалося. Телеангіектазія сітківки може виникати ізольовано або на тлі генетичних аномалій: хвороби Альпорта, синдрому Корнелії де Ланге, прогресуючої лицьової геміатрофії, черепно-лицевої дисморфії. Розвитку патології сприяє вплив тератогенних факторів (іонізуюче випромінювання, споживання алкогольних напоїв та наркотичних засобів), вірусів краснухи, оперізувального герпесу, токсоплазми під час вагітності.

У механізмі розвитку хвороби провідну роль відводять ураження ендотеліоцитів гемато-ретинального бар’єру. Через патологію будови судинної стінки виникають періодичні крововиливи. У товщі сітчастої оболонки і субретинальному просторі накопичуються кристали холестерину і макрофаги, що містять ліпід. Організація ексудату і (переважно) кров’яних згустків спочатку стає причиною потовщення оболонки, а надалі провокує масивну ексудативну відшарування. Генетичні мутації, які призводять до виникнення патології, встановлено. Вченими вивчається патогенетична роль наростання титру фактора зростання фібробластів у крові у розвитку телеангіектазії сітківки.

В основу класифікації, запропонованої Г. Коатсом, ліг характер зміни судин (без судинних змін, з аномаліями судин, з артеріовенозними мальформаціями) і особливості ексудації. З клінічної точки зору у вітчизняній офтальмології виділяють такі стадії захворювання:

• I – Початкова. На Іа стадії виявляються судинні мальформації та невеликі розсіяні вогнища підвищеної густини на периферії або задньому полюсі. При Іb стадії мальформації та ексудати визначаються як на периферії, так і в макулярній зоні.
• II – Розвинена. ІІа стадія характеризується підвищеною ексудацією в задньому полюсі, ознаками ексудативного відшарування, розмір якого становить не більше 2 квадрантів. На ІІb стадії візуалізуються пухлиноподібні депозити, субтотальне відшарування довжиною в 2-3 квадранти.
• III – далеко зайшла. ІІІа стадія – утворюється тотальна форма відшарування, відзначається формування субретинальних мембран. На ІІІb стадії спостерігаються об’єктивні ознаки ураження увеального тракту, помутніння кришталика, неоваскуляризації райдужної оболонки.
• IV – Термінальна. IVа стадія відрізняється розвитком вторинної неоваскулярної глаукоми. Для стадії IVb характерна субатрофія очного яблука (фтизис).

Ексудативний ретиніт характеризується одностороннім ураженням органу зору. Симптоматика захворювання розвивається протягом 10 років життя. Пік клінічних проявів настає у 6-8 років. Рідко перші ознаки виявляються у неонатальному періоді. Специфічне прояв хвороби – аномальний рефлекс сітчастої оболонки білого кольору (лейкокорію). Зниження гостроти зору тривалий час може залишатися непоміченим для пацієнтів через повільне прогресування патології. Перші симптоми представлені появою “туману” або “завіси” перед очима. Клініка найбільше виражена при закритті здорового ока.

При тривалому перебігу ретиніту Коатса відзначається порушення глибинного та просторового сприйняття об’єкта. Хворі наголошують на появі яскравих спалахів світла або округлих помутнінь перед очима. Зорова дисфункція починається з верхніх відділів поля зору, що зумовлено скупченням крові у нижній частині. Кров’яні згустки, ексудат, ділянки відшарування сітківки механічно взаємодіють із рецепторним апаратом оболонки. Це призводить до появи специфічних кольорових візерунків, які пацієнти можуть приймати за зорові галюцинації. У ранньому віці дитини батьки зазначають, що одне око на фото з спалахом має жовтий колір. Больовий синдром з’являється при масивних крововиливах, які потенціюють підвищення внутрішньоочного тиску.

Аномальне розростання судин у задніх відділах внутрішньої оболонки очного яблука – поширена причина розвитку вторинної глаукоми та помутніння кришталика. Поразка сітківки стає причиною її витончення, відшарування, формування множинних розривів. Через патологічну зміну судин нерідко виникають субретинальні крововиливи, гіфема та гемофтальм. Часте проведення коагуляції при хворобі Коатса провокує формування макулярних тракцій та складок. Перевищення потужності лазерного впливу є основою розвитку гліозу макули. Високий ризик післяопераційних кровотеч обумовлений некротичними змінами судинної стінки.

Для детального обстеження пацієнта застосовують фізикальні та спеціальні методи діагностики. При візуальному огляді виявляється дифузна гіперемія кон’юнктиви, помутніння та згладженість малюнка райдужної оболонки. До комплексу офтальмологічного обстеження входить:

• Офтальмоскопія. Визначаються звивисті та розширені судини внутрішньої оболонки, найбільш виражені в периферичних відділах. Видно ділянки крововиливів, зони відшарування внутрішньої оболонки. Характерна набряклість ДЗН, рідше спостерігаються ознаки його часткової атрофії.
• Периметрія. Дослідження здійснюють періодично контролю змін зорового поля. Розширення зони ураження веде до асиметричного звуження поля зору, появи худобою, що говорить про прогресуючу течію патології.
• Візометрія. Дозволяє діагностувати ступінь зорової дисфункції. Результат проби з мідріатиками негативний.
• Ангіографія сітківки. При додатковому застосуванні флюоресцеїнового барвника візуалізуються мальформації судин, зони оклюзії ланок мікроциркуляторного русла, новоутворені артеріовенозні шунти. Флюоресцентна ангіографія проводиться напередодні оперативного втручання визначення ділянок, які підлягають коагуляції.
• Оптична когерентна томографія. Методика дає можливість виявити потовщення сітківки, шар ексудату позаду внутрішньої оболонки, виміряти параметри диска зорового нерва.
• УЗД очі. При ультразвуковому дослідженні видно гіперехогенні скупчення позаду склоподібного тіла. Задня акустична тінь відсутня чи слабко виражена. Визначаються ознаки гемофтальму та субретинальних крововиливів. Дослідження призначається з метою диференціації із злоякісними новоутвореннями.
• КТ голови. Під час проведення комп’ютерної томографії в аксіальної проекції за склоподібним тілом виявляється ущільнення, утворене скупченням ексудату білкової природи.
• Патоморфологічне дослідження. При макроскопічній діагностиці виявляється відшарування сітківки, наявність ексудату. Мікроскопічно видно потовщення судинної стінки, яке чергується з стоншенням. Просвіт судин розширений нерівномірно. До складу ексудату входять кристали холестерину, макрофаги, пігментоцити, еритроцити, гемосидерин.

Диференціальна діагностика здійснюється з ретинобластомою, злоякісною медулоепітеліомою, хворобою Ілза. Інструментальні методи не дозволяють виявити видимі відмінності між ретинітом та такими онкопатологіями як ретинобластома та медулоепітеліома. Про наявність злоякісного новоутворення свідчить підвищення рівня нейроспецифічної енолази у крові та лактатдегідрогенази у рідині передньої камери. На відміну від телеангіектазії сітківки при хворобі Ілза визначається преретинальний фіброз і рецидивні крововиливи в склоподібне тіло, відсутні тверді ексудати.

Тактика лікування визначається клінічною стадією, віком пацієнта на час маніфестації хвороби. Ефективність терапії найвища при її ранньому застосуванні. Основні методи лікування включають:

• Лазерну коагуляцію сітківки. Показано на Ia-IIa стадіях захворювання за умови, що зона ураження не перевищує 240°. Лікування проводиться курсами. Середня кількість курсів – 2-6 із інтервалами по 3-4 місяці. Спочатку призначають бар’єрну коагуляцію навколо мальформацій. Далі коагулюють зону відшарування, завдаючи при цьому 2-3 ради коагулятів. Якщо через 5-7 днів візуалізуються додаткові аномалії судин, показано ще сеанс процедури.
• Кріопексію сітківки. Застосовується крім лазерної коагуляції при локалізації дефектів на периферії внутрішньої оболонки при Ia-IIa ступеня. При діагностиці IIb-IIIa ступеня методика використовується ізольовано.
• Екстрасклеральне пломбування. Доведено доцільність призначення методики при розвитку дифузного ексудативного відшарування сітківки на IIb-IIIa стадії.
• Консервативну терапію. Показано застосування лікарських засобів із групи ангіопротекторів, антиагрегантів.

За збереження гостроти зору проводиться плеоптичне лікування ураженого ока з допомогою лазерної стимуляції, цветоимпульсной терапії, рефлексотерапії. Ускладнений перебіг патології часто вимагає вітректомії, висічення субретинальних мембран. Ексудат необхідно дренувати трансретинальним доступом. Тампонада здійснюється з використанням спеціальної силіконової олії або перфторвуглецю. Паралельно виконується ендодіатермія, коагуляція судин, що кровоточать. Енуклеація застосовується лише на термінальній стадії хвороби Коатса у разі повної сліпоти.

Прогноз при хворобі Коатса багато в чому залежить від тактики ведення пацієнта. Раннє проведення лазерної коагуляції сітківки у 88% випадків дозволяє зберегти зорові функції, а у 70% – досягти їх повної стабілізації. При пасивному спостереженні хворих у 94% випадків розвивається сліпота. Профілактика глибокої зорової депривації зводиться до призначення дозованої оклюзії, що краще бачить очі. Пацієнтам із встановленим діагнозом пігментного ретиніту необхідно 1 раз на півроку проходити обстеження у офтальмолога. Регулярне нанесення коагулятів у сфері патологічно змінених судин дозволяє досягти ремісії.