Хвороба Льова-Ленегра

Хвороба Льова-Ленегра ‒ повільно прогресуюче ураження провідної системи, що поєднує дегенеративно-склеротичні зміни її внутрішньошлуночкової частини з кальцифікацією та фіброзом сполучнотканинного кістяка серця. Клінічно проявляється ознаками серцевої недостатності: швидкою стомлюваністю, загальною слабкістю, відчуттями перебоїв у роботі серця, непритомністю. Діагностується за допомогою електрокардіографічних методів (ЕКГ, моніторування ЕКГ Холтером), молекулярно-генетичного дослідження. Єдиним ефективним способом лікування патології є імплантація електрокардіостимулятора (ЕКС).

Вперше патологія була описана у 1960 році французькими кардіологами Н. Льовом та Ж. Ленегром. У сучасній медичній літературі вона також відома як ідіопатичний двосторонній фіброз ніжок пучка Гіса, хронічна ідіопатична серцева АВ-блокада. Хвороба вражає переважно чоловіків середнього віку, хоча є поодинокі описи випадків захворювання у молодих пацієнтів 19-20 років і навіть першого десятиліття життя. Справжню поширеність патології встановити не вдається, оскільки найбільш явний її прояв – раптову серцеву смерть часто помилково пов’язують з іншими причинами. Вважається, що серед населення економічно розвинених країн на кожні 100 тис. жителів виконується 15 імплантацій ЕКС через ідіопатичну хронічну АВ-блокаду.

Прогресуюче уповільнення провідності відноситься до групи первинних електричних захворювань серця, поява яких не пов’язана з серцево-судинними хворобами (ІХС, стенокардією, інфарктом міокарда). Усі ідіопатичні електричні хвороби мають уроджений характер. Синдром часто реєструється у представників кількох поколінь однієї сім’ї, що говорить про роль спадковості у розвитку захворювання.

В основі захворювання лежить дефект гена SCN5A, що в нормі відповідає за формування та функціонування натрієвих каналів кардіоміоцитів. Натрієві канали, у свою чергу, забезпечують адекватне фізіологічне проведення електричного імпульсу та нормальне скорочення міокарда. Мутація SCN5A призводить до збою в роботі іонних каналів і поступової корекції дегенерації збудливих волокон серцевого м’яза, що не піддається. В результаті розвивається і повільно прогресує порушення проведення імпульсу, що у 5-15% закінчується повною атріовентрикулярною блокадою, що веде до смерті.

Слід зазначити, що типові симптоми для хвороби можуть виникати також після інфаркту міокарда, при частих епізодах ішемії серцевого м’яза, при інтоксикаціях (наприклад, після отруєння хлорорганічними сполуками). Змінювати провідність здатний артеріосклероз вінцевих артерій, які живлять кров’ю провідну систему (наприклад, у хворих на артеріальну гіпертензію). У такому разі говорять про вторинний, або набутий, характер серцевої блокади.

Система серця, що проводить, представлена ​​специфічними кардіоміоцитами, здатними збуджуватися і проводити електричний струм. Ця здатність обумовлена ​​наявністю на їх мембранах натрієвих та інших каналів. Патологія гена SCN5A порушує роботу натрієвих каналів, знижуючи їх функціонування, що призводить до поступової втрати міоцитами здатності проводити імпульс та їх деградації: розвивається інтерстиціальний фіброз (часткове заміщення клітин колагеном, їх ущільнення) та гіаліноз (відкладення в клітин). Спочатку процеси локалізуються в області проксимальних відділів пучка Гіса (хвороба Ленегра): виникає блокада правої ніжки, приєднується блокада передньої (рідше задньої) гілки лівої ніжки, далі розвивається повна поперечна блокада. При хворобі Льова в процес залучається фіброзний кістяк серця – сполучнотканинний компонент міокарда. Розвивається прогресуючий склероз і кальциноз лівих відділів органу, що поширюється на мітральний клапан, його стулки, міжшлуночкову перегородку, аортальне кільце та основу напівмісячних клапанів аорти. Сам міокард шлуночків не змінено.

Класифікація синдрому Льова-Ленегра заснована на даних вивчення прогресуючої блокади серця серед жителів Південної Африки. Відповідно до неї виділяють 2 типи захворювання:

• 1 тип ‒ поступово прогресуюче ураження, що починається з абсолютної блокади правої ніжки Гіса та передньоверхнього розгалуження лівої ніжки і завершується повною АВ-блокадою з розширеними QRS-комплексами;
• 2 тип ‒ прогресуюче погіршення проведення, що маніфестує з синусової брадикардії та блокади задньої лівої гілки пучка Гіса та закінчується повним припиненням атріовентрикулярної провідності з вузькими QRS-комплексами.

В даний час із накопиченням даних про захворювання робляться спроби вдосконалення класифікації. Однак через недостатню доказову базу ці спроби залишаються лише теоретичними напрацюваннями й у практичній кардіології не знаходять застосування.

Характер клінічних проявів патології залежить від рівня ураження структур провідної системи. До розвитку повної АВ-блокади специфічні симптоми, які прямо свідчать про наявність хвороби, відсутні. Хворі зазвичай скаржаться на швидку стомлюваність і слабкість, апатичність, відчуття перебоїв у серці, переднепритомні стани, непритомність (синкопальні стани), запаморочення, короткочасне оніміння пальців кінцівок. Описані поодинокі випадки раннього прояву хвороби у дитячому віці у вигляді нападів, що супроводжуються підвищенням тонусу м’язів розгиначів хребта (під час нападів дитина вигинається у спині), прискореним серцебиттям, закиданням голови, почервонінням обличчя. Така симптоматика, ймовірно, може бути наслідком епізодів ішемії мозку.

Розвиток повної поперечної блокади супроводжується синдромом Морганьї-Адамса-Стокса, обумовленим гострою недостатністю кровопостачання мозку. Характеризується епізодами втрати свідомості, що розвиваються раптово, без будь-яких провісників. Тривалість нападів – менше 20 сек., іноді до 1 хвилини. Вони часто супроводжуються судомами, зникненням пульсу. Може спостерігатися спонтанне сечовипускання та дефекація. Зіниці хворого під час нападу розширені, світ не реагують, самостійне дихання відсутня, шкіра бліда, прохолодна на дотик. Якщо стан триває більше хвилини, може виникнути раптова смерть.

Основним ускладненням хвороби без адекватного лікування є летальний наслідок внаслідок гострої серцево-судинної недостатності. Переднепритомні та непритомні стани на ранніх етапах хвороби спричиняють небезпеку отримання травм у повсякденному житті через падіння з висоти власного зростання або ударів об краї меблів, дверні косяки і т.д. Раптова втрата свідомості, що настала під час професійної діяльності, пов’язаної з підвищеним ризиком (водій, лікар, машиніст та ін), може наражати на небезпеку не тільки життя хворого, а й оточуючих.

Для встановлення правильного діагнозу особливе значення мають дані сімейного анамнезу: характерні для патології симптоми або випадки серцевої смерті у найближчих родичів дають кардіологу підставу підозрювати хворобу Льова-Ленегра. З об’єктивних методів діагностики застосовуються стандартна ЕКГ, холтерівське моніторування ЕКГ та молекулярно-генетичне обстеження.

1. Стандартна ЕКГ. Є головним способом. Під час обстеження хворого реєструються ознаки порушення провідності різного ступеня тяжкості. Дані повторних ЕКГ-досліджень, що виконуються з інтервалами протягом кількох тижнів або місяців, зазвичай демонструють прогресування патології та відповідне погіршення картини кардіограми.
2. Холтерівське ЕКГ-моніторування. Допомагає вивчити характер роботи серця в умовах повсякденної діяльності, а також взаємозв’язок між ступенем розладу провідності та тяжкістю клінічних проявів. Дані дослідження дозволяють виявити фактори, що сприяють погіршенню стану, та розробити рекомендації щодо їх усунення.
3. Молекулярно-генетичне дослідження. Проводиться з метою виявлення мутацій у гені SCN5A. Є додатковим методом діагностики у разі сумнівності даних ЕКГ та Холтер-моніторування. В обов’язковому порядку обстеженню повинні піддаватися всі найближчі родичі пацієнтів, насамперед чоловічої статі.

Обов’язковою умовою для встановлення діагнозу «хвороба Льова-Ленегра» є відсутність інших серцево-судинних захворювань, здатних викликати характерні ознаки: хронічної ІХС, інфаркту міокарда (особливо при ураженні міжшлуночкової перегородки), вад серця.

Лікування проводиться шляхом імплантації електрокардіостимулятора (ЕКС) у найкоротші терміни після виявлення захворювання. Навіть за відсутності виражених клінічних симптомів метод пасивного спостереження не застосовується, оскільки синкопальні стани, що загрожують життю, можуть виникати спонтанно без попереднього погіршення самопочуття. Імплантація ЕКС у більшості випадків дозволяє вести повноцінне соціальне та побутове життя.

Після встановлення ЕКС, навіть при задовільному самопочутті, пацієнт повинен спостерігатися у кардіолога та виконувати рекомендації щодо корекції способу життя: виключити з раціону продукти харчування, що спричиняють прогресування захворювань серцево-судинної системи; справно приймати препарати, які забезпечують нормальну роботу серця; повністю виключити шкідливі навички, підтримувати оптимальний рівень фізичної активності за допомогою спеціально підібраних вправ.

Без адекватного своєчасного лікування прогресуюче уповільнення провідності закінчується летально через раптову серцеву смерть або гостру недостатність мозкового кровообігу (ОНМК). Методів профілактики захворювання немає. Єдиним способом запобігання смертельному результату на сьогоднішній день є імплантація електрокардіостимулятора. Показники виживання після операції наближаються до 80-90%, за винятком випадків тяжких загальних станів через супутні соматичні захворювання.