Хвороба Маделунга

Хвороба Маделунга – це захворювання неясної етіології, яке характеризується прогресуючим розростанням жирової клітковини в ділянці шиї. Множинні, симетрично розташовані ліпоми розвиваються на плечах, передньо-бічних та задніх поверхнях шиї, верхній частині спини. В області ключиць, у проекції дельтоподібних м’язів та по верхній третині спини формуються виражені жирові подушки. Поступово наростає тугорухливість шиї, утруднюється ковтання та дихання. Діагноз ставиться на підставі клінічної картини хвороби та даних біопсії. Хірургічне лікування проводиться з косметичною метою та для усунення симптомів здавлення життєво важливих органів.

Хвороба Маделунга – множинний доброякісний ліпоматоз, дифузна ліпома шиї, дифузний симетричний ліпоматоз, синдром Лонуа-Бансода. Перші описи випадків захворювання на наукову літературу датуються 1848 роком. Через 40 років відомий німецький хірург Отто фон Маделунг опублікував огляд 33 випадків захворювання. Доброякісний ліпоматоз належить до рідко зустрічається патології. Він діагностується у чоловіків та жінок віком від 30 років. Співвідношення пацієнтів чоловічої та жіночої статі становить 15:1 – 30:1. У більшості хворих є алкогольний анамнез.

В даний час описано близько 300 випадків хвороби Маделунга, що явно замало для того, щоб достовірно встановити механізм розвитку патології. Більшість спостережень не містить відомостей, що дозволяють будувати висновки про умови, в яких маніфестувало захворювання. Розглядаються чотири найбільш ймовірні причини порушення обміну ліпідів у хворих на доброякісний ліпоматоз:

• Генетична схильність. Переважний тип успадкування – аутосомно-домінантний. При ньому носій дефектного гена страждає на патологію сам і передає її половині своїх нащадків. Хлопчики та дівчатка хворіють однаково часто. Описані сімейні випадки хвороби Маделунга, зумовлені мутаціями мітохондріальної ДНК, за яких захворювання передається жіночою лінією дітям обох статей.
• Дисфункція нервових центрів. У генезі дифузного симетричного ліпоматозу лежить порушення нейротрофічних впливів на жирову тканину. Поразка нервової системи внаслідок травми чи інтоксикації призводить до порушення балансу гормонів залоз внутрішньої секреції, що позначається обміні ліпідів в організмі несприятливим чином.
• Захворювання шийних лімфовузлів. Ряд дослідників вважає, що поява ліпом є наслідком аденоліпозу. Поразка лімфатичних вузлів протікає із поступовим заміщенням лімфоїдної тканини на жирову. Аденоліпоз зачіпає переважно поверхнево розташовані лімфовузли та розвивається симетрично по обидва боки тіла.
• Хронічний алкоголізм. Хвороба Маделунга діагностується переважно у чоловіків, які зловживають спиртними напоями. Описані випадки виявлення патології у дітей і жінок, які не п’ють, але число цих випадків мізерно мало. Алкоголь, на думку ряду дослідників, стає тим «пусковим» фактором, який дозволяє реалізуватися генетичної схильності, що є у пацієнта.

До сприятливих факторів розвитку симетричного ліпоматозу можна віднести наявність надмірної ваги, гіподинамію, переважання в раціоні жирів при вираженому дефіциті білка, вживання їжі переважно у вечірні та нічні години. Активному відкладенню ацетилгліцеролів у жирових депо сприяє недостатньо високий рівень гормону щитовидної залози трийодтироніну, розростання бурої жирової тканини.

Існують дві основні теорії розвитку хвороби Маделунгу. Згідно з першою, в області липом йде накопичення бурого ембріонального жиру. Друга передбачає наявність дефекту адренергічно стимульованого ліполізу. При цьому на поверхні стовбурових жирових клітин липом починають експресуватися за аналогією з бурою жировою тканиною білки-1, що роз’єднують. Концентрація цих білків не збільшується у відповідь на вплив катехоламінів, незважаючи на наявність клітинної мембрани адренорецепторів.

Зростання концентрації катехоламінів не впливає на процес розпаду жиру в клітинах ліпом, не стимулює експресію ферменту синтази оксиду азоту. Разом з тим, донатори оксиду азоту пригнічують поділ жирових клітин, що формують ліпому, вибірково пригнічують проліферацію, стимульовану синтазою оксиду азоту.

Усі випадки діагностованої хвороби Маделунга можна розділити за ознакою локального та системного ураження. Однак не можна виключати ймовірність того, що, розпочавшись як місцевий процес, захворювання не набуде системного характеру під впливом факторів, що провокують. Враховуючи розташування липом на тілі, виділяють три основні типи хвороби:

• Тип I. Зустрічається у переважній більшості випадків (близько 70%). Ліпоми розташовуються в потиличній та шийній ділянці, утворюючи ізольоване потовщення у формі «хомута».
• Тип II. Системне ураження, у якому ліпоми розташовуються симетрично по всій поверхні тіла. Уражається плечовий пояс, грудна клітка, стегна, живіт. У ряді випадків розташування гіпертрофованих жирових відкладень візуально створює псевдоатлетичний силует (так званий псевдоатлетичний синдром).
• Тип III. Гінекоідний тип, що рідко зустрічається, при якому більшість липом формується в області стегон.

Перші ознаки патології у різних пацієнтів можуть суттєво відрізнятися. У більшості випадків дебют захворювання пов’язують з розростанням жирового прошарку в області потилиці або одночасно потилиці і передньо-бічних областей шиї. Жирова подушка спускається до 7-го шийного хребця, заповнює надключичні області, поширюється на верхню частину спини, формуючи помітний «бичачий» горб. Кільцеподібна ліпома росте повільно, але з роками може досягати товщини 15 см та ваги 6-8 кг.

Другий варіант, що часто зустрічається, – розвиток множинних липом по сторонах шиї або по всьому тулубу. Ліпоми мають м’яко-еластичну консистенцію, нечіткі за рахунок відсутності сполучнотканинної капсули контури. Жировики легко зміщуються щодо незміненої шкіри, що покриває їх, і тканин, що підлягають. З’явившись одного разу, такі ущільнення можуть існувати десятиліттями, поки під впливом факторів, що провокують, не переходять в активне зростання. Вузли з фіброзною капсулою можуть формуватися на бічних поверхнях шиї зі зростанням кільцеподібної ліпоми.

Спочатку вузли безболісні, пальпація не викликає у пацієнта неприємних відчуттів. Потім може приєднатися почуття напруги на підставі черепа. Здавлення органів шиї та середостіння проявляється цілим комплексом симптомів. Хворі пред’являють скарги на головний біль, біль у серці, серцебиття, задишку, утруднення дихання, порушення ковтання і артикуляції. Розмір вузлів не змінюється за загального зниження ваги. При розвитку некрозу в товщі ліпоми освіта спадає. При гнійному розплавленні вмісту локальне ущільнення починає флюктувати.

На тлі хвороби Маделунга можуть з’явитися сенсорна, моторна та вегетативна дистонії, судомні напади, псевдоміопатія, що супроводжується наростаючою м’язовою слабкістю. Пацієнти з ураженням м’язів не можуть підняти руки вище за певний рівень, причесатися, закласти руки за голову, виконати інші прості дії. У жінок часто виявляється олігоменорея.

Накопичення жирової тканини ускладнює рухи, деформує контури тіла людини, створюючи виражену естетичну недосконалість. Погрозливими для життя наслідками хвороби Маделунга стають здавлення жировою тканиною стравоходу, трахеї та великих бронхів, сонної артерії, гілок верхньої порожнистої вени. Описано випадки злоякісного переродження спочатку доброякісних розростань жирової тканини.

Згідно з аналізом причин смертності пацієнтів з ліпоматозом, переважає так звана «раптова смерть», коли хворий у задовільному стані помирає без видимої причини. Така раптова смерть може бути наслідком наявного у людини алкогольного анамнезу або хронічного здавлення органів середостіння.

Обстеженням пацієнтів із хворобою Маделунга займається лікар-дерматолог. У разі потреби до діагностики можуть підключатись інші вузькі фахівці: ендокринолог, хірург. Пацієнту призначається комплексне всебічне обстеження з метою визначення основного та супутніх захворювань, оцінки загального стану здоров’я, виявлення можливих протипоказань до проведення оперативного втручання. План обстеження включає:

• Аналізи крові та сечі. Характерним для хворих на синдром Лонуа-Бансода є гіперальфапротеїнемія на тлі підвищеної активності ліпопротеїнової ліпази. Також можуть виявлятись підвищені або, навпаки, знижені рівні гормонів надниркових залоз, щитовидної та інших залоз, порушення в роботі печінки, нирок та інших внутрішніх органів.
• Гістологічне дослідження. Зразки тканин, взяті з липом шляхом біопсії, досліджуються під мікроскопом. За морфологічною будовою вузли, що розвиваються при хворобі Маделунга, складаються із незміненої жирової тканини. На цих даних багато в чому ґрунтується диференціальна діагностика доброякісного ліпоматозу з іншими захворюваннями.
• Методи медичної візуалізації. Отримати необхідні відомості про характер розростань дозволяють УЗД м’яких тканин, МРТ області голови та шиї, КТ області середостіння. Найбільш переважний та інформативний метод дослідження визначає лікар на підставі картини захворювання. Усі методи дозволяють оцінити стан органів середостіння та шиї, оцінити розміри жирових вузлів, їхній доброякісний характер.

Диференціальна діагностика симетричного ліпоматозу проводиться з лімфосаркомою, хворобою Деркума, нейрофіброматозом. На перший план у зборі анамнезу виходить уточнення переліку ліків, які пацієнт приймає курсами або постійно для виключення індукованого ліками ліпоматозу.

Операція – це єдиний спосіб видалити жирове розростання на тілі пацієнта. Ліпоми не чутливі до фармакологічних, фізіотерапевтичних та інших впливів. Залежно від цілей, що стоять перед пацієнтом і його лікарем, найбільш кращим може бути один з наступних методів:

• Ліпосакція. Аспірація жиру у пацієнтів із хворобою Маделунга проводиться переважно за естетичними показаннями. Вибір найбільш кращого способу ліпосакції визначається об’ємом липом та жирових подушок. Механічна ліпоаспірація дозволяє усунути невеликі за обсягом напливи жиру. При значних за розміром утвореннях переважними є ротаційна та ультразвукова ліпосакція.
• Хірургічна операція. Висічення липом – метод вибору в тих випадках, коли необхідно звільнити органи від напластування жиру, що здавлюють їх. Для цього необхідно проводити всі маніпуляції з ювелірною тонністю, що неможливо зробити при ліпоаспірації канюлею наосліп. Обсяг операції визначається в індивідуальному порядку з урахуванням стану пацієнта та переважних симптомів.

Ускладнює проведення оперативних втручань у хворих на синдром Маделунга той факт, що ліпоми ростуть переважно з міжфасціальної жирової тканини. Ця тканина у вигляді тонких прошарків проникає у міжм’язові простори. Хірург при видаленні кільцеподібної ліпоми зустрічається з численними технічними труднощами, особливо під час роботи на передньобоковій поверхні шиї.

Перебіг хвороби Маделунга хронічний. Тривалі періоди щодо стабільного існування липом можуть змінюватись їх бурхливим зростанням. Консервативне лікування є неефективним. Після оперативного видалення жирових розростань часто виникають рецидиви, пов’язані з глибоким проникненням зміненої жирової тканини у проміжки між м’язами та масиви нормальної підшкірної жирової клітковини.

Профілактика захворювання не розроблена. З огляду на те, що спадкова схильність найчастіше реалізується під впливом хронічної алкогольної інтоксикації, рекомендовано скоротити споживання спиртних напоїв або відмовитися від їх вживання повністю.