Хвороба мойя-мойя

Хвороба мойя-мойя – Рідкісне судинне захворювання, що являє собою повільно прогресуюче стенозування внутрішньочерепних церебральних артерій, що супроводжується розвитком обхідних колатералей. Клінічно проявляється симптомами хронічної ішемії мозку, ТІА, субарахноїдальних крововиливів, ішемічних та геморагічних інсультів. При постановці діагнозу основними є дані церебральної ангіографії. Додатково проводиться ЕЕГ, МРТ/КТ мозку, офтальмоскопія. Лікування може бути консервативним, але найефективніша операція з накладання екстракраніального мікроанастамозу.

Хвороба мойя-мойя – рідкісна патологія церебральних судин, детально описана японськими клініцистами Кудо та Такеучі. До 1962 р. вважалася характерною виключно для японців, потім почали з’являтися відомості про поширення. Найчастіше хвороба мойя-мойя зустрічається в азіатів. Її поширеність у Японії становить 3,5 випадку на 1 млн. населення, США — вбирається у 1 випадок на 1 млн. У Росії її описано близько 30 випадків, проте в повному обсязі вони відповідають критеріям хвороби мойя-мойя.

Свою незабутню назву хвороба отримала завдяки характерній ангіографічній картині. У практичну неврологію термін було запроваджено 1967 р. Сузукі і Такаку. У перекладі з японської він означає «подібне до сигаретного диму». Хвороба мойя-мойя може маніфестувати в 2-х вікових періодах: до 10-річного віку (в середньому 5 років) і в проміжок від 30 до 40 років. Особи жіночої статі хворіють приблизно в 1,5-2 рази частіше за чоловіків.

Основу захворювання становить поступово наростаюче звуження просвіту внутрішньочерепної частини внутрішньої сонної артерії, окремих ділянок середньої та передньої мозкових артерій. Морфологічні зміни, що виявляються в уражених сегментах сонної артерії та артерій віллізієвого кола, характеризуються фіброзом інтими та її розширенням, витонченням середнього шару судинної стінки. В результаті формується стеноз або судинна оклюзія. Процес супроводжується розвитком мережі колатеральних судинних анастомозів, які забезпечують альтернативне кровопостачання головного мозку. Згодом внутрішні сонні артерії повністю оклюзуються, церебральне кровопостачання відбувається лише завдяки колатералям, що розвинулися із зовнішніх сонних та хребетних артерій.

Ці фактори залишаються незрозумілі. Припускають, аномалії церебральних судин генетично детерміновані. У 1999р. було проведено ДНК-аналіз 16 сімей з цією патологією, який виявив наявність генної мутації в локусі 3р26-р24.2. Однак на практиці у більшості пацієнтів визначено спорадичний характер захворювання. З іншого боку, за даними ангіографії діагностовано велику кількість сімейних субклінічних (латентних) форм.

Згідно з іншою гіпотезою хвороба мойя-мойя являє собою неспецифічний артеріїт, що виник у результаті аутоімунних реакцій і спровокований запальними процесами. За деякими даними, близько 70% випадків захворювання мають зв’язок з перенесеним синуситом, хронічним тонзилітом, отитом. Крім того, в літературі описані поєднання хвороби мойя-мойя з іншими різними захворюваннями: туберозним склерозом, нейрофіброматозом Реклінгхаузена, серповидно-клітинною анемією, хворобою Гіршпрунга, лептоспірозом, синдромом Марфана, синдромом Апера, черепно-мозковою травмою.

Клінічні прояви пов’язані з двома патогенетичними механізмами: прогресуючою хронічною ішемією головного мозку та крововиливами з розширених та витончених колатеральних судин. Як правило, у дітей більше виражений ішемічний механізм, а у дорослих – геморагічний.

У дитячому віці хвороба мойя-мойя дебютує транзиторними ішемічними атаками. Ішемічний пароксизм може супроводжуватися тимчасовим розладом мови (дизартрією, мотороною афазією), геміпарезом або слабкістю тільки однієї кінцівки, сенсорними порушеннями, погіршенням зору. Характерно поява парезів то з одного, то з іншого боку тіла. Можливі епіприступи, що призводять до розвитку олігофренії.

У дорослих часто відзначаються періодичні або завзяті головні болі, що іноді імітують мігрень. Вони можуть супроводжуватися шумом у вухах. Деякі пацієнти скаржаться на оніміння кінцівок. У більшості хворих виникають субарахноїдальні крововиливи. Клінічна картина та дані неврологічного статусу неспецифічні. Неврологічний огляд може виявляти асиметрію носогубних складок, пірамідну недостатність по моно-або гемітіпу, легкі координаторні порушення, ністагм та ін.

Небезпека захворювання полягає в головному ускладненні — гострому порушенні мозкового кровообігу, яке може протікати на кшталт ішемічного інсульту або геморагічного інсульту. Інсульти можуть виникати повторно, призводити до неврологічного дефіциту, що інвалідизує, і до летального результату.

В анамнезі пацієнтів можуть бути вказівки на епізоди ОНМК, які були в минулому. Однак на підставі анамнезу та клінічної картини невролог не може встановити діагноз. Необхідні додаткові обстеження та дифдіагностика з атеросклерозом судин головного мозку, васкулітами, артеріовенозними мальформаціями, тромбозом, мігренню з аурою, внутрішньомозковою пухлиною та ін патологією.

Проводиться консультація офтальмолога з візіометрією, периметрією та оглядом очного дна. Може бути діагностована втрата гостроти зору, геміанопсія та ін. Порушення. На очному дні при офтальмоскопії візуалізуються ретиноваскулярні зміни та збільшення диска зорового нерва. ЕЕГ реєструє патогномонічні для хвороби мойя-мойя зміни: після проведення гіпервентиляції через 20-60 с фіксується друга фаза повільних високоамплітудних хвиль (так званий феномен re-build-up). Завдяки специфічності цього феномена ЕЕГ може бути використана як скринінговий спосіб діагностики.

У багатьох пацієнтів КТ головного мозку візуалізує у церебральній речовині дрібні ділянки зменшеної густини. МРТ дозволяє верифікувати їх як осередкові інфаркти. РЕГ виявляє зниження церебрального кровотоку. УЗДГ судин голови визначає оклюзію внутрішньої сонної артерії. Золотим стандартом у діагностиці є ангіографія. Підтвердженням діагнозу є наявність на підставі мозку ангіографічної картини “клубка диму, випущеного з сигарети”. Відповідно до даних ангіографії виділяють 6 стадій хвороби: від часткового звуження дистальної частини внутрішньої сонної артерії до її абсолютного зникнення. В даний час альтернативою рентгенконтрастної церебральної ангіографії стали КТ судин та МРТ судин головного мозку. Ці методи точніші і менш інвазивні.

Консервативне лікування включає судинну (вінпоцетин, ніцерголін, ніфедипін) та нейрометаболічну (гама-аміномасляна кислота, піритинол, пірацетам, гопантенова кислота) терапію. Воно може покращити клінічну ситуацію, але не здатне зупинити прогресування хвороби. Більш радикальним способом лікування є операція з формуванням судинного шунта, що несе кров в обхід стенозованих артерій. Вона може бути виконана прямим способом з підшивання шунта до судин і непрямим, при якому судинний шунт кладуть на поверхню мозку. При прямому методі достатній рівень кровопостачання досягається відразу, при непрямому – на його розвиток потрібно від 6 місяців. до року. Досвід показав значно більшу ефективність прямого шунтування. Ішемічні епізоди після виконання зустрічаються лише у 10% пацієнтів, тоді як після непрямого шунтування вони відзначаються в 56% випадків. Тому стандартом у лікуванні прийнято техніку накладання екстраінтракраніального анастамозу.

Прогноз при своєчасному хірургічному лікуванні переважно сприятливий. Середня ефективність операції оцінюється лише на рівні 84%. Простежується пряма залежність ефективності лікування ангіографічної стадії. У сприятливих випадках значний регрес клінічних проявів спостерігається відразу після проведеного лікування. Без лікування наростаюче погіршення церебральної гемодинаміки призводить до прогресуючого неврологічного дефіциту, виникнення геморагічних та ішемічних інсультів. Серед дорослих летальність становить 10%, серед дітей – 4,3%.