Хвороба Ольє

Хвороба Ольє – це порушення росту та розвитку кісткових структур, що виявляється утворенням вогнищ хрящової тканини в одній, кількох або більшості кісток скелета. Може вражати будь-які кістки за винятком ключиці та кісток склепіння черепа. Супроводжується деформацією, укороченням та порушенням функцій залучених сегментів. Зазвичай виявляється у період активного зростання скелета (від 2 до 10 років). Хвороба Ольє діагностується на підставі клінічних даних та результатів рентгенографії. Лікування оперативне передбачає видалення хрящових включень, кісткову пластику, остеотомію, подовження кінцівок за допомогою апаратів зовнішньої фіксації.

Хвороба Ольє (дисхондроплазія) – рідкісна вроджена патологія скелета, що маніфестує у дитячому віці. Вперше була докладно описана французьким хірургом Л. Ольє у 1899 році. Причини розвитку не з’ясовані, існують припущення про успадкування за аутосомно-домінантною ознакою або виникнення внаслідок спонтанних мутацій. З однаковою частотою зустрічається у пацієнтів обох статей. Складає 4% від загальної кількості диспластичних та неопластичних захворювань скелета у дітей. Найчастіше уражаються фаланги пальців стоп та кистей, довгі трубчасті кістки, потім у порядку зменшення – тазові кістки, лопатка, ребра, кістки передплюсни. Зміни в області хребців та склепіння черепа не виключені, але не характерні. Існує підвищений ризик переродження патологічних ділянок хряща в хондросаркому, що зумовлює необхідність регулярного спостереження.

Хвороба Ольє вражає кісткові структури, які в період внутрішньоутробного розвитку проходять хрящову стадію, тобто всі кістки крім ключиць і покривних кісток черепа. За поки що нез’ясованими причинами окремі ділянки хряща, розташовані в епіфізарних паросткових зонах, зберігають ембріональну будову. У період постнатального розвитку ці ділянки, нездатні до трансформації, виявляються між зонами нормальної кісткової тканини, що росте, у вигляді включень різного розміру і форми. У міру зростання дитини вони разом із навколишньою кісткою зрушуються від епіфіза спочатку до метафізу, а потім і до діафізу. Найчастіше осередки зміненого хряща виявляються у метафізарних зонах.

Об’єм хряща в уражених ділянках з часом збільшується, що викликає деформацію кістки та зменшення товщини її кортикального шару. При залученні кінцівок виникає їх укорочення. Різниця довжини здорової та хворої кісток у ділянці гомілки та передпліччя обумовлює вторинні суглобові порушення, варусну чи вальгусну деформації. При ізольованому ураженні променевої чи ліктьової кістки розвивається косорукість. При залученні фаланг пальців обмежується рухливість суглобів. Все перелічене тягне у себе істотне зниження функціональності уражених сегментів.

Існує кілька варіантів систематизації хвороби Ольє, що базуються на локалізації та поширеності патологічного процесу. З урахуванням кількості уражених кісток згідно з класифікацією М.В. Волкова розрізняють моноосальний (уражена 1 кістка), олігоосальний (в процес залучено 2-3 кістки) та поліосальний (ділянки ембріонального хряща виявляються у багатьох кістках) варіанти захворювання. Класифікація А.А Аренберга передбачає виділення чотирьох форм:

• Акроформа. Спостерігається ураження дрібних кісток дистальних відділів кінцівок (кистей, стоп).
• Мономелічна форма. Змінено кістки кінцівки та прилеглі до них кістки тулуба (таз, лопатка).
• Одностороння форма. Зони хряща в кістках локалізуються з одного боку або відзначається значна нерівномірність ураження з переважним залученням половини тіла.
• Двостороння форма. Найбільш поширена. Ділянки хряща виявляються обох половинах тіла, зазвичай розташовані несиметрично.

У спеціальній літературі також зустрічається поділ, що ґрунтується на особливостях будови ембріонального хряща та його схильності до інтенсивного зростання. Розрізняють три типи хрящової тканини: близьку за будовою до звичайного гіалінового хряща, що нагадує хондрому (швидку, багату на судини, що викликає руйнування прилеглої кістки) і займає проміжне положення між цими двома варіантами.

Період маніфестації посідає вік 2-10 років, час появи перших клінічних ознак залежить від локалізації ураження. Причиною звернення до фахівця стає нерівномірне або одностороннє скорочення та/або викривлення кінцівок за рахунок одного або кількох сегментів, порушення функції. До процесу може залучатися від 1 до 95 кісток. Больовий синдром за відсутності ускладнень, як правило, не виявляється. З часом порушення посилюються, в області метафізів кісток кінцівок, у зоні ребер, тазу, лопаток утворюються здуття, іноді виникають обмеження рухів, зумовлені навколосуглобовими деформаціями. У окремих випадках спостерігається незначна вираженість клінічних проявів за відсутності прогресування. Дуже рідко хвороба Ольє має прихований перебіг і виявляється випадково.

При ураженні верхніх кінцівок найчастіше страждають фаланги пальців. Клінічна картина варіабельна. Одна або кілька середніх або основних фаланг потовщені, ступінь збільшення обсягу коливається від незначної різко вираженої. Фаланги щільні на дотик, безболісні. Ця форма хвороби супроводжується найбільш тяжкими обмеженнями рухливості суглобів. Відзначаються порушення функції кисті, множинні зміни кісткових структур спричиняють утруднення самообслуговування, відставання при освоєнні побутових навичок, у подальшому стають причиною обмеження чи втрати працездатності.

Вогнища поразки плечової кістки зазвичай розташовуються проксимально, променевої чи ліктьової кістки – дистально. Тяжкі деформації утворюються при залученні однієї з кісток передпліччя. Через збільшується різниці в довжині кісток формується хронічний підвивих кисті (деформація Маделунга) або вивих головки променя, розвивається променева або ліктьова косорукість. Поразка нижніх кінцівок хворобою Ольє зазвичай стає приводом найбільш раннього звернення до лікарів-ортопедів, що пов’язано з появою кульгавості, «перекосу» тазу та викривлення хребта при відносно невеликому скороченні кінцівки.

Переважне розташування патологічних хрящових включень у метафізах може стати причиною деформації суглобів та розвитку контрактур при хворобі Ольє. У дорослих пацієнтів часто виявляються вторинні артрози, зумовлені порушенням конфігурації суглоба та нерівномірним навантаженням через укорочення кінцівки. При великих осередках та витончення кортикального шару можливі патологічні переломи. Найбільш грізним ускладненням хвороби Ольє є здатність змінених ділянок до трансформації у хондросаркому.

Найчастіше в злоякісні неоплазії перероджуються осередки в тазових кістках, кістках кисті та стопи, довгих трубчастих кістках. Попередня оцінка ризику зловживання якраз неможлива – в одних пацієнтів малігнізація відсутня протягом усього життя навіть за наявності множинних вогнищ, в інших спостерігається послідовне утворення кількох пухлин у різних сегментах. Вважається, що з появі першого новоутворення ймовірність наступних неоплазій різко збільшується, деякі дослідники висловлюють припущення, що малігнізація настає одночасно у всіх ділянках.

Діагноз хвороби Ольє встановлюється фахівцем у галузі травматології та ортопедії. Перші ознаки захворювання можуть бути виявлені педіатром при профілактичному огляді дитини або первинному зверненні у зв’язку з появою симптомів патології. У процесі діагностики використовуються такі об’єктивні та інструментальні методики:

• Опитування та огляд. Лікар розмовляє з батьками пацієнта, встановлює час виникнення проявів хвороби, наступну динаміку. У ході огляду фахівець проводить спеціальні вимірювання для визначення довжини та виявлення деформації кінцівок, здійснює пальпацію кісткових структур, оцінює рухливість суглобів.
• Рентгенографія. Включає в себе рентгенологічне дослідження всіх підозрілих сегментів. Про наявність хвороби Ольє свідчить потовщення та булавоподібне здуття метафізів у поєднанні з деформацією діафізів різного ступеня виразності та наявністю овальних чи веретеноподібних просвітлень у зонах хрящової тканини. При ураженні ребер страждають їх передні частини, залучення лопаток патологічні ділянки розташовуються по периферії кістки.

Диференціальну діагностику здійснюють з остеомієлітом, рахітом, фіброзною дисплазією та кістковим туберкульозом. При рахіті виявляються характерні деформації діафізів, рентгенограмах виявляється остеопороз, ділянки просвітлення відсутні. Остеомієліт та кістковий туберкульоз супроводжуються запальною симптоматикою, характерною рентгенологічною картиною. При фіброзній дисплазії на рентгенівських знімках у зоні діафізу та метафізу визначаються ділянки з нечіткими межами та однорідним матовим малюнком.

Лікування даного захворювання становить значні труднощі, особливо – за наявності значних деформацій, вираженого укорочення кінцівок та множинних вогнищ. Патогенетична терапія відсутня. Дітям хірургічна корекція не показана через швидке рецидивування, при ураженні нижніх кінцівок здійснюється корекція з використанням ортопедичного взуття. Оперативні втручання виконують після завершення інтенсивного зростання, у підлітковому та юнацькому віці. Зазвичай застосовують крайову резекцію із заміщенням дефекту кістковим ало-або аутотрансплантатом. За показаннями виробляють коригувальну остеотомію.

Останні десятиліття для подовження кінцівок досить активно використовують апарати зовнішньої фіксації, проте ця методика вимагає ретельного визначення показань, оскільки у зонах регенерації нерідко виявляються осередки зміненої тканини. Для покращення віддалених результатів накладення апарату Ілізарова доповнюють остеотомією та резекцією уражених ділянок. При озлоякістві по можливості проводять видалення уражених кісток з ендопротезуванням, пальці пензля ампутують або заміщують фаланг аутотрансплантатами. Важливу роль у забезпеченні нормальної якості життя хворих відіграють заходи щодо підбору професії з урахуванням обмежень працездатності.

Прогноз для життя при хворобі Ольє є сприятливим. Ступінь порушення функції ураженого сегмента визначається локалізацією та поширеністю вогнищ, а також інтенсивністю прогресування. Точну ймовірність малігнізації не встановлено, вчені повідомляють про виявлення онкологічних процесів у 65% пацієнтів, проте вказують, що ці дані завищені, оскільки до статистики увійшли лише хворі, які отримували лікування в умовах ортопедичних та онкологічних стаціонарів. Через невстановлену етіологію первинна профілактика не розроблена. Заходи щодо запобігання та своєчасного виявлення злоякісних пухлин включають регулярні рентгенологічні дослідження уражених сегментів.