Хвороба Шпренгеля

Хвороба Шпренгеля – це вроджена патологія розвитку кісток плечового поясу, що проявляється високим стоянням лопатки. Захворювання виникає при порушеннях внутрішньоутробного формування скелета, причини яких поки що точно не встановлені. Симптоми аномалії Шпренгелю включають косметичний дефект плечового пояса, обмеження при відведенні руки, зниження м’язової сили у ураженій кінцівці. Діагностика заснована на даних рентгенографії, КТ, МРТ та електронейроміографії. Лікування хірургічне – різні типи оперативного зведення лопатки з фіксацією, після чого пацієнтам призначається рухова реабілітація.

Вади розвитку кістково-м’язової системи становлять близько 20-22% від усіх вроджених аномалій. Хвороба Шпренгеля відноситься до рідкісних патологій – вона займає не більше 0,2-1% серед порушень розвитку скелета, у дівчат зустрічається в 2 рази частіше, ніж у хлопчиків. Згідно з іншими даними, захворювання діагностується з частотою 1 випадок на 3000 вад розвитку кісткової тканини у дітей. Хвороба отримала свою назву на честь німецького хірурга О. Шпренгеля, який детально описав уроджене високе стояння кістки лопатки у 4-х пацієнтів у 1891 році.

Хвороба Шпренгеля – наслідок неправильного ембріонального розвитку у перші 3 місяці гестації. Як і інші вроджені аномалії, патологічне положення лопатки має мультифакторіальну та недостатньо вивчену етіологію. Раніше патологію пов’язували з нефізіологічним становищем та здавленням плода в матці, але припущення не підтвердилися, оскільки порушення виникають на ранньому етапі вагітності, коли ембріон має невеликі розміри.

Основною причиною хвороби Шпренгеля називають дію тератогенних факторів на 2-3 місяці вагітності. Передбачається, що порушення спровоковані впливом хімічних та біологічних токсинів, несприятливою екологічною ситуацією, прийомом токсичних лікарських засобів. Негативний вплив на розвиток скелета дитини має погане харчування майбутньої матері, особливо низький рівень мінералів та холекальциферолу у дієті.

Розвиток верхньої кінцівки починається на 4-му тижні внутрішньоутробного періоду, коли у ембріона з’являється первинний горбок (нирка) – зачаток майбутньої руки. З 4-го по 8-й тиждень гестації відбувається диференціювання клітин, формуються всі відділи кінцівки та плечового поясу. Лопаткова кістка розвивається з двох зачатків – власне лопатки та колишнього коракоїда, тому в ній присутні 2 незалежні ядра окостеніння: у тілі кістки та в клювоподібному відростку.

При нормальному онтогенезі лопатка утворюється разом із поясом верхньої кінцівки. В ембріональному періоді вона знаходиться високо щодо хребта – між IV шийним та II грудним хребцями. До кінця 3-го місяця гестації кістка поступово опускається і фіксується в анатомічно правильній позиції. Під дією будь-яких несприятливих факторів цей процес порушується, через що лопатка залишається у патологічно високому положенні.

У 25-30% пацієнтів із хворобою Шпренгеля кісткові аномалії супроводжуються появою омовертебральної кістки, яка в нормі відсутня. Невелика ромбоподібна структура розташовується між медіальним краєм лопатки та хребтом, міцно фіксуючи лопаткову кістку у патологічній позиції. За відсутності омовертебральної платівки між лопаткою та хребтом можуть утворюватися фіброзні тяжі, неоартрози.

У медичній літературі існують різні підходи до систематизації хвороби Шпренгеля, кожен з яких має переваги та недоліки. Більшість лікарів поділяють захворювання на дві форми:

• кістковуяка супроводжується утворенням омовертебральної пластини;
• м’язову – Найбільш сприятливий варіант патології, що проявляється гіпоплазією м’язів.

По висоті лопатки та куту відведення плеча виділяють легкий, середньоважкий та важкий варіанти хвороби.

Клінічні прояви захворювання визначаються обсягом та ступенем тяжкості ураження кісткових структур. При односторонній вазі, що зустрічається у 8-10 разів частіше, порушення мають менш виражений характер, при легкій формі пропорції та будову тіла зовсім не порушені, тому аномалія визначається випадково при інструментальному обстеженні. Двостороння вада характеризується більш важким перебігом і високим підйомом лопатки аж до потиличної кістки.

Перші зовнішні ознаки хвороби Шпренгеля помічають батьки: плечі дитини розташовуються різному рівні, при уважному огляді визначається викривлення хребта у грудному відділі. У старшому дитячому віці та у дорослих, якщо корекцію патології не проведено вчасно, виникають значні обмеження при відведенні верхньої кінцівки. Можливі болі в ділянці плечового поясу, слабкість ураженої руки внаслідок м’язової атрофії.

Хвороба Шпренгеля найчастіше супроводжується іншими вродженими аномаліями скелета: додатковими шийними ребрами, зрощенням хребців (синдром Кліппеля-Фейля), формуванням клиноподібних кісток хребта. У тяжких випадках патологія лопатки поєднується зі spina bifida. Зрідка спостерігається косорукість, аномалії кількості та розташування пальців на кисті руки, патології плечового, ліктьового та променево-зап’ясткового суглобів.

Серйозну проблему для пацієнтів представляє косметичний дефект – деформація зони шиї та плечей, яка добре помітна при середньому та тяжкому ступені хвороби Шпренгеля. Труднощі та болі при відведенні руки створюють незручності у повсякденному житті, обмежують фізичну та спортивну активність людини, зумовлюють протипоказання до деяких видів професій.

При видимих ​​деформаціях плечового поясу та хребта пацієнту потрібна допомога дитячого чи дорослого ортопеда-травматолога. Обстеження починається зі збору анамнезу, з’ясування особливостей перебігу вагітності та пологів, проведення стандартного клінічного огляду та перевірки рухової функції верхньої кінцівки. Щоб виявити аномальне розташування лопаткової кістки та визначити супутні патології, призначаються такі методи діагностики:

• Рентгенографія. За рентгенологічними знімками визначають високе стояння кістки, її недорозвинення та деформацію. Найчастіше лопатка повернута у сагітальній площині, імітуючи екзостоз ключиці. При тяжкому варіанті хвороби верхній край лопатки досягає рівня потилиці. Лопатковий індекс при аномалії Шпренгеля становить понад 60.
• МРТ лопатки. Магнітно-резонансна томографія – найточніший спосіб виявлення патології у м’язових структурах плечового поясу, визначення супутніх аномалій, оцінки стану хребетного стовпа та спинного мозку. Щоб уважніше оглянути кісткові структури у зоні деформації, додатково проводять комп’ютерну томографію.
• Електронейроміографія. За допомогою ЕНМГ визначають недорозвинення та атрофію м’язів плечового поясу, у ускладнених випадках спостерігається рубцеве переродження мускулатури. Для уточнення функціональної спроможності м’язів проводиться біомеханічна діагностика. Найбільшим змінам піддаються трапецієподібні та ромбоподібні м’язи.

Диференційна діагностика

Хворобу Шпренгеля диференціюють з іншими вродженими та набутими патологіями плечового поясу. Необхідно виключити крилоподібні лопатки, неправильне положення лопаткових кісток при грудному сколіозі та кіфозі, аномалії розвитку ключиці. Легкі форми аномалії у дорослих слід відрізняти від остеохондрозу шийного та грудного відділу хребта, плечолопаткового періартриту, артрозу та інших причин порушення рухів у плечовому поясі.

Хірургічне лікування

Оперативне втручання – єдиний спосіб корекції вродженої аномалії Шпренгеля середнього та тяжкого ступеня. Виконується зведення лопаткової кістки в анатомічно правильне положення та її надійна фіксація, щоб запобігти повторному зміщенню. У практичній дитячій хірургії описано понад 30 методик операції, які за технікою проведення поділяються на такі групи:

• зведення зовнішньої частини лопаткової кістки;
• часткове або субтотальне видалення кісткових тканин лопатки;
• опущення лопатки без травмування кісткової основи.

Операцію рекомендують проводити якомога раніше, щоб не допустити розвитку незворотних м’язових контрактур. Оптимальний вік для хірургічного втручання – 3-4 роки. При оперативному лікуванні у пацієнтів віком до 8 років вдається досягти хороших анатомо-функціональних результатів. У старшому віці повна корекція неможлива, оскільки активне переміщення кістки може призвести до ураження нервів плечового сплетення.

Реабілітація

Після оперативного втручання при хворобі Шпренгеля накладається гіпсова пов’язка, яка фіксує руку протягом 3-4 тижнів, щоб створити сприятливі умови загоєння тканин. Через тиждень після операції починається фізіотерапевтична реабілітація: масаж, електрофорез, УВЧ-терапія на вільну верхню кінцівку, яка не прихована пов’язкою. Методики сприяють відновленню функції м’язів та профілактиці неврологічних порушень.

Результат хвороби Шпренгеля визначається тяжкістю аномалії та термінами початку лікування. При корекції патології у ранньому чи дошкільному віці можливе повне відновлення функції руки. При запізнілій діагностиці захворювання косметичний дефект та порушення відведення зберігаються на все життя. Оскільки причини та механізм розвитку патології потребують подальшого вивчення, ефективних заходів профілактики відсутні.