Кліторомегалія

Кліторомегалія – Це збільшення розмірів зовнішньої частини клітора. Основним проявом кліторомегалії є довжина клітора понад 2 сантиметри, коли орган нагадує маленький статевий член. Методами діагностики є зовнішній огляд, аналіз гормонального профілю, генетичне дослідження, УЗД геніталій, надниркових залоз за показаннями. Специфічне лікування передбачає хірургічну корекцію, можливо мимовільне зменшення розмірів клітора під час медикаментозної терапії порушень гормонального фону.

Кліторомегалія інакше називається макроклітором або гіпертрофією клітора. Клітор – Зовнішній статевий орган жінки, розташований у верхнього краю малих статевих губ. Складається з двох ніжок, які прикріплюються до лобкових кісток, тіла та головки. Зазвичай видимою частиною є лише головка розміром 3-4 мм у діаметрі та до 5 мм у довжину. Головка покрита крайнім тілом, яке може нависати як капюшон і створювати видимість збільшення клітора. Щоб правильно оцінити розміри, крайню плоть потрібно зрушити.

Кліторомегалія – не самостійна патологія. Вона може сформуватися внутрішньоутробно або з’явитись протягом життя під впливом ряду етіофакторів: спадкових або гормонально обумовлених. Причини вродженої кліторомегалії:

• Адреногенітальний синдром. Частота народження 1:18000. При вродженій дисфункції кори надниркових залоз (ВДКН) через ферментативний дефект надниркових залоз виробляється велика кількість андрогенів. Крім кліторомегалії у дівчаток з такою патологією зовнішні статеві органи подібні до чоловічих, для визначення статі може знадобитися генетична експертиза.
• Синдром Фразера. Це рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання (1:250000), пов’язане з порушенням розвитку шкірних та епітеліальних покривів. Крім кліторомегалії, у таких дітей спостерігаються множинні вади розвитку: зрощення пальців, вади ока, аномалії нирок.
• Прийом гормонів під час вагітності. Синтетичні гормональні препарати даназол та етістерон широко застосовуються для лікування гінекологічних захворювань. При настанні вагітності їхнє застосування протипоказане, оскільки засоби викликають внутрішньоутробну маскулінізацію плода жіночої статі.
• Нейрофіброматоз. Спадкове захворювання (1:3500), що викликає розвиток множинних пухлин у людини. Поразка урогенітальної зони за цієї патології зустрічається рідко. Кліторомегалія у разі не пов’язані з гормональними причинами.

Кліторомегалія може виникнути у дорослому стані через надмірну дію андрогенів. Підвищена кількість андрогенів виробляється в жіночому організмі при захворюваннях або вони вводяться штучно спортсменками для набору м’язової маси. Причини придбаної кліторомегалії:

• Гормональноактивні пухлини яєчників. До найпоширеніших новоутворень такого типу відносяться гранульозоклітинна пухлина, андробластома та текома. Зазвичай ці пухлини мають доброякісний характер. В основному зустрічаються у жінок старше 40-50 років, крім андробластоми, яка характерна для репродуктивного віку.
• Пуриці наднирників, що вірилізують. Новоутворенням, яке виробляє андрогени, є андростерома. Походить із сітчастої зони кори надниркових залоз. Найчастіше зустрічається у жінок до 40 років, у половині випадків носить злоякісний характер, дає метастази в легені, печінку, заочеревинний простір.

Збільшення рівня андрогенів у жінки призводить до формування чоловічих ознак (маскулінізації), у тому числі до збільшення клітора. Клітор є чутливим до дії статевих стероїдів органом. Активні форми чоловічих статевих гормонів (тестостерон, дигідротестостерон) у дорослої жінки стимулюють зростання кавернозних тіл клітора, збільшують кровопостачання, активізують клітинний поділ. Усі ці процеси призводять до розвитку кліторомегалії.

У внутрішньоутробному періоді при ВДКН відсутні ферменти, що здійснюють перетворення гормонів-попередників на кортизол та альдостерон. Гормональний синтез йде шляхом утворення андрогенів з характерним впливом на формування статевих ознак. У разі нестачі андрогенів у плода з чоловічим генотипом, навпаки, зупиняється розвиток нормальних ознак статі з появою жіночого фенотипу та недорозвиненого пеніса, який помилково сприймають за гіпертрофований клітор.

У виражених випадках кліторомегалії виявляються інші ознаки, характерні для чоловічої статі. Для оцінки ступеня інтерсексуальності застосовується шкала Прадера. Насамперед вона використовується у немовлят із ВДКН і налічує 6 стадій:

• 0 ступінь – Нормальні жіночі статеві органи.
• 1 ступінь – Незначне збільшення клітора та зменшення присінка піхви (висока промежину). Такий варіант може розцінюватись як норма.
• 2 ступінь – Кліторомегалія, невеликий отвір піхви, окремий зовнішній отвір уретри. Статеві губи зменшено, але задня спайка присутня.
• 3 ступінь – замість клітора визначається мікропеніс, статеві губи майже повністю зрощені, під пенісом визначається загальний отвір піхви та уретри (урогенітальний синус).
• 4 ступінь – статеві органи більше нагадують чоловічі, ніж жіночі. Пеніс нормальних розмірів, але без достатнього звільнення крайньої плоті при відтягуванні вгору. Зрілі статеві губи утворюють порожню мошонку, отвір уретри розташовується під пенісом або на його тілі.
• 5 ступінь – Повна маскулінізація із зовнішніми чоловічими статевими органами, але порожньою мошонкою. Отвор уретри знаходиться поблизу або на вершині головки пеніса. Таких новонароджених помилково вважають хлопчиками з яєчками, що не опустилися.
• 6 ступінь – Нормальні чоловічі статеві органи.

Вроджена форма

У підлітків із порушенням статевого диференціювання симптоми вірилізації можуть маніфестувати під час статевого дозрівання. До пубертату, як правило, така дитина виховується як дівчинка. Трапляється, що з моменту статевого дозрівання частково відновлюється чутливість рецепторів до андрогенів у дитини з чоловічим набором хромосом. Ознаки вірилізації, включаючи кліторомегалію, з’являються різко, що може спричинити стрес у підлітка та батьків. І тут бажана консультація психолога.

Для вроджених форм кліторомегалії характерні ознаки псевдогермафродитизму. Це означає, що у будові зовнішніх статевих органів є і чоловічі, і жіночі риси. При ВДКН новонародженим дівчаткам часто помилково присвоюється чоловіча стать. Правильний діагноз встановлюється з появою симптомів нестачі альдостерону: блювання, втрати маси тіла, розлади випорожнень.

При негормональних генетичних хворобах (синдром Фразера, нейрофіброматоз) кліторомегалія визначається разом із іншими анатомічними аномаліями. Для синдрому Фразера характерно недорозвинення повік, очних яблук, зрощення пальців та відсутність входу у піхву. Ознаками нейрофіброматозу є плями на шкірі кавового кольору, множинні пухлини, неврологічні симптоми.

Набута форма

Гіпертрофія клітора ніколи не має ізольованого характеру і не зустрічається як єдина аномалія. Для розвитку придбаної кліторомегалії необхідне перевищення рівня норми тестостерону в 5-8 разів протягом не менше двох років. Тому поряд з гіпертрофією клітора є й інші симптоми вірилізації.

У дорослому віці з’являється підвищена сальність шкіри, вугри, зниження тембру голосу. Зайве вироблення шкірного сала призводить до ефекту брудного волосся, з’являється різкий запах поту. Над верхньою губою, на підборідді, грудях і животі починає рости жорстке стрижневе волосся. Поступово відбувається зменшення обсягу молочних залоз, припиняються менструації.

Для виявлення кліторомегалії достатньо гінекологічного огляду. Подальша діагностика полягає у виявленні основного захворювання, симптомом якого є збільшення клітора. Набір лабораторних та функціональних досліджень залежить від віку пацієнта та відомостей анамнезу. У діагностиці обов’язково бере участь ендокринолог, іноді медичний генетик. До переліку досліджень входять:

• Гормональний профіль. При гормональній природі захворювань визначається значне підвищення рівня тестостерону. Для ВДКН характерно збільшення вмісту 17-гідроксипрогестерону, для пухлин надниркових залоз – дигідроепіандротестостерону сульфату (ДГЕА-S). При негормональних причинах кліторомегалії андрогени гаразд.
• Генетичне дослідження. У дітей та підлітків для вибору тактики лікування необхідно з’ясувати генетичну підлогу за допомогою визначення статевого хроматину. При негормональних спадкових захворюваннях важливо правильно виявити генетичний синдром. Для цього проводять каріотипування – підрахунок кількості та оцінку будова хромосом.
• Сонографія. У дорослих пацієнтів за допомогою методів візуалізації внутрішніх органів (УЗД яєчників, надниркових залоз) здійснюють пошук пухлин – джерел андрогенів, оцінюють наявність або відсутність метастазів. У дітей, підлітків вивчають будову внутрішнього статевого апарату щодо аномалій і відповідності статі.

Хірургічне лікування

У пацієнтів із придбаною кліторомегалією видаляють гормональноактивні пухлини гонад або надниркових залоз. Операцію проводять в об’ємі оофоректомії, аднексектомії, адреналектомії. Питання про формування статі дитини (підлітка) з ознаками інтерсексуальності вирішують на підставі генетичного аналізу та психологічних причин. Якщо в ранньому віці найчастіше приймається рішення формувати стать відповідно до генетичного, то у підлітків — відповідно до психологічної приналежності.

При чоловічому генотипі та жіночому фенотипі лікування починається з хірургічного видалення неповноцінних чоловічих гонад із черевної порожнини. Це робиться через небезпеку їх зловживання, яке розвивається в 50% випадків. Операція зі зменшення кліторального розміру називається редукційною кліторопластикою. Таке втручання дозволяє зберегти чутливість головки клітора.

Консервативне лікування

Гормонотерапія завжди призначається при ВДКН, оскільки під час корекції рівня гормонів статеві органи починають розвиватися за жіночим типом. У лікуванні застосовуються препарати глюкокортикостероїдів та мінералкортикоїдів. Дефекти, що залишилися, хірургічним шляхом коригуються не раніше 15-17 років. Діти з генетичними аномаліями статі потребують довічного прийому жіночих статевих гормонів.

Чим раніше поставлено діагноз і розпочато лікування, тим кращий прогноз для життя та здоров’я. Для профілактики порушення гормонального обміну жінкам не можна приймати препарати чоловічих статевих стероїдів без призначення лікаря. При лікуванні ліками, що мають тератогенну дію, необхідно суворо дотримуватись контрацепції. Регулярне проходження медичних оглядів допомагає виявити ознаки порушення формування статі, пухлини, ферментативні дефекти на ранній стадії і вчасно провести лікування.