Кретинізм – це вроджене ендокринне захворювання, що виникає внаслідок недостатності щитовидної залози (гіпотиреозу) у період внутрішньоутробного розвитку або від народження. Характеризується затримкою психомоторного і фізичного розвитку дитини, формуванням інтелектуального дефіциту, карликовості та порушенням функцій внутрішніх органів.

Загальні відомості

Назва походить від французького слова cretinisme – «недоумство». У клінічній ендокринології часто використовують термін «синдром вродженої йодної недостатності», оскільки кретинізм розвивається у дітей, які внутрішньоутробно відчували дефіцит йоду. За даними ВООЗ, симптоми йододефіциту мають близько 2 мільярдів людей, з них 6 мільйонів страждають на кретинізм. Середня захворюваність – 1 випадок на 4000 новонароджених. Частіше хворіють дівчатка. Найбільше поширення – у південно-східній Азії, Африці, гірських районах (Гімалаї, Альпи, Анди) та інших зонах з дефіцитом йоду.

Причини

Основними причинами є важкий йодний дефіцит плода під час вагітності або вроджений гіпотиреоз. Відповідно виділяють дві форми:

Ендемічна форма – пов’язана з дефіцитом йоду у матері під час вагітності, характерна для гірських районів із низьким вмістом йоду в ґрунті і воді.
Спорадична форма – пов’язана з вродженим гіпотиреозом через аномалії розвитку щитовидної залози (гіпоплазія, аплазія) або порушення синтезу гормонів.

До групи ризику входять жінки, які під час вагітності приймали тиреостатичні препарати, хворіли на аутоімунний тиреоїдит, отримували радіоактивне опромінення, вживали алкоголь.

Патогенез

Недостатність тиреоїдних гормонів у плода призводить до порушення розвитку нервової системи, зменшення кількості нейронів, неповної мієлінізації, недорозвинення мозочка та слухового аналізатора. Порушується синтез нейромедіаторів, що викликає пригнічення центральної нервової системи. Крім того, сповільнюються обмінні процеси, порушується розвиток кістково-м’язової системи, внутрішніх органів.

Симптоми

Затримка психомоторного розвитку.
Набряклість тіла, одутлість обличчя, збільшення тім’ячок, розбіжність кісток черепа.
Пізнє відпадання пуповинного залишку, пупкова грижа, затяжна жовтяниця.
Порушення апетиту, ожиріння на тлі обмінних порушень.
Карликовість, непропорційна будова тіла, амімічне обличчя, набряк мови.
Недорозвинення статевих органів, порушення ходи, координації рухів.
Інтелектуальна відсталість від дебілізму до глибокої ідіотії, глухонімота.

Ускладнення

Без лікування можливий розвиток незворотної розумової відсталості, глухонімоти, серцево-судинної недостатності, гіпотиреоїдної коми, що часто призводить до смерті.

Діагностика

Неонатальний скринінг – визначення рівнів тиреотропного гормону (ТТГ) і тироксину (Т4) у крові новонародженого.
Клінічний огляд – оцінка зовнішніх ознак, неврологічного статусу.
Гормональні дослідження – моніторинг ТТГ, Т4, Т3, антитіл.
УЗД щитовидної залози – виявлення гіпоплазії або аплазії.
Радіоізотопне сканування – пошук ектопії залози.
Рентгенографія – оцінка кісткового віку.

Лікування

Основний метод – замісна гормональна терапія тиреоїдними гормонами (тироксин). Лікування починають якомога раніше, оптимально – у перші два тижні життя. Добова доза підбирається індивідуально і коригується з віком. Терапія довічна.

Супутня терапія включає вітамінотерапію (A, D, група B), препарати для підтримки серцево-судинної системи, ноотропи, фізіотерапію, масаж, логопедичну допомогу.

Прогноз і профілактика

При ранньому початку лікування у 90% дітей фізичний і розумовий розвиток відповідає віковим нормам. Профілактика полягає у достатньому вживанні йоду вагітними, особливо у регіонах з ендемічним дефіцитом, а також медико-генетичному консультуванні жінок із ризиком.

Висновок: Кретинізм – серйозне, але потенційно контрольоване захворювання, що потребує ранньої діагностики і адекватної замісної терапії для запобігання тяжким ускладненням.