Криптофтальм

Криптофтальм – це вроджене захворювання, що характеризується відсутністю повік, порушенням розвитку очного яблука та порожнини орбіти. Офтальмопатологія супроводжується зниженням чи втратою зорових функцій, дискомфортом, больовим синдромом, ксерофтальмією. Для постановки діагнозу проводять зовнішній огляд, УЗД ока, візометрію, комп’ютерну томографію орбіти та біомікроскопію ока. При частковому криптофтальмі рекомендовано консервативну терапію (місцеве застосування аналогів штучної сльози, протизапальних та антибактеріальних засобів) та хірургічна корекція лагофтальму. При повній формі застосовується пластика кон’юнктивальної порожнини та імплантація ектопротезу.

Криптофтальм відносять до орфанних захворювань. Поширеність аномалій століття становить 0,06% серед загальної кількості вад розвитку. У 2/3 випадків встановити причину патології не вдається, що свідчить про її спорадичне виникнення. У 1/3 пацієнтів діагностують генетичну схильність. Як один із проявів синдрому Фрезера дана аномалія розвитку ока діагностується з частотою 0,043 на 10 000 новонароджених та 1,1 на 10 000 мертвонароджених. Статистичні дані про народження ізольованої форми криптофтальму відсутні. Географічних особливостей поширення нозології немає.

Криптофтальм може виникати самостійно або на тлі синдрому Фрейзера, який успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Аутосомно-домінантний тип успадкування зустрічається серед пацієнтів із ізольованою формою патології. Вирізняють такі причини розвитку захворювання:

• Вплив тератогенних факторів. Встановлено взаємозв’язок між дією іонізуючого випромінювання, прийомом матір’ю медикаментів, алкогольних напоїв та наркотичних засобів у період вагітності та виникненням вад органу зору у дитини.
• Генетичні мутації. Мутації генів FREM2 та FRAS1 асоційовані з формуванням двостороннього криптофтальму. Припускають, що генетичні дефекти спричиняють порушення метаболізму ретиноїдів. Згідно з іншою теорією, захворювання розвивається через патологію епітеліально-мезенхімальної диференціації.
• Внутрішньоутробні інфекції. Висока тропність по відношенню до органу зору має вірус кору, герпесу і краснухи у разі внутрішньоутробного інфікування плода на 2-7 місяці вагітності.

У нормі закладка повік відбувається на 8 тижні ембріонального розвитку. Однак диференціація та розщеплення шкірної складки на верхню та нижню повіку реалізується лише на 6 місяці. Остаточне формування очної щілини відбувається на 7 місяці внутрішньоутробного розвитку. Вплив патологічних агентів з 2 по 7 місяць ембріогенезу призводить до порушення утворення повік та очної щілини. Важливу роль виникненні криптофтальма грає обтяжений анамнез. Підтвердженням спадкової теорії патогенезу є діагностика широкого спектра мутацій генів FREM2, FRAS1, що включають нуклеотидні заміни, мутації сайту сплайсингу, великі та дрібні дуплікації та мікроделеції.

У літературі з офтальмології описані випадки одно- та двосторонньої поразки органу зору. Двосторонній варіант патології частіше зустрічається у пацієнтів із повним криптофтальмом. З клінічної точки зору розрізняють такі форми захворювання:

• Часткову. Розвивається і натомість синдрому Фрейзера. Зовнішній вигляд хворого характеризується множинними вадами розвитку (відсутність брів, низьке розташування лінії росту волосся на бічних поверхнях чола, недорозвинення крил носа). Патологія може поєднуватися з розумовою відсталістю різного ступеня виразності.
• Повну. Нозологія відрізняється повною відсутністю повік, залоз та вій. Кон’юнктивальна порожнина не визначається. Очні яблука сформовані нормально.
• Абортивну. Відсутність повік та придатків ока поєднується з несформованими очними яблуками.

Клінічна картина визначається формою та характером перебігу захворювання. При частковому ураженні пацієнти пред’являють скарги на нерухомість повік, виражений больовий синдром. Найчастіше після оперативного втручання розвивається вторинний лагофтальм, що супроводжується підвищеною сухістю очей, свербінням та печінням. Гострота зору коливається залежно від рівня диференціації очного яблука. При односторонньому криптофтальмі можливі супутні аномалії розвитку іншого ока. До найбільш поширених відноситься колобома століття або райдужної оболонки.

При повному варіанті криптофтальму уражаються обидва ока. Зорові функції різко знижено. Повна відсутність сальних та мейбомієвих залоз призводить до розвитку ксерофтальмії. Абортивна форма супроводжується незворотною втратою зору та світлосприйняття. Низькодиференційований зачаток очного яблука може стати причиною виникнення дискомфорту або больового синдрому. Батьки дітей із криптофтальмом відзначають підвищену збудливість дитини до моменту оперативного втручання. У деяких пацієнтів через виражений косметичний дефект спостерігаються проблеми із соціальною адаптацією.

Внаслідок переходу шкіри з області чола на бульбарну кон’юнктиву та рогову оболонку поширеним ускладненням часткового криптофтальму є помутніння та дистрофія рогівки. Тривалий перебіг патології призводить до формування багатьох виразково-ерозивних дефектів. Наявність недиференційованого зачатка ока в орбіті часто є джерелом розвитку інфекційних та запальних ускладнень. Відсутність хірургічної корекції криптофтальму асоційована з високим ризиком виникнення злоякісних новоутворень (меланома, ретинобластома).

Діагностика криптофтальму включає фізикальний огляд та офтальмологічне обстеження. Візуально визначається повна або часткова відсутність повік та вій з переходом шкірних покривів на область щоки. Детальна діагностика вимагає проведення:

• УЗД очі. Методика дозволяє оцінити стан очного яблука, розміри очної ямки, ступінь диференціації тарзальних пластинок. Дослідження дозволяє візуалізувати дефекти будови кон’юнктивальної порожнини.
• Біомікроскопія ока. Застосовується для вивчення особливостей будови порожнини кон’юнктиви, рогової оболонки та периферичних відділів повік. При частковому варіанті криптофтальму дослідження проводиться з використанням барвника (флуоресцеїну).
• Комп’ютерна томографія орбіти. Метод показаний при повній криптофтальмії для оцінки структури стінок очної ямки та анатомічних особливостей очного яблука.
• Візометрія. У разі повної форми зір відсутній, при частковій різко знижено.

Диференціальна діагностика криптофтальму проводиться з анкілоблефароном та аблефарією. Відмінна риса анкілоблефарону – збереження рухливості очного яблука і натомість повного чи часткового зрощення повік. При аблефарії спостерігається відсутність або недорозвинення повік, що може супроводжуватись патологією органу зору. Виявлення фенотипічних ознак синдрому Фрейзер вимагає консультації генетика.

Тактика лікування визначається формою патології. При частковому типі криптофтальму показано консервативну терапію та оперативне усунення лагофтальму. Медикаментозне лікування включає застосування:

• Препаратів штучної сльози. Лікарські засоби використовують для симптоматичного усунення підвищеної сухості очей, зниження ризику розвитку кератокон’юнктивіту та профілактики ксерофтальмії.
• Протизапальних гелів та мазей. Медикаменти цієї групи показані при запальних та інфекційних ураженнях переднього відділу очей, спровокованих приєднанням патогенної флори.
• Антибактеріальні засоби. Інстиляції антибактеріальних засобів або застосування мазей потрібні при розвитку симптомів кон’юнктивіту або кератиту.

Реконструктивне втручання передбачає пересадку вільних клаптів шкіри та слизової оболонки для корекції лагофтальму. При повному криптофтальмі показано тотальну пластику порожнини кон’юнктиви. Для цього хірурги-офтальмологи застосовують 3-4 клапті слизової оболонки, після чого в порожнину орбіти поміщають очний протез. Завершують оперативне втручання блефаророфією. Косметична корекція зводиться до глазопротезування з використанням ектопротезу (епітезу), виготовленого з урахуванням індивідуальних анатомо-фізіологічних особливостей будови органу зору. Структура епітезу включає протез очного яблука, вії, штучний слізний і м’язовий апарат. Ектопротез фіксують до оправи окулярів або шкірних покривів за допомогою спеціального клею.

Прогноз при ізольованій формі захворювання для життя сприятливий, проте відновити зорові функції неможливо. Діти, у яких криптофтальм виступає одним із симптомів синдрому Фрейзера, здебільшого гинуть на першому році життя. Специфічних превентивних заходів не розроблено. Неспецифічна профілактика ґрунтується на виключенні спиртних напоїв, наркотичних засобів, дії іонізуючого випромінювання під час вагітності. При обтяженому анамнезі показано пренатальну діагностику, яка зводиться до проведення ультразвукового дослідження плода у другому триместрі вагітності. Генетичний скринінг не здійснюється.