Лактазна недостатність у дітей

Лактазна недостатність у дітей – Це порушення перетравлення молочного цукру (лактози) внаслідок дефіциту ферменту лактази. Первинна форма спровокована спадковістю, вторинна виникає за патології кишечника інфекційного, імунного, запального генезу. Хвороба проявляється діареєю, метеоризмом, відрижками та іншими диспепсичними порушеннями, що виникають після прийому лактози. Для діагностики проводять дослідження калу на рН та рівень вуглеводів, дихальний тест, біопсію тонкої кишки. Лікування передбачає прийом препаратів лактази, низьколактозну дієту: суміші для немовлят, обмеження споживання молока у старшому віці.

Дефіцит лактази – найпоширеніша форма дисахаридазної недостатності. Її частота широко варіює залежно від регіону проживання: у Європі патологія визначається у 16-30% дітей, у Південно-Східній Азії – у 80-95%. У європейській частині Росії лактазна недостатність (ЛН) спостерігається у 16-18% населення. Оскільки молочний цукор вважається основним джерелом вуглеводів для дітей, захворювання становить серйозну проблему в практичній педіатрії та потребує своєчасної дієтичної корекції.

В етіологічній структурі захворювання важливе місце займають патології гена LCT, який розташований на 2-й хромосомі та відповідає за продукцію лактази. Відомо 11 типів мутацій, що порушують експресію гена та викликають первинний дефіцит ферменту. Патологія носить спадковий характер, передається від батьків за аутосомно-рецесивним механізмом. Інші причини лактазної недостатності у дітей:

• Функціональна незрілість кишечника. Продукція лактази досягає необхідних значень до 38-го тижня внутрішньоутробного розвитку. У недоношених дітей рівень ферменту втричі нижчий, ніж у нормі. Тому всі немовлята, народжені раніше терміну, страждають від лактазної недостатності різного ступеня виразності.
• Захворювання тонкого кишечника. Ознаки лактазної недостатності спостерігаються у 88% пацієнтів з лямбліозом, у 83% випадків при хворобі Крона, у 70% дітей із глютеновою ентеропатією та у 36% із синдромом подразненого кишечника. Дефіцит лактази виникає при імунному ушкодженні кишкового епітелію на тлі алергії до білків коров’ячого молока.
• Ятрогенні фактори. У групі ризику перебувають діти із злоякісними пухлинами та важкими аутоімунними процесами, які отримують курси цитостатиків. Синтез ферменту також порушується при парентеральному харчуванні, тривалій антибіотикотерапії ліками групи напівсинтетичних пеніцилінів і аміноглікозидів.

Лактоза – дисахарид, що складається з глюкози та галактози. У немовлят та дітей раннього віку вона забезпечує до 40% енергетичних потреб організму, бере участь у формуванні мікрофлори товстої кишки, служить субстратом для утворення цереброзидів – компонентів мембран нервових клітин. У нормі лактоза розщеплюється у тонкому кишечнику за участю ферменту лактази, що виробляється клітинами слизової оболонки (ентероцитами).

При лактазній недостатності неперетравлені вуглеводи надходять у товсту кишку, де метаболізуються до жирних кислот, газів та води. Ці речовини викликають бродіння, підвищують осмотичний тиск та збільшують міжклітинну проникність епітелію, внаслідок чого в кишці накопичується велика кількість рідини. При ферментації лактози товстокишковими бактеріями можуть утворюватися метаболіти із прямою токсичною дією.

За ступенем дефіциту виділяють гіполактазію – рівень ферменту на щітковій облямівці кишкового епітелію менше 17-20 міжнародних одиниць, та алактазію – тяжке захворювання, при якому ензим повністю відсутній у тонкому кишечнику. У практичній педіатрії велике значення має класифікація з етіопатогенезу лактазної недостатності, згідно з якою виділяють 2 форми хвороби:

1. Первинна. Розвивається при зниженні рівня ферменту і натомість нормального стану ентероцитів. За механізмом виникнення поділяється на 3 типи:

• Вроджена. Формується за спадкових мутаціях генів. При тяжкому варіанті захворювання та наявності лактозурії визначається тип Durand, пізній початок та сприятливий перебіг характерний для варіанту Holzel.
• Транзиторна. Спостерігається у недоношених дітей і зрідка зустрічається у доношених незрілих немовлят, чиї матері страждають на цукровий діабет. Триває кілька місяців до повного функціонального розвитку кишківника.
• Конституційна. Лактазний дефіцит «дорослого типу» пов’язаний з еволюційним та генетично обумовленим зниженням кількості лактази, тому він проявляється не раніше 3-річного віку.

2. Вторинна. Виникає при ураженні ентероцитів, які у нормі продукують фермент лактазу. Формується як ускладнення гострих та хронічних захворювань ШКТ, носить тимчасовий характер та зникає після ліквідації основної патології.

Вроджені форми лактазної недостатності у дітей проявляються з перших місяців у житті немовляти. Ключова ознака – діарея «бродильного» типу після кожного годування. При недостатності лактази стілець стає пінистим, набуває зеленого відтінку і характерного кислого запаху. Пронос супроводжується здуттям живота, рясними відрижками. Відмінна риса захворювання: незважаючи на діарею, у дитини зберігається добрий апетит.

Лактазна недостатність дорослого типу маніфестує у віці 3-5 років або пізніше. Вона має схожі клінічні прояви з уродженою ЛН. Симптоми виникають після вживання молока та великої кількості інших молочних продуктів. У дитини спостерігається «бродильна» діарея, з’являються скарги на біль та дискомфорт у животі. Наявність та інтенсивність симптоматики має пряму залежність із вмістом лактози у харчуванні.

Вторинна форма лактазного дефіциту може виникати у будь-якому віці. Її симптоматика накладається на ознаки захворювання, що спровокував брак травних ферментів, тому проблему складніше діагностувати. У дитини виникають скарги на спазми в животі, нудоту та блювання, діарею, відсутність апетиту. У калових масах можуть бути домішки слизу та крові. Симптоми спостерігаються постійно, періодично посилюючись при загостреннях основної патології.

При осмотичній діареї дитина втрачає значні обсяги рідини, тому в неї може виникнути ексікоз. З калом виводиться велика кількість мікроелементів, що посилює розлади водно-електролітного балансу. Зневоднення спричиняє порушення мікроциркуляції, погіршення кровопостачання внутрішніх органів, у тому числі головного мозку. Стан особливо небезпечний для пацієнтів раннього віку, у яких без своєчасної допомоги можливий летальний кінець.

Довго існуюча лактазна недостатність провокує метаболічні порушення. Зміни кількісного та якісного складу мікрофлори в кишечнику стає причиною дисбактеріозу, зниження вироблення вітамінів К та групи В. При синдромі мальабсорбції дитина недоотримує вуглеводи, життєво необхідні для енергозабезпечення клітин, тому є ризик затримки росту та психомоторного розвитку.

Будь-які порушення травлення вимагають консультації педіатра чи дитячого гастроентеролога. Для коректної постановки діагнозу необхідно з’ясувати давність появи симптомів, особливості вигодовування на першому році життя, наявність лактазної недостатності у батьків та близьких родичів. До комплексної програми обстеження входять такі методи:

• Аналізи калу. Як скринінгове дослідження визначають рівень вуглеводів у випорожненнях, який становить 0,5% для немовлят 1-6 місяців, 0,25% – у віці 6-12 місяців, не визначається після 1 року. Ще одна важлива діагностична ознака – рН калових мас менше 5,5, що вказує на надмірну кількість молочної кислоти та коротколанцюгових жирних кислот.
• Дихальний тест. Неінвазивний метод дослідження відображає активність ферментації лактози в кишечнику та застосовується у дітей віком від 5 років. Діагноз лактазної недостатності припускають при підвищенні кількості водню в повітрі, що видихається, більш ніж на 20 ppm.
• Глікемічний тест із лактозою. За результатами діагностики оцінюють, який відсоток молочного цукру розщеплюється та всмоктується у кишечнику, викликаючи відповідне підвищення глюкози у крові. При ферментній недостатності збільшення рівня цукру після вуглеводного навантаження не перевищує 20% від вихідного значення.
• Генетичне тестування. Діагностику призначають за підозри на вроджений чи дорослий тип первинної лактазної недостатності. Спеціальне дослідження визначає мутації у генах LCT, які викликають різке зниження синтезу ферменту.
• Біопсія кишківника. Оцінка активності лактази у зразках тонкокишкової слизової оболонки – «золотий стандарт» підтвердження діагнозу. Однак його застосування обмежене через необхідність введення ендоскопічних інструментів у ШКТ, дорожнечі лабораторної діагностики.

Диференційна діагностика

У новонароджених виключають хлоридну та натрієву діарею, нестачу трипсиногену, ентеропатичний акродерматит. У віці до 2-х років диференціальна діагностика проводиться з іншими видами дисахаридазної недостатності, дефіцитом ліпаз, харчовою алергією. Після 2-річного віку хворобу диференціюють з целіакією, хворобою Віппла, імунодефіцитом. У всіх вікових групах слід виключити вірусні, бактеріальні та паразитарні інфекції.

Лікування проводиться у двох напрямках: елімінаційна дієта з обмеженням лактози та замісна ферментотерапія. Для немовлят, які перебувають на природному вигодовуванні, позбавлення материнського молока є недоцільним. Для перетравлення лактози призначаються добавки лактази, які змішують із порцією зцідженого молока та дають на початку кожного годування. Такий спосіб усуває прояви ЛН і дозволяє зберегти вигодовування груддю.

У немовлят-«штучників» використовують лікувальні безлактозні суміші. Оптимальне співвідношення спеціального та звичайного дитячого харчування – 1/3 та 2/3. Така комбінація усуває диспепсичні розлади і при цьому забезпечує дитину достатньою кількістю молочного цукру для правильного росту та розвитку. При тяжкому перебігу лактазної недостатності питома вага лікувальної суміші в раціоні має бути більше 50%.

Для дітей старше 1 року рекомендовано елімінаційну дієту – обмеження прийому звичайного молока в межах тих кількостей, які не викликають виражених розладів травлення. Також потрібно контролювати споживання кондитерських виробів із вершковим та заварним кремом. Для заміни звичайного молока використовують спеціалізовану низьколактозну продукцію, кефір, йогурт та інші кисломолочні продукти.

Основні критерії ефективності терапії: нормалізація частоти та консистенції випорожнень, достатній набір ваги, відповідність параметрів тіла віковим центильним таблицям. Тривалість лікування визначається генезом захворювання:

• при вродженій формі лактазної недостатності у дітей та конституційної ЛН дорослого типу дієту потрібно дотримуватись довічно;
• транзиторний варіант гіполактазії у недоношених немовлят зникає у першому півріччі життя, після чого дієтичні обмеження скасовують;
• при вторинній дисахаридазной недостатності першому плані виходить лікування основного захворювання, потім протягом 1-3 місяців відновлюють звичний раціон харчування з достатнім рівнем лактози.

Своєчасна дієтотерапія лактазної недостатності у дітей усуває порушення травлення, відновлює нутритивний статус та темпи фізичного розвитку. При вторинній гіполактазії прогноз визначається видом та тяжкістю хвороби ШКТ, що викликала нестачу ферменту. Профілактика вроджених та транзиторних форм ЛН відсутня. Для попередження вторинної ферментопатії потрібно вчасно виявляти та лікувати гастроентерологічні патології.