Ларингомаляція

Ларингомаляція – аномалія розвитку, що характеризується зміною співвідношень між частинами гортані, порушенням фізичних властивостей, пасивної та активної моторики вестибулярного відділу органу та пролабуванням його структур при вдиху. До основних симптомів належать стридорозне дихання, інспіраторна задишка, рідше – напади нічного апное, різке погіршення дихання при фізичному навантаженні, плачі чи годівлі. Постановка діагнозу ґрунтується на фізикальному огляді та даних фіброларингоскопії. Лікування хірургічне, до оперативних втручань вдаються лише за розвитку вираженої дихальної недостатності.

Близько 1,5% дітей віком до 1 року мають захворювання гортані, переважна більшість яких (понад 90%) належить до вроджених аномалій. Найбільш поширена форма поразки – ларингомаляція, що спостерігається у 75-91% всіх новонароджених з вадами розвитку гортані. У 10-12% дітей вона поєднується з іншими вродженими хромосомними чи моногенними патологіями. У загальній структурі захворювань верхніх дихальних шляхів ларингомаляція становить понад 60%. Нозологія статистично найчастіше зустрічається у представників чоловічої статі. Лише у 5-10% випадків хвороба супроводжується розвитком яскраво вираженої клінічної картини та потребує хірургічного втручання.

Етіологія захворювання остаточно не вивчена. Зустрічаються як уроджені, так і набуті форми патології. На даний момент розглядається такі ймовірні теорії розвитку аномалій будови гортані:

• Дизембріогенетична. Ларингомаляцію розглядають як окремий синдром з аутосомно-домінантним типом спадкування. Також вона може поєднуватися зі структурними перебудовами хромосом (делецією 2q37, дуплікацією 22q11 і т. д.) та моногенними синдромами (П’єра-Робена, Ді Джорджі Маршалла-Сміта, CHARGE). Доведено вплив тератогенних чинників виникнення нозології.
• Нейрогенні дисфункції. Порушення функціонування моторних волокон верхнього гортанного або поворотного нерва призводить до слабкості м’язового апарату гортані.. У деяких випадках розвиток ларингомаляції пов’язаний із присутніми у дитини нейроміогенними змінами структури кардіального відділу шлунка та нижньої третини стравоходу, які проявляються гастроезофагеальним рефлюксом.
• Механічного впливу повітря. Ця теорія дозволяє пояснити виникнення захворювання в дорослих людей. Її суть полягає у регулярному впливі на структури гортані сильних потоків повітря при інтенсивному вдиху. Подібні зміни характерні для професійних спортсменів.

В основі ларингомаляції лежить зміна форми, розмірів або структури хрящової гортані, що дозволяє їм «провалюватися» у просвіт органу та перешкоджати проходженню повітря. Стан найбільш характерний для дітей віком до 1,5 року, що пов’язано з анатомо-фізіологічними особливостями гортані цього періоду. Патологія проявляється функціональним пролапсом надгортанника та/або черпалоподібних хрящів у дихальні шляхи. Внаслідок порушення прохідності повітряний потік з ламінарного (прямолінійного) перетворюється на турбулентний, клінічно це проявляється виникненням стридорозного дихання. При обтурації значної частини просвіту дихальних шляхів горло починає працювати в клапанному режимі. Це призводить до наростання негативного тиску всередині грудної клітки на вдиху з подальшим розвитком дихальної недостатності, порушенням роботи верхніх відділів шлунково-кишкового тракту, ураженням центральної нервової та серцево-судинної системи.

З урахуванням анатомо-фізіологічних особливостей змін гортані при ларингомаляції прийнято виділяти 3 основні морфологічні типи захворювання:

• Тип 1. Характеризується западінням при вдиху краю «м’якого» відділу надгортанника у місці кріплення черпалоподібно-надгортанних складок та черпалоподібних хрящів. При цьому перекривається вхід у передні та задні відділи гортані.
• Тип 2. Проявляється підтягуванням черпалоподібних хрящів під час акту вдиху або їх спочатку високим положенням, викликаним укороченням черпало-надгортанної складки.
• Тип 3. Комбінована форма, за якої у просвіт гортані одночасно западають і надгортанник, і черпалоподібні хрящі.

Як правило, захворювання має доброякісний характер та протікає без яскраво виражених клінічних проявів. Найчастіше у ролі первинної ознаки виступає стридорозне дихання. Цей симптом характеризується шумним свистячим вдихом, який має високий тон і «тремтливий» характер. При цьому акт видиху у хворого відбувається без патологічних змін. У більшості випадків стридор стає більш вираженим при нахилі назад, закидання голови, перебування в напівлежачому положенні. Поліпшення дихання спостерігається при нахилі вперед або положенні на боці з витягнутою шиєю. Ларингомаляція майже завжди поєднується з гастроезофагеальним рефлюксом. У дитинстві він проявляється відрижкою під час годування і відразу після нього, у старшому віці – печією та частою відрижкою з кислим запахом.

У важких випадках спостерігається виражене порушення дихання у вигляді постійної задишки інспіраторного характеру та нападів апное уві сні. Діти старшого віку можуть скаржитися на брак повітря. Клінічно подібні стани характеризуються загальною адинамією, сонливістю, підвищеною дратівливістю, труднощами під час годування груддю чи дисфагією. Візуально визначається втягування міжреберних проміжків та грудини під час вдиху, центральний ціаноз. У дітей загострення дихальної недостатності на тлі ларингомаляції може провокувати будь-яку фізичну напругу, плач, тривале становище на спині або процес годування.

Розвиток ускладнень пов’язаний із тривалим порушенням вентиляційної функції легень та хронічною дихальною недостатністю. Організм дитини перебуває в умовах гіпоксії, до якої найчутливіша кора головного мозку. Через це виникає затримка у психомоторному та/або фізичному розвитку. У поодиноких випадках спостерігаються неврологічні розлади – судомний синдром, дитячий церебральний параліч та інші. Постійний негативний тиск у грудній клітці призводить до її лійкоподібної деформації та підвищення кров’яного тиску в малому колі кровообігу. Внаслідок цього відзначається компенсаторна гіпертрофія правого передсердя та шлуночка, може виникати недостатність серцевих клапанів – формується «легеневе серце».

Діагноз встановлюється виходячи з виявлених специфічних змін гортані. Повна програма обстеження включає:

• Дані анамнезу та скарги. Найбільш характерною скаргою пацієнтів із ларингомаляцією є інспіраторний стридор. При збиранні анамнестичних відомостей педіатр або отоларинголог звертає увагу на подібні захворювання у батьків, близьких родичів.
• Загальне фізикальне обстеження. При тяжкому порушенні функції зовнішнього дихання може визначатися центральний ціаноз, лійкоподібна деформація грудної клітки. Наявність акценту II тону над легеневою артерією, розщеплення II і III тону ліворуч від грудини свідчить про розвиток «легеневого серця».
• Ендофіброларингоскопія. За допомогою гнучкого зонда, введеного через ніс, візуалізується деформований надгортанник та/або черпалоподібні хрящі та їх пролапс при вдиху.
• Променеві методи діагностики. При підозрі на ларингомаляцію для диференціальної діагностики з іншими патологіями використовується рентгенографія гортані у бічній проекції. При необхідності також застосовується КТ шиї або МРТ м’яких тканин шиї.

Диференціальна діагностика проводиться з чужорідним тілом у дихальних шляхах, пухлинами шиї та вродженим стенозом трахеї. Потрапляння стороннього тіла у просвіт гортані характеризується раптовим появою стридорозного дихання чи важкої задишки і натомість повного добробуту, швидким розвитком ціанозу та інші ознаками гострої дихальної недостатності. При фарингоскопії візуалізується предмет, розташований голосових складках. При пухлинах гортані клінічні прояви розвиваються протягом кількох місяців, задишка носить змішаний характер, може бути деформація в ділянці шиї. При вродженому стенозі трахеї задишка має експіраторний характер, під час проведення фібробронхоскопії визначаються тверді хрящові випинання, що перекривають просвіт органу.

Зазвичай специфічні терапевтичні заходи не потрібні. Медичне втручання необхідне при виникненні тяжкої дихальної недостатності або раптовому розвитку гострої асфіксії. У разі першим кроком є ​​інтубація трахеї, що дозволяє відновити прохідність гортані. При неможливості встановити інтубаційну трубку виконується трахеостомія. Надалі таким хворим показано повноцінну операцію, методика проведення якої залежить від наявного типу ларингомаляції. Суть втручання полягає у нанесенні надрізів в області надгортанника, розсіченні черпалонадгортанних складок або частковому видаленні черпалоподібних хрящів.

Прогноз у переважній більшості випадків є сприятливим. Більшість дітей клінічні прояви самостійно зникають до 12-18 місяці життя. Тяжкі ускладнення розвиваються тільки при вираженому порушенні прохідності дихальних шляхів та відсутності своєчасного лікування. Специфічних профілактичних заходів не розроблено. До неспецифічної профілактики ларингомаляції належать консультація лікаря-генетика при плануванні сім’ї, виключення впливу тератогенних факторів на організм матері під час вагітності, у дорослому віці – нормалізація інтенсивності спортивних тренувань із постійним контролем дихання.