Ліпобластома у дітей

Ліпобластома у дітей – це доброякісна пухлина, яка формується із клітин ембріонального білого жиру. Розвиток захворювання пов’язують із патологіями генів PLAG1, HAS2 та COL1A2, проте причини неоплазії вимагають подальшого вивчення. Ліпобластома найчастіше розташована на кінцівках. Вона проявляється округлим тугоеластичною освітою під шкірою, яка не болить і не викликає дискомфорту у дитини. Для її діагностики використовують методи візуалізації (УЗД, КТ, МРТ), біопсію з гістологічним та генетичним аналізом. Лікування оперативне – радикальне видалення пухлини, яке у складних випадках доповнюють радіотерапією, хіміотерапією.

Серед усіх новоутворень м’яких тканин в дітей віком пухлини з жирових клітин становлять трохи більше 6%. З них 94% припадає на ліпоми, 4,7% – на ліпобластоми, 1,3% – на ліпосаркоми (злоякісні новоутворення). Клінічні прояви ліпобластоми описані ще 1858 р., проте сучасну назву хвороба отримала лише 1926 р. Пік діагностики ліпобластоми в дітей віком посідає вік до 3-х років, хлопчики хворіють у 4 разу частіше дівчаток. Якщо у пацієнта визначаються множинні утворення зі схильністю до інфільтративного зростання, захворювання називають “ліпобластоматоз”.

Етіологічна структура захворювання недостатньо вивчена. Дані досліджень дозволяють припустити, що зростання ембріональних жирових клітин опосередковується дією гена плеоморфної аденоми – PLAG1. Серед причин хвороби також називають мутації генів HAS2, необхідних для утворення гіалуронової кислоти, та COL1A2, що бере участь у синтезі ланцюга колагену I типу. Найчастіше ліпобластому у дітей пов’язують із ушкодженнями довгого плеча 8-ї хромосоми у локусах 11-13.

Клітини ліпобластоми у дітей за структурою подібні до клітин ембріонального та фетального жиру. Тому патогенез пухлини відрізняється від типового механізму розвитку інших жирових новоутворень: ліпоми, ліпосаркоми. Провідна роль належить PLAG1, що бере участь у всіх етапах диференціювання адипоцитів. Саме він сприяє надмірному клітинному поділу, наростанню пухлинної маси.

Патоморфологічно ліпобластома у дітей являє собою округле утворення драглистої консистенції з прошарками щільної волокнистої тканини. У розрізі вона має блідий відтінок, порівняно з класичною ліпомою. У типових випадках пухлина не перевищує 5 см за найбільшим діаметром, однак у практичній хірургії описано кілька гігантських новоутворень вагою до 1 кг у дітей старшого віку.

Гістологічно об’ємна освіта виконана з адипоцитів різного ступеня диференціювання та мезенхімальних клітин. Клітинні компоненти розділені між собою сполучнотканинними перегородками різної товщини, судинною мережею та полісахаридним матриксом. Оскільки захворювання має доброякісну природу, у клітинах відсутні ознаки атипії ядер та патологічних мітозів.

Новоутворення виглядає як невелике ущільнення або шишка під шкірою. Воно має округлу або овальну форму, на дотик щільне та еластичне. Найчастіше ліпобластома у дітей має одиничний характер. У 65% випадків вона розташовується на кінцівках, 10-15% посідає голову і шию, 15% – на тулуб. Шкірний покрив над пухлиною не змінено. Жировик не завдає дитині жодного занепокоєння, причиною звернення батьків до лікаря стають зовнішні ознаки хвороби.

Близько 5% випадків липобластом розвиваються з жирової тканини в заочеревинному просторі та між органами середостіння. Такі новоутворення тривалий час протікають безсимптомно. Здебільшого вони виявляються випадково під час проведення інструментальної візуалізації щодо інших скарг та захворювань. При досягненні великих розмірів пухлина стискає сусідні тканини та органи, викликаючи відповідну симптоматику.

Доброякісна жирова пухлина не провокує смертельних наслідків та загрозливих для життя наслідків. Основна проблема ліпобластоми у дітей зумовлена ​​її схильністю до рецидиву: після неповного видалення пухлинних клітин ризик повторного зростання становить 15-25%. Найчастіше рецидивують новоутворення, розташовані в ділянці голови, шиї, грудної та черевної порожнини.

Серйозну проблему становлять внутрішньопорожнинні ліпобластоми. При локалізації великого новоутворення у сфері середостіння в дітей віком спостерігається утруднення дихання, напади ядухи, розлади ковтання. Якщо пухлина розташована в черевній порожнині, вона викликає порушення травлення, хронічні болі та дискомфорт у животі, у тяжких випадках стає причиною кишкової непрохідності.

При появі підозрілого підшкірного новоутворення батькам необхідно навести дитину на консультацію до дитячого хірурга або лікаря-дерматолога. Збір анамнезу та зовнішній огляд недостатньо інформативні, оскільки захворювання не має патогномонічних ознак. Для встановлення діагнозу призначається лабораторно-інструментальне обстеження, програма якого складається з таких методів:

• УЗД м’яких тканин. Ультразвукове дослідження проводиться як скринінговий метод для виявлення патологічної освіти з жировою щільністю, оцінки його розмірів та співвідношення з оточуючими органами. Для уточнення діагностичної інформації призначають рентгенографію чи КТ ураженої ділянки тіла.
• МРТ із контрастуванням. Магнітна резонансна томографія є високоінформативним методом візуалізації, який використовується для детального вивчення ліпобластоми у дітей. МРТ призначають, щоб точно визначити структуру новоутворення, характер зростання, наявність ознак компресії навколишніх тканин.
• Біопсія. Взяття біоптатів для гістологічного та цитогенетичного дослідження – «золотий стандарт» у діагностиці м’якотканих пухлин. За результатами дослідження вдається виключити ознаки злоякісного зростання новоутворення, виявити ступінь диференціювання клітин, підтвердити їхнє ембріональне походження.
• Генетичне дослідження. Враховуючи рідкісну липобластому у дітей, доцільно проводити молекулярно-генетичні дослідження, щоб визначити типові мутації. Прицільній діагностиці підлягає ділянка хромосоми 8q11-13.
• Лабораторні аналізи. Стандартна діагностична програма включає клінічний та біохімічний аналізи крові. При неясній природі новоутворення проводять дослідження на специфічні онкомаркери, щоб унеможливити злоякісні м’якоткані пухлини.

Диференційна діагностика

Під час обстеження необхідно диференціювати доброякісну ліпобластому у дітей та міксоїдний варіант ліпосаркоми – злоякісної пухлини, яка має агресивну та швидкопрогресуючу течію. Її можна відрізнити за менш вираженою частковою будовою, наявністю ознак ядерної атипії та гіперхромазії. Диференціальна діагностика також проводиться з іншими видами пухлин м’яких тканин: ліпомою, фібромою, рабдоміомою, дермоїдною кістою.

Радикальне оперативне втручання – єдиний ефективний метод лікування. Повне видалення патологічно змінених клітин гарантує лікування та відсутність рецидивів. Проведення операції не викликає труднощів при локалізації ліпобластоми на кінцівках або тулубі. Складнощі виникають, якщо пухлина розташовується в області голови або середостіння, де вона оточує важливі судинно-нервові пучки.

При неможливості радикального висічення клітин ліпобластоми проводиться хірургічне втручання, що щадить, з видаленням максимально можливого обсягу тканин. Для попередження рецидиву хвороби операцію доповнюють променевою терапією або поліхіміотерапією. Лікування спрямоване на пригнічення росту та диференціювання ембріональних клітин. Після терапії пацієнти спостерігаються у лікаря протягом 3-5 років, щоб запобігти повторному утворенню пухлини.

Новоутворення не схильне до малігнізації і в більшості випадків успішно подається хірургічному лікуванню, тому прогноз сприятливий. Виняток становлять випадки внутрішньопорожнинних та великих ліпобластів поблизу хребта, які порушують роботу внутрішніх органів, ускладнюють зростання кісток скелета. Враховуючи генетичну природу хвороби та не до кінця вивчений патогенез, ефективних заходів профілактики відсутні.