М’язова дистонія у дитини

М’язова дистонія у дитини – це порушення рухової функції, при якому відбувається постійна або епізодична мимовільна зміна тонусу. Патологія виникає під дією спадкових, травматичних та інфекційних факторів, але може мати ідіопатичний характер. Симптоми залежать від конкретної клінічної форми, включають стереотипні рухи, відставання у моторному розвитку, патологічні пози. Діагностика складається з неврологічного огляду, нейровізуалізації (УЗД, КТ, МРТ) та функціональних методів. Основу лікування становить кінезіотерапія, масаж, ЛФ, рідше схему доповнюють медикаментами.

М’язова дистонія – поширена проблема в сучасній педіатрії, різні прояви якої зустрічаються у кожної третьої-четвертої дитини протягом перших 3 років життя. Тяжкі форми розвиваються набагато рідше — 15,2 випадки на 100 тис. дитячого населення. В основному захворювання маніфестує до 2-річного віку (дитяча форма), рідше бувають дитяча (3-12 років) та підліткова форми (13-18 років). Актуальність патології обумовлена ​​складністю її виявлення на ранніх етапах, поліетиологічною структурою, відсутністю чітких критеріїв діагностики.

У дітей грудного віку порушення тонусу мускулатури є фізіологічним явищем. Дистонія на 1-3 місяцях життя характеризується гіпертонусом, а після 6 місяців можлива легка асиметрія тонусу, що зумовлено розширенням рухової активності: сидінням, стоянням, ходьбою. Ознаки легкої м’язової дисрегуляції зберігаються в дитини до 2 років. Серед патологічних причин дистонії виділяють такі:

• Спадковість. Існує ряд вроджених порушень м’язового тонусу, пов’язаних із точковими мутаціями у генетичному апараті. Виділяють аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний, Х-зчеплений та мітохондріальний види успадкування.
• Родова травма. М’язові дистонії у дітей віком до 1 року зазвичай викликані інтранатальними ускладненнями. Розлад зустрічається при неакуратному використанні акушерського інструментарію, стрімких та травматичних пологах, клінічно вузькому тазі у жінки. Ризик захворювання підвищується при перенесеній перинатальній гіпоксичній енцефалопатії.
• Нейроінфекції. Більшість внутрішньоутробних інфекцій протікають із ураженням мозкової тканини, що після народження проявляється м’язовою дисфункцією. У разі виражена дистонія визначається в дитини вже у неонатальном періоді.
• Інтоксикація. Розвиток м’язової патології можливий при отруєнні солями важких металів, ціанідами, 3-нітропропіоновою кислотою. Іноді дистонія виникає при неадекватному призначенні дитині протисудомних препаратів та інших психотропних медикаментів.

При первинних формах м’язової дистонії поразка утворюється без органічного дефекту нервових структур. Порушення м’язового тонусу в подібних випадках викликано зниженням кортикального інгібування, збільшенням пластичності нервових процесів, розладами енергетичного обміну в нейронах мозочково-таламокортикального шляху. Нейрофізіологічні зміни мають переважно оборотний характер, але при запізнілій діагностиці є ризик віддалених наслідків.

Побічні варіанти м’язової дистонії пов’язані з дефектами у структурі таламуса, базальних гангліїв чи стовбура мозку. При цьому порушується процес нервово-м’язової передачі, імпульси нерівномірно досягають різних м’язів тіла, що позначається на ході та дрібній моториці дитини. Ситуація посилюється при порушенні обміну основних нейротрансмітерів унаслідок спадкових нейродегенеративних хвороб.

З урахуванням етіопатогенетичних особливостей розрізняють первинну та вторинну форми захворювання. За клінічною картиною виділяють ізольовану та комбіновану дистонію. За характером перебігу бувають персистуючий, дію-специфічний та пароксизмальний варіанти. Для визначення ступеня неврологічного дефіциту важлива класифікація з локалізації, згідно з якою існують 5 форм дистонії:

• Фокальна. Уражена лише одна зона тіла – блефароспазм, цервікальна дистонія, ларингеальна дистонія.
• Сегментарна. Порушення м’язового тонусу відзначаються у двох і більше суміжних зонах (краніальна або бібрахіальна форми).
• Мультифокальна. Проблема локалізована у 2 і більше областях на різних ділянках тіла, наприклад, на верхній та нижній кінцівках.
• Генералізована. Дистонія вражає тулуб і 2 інші зони (кінцевості, шию, обличчя).
• Гемідістонія. Спостерігається тотальне порушення тонусу та рухової активності на одній стороні тіла.

Існує понад 100 варіантів дитячої м’язової дистонії, кожна з яких має індивідуальні прояви. Разом з тим, найпоширеніші форми мають низку загальних закономірностей. Найчастіше прояви розвиваються на першому році життя дитини. Вони відрізняються легким або середнім ступенем виразності, тому батьки не завжди можуть вчасно помітити проблему та звернутися до фахівців.

Для м’язової дистонії у віці 2-8 місяців типовий доброякісний пароксизмальний тортиколіс – напади кривошиї, під час яких голова повертається і нахиляється в один бік, а обличчя дивиться у протилежному напрямку. Епізоди спонтанно купіруються до 2-3 років. У цьому ж віковому періоді можливий нападоподібний заклад зору, що поєднується зі згинанням шиї.

У дітей 3-12 місяців частою ознакою м’язової дистонії служить кивальна судома – повільне хитання головою у вертикальному чи горизонтальному напрямку. Симптом посилюється, коли дитина фіксує погляд на іграшці або особах батьків. Найчастіше ознака зберігається до 5 років, після чого спонтанно зникає. У віці близько шести місяців може починатися доброякісна ідіопатична дистонія немовлят.

Спадкові та вторинні м’язові дистонії характеризуються неухильним прогресуванням від фокальних до генералізованих форм, що супроводжується порушеннями психомоторного розвитку та можливою інвалідністю дитини. Залежно від локалізації ураження спостерігаються викривлення хребта, деформації кінцівок, дихальні розлади. Як правило, патології супроводжують неврити, артропатії, зорові розлади.

Дитячий невролог починає обстеження дитини з детального збирання анамнезу. У немовлят лікар звертає увагу на перебіг вагітності та пологів у матері, у старших пацієнтів — на перенесені ЧМТ, нейроінфекції, лікарські препарати, що приймаються. Зовнішній огляд допомагає встановити наявність м’язових порушень, а з’ясування причини проводиться комплексна діагностика, куди входять такі этапы:

• Неврологічне обстеження. Фахівець проводить детальну оцінку м’язової сили та тонусу на всіх ділянках тіла, щоб виявити кількість уражених сегментів. При діагностиці виявляють порушення рухової активності та координації, іноді визначають патологічні рефлекси. При вторинних дистоніях також порушена чутливість.
• Інструментальні методи. Виявити запалення, гематоми та церебральні новоутворення у маленьких дітей вдається за допомогою нейросонографії через велике тім’ячко. Для уточнення діагнозу призначається КТ або МРТ мозку, рентгенографія хребта. Збереження функції м’язів оцінюють, використовуючи електронейроміографію (ЕНМГ).
• Генетичне консультування. За наявності обтяженого сімейного анамнезу дитині та батькам рекомендовано обстеження у генетика з виконанням каріотипування та генної діагностики. Високоспеціалізовані методи показують точкові мутації, що спричинили спадкову дистонію.

У педіатричній практиці при легких порушеннях обмежуються немедикаментозними методиками. Хороший ефект має кінезіотерапія, в ході якої неврологи та реабілітологи працюють над розвитком моторної активності дитини згідно з віком, ліквідацією патологічних стереотипних рухів. Щоб збалансувати тонус м’язів, рекомендується лікувальний масаж, плавання в басейні, тейпування.

Активно використовується фізіотерапія. Методики підбирають з огляду на переважання гіпотонусу або гіпертонусу, вік дитини, основне захворювання. Комплексне лікування посилюють цілеспрямованим введенням лікувальних розчинів шляхом електрофорезу, локальної магнітотерапії та ультразвукової терапії. Методи покращують кровопостачання та трофіку уражених м’язів, сприяють відновленню рухів.

Системні лікарські засоби у дитячій неврології мають обмежене застосування. У старших дітей для усунення надмірної нервової збудливості призначають бензодіазепінові транквілізатори, антиконвульсанти, міорелаксанти. При некупованих фокальних дистоніях ефективна ботулінотерапія, яка ліквідує болючі тики та стереотипії.

При функціональному характері поразки ознаки м’язової дисфункції зберігаються лише у ранньому дитинстві, та був безвісти зникають. Прогноз для дітей сприятливий. Викликають побоювання дистонії на тлі церебральних органічних патологій, які неможливо вилікувати, тому якість життя дитини залежить від своєчасності та повноти реабілітаційних заходів.

Профілактика хвороби у дітей починається з антенатальної охорони плода, вибору оптимального способу розродження та попередження пологового травматизму. Постнатальні превентивні заходи включають боротьбу з інфекціями, які можуть впливати на нервову систему, захист дітей від впливів хімічних токсинів, раціональний підбір медикаментозної терапії.